摘要
目的：新生儿呼吸窘迫综合征（Neonatalrespiratorydistresssyndrome，NRDS）一直是国内外学者关注的热点，其发病率高，是早产儿最常见的呼吸系统危重症疾病。近年，遗传因素与NRDS发病的相关性受到广泛关注，其中SP-C基因突变是新突变研究的热点领域，而SP-C基因变异与NRDS发病的相关性已成为一个重要的研究方向，故本课题选择内蒙古中西部地区新生儿为研究对象，旨在探讨SP-C基因exonⅡ、exonⅢ、exonⅣ、exonⅤ区域基因变异与内蒙古中西部地区新生儿呼吸窘迫综合征的相关性，为NRDS的防治提供新的理论依据。 方法：选择在我院新生儿科住院治疗的无血缘关系的蒙古族NRDS新生儿及汉族NRDS新生儿各30例为病例组，选择同时间、同民族和同群体中，无血缘关系的非NRDS蒙古族新生儿及汉族新生儿各30例为对照组，两组新生儿在胎龄、性别、出生体重等方面相匹配。所有研究对象均留取抗凝全血标本。采用血液DNA抽提试剂盒提取基因组DNA，通过PCR分别对SP-C基因exonⅡ、exonⅢ、exonⅣ、exonⅤ进行扩增，并对扩增产物进行基因测序。用基因计数法计算基因频率，采用?2检验比较组间基因型、基因频率及差异的显著性，分析不同基因型、等位基因频率与NRDS发病的相关性。 结果：1.病例组及对照组均检出SP-C基因exonⅡ区域73位点基因变异3例，变异率为5.0%，此位点两组基因变异差异无统计学意义（P＞0.05），两组新生儿此位点均可检出两种基因型：即GG、GT型，且两种基因型频率相同，分别为95%和5%，G等位基因频率为97.5%，T等位基因频率为2.5%。此位点两组基因型频率差异无统计学意义（P＞0.05）基因频率差异无统计学意义（P＞0.05）。2.病例组及对照组均检出SP-C基因exonⅢ区域27位点基因变异3例，变异率为5.0%，此位点两组基因变异差异无统计学意义（P＞0.05），两组新生儿此位点均可检出两种基因型：即GG、GC型,且两种基因型频率相同，分别为95%和5%，G等位基因频率为97.5%，C等位基因频率为2.5%。此位点两组基因型频率差异无统计学意义（P＞0.05），等位基因频率差异无统计学意义（P＞0.05）。3.病例组检出SP-C基因exonⅣ区域89位点基因变异38例，变异率为63.3%，对照组检出SP-C基因exonⅣ区域89位点基因变异18例，变异率为30.0%，差异有统计学意义（P＜0.05）。病例组CA基因型频率高于对照组，而CC基因型频率低于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。病例组A等位基因频率高于对照组，而C等位基因频率低于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。4.病例组检出SP-C基因exonⅤ区域第122位点基因变异42例，变异率为70.0%，对照组检出SP-C基因exonⅤ区域122位点基因变异25例，变异率为41.7%，差异有统计学意义（P＜0.05）。病例组GA基因型频率高于对照组，而GG基因型频率低于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。病例组A等位基因频率高于对照组，而G等位基因频率低于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。5.病例组蒙古族、汉族NRDS新生儿在exonⅣ区域第89位点基因型及等位基因进行比较，蒙古族及汉族NRDS新生儿此位点基因型频率、等位基因频率差异均无统计学意义（P＞0.05）。病例组蒙古族、汉族NRDS新生儿在exonⅤ区域第122位点基因型及等位基因进行比较，蒙古族及汉族NRDS新生儿此位点基因型频率、等位基因频率差异均无统计学意义（P＞0.05）。 结论：1.SP-C基因exonⅡ区域第73位点、exonⅢ区域第27位点基因变异与内蒙古中西部地区新生儿发生NRDS无明确相关性。2.SP-C基因exonⅣ区域第89位点、exonⅤ区域第122位点基因变异与内蒙古中西部地区新生儿发生NRDS有关，携带SP-C基因exonⅣ区域第89位点A等位基因和exonⅤ区域第122位点A等位基因的个体患NRDS的风险更高。3.内蒙古中西部地区NRDS新生儿在exonⅣ区域第89位点、exonⅤ区域第122位点基因型频率及等位基因频率无种族差异。
NETL