摘要
蓝点马鲛（Scomberomorusniphonius）俗称鲅鱼，是一种暖温性、较大型、中上层鱼类，广泛分布于西北太平洋。由于过度捕捞和环境变化，很多传统渔业资源已出现衰退，然而蓝点马鲛依旧保持着较高的产量，具有重要的经济价值。同时，蓝点马鲛是食物链的关键环节，在海洋生态系统中扮演重要的角色。物种遗传信息开发与种群状况评估，有利于物种资源科学管理和渔业可持续发展。前人基于少数分子标记对蓝点马鲛种群结构进行了分析，然而，由于海洋高度连通性和该物种长距离洄游习性，中国近海的蓝点马鲛种群分化仍存在争议。本研究通过多组学技术，分析中国近海蓝点马鲛的全基因组遗传信息和物种进化历史，并对种群遗传结构和表观遗传结构进行解析。主要研究结果如下: （1）基于全基因组测序数据，组装蓝点马鲛染色体水平基因组。通过Illumina高通量测序、PacBio和Hi-C测序，获得了蓝点马鲛全基因组测序数据，组装了首个高质量蓝点马鲛染色体水平基因组，其大小为735.12Mb,ScaffoldN50为32.47Mb。经过结构注释和功能注释，得到25,203个蛋白编码基因。 （2）基于全基因组蛋白编码基因序列，分析蓝点马鲛物种进化历史。系统发育树显示，鲭科鱼类起源于始新世早期至中新世晚期。蓝点马鲛与斑点马鲛亲缘关系最为接近，分化时间约为20.6MYA,始新世时期全球气候变冷可能促进了该物种的分化。在蓝点马鲛基因组中，共检测到121个显著扩张的基因家族，参与心脏生长发育、刺激响应、免疫应答等多个生物过程。 （3）基于全基因组重测序数据，对6个蓝点马鲛地理群体的群体遗传变异及遗传结构进行分析。通过与参考基因组比对，在6个蓝点马鲛地理群体中检测出了9,230,676个单核苷酸多态性（SNP）变异位点。主成分分析（PCA）和系统进化树结果显示，蓝点马鲛个体之间不存在明显的地理聚类，为同一进化分支。Admixture分析结果显示，6个蓝点马鲛地理群体最佳种群个数为1,表明它们在遗传上为同一种群，不存在种群明显分化。 （4）基于全基因组DNA甲基化测序数据，分析6个蓝点马鲛地理群体的甲基化水平差异。对基因组不同功能区的甲基化水平分析发现，蓝点马鲛基因组启动子区域的甲基化水平较高。利用C位点甲基化差异进行PCA分析，结果显示，6个蓝点马鲛地理群体可划分为渤海一黄海种群和东海一南海种群，表明蓝点马鲛在表观遗传水平上出现种群分化。差异基因功能富集显示，南北种群主要在DNA转录抑制、成体运动行为、胚胎骨骼系统发育等生物过程和雌激素信号通路上存在DNA甲基化差异。 我们的研究揭示了蓝点马鲛的物种进化历史和生物学特征的分子基础，并在基因组水平上揭示了该物种的种群结构:中国海域的蓝点马鲛在遗传水平上是同一种群，但在表观遗传水平上出现了南北海域的种群分化。本研究不仅为该物种的进一步生物学研究和渔业可持续发展提供了宝贵的基因组资源，而且为具有远距离洄游能力的海洋鱼类的种群结构分析提供了基于“DNA甲基化”的新视角，有望促进海洋渔业资源科学管理计划的制定，同时为海洋渔业资源的有效精准保护提供数据基础。
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