摘要
伴随我国罕见病诊疗水平的提升，罕见病确诊人数增多、确诊年龄下降，罕见病群体中儿童的比例逐年提升。目前我国未能建立一个覆盖所有罕见病患者的支持体系，罕见病儿童家庭承担了罕见病儿童的治疗、照料和未来发展的重任，巨额的医疗药物支出、繁杂的儿童日常照料、严重的社会歧视、未知的儿童发展困境……这些现实问题致使罕见病儿童家庭陷入难以摆脱的生存、生活困境。良好的社会支持有利于帮助罕见病儿童家庭走出困境，提高应对风险的能力，因此研究罕见病儿童家庭的社会支持至关重要。 本研究以罕见病儿童家庭为核心，采用质性研究方法，通过目的抽样，对十二个较有代表性的罕见病儿童家庭以及两位负责罕见病援助的专业人员进行访谈，了解目前罕见病儿童家庭的社会支持现状，从正式支持与非正式支持两个维度进行阐述，在此基础上进一步挖掘目前罕见病儿童家庭的社会支持困境，运用积极福利视角探究目前罕见病儿童家庭的社会支持困境产生的原因，寻找罕见病儿童家庭的社会支持优化对策。 研究发现，目前罕见病儿童家庭的社会支持处于起步阶段，正式支持方面，政府日益重视，制度性支持框架逐步搭建，医疗保障、社会保障逐步实现兜底，医院及公立康复、护理机构逐渐发力，非政府组织努力发挥桥梁作用，积极整合资源提供服务并致力于罕见病儿童家庭社会支持体系的建设，但是也存在学校支持不到位、校园融入困难、立法缺位、多数权利无法得到保障等情况;非正式支持是目前多数罕见病儿童家庭社会支持的重要来源，其中亲友支持稳定持续，能够为罕见病儿童家庭提供有力的行动、物质、资金支持，病友群能够提供信息支持与情绪支持，互联网络发展开辟了新渠道，可以更好动员社会力量提供社会支持。但是罕见病儿童家庭医疗支出过于庞大，这些支持对于罕见病儿童家庭来说仍旧是杯水车薪。整体来看罕见病儿童家庭的社会支持存在支持内容单一、程度低，支持与需求不匹配;忽视主观支持与儿童照料者;支持获得门槛高;社会支持标签化严重，体系建设缓慢等不足。也面临着缺少立法与政策，医疗保障水平低，医疗资源分布不均;政策地域差异大，宣传力度小，社会关注度低等发展困境。运用积极福利视角对此进行分析，困境的成因有主要政府未能发挥主导作用，社会力量薄弱;福利观念落后，权责不平衡;人力资本投资欠缺，福利投入单一等。基于此从积极福利视角出发提出针对性建议，即积极制定政策，推动罕见病立法，保障社会公正;建立权责对应机制，转变福利观念;加强人力资本投资，推动多主体参与合作，建设社会支持体系。
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