摘要
凉山彝族自治州是我国西南地区绵羊的主要分布区之一，品种资源丰富，群体规模大，不同群体的体型外貌特征差异较大。本研究利用高通量测序技术获得了30只凉山黑绵羊、85只凉山半细毛羊（35只布拖型、30只会东型和20只昭觉型）的基因组重测序数据。此外，还收集了 6 个家绵羊群体（西藏绵羊[TIB]、云南绵羊[YNS]、湖羊[HUS]、中国美利奴[CNM]、边区莱斯特[LST]和罗姆尼羊[RMN]）和5个野绵羊物种（亚洲摩弗伦[AMU]、盘羊[AGL]、大角羊[BIH]、扁角羊[THH]和雪羊[SNW]）共148个个体的重测序数据。基于上述263只绵羊的重测序数据，主要分析了 4 个凉山绵羊群体与其他群体之间的遗传关系，凉山绵羊群体之间的遗传关系，每个凉山绵羊体多样性、LD衰减、近交水平、全基因组ROH分布特征和选择信号。获得主要结果如下： （1）在绵羊属263个个体（219只家绵羊和44只野生绵羊）的常染色体基因组中共检测到29,674,615个双等位基因SNPs、378,611个复等位基因SNPs和2,668,568个indels。变异注释结果表明，近90%的双等位基因SNPs位于绵羊基因组的基因间区和内含子区，而外显子区的SNPs仅占比1.15%。 （2）在 10 个家绵羊群体中，凉山黑绵羊、会东型凉山半细毛羊和昭觉型凉山半细毛羊与云南绵羊的遗传关系最近（全基因组FST平均值≤ 0.05），另外这3个凉山绵羊群体之间不存在实质性的遗传分化 （全基因组FST平均值＜ 0.05）。布拖型凉山半细毛羊与边区莱斯特羊的遗传关系最近（average FST = 0.085）。 （3）基于10-kb非重叠滑动窗口，四个凉山绵羊群体全基因组 π平均值为2.84×10-3 ~ 3.19×10-3。全基因组连锁不平衡分析显示，布拖型凉山半细毛羊的LD衰减最慢。在四个凉山绵羊群体中，共检测到182705个ROH且平均长度为185.12 Kb；其中，布拖型凉山半细毛羊平均每个个体检测到 ROH 数量最多， ROH 总长度最长。线性回归分析结果表明，每个群体中不同染色体 ROH 数量与染色体物理长度呈现显著的正相关（F检验，P ＜ 0.05）。 （4）基于 FROH，四个凉山绵羊群体的近交系数平均值分别为 0.1211 （LSB）、0.1540（LSS_BT）、0.1011（LSS_HD）和 0.0825（LSS_ZJ）。除LSS_BT外，在其他三个凉山绵羊群体中，250世代~500世代解释的近交在近交系数中占比均最大。在凉山绵羊群体中，FVR1、FVR2、FYAN、FHOM共5种方法获得近交系数均呈现显著的正相关（P ＜ 0.05）；其中，FHOM和 FYAN两种估计值的线性相关最高（r = 0.963， P ＜ 2.20×10-16），FROH和 FVR1两种估计值的线性相关最低（r = 0.352， P = 0.001）。 （5）基于 10-kb滑动窗口的 FST分析中，凉山黑绵羊与其他群体中最显著分化的位点位于 14 号染色体的 14,250,001-14,360,000bp 区域，该区域包含了MC1R、DEF8、GAS8等 7个基因。而利用 FST、π-ratio和 XP-EHH，在凉山黑绵羊中共鉴定到MITF、SWAP70、FOXO3和ZNF831等36个受选择基因。这些基因显著富集在卵泡发育（ovarian follicle development）和储存钙通道活性的激活（activation of store-operated calcium channel activity）等通路。 综上，本研究获得了凉山地区四个代表性绵羊群体的重测序数据，分析了其群体遗传特征、遗传多样性和群体间关系及选择信号，研究结果为凉山地区绵羊的保护、开发和利用提供了理论基础。
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