摘要
目的：（1）探究新疆维吾尔族和青海藏族群体Y染色体精细化的父系遗传结构特征，补充中国群体法医学Y染色体基础数据。（2）获得381个Y-SNPs在两个研究群体中的单倍群分布及差异，分析两个研究群体间的遗传结构关系。（3）计算41个Y-STR位点在研究群体中的法医学参数并评估其单倍型多态性和男性个体区分能力。（4）分析两个研究群体与国内外其他参考人群的遗传关系，为Y染色体在法医学父系族源推断的应用和研究提供基础。 方法：（ 1 ）收集新疆维吾尔族和青海藏族群体健康无关男性个体各100例，使用QIAamp? DNA Blood Mini试剂盒进行DNA提取。（2）利用本课题组专门针对中国人群设计的SifaMPS 381 Y-SNPs试剂盒，使用二代测序技术对研究群体进行检测和分型；采用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统 Y Plus试剂盒对研究群体的41个Y-STR基因座进行基因分型，通过毛细管电泳技术获得分型数据。（3）用直接计数法统计两个研究群体等位基因与单倍群/单倍型的频率分布，并计算相关法医学参数。（4）通过YHP和Network 10.1.0.0 软件分析两个研究群体间的遗传结构特征；利用 YHRD 中“AMOVAamp;MDS”和Omicshare 在线工具分析研究群体与其他人群的遗传关系并探讨群体间可能存在的父系起源及演化关系。 结果：（1）381个Y-SNPs在新疆维吾尔族和青海藏族群体中分别检测出42和27种单倍群。在新疆维吾尔族中，共检出9种主干单倍群（单倍群R：37%、J：17%、C：14%、G：8%、Q：7%、O：7%、N：7%、T：2%和I：1%），其中末端优势单倍群依次为J2a-M410（9%）、C2a1a3a-F3796（8%）、R1a1a1b2a2a1-Z2123（7%）、J2a1a-L26 （6%）；在青海藏族中，共检出9种主干单倍群（单倍群D：52%、O：32%、C：5%、N：3%、J：3%、R：2%、G：1%、L：1%和Q：1%），其中末端优势单倍群依次为D1a1b1a1a1a~-PH97（33%）、O2a2b1a1a1a4a-CTS4658（23%）、D1a1b1a2~-Z42602（13%）和D1a1a1a1a1-PH1991（7%）。（2）41个Y-STRs在新疆维吾尔族和青海藏族中分别检出99和91种单倍型，328和287个等位基因。新疆维吾尔族中，除DYS645（0.0776）、DYS593（0.3689）和DYS391（0.4598）外，其他位点的GD值均大于0.5，单倍型多样性（HD）、分辨能力（DC）和匹配概率（HMP）分别为0.9998、0.9900和0.0102。青海藏族中，除DYS391（0.1851）和DYS438（0.2939）外，其他位点的GD值均大于0.5，单倍型多样性（HD）、分辨能力（DC）和匹配概率（HMP）分别为0.9982、0.9100和0.0118。（3）群体遗传结构分析结果显示两个研究群体间的遗传距离较远；与新疆维吾尔族遗传距离最近的群体是阿克苏维吾尔族、新疆蒙古族和青海撒拉族，匈牙利人与新疆维吾尔族的遗传距离也较近，而与青海藏族遗传关系最亲密的群体是甘肃藏族和拉萨藏族。 结论：本研究初步获得了新疆维吾尔族和青海藏族群体较为精细的父系遗传结构特征；两个研究群体的单倍群分布差异较大，基因交流不明显，具有共同父系起源的可能性很小；GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统 Y Plus试剂盒在研究群体中具有一定的法医学应用价值；群体遗传关系分析证明国内外群体呈现明显的民族-语言-地理聚类特点。
NETL