摘要
目的:探讨IL10、CCL17、MBL2、ADAM33等基因多态性与儿童过敏性哮喘易感性研究。 方法:纳入2022年1月-2023年10月在山东省立医院小儿呼吸科门诊及住院4-12岁确诊为支气管哮喘儿童132人，根据过敏原特异性IgE检测将哮喘患儿分为尘螨过敏性哮喘组30例、霉菌过敏性哮喘组32例、多重过敏性哮喘组34例和非过敏性哮喘组36例，同时纳入来我院体检4-12岁健康儿童20人。记录研究对象基本信息，采集外周静脉血，提取DNA,采用Sanger基因测序法对8个基因位点多态性进行检测，并统计学分析其检测结果与山东地区汉族儿童过敏性哮喘的关联及影响。 结果:1.IL4 基因 rs2243250 位点: (1)隐性模型下，过敏性哮喘组IL4基因rs2243250位点的TT基因型频率(66.7％)高于健康对照组(40％)，差异有统计学意义(P＜0.05)。 (2)加性模型、隐性模型下，尘螨过敏性哮喘组IL4基因rs2243250位点的TT基因型频率(63.3％)高于健康对照组(40％),差异具有统计学意义(P＜0.05)，加性模型下与携带基因型CC/CT儿童相比，携带基因型TT的儿童发生尘螨过敏性哮喘的风险高，差异具有统计学意义，(OR=3.869,95％CI=1.126-13.290,P=0.032)。 (3)加性模型、隐性模型下，多重过敏性哮喘组IL4基因rs2243250位点的TT基因型频率(67.6％)高于健康对照组(40％),差异有统计学意义(P＜0.05)。与携带基因型CC/CT的儿童相比，携带基因型TT的儿童发生多重过敏性哮喘的风险高，差异有统计学意义，(OR=3.129,95％CI=0.931-10.509,P=0.065)。 2.FCER1B 基因 rs569108 位点: (1)加性、隐性模型下，过敏性哮喘组FCER1B rs569108位点的GG基因型频率(1.1％)低于健康对照组(15％),差异有统计学意义(P＜0.05)。 (2)加性模型下，尘螨过敏性哮喘组FCER1B基因rs569108位点的AG基因型频率(46.7％)高于健康对照组(10％),差异有统计学意义(P＜0.05)。与携带基因型GG/AA的儿童相比，携带基因型GG的儿童发生尘螨过敏性哮喘的风险高，差异有统计学意义，(OR=5.920,95％CI=1.119-31.379,P=0.036)。 3.CCL17 基因 rs223827 位点: (1)加性模型下，尘螨过敏性哮喘组CCL17基因rs223827位点的TT、CT、CC基因型频率与健康对照组之间的差异具有统计学意义(P＜0.05)。 (2)多重过敏性哮喘组CCL17rs223827位点的T等位基因频率(57.4％)高于健康对照组(37.5％)，差异有统计学意义。与携带等位基因C的儿童相比，携带等位基因T的儿童发生多重过敏性哮喘的风险高，差异有统计学意义，(OR=5.309,95％CI=3.006-9.378,P＜0.001)。同样在显性、隐性模型下与携带基因型CC/CT的儿童相比，携带基因型TT的儿童发生多重过敏性哮喘的风险高，差异均有统计学意义，(显性模型下 OR=5.309,95％CI=3.006-9.378,P＜0.001;隐性模型下 OR=4.616,95％CI=2.370-8.990;P＜0.001)。 4.MBL2 基因 rs11003125 位点: (1)显性模型下，多重过敏性哮喘组MBL2基因rs11003125位点的CC/CG基因型频率(85.3％)高于健康对照组(13.3％),与携带基因型GG的儿童相比，携带基因型CC/CG的儿童发生多重过敏性哮喘的风险高，差异有统计学意义，(OR=1.947，95％CI=1.137-3.334,P=0.015)。 结论:8个基因位点多态性与山东地区汉族儿童过敏性哮喘相关性:1.在加性模型、隐性模型下，IL4基因rs2243250位点的TT基因是发生尘螨过敏性哮喘、多重过敏性哮喘的危险因素;2.在加性模型FCER1B基因rs569108位点基因型GG是发生尘螨过敏性哮喘的危险因素;3.CCL17 rs223827位点携带等位基因T的基因型(CT/TT)是发生多重过敏性哮喘的危险因素;4.显性模型下MBL2基因rs11003125位点的CC/CG基因型是儿童发生多重过敏性哮喘的危险因素。6.未发现与霉菌过敏性哮喘相关的易感基因位点。7.IL13rs20541、ADRB2 rs1042713、ADAM33 rs528557、IL10 rs1800896位点多态性与山东地区汉族儿童过敏性哮喘易感性无显著相关性。
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