摘要
目的: 分析重型地中海贫血合并急性髓系白血病病人的临床资料，结合文献复习，提高对重型地中海贫血患者的管理，同时为临床提供诊疗经验。 方法: 对2021年2月至2022年4月在广西医科大学第一附属医院1例重型地中海贫血合并急性髓系白血病的患儿临床资料进行回顾性分析，并检索Pubmed、中国知网、万方、维普等数据库，与国内外相关文献汇总分析，总结其临床表现、治疗方法及预后等相关情况。 结果: 1.患儿病例资料:(1)男，6岁10月，生后1岁余确诊重型地中海贫血(β-地中海贫血、α-地中海贫血)，规律输血及除铁治疗，3岁时血清铁蛋白(Serum ferritin，SF)约2000μg/L，予地拉罗司祛铁治疗，4岁时行脾脏切除。 (2)为行造血干细胞移植前常规骨髓穿刺细胞学检查发现幼稚细胞，完善MICM分型确诊为急性髓系白血病(M2)，经化疗达完全缓解状态后行异基因造血干细胞移植。术后14天患儿重建造血，植入嵌合率达100％。(3)术后以定期门诊复诊、电话回访等方式进行随访。术后不需依赖输血，骨髓细胞形态学达完全缓解，白血病微小残留＜10-4，AML1/ETO转阴。目前生存质量良好。 2.文献复习结果:自1990年至2022年，根据国内外文献报道重型地中海贫血合并白血病的统计有9例[1-6](国内1例、国外8例)。男性6例，女性3例。发现白血病时的年龄1岁9月至32岁，＜15岁者6例，≥15岁者3例，中位年龄9岁6月。发现白血病时SF≥500且＜1000μg/L者1例，≥1000且≤2500μg/L者3例，＞2500μg/L者1例，3例正常，1例未标明数值。合并急性淋巴细胞白血病的有6例，合并慢性粒细胞白血病的有3例。9例病例均予化疗治疗，化疗者中有6例截至报道之日为存活状态，其余3例未标明预后。9例病例均未行造血干细胞移植。 3.资料汇总分析:(1)重型地中海贫血合并白血病的病例，男性发病多于女性。 (2)重型地中海贫血合并白血病的病例，多见于15岁以下儿童。 (3)重型地中海贫血合并白血病的病例，多为急性淋巴细胞白血病。(4)血清铁蛋白≥500μg/L的重型地中海贫血患者合并白血病的几率比血清铁蛋白＜500μg/L的重型地中海贫血患者高。 (5)重型地中海贫血合并白血病时首发症状以发热、贫血等肿瘤浸润的表现为主。 (6)重型地中海贫血合并白血病初诊时以高白细胞血症、贫血、血小板减少为主要表现。 (7)以化疗为主的治疗，可使重型β-地中海贫血合并白血病患者的白血病缓解。(8)重型地中海贫血合并白血病患者经造血干细胞移植治疗可达临床治愈。 结论: 1.重型地中海贫血有合并白血病的可能。 2.年龄＜15岁、男性、血清铁蛋白≥500μg/L的重型地中海贫血患者，应注意监测血常规，必要时行骨髓细胞学检查。 3.化疗是重型地中海贫血合并白血病的主要治疗手段，造血干细胞移植是治疗重型地中海贫血合并急性髓系白血病的有效方法。
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