摘要
猕猴桃是一种在经济和营养上都很重要的水果作物，含有极高的维生素 C。2013年以来，共有 3个猕猴桃‘Hongyang’基因组版本被发布和更新，构成了猕猴桃科学界的宝贵资源，然而，个体基因组序列中的数十个百万碱基仍然未组装。 本文报道了中华猕猴桃‘红阳’（Actinidia chinensis cv. ‘Hongyang’）高度连续且完全无间隙的参考基因组，命名为 Hongyang v4.0，这是猕猴桃中第一个实现两个全新的分型单倍体，HY4P和 HY4A。HY4P和 HY4A的总长度分别为 606.1和 599.6 Mb，每个单倍型中几乎都有完整的端粒和着丝粒。 Hongyang v4.0 通过填补 Hongyang v3.0 中所有未闭合的间隙和纠正一些错误定向区域，显著提高了其完整性和连续性，产生了约 38.6–39.5 Mb 的额外序列，可能分别影响HY4P和HY4A的4,263和4,244个蛋白质编码基因。此外，我们的无间隙基因组组装为检测着丝粒的结构和功能提供了第一条线索。在全基因组范围内，着丝粒区域以高度重复序列为特点，主要由染色体间拷贝数不同的保守着丝粒特异性单体（Ach-CEN153）组成。对着丝粒区域内基因的功能富集分析表明，染色体着丝粒不仅具有连接姐妹染色单体的物理作用，而且具有参与细胞分裂调控的遗传特征。端粒至端粒的无间隙 Hongyang v4.0参考基因组的获得，不仅为阐明基因组结构和功能基因组学研究奠定了坚实的基础，也为猕猴桃育种和改良奠定了基础。 此外，在额外序列片段基因中，基于已发表的红心猕猴桃‘红阳’和黄心猕猴桃‘金艳’转录组数据，有21个基因被注释为花青素合成途径中的结构基因，大多数花青素合成的结构基因（F3’H、LDOX 等）在红阳猕猴桃中表达水平显著上调，推测猕猴桃花青素合成受这些差异表达基因调控，具体调控机制有待进一步验证。
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