摘要
奶山羊是经过长期选择和培育的专门化奶用家畜，在我国畜牧业中占有重要地位。我国奶山羊存在良种覆盖率低、个体泌乳性能差异大的问题，严重制约了奶山羊产业的高质量发展。全基因组关联分析（Genome-wideassociationstudy,GWAS）通过将基因型与表型关联，筛选出与性状相关的遗传位点，进而利用遗传位点进行分子标记辅助育种。分子标记辅助育种具有选种准确性高、缩短世代间隔的优点。GWAS在猪、奶牛、家禽等畜种已有诸多研究和应用，但是因为中国的奶山羊产业规模化养殖发展较晚，生产数据记录比较滞后等因素，全基因组关联分析研究尚不多见。本研究收集集约化萨能奶山羊养殖场11940条DHI（DairyHerdImprovement，DHI）数据，分析影响萨能奶山羊产奶性状的非遗传因素，并对产奶量、乳成分进行相关性分析，同时对205只萨能奶山羊进行全基因组重测序，分析萨能奶山羊的群体结构及遗传多样性，并通过GWAS筛选与产奶性状相关的SNPs（SingleNucleotidePolymorphism，SNP），进一步鉴定出与性状相关的候选基因。研究获得主要结果如下： 1.影响萨能奶山羊产奶性状的非遗传因素 通过一般线性模型分析影响萨能奶山羊7个产奶性状（产奶量、乳脂率、乳蛋白率、脂蛋比、乳糖率、总固形物含量、体细胞评分）的非遗传因素，发现胎次、测定季节对7个产奶性状均有影响（Plt;0.01），泌乳阶段对除脂蛋比外的6个产奶性状也均有影响（Plt;0.01）。不同胎次平均日产奶量的大小顺序为2胎gt;3胎、4胎gt;1胎、5胎及以上（Plt;0.05）。春、夏季节的平均日产奶量显著高于秋、冬季节（Plt;0.05）；不同测定季节平均乳蛋白率和总固形物含量的大小顺序为冬季gt;秋季gt;春季gt;夏季（Plt;0.05）。不同泌乳阶段平均日产奶量的大小顺序为泌乳盛期gt;泌乳中期、泌乳早期gt;泌乳后期（Plt;0.05）；不同泌乳阶段平均乳脂率、乳蛋白率、总固形物含量的大小顺序为泌乳后期gt;泌乳早期gt;泌乳中期gt;泌乳盛期（Plt;0.05）。 2.萨能奶山羊产奶性状之间的相关性分析 通过对产奶量、乳成分进行相关性分析，发现产奶量与乳脂率、乳蛋白率、总固形物含量均呈负相关（Plt;0.01）；乳脂率与乳蛋白率、乳糖率、总固形物含量呈正相关（Plt;0.01）；乳蛋白率与脂蛋比和乳糖率呈负相关（Plt;0.01），与总固形物含量呈正相关（Plt;0.01）；体细胞评分与产奶量、乳糖率呈负相关（Plt;0.01），与乳脂率、乳蛋白率及总固形物含量呈正相关（Plt;0.01）。 3.萨能奶山羊群体的遗传多样性 对205只萨能奶山羊进行全基因组重测序，平均测序深度8.76X。通过对重测序数据进行质控、比对和过滤等分析，在全基因组范围内共检测到13,829,771个SNPs变异位点，且SNPs在每个染色体上分布均匀，其中变异类型最多的为非编码转录本变异，占总突变类型的33.792%；通过群体结构分析发现该群体存在一定的分层，大致分为3个群体；该群体的平均期望杂合度（0.2866）略高于观测杂合度（0.2571），平均最小等位基因频率为0.1988，平均核苷酸多样性为0.16%；基于ROH计算的平均近交系数为0.084。 4.萨能奶山羊产奶性状关联SNPs位点筛选 通过GEMMA混合线性模型对7个产奶性状（产奶量、乳脂率、乳蛋白率、乳糖率、总固形物、体细胞评分、乳尿素氮）进行GWAS分析，以1×10-7为阈值筛选到145个显著的SNPs位点，然后进行上下游50kb的基因注释，共鉴定到126个候选基因，其中1个与产奶量相关（RANBP17），34个与乳脂率相关（S100A9、TNPO3、SND1、PON1、BMP2K、PAQR3、ENPP1等），58个与乳蛋白率相关（CSN1S1、CSN2、TRNAC-ACA、PRKG1、CNTNAP2、SOWAHB、PHACTR1、WBSCR22等），22个与乳糖率相关（IL33、TXNDC8、TEX35、TCTN1、NR2C2、LOC102168327等），5个与总固形物含量相关（COL6A1、PCBP3、SMO等），12个与体细胞评分相关（NFASC、TRNAY-GUA、RHBDF1等），1个与乳尿素氮相关（GNAO1）。 综上所述，本研究通过一般线性模型分析发现胎次、测定季节对奶山羊7个产奶性状均有影响，泌乳阶段对除脂蛋比外的其余6个产奶性状也均有影响；产奶量与乳脂率、乳蛋白率、总固形物含量均呈负相关；通过GWAS分析，筛选到145个与萨能奶山羊7个产奶性状相关的SNPs位点，共注释到126个候选基因，为奶山羊分子育种提供了重要参考。
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