摘要
目的：Y染色体短串联重复序列（ Y chromosome short tandem repeat, Y-STR）作为一种父系遗传标记，常用于追踪父系遗传信息；相比于单核苷酸多态性（Y Single Nucleotide Polymorphism,Y-SNP）遗传标记，Y-STR具有更高的突变率，因此在个体识别和家系关系分析中具有独特的应用价值。目前，Y-STR在犯罪现场物证检验、亲缘关系鉴定及共同祖先推断等领域得到广泛应用。在中国，姓氏与Y-STR之间存在显著的相关性。尽管全国13亿人口中使用的姓氏数量不超过7300个，这些姓氏却覆盖了超过90%的中国人口，形成了全人类中最大的群体之一。其中，中国汉族使用的姓氏约有3000个。针对中国姓氏与Y-STR的特殊关联，已有研究基于Y-STR图谱提出了姓氏推断方法。本研究旨在通过收集重庆南川地区具有明确家族关系的男性样本，特别是拥有近700年历史且保存有完整族谱字辈的韦氏大家族样本，探索大家系中快速（或慢速）突变位点的等位基因多样性，从遗传学角度进一步分析大家系内部的Y-STR关联，本研究还验证了Y-STR用于姓氏推断的可靠性，并为理解姓氏的遗传传递提供新的视角。 方法：首先，收集南川地区韦、骆、广三个家系3代以内无亲缘关系的样本共500份，分别为420、46、34份，占本地家系男性的1.99%、1.78%、4.29%。其次，应用3500 型基因分析仪（美国 Thermo Fisher 公司）联合Yfiler?Plus [3] PCR 试剂盒处理三个家系的批量样本，利用GeneMapper? ID-X分析测序结果，获得27基因座的Y-STR分型数据。最后，使用GenAIEx 6.51b2对分型结果进行基于等位基因频率与遗传距离的统计分析，利用R语言的C50包制作姓氏预测的决策树，再利用SplitsTree进行NJ-tree构建和UPGMA共同祖先推断的方式重建家系，从而能够分析已知家系Y-STR分型变异模式的情况，以及参考YHRD 数据库国内外不同地区人群的 Y-STR 基因分型，进行AMOVAamp;MDS分析群体间的遗传结构和相似性。 结果：等位基因和单倍型统计分析表明，韦氏家系具较丰富的遗传多样性，在27个Y-STR基因座内共发现204个等位基因、可划分为285个单倍型，GD值的范围在0.129（DYS437）至0.798（DYS576）之间，家系内成员之间的容差（基因座差异）分布在0～23个基因座（除DYS385ab和DYF387S1ab ） ， HD值达到0.9955。此外，通过UPGMA方法重建家系时，我们能够基本准确地还原出与家系族谱相吻合的家系脉络，显示韦氏家系内部存在三个显著分化的分支。在此基础上，我们应用R语言的C50包建立了姓氏和韦氏家系内分支的决策树，以验证机器学习的姓氏推断能力，结果表明决策树预测能力十分稳定，重复性好。尽管随着测试集比例增加直到1∶9时，姓氏预测能力降到0.5507，但是整体上预测能力突出，甚至对韦氏各房分支的预测准确性也维持在较高水平。最后，我们将韦氏家系群体与国内外多个地区的人群进行了比较，发现韦氏家系与泰国种群之间的遗传分化程度最低（PhiPT为0.137）[4]，而与东哈萨克斯坦种群的遗传分化最高（PhiPT为0.330），揭示了不同地理位置人群间的父系遗传联系和差异。 结论：本研究比较全面地勾画出重庆南川地区韦氏大家族与骆、广两个相对小规模家族Y-STR分型的遗传结构和分化趋势，并在此基础上提出Y-STR应用于家系排查的进一步完善方案，有望提升公安实践中家系排查效率，提供新的建库思路。
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