摘要
目的： 回顾性分析骨髓纤维化（Myelofibrosis，MF）患者的临床特征，探讨其预后影响因素，为MF患者的规范诊疗、治疗方案选择及患教指导提供数据支持。 方法： 收集2016年7月1日至2023年9月1日于山西医科大学第二医院确诊的103例MF患者的临床资料。根据PMF诊断标准分为pre-PMF组及overt-PMF组，分析其临床特征；根据PMF患者结局是否死亡分为存活组及死亡组，分析其临床特征。连续变量通过ROC曲线计算最佳截断值，采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，Log-rank检验进行组间生存比较；Cox比例风险模型进行预后影响因素分析。总结PPV-MF及PET-MF患者和接受芦可替尼治疗PMF患者的临床资料。 结果： 1.纳入88例PMF患者，pre-PMF26例（29.55%），overt-PMF62例（70.45%），平均年龄61.65±8.85岁，男女比例约为1∶1.3，NGS21例（23.86%）；overt-PMF组相较于pre-PMF组有较低的WBC、HB、PLT、ANC、ALC、AEC及PLR，体质性症状发生率更高，IPSS、DIPSS及DIPSS-plus评分中危-2及高危患者占比更高（P＜0.05）；MIPSS70及MIPSS70-plusV2.0预后评分系统较IPSS、DIPSS及DIPSS-plus更精确。 2.PMF患者存活组75例（85.23%），死亡组13例（14.77%）；KM生存分析结果示PMF患者中位OS为66个月；HB＜94.5g/L（P=0.003）、ABC≥0.70×109/L（P=0.009）及NLR＜2.15（P＜0.001）及三阴性突变的PMF患者OS更差，中位OS分别为40个月、10.5个月、40个月及未达到；COX多因素分析结果示HB≥94.5g/L（HR=0.214，95%CI：0.046-0.991，P=0.049）、ABC≥0.70×109/L（HR=15.022，95%CI：2.627-85.884，P=0.002）及NLR≥2.15（HR=0.226，95%CI：0.054-0.940，P=0.041）是影响PMF患者不良结局的独立预后因素。 3.纳入PPV-MF7例，PET-MF8例。 PPV-MF患者平均年龄为63.71±8.85岁，男女比例约1∶1.3；HB＜110g/L及PLT＜150×109/L各3例（42.9%），驱动突变均为JAK2V617F突变，伴体质性症状及脾脏肿大各6例（85.7%）；行NGS1例（14.3%，ASXL1突变）；MYSEC-PM评分中危-15例（71.4%），中危-2及高危患者各1例（14.3%）；口服芦可替尼治疗4例（57.1%），中位治疗时间为24.5个月；接受羟基脲治疗3例（42.9%）；有血栓史3例（42.9%）；进展为加速期MF1例（14.3%），因重症感染死亡1例（14.3%）；中位随访时间17个月。 PET-MF患者平均年龄64.00±12.40岁，男女比例为1∶3；HB＜110g/L6例（75%），PLT＜150×109/L2例（25%），JAK2V617F、CALR、MPL及三阴性突变之比为3∶1∶1∶3，8例患者均有体质性症状及脾脏肿大；行NGS2例（25%），无HMR突变；MYSEC-PM评分低危1例（12.5%），中危-1及中危-2各2例（25%），高危3例（37.5%）；口服芦可替尼治疗5例（62.5%），中位治疗时间为6个月；羟基脲治疗2例（25%），沙利度胺+司坦唑醇+醋酸泼尼松治疗1例（12.5%）；有血栓史1例（12.5%）；目前无死亡病例；中位随访时间为12个月。 4.接受芦可替尼治疗PMF患者共48例，平均年龄为61.13±8.71岁，男女比例约为1∶1.5；WBC＞25×109/L4例（8.3%），HB＜100g/L19例（39.6%），PLT＜100×109/L10例（20.8%）；伴体质性症状36例（75%），脾脏肿大45例（93.8%）；JAK2V617F突变34例（70.8%），MPL突变3例（6.3%），CALR突变7例（14.6%），三阴性4例（8.3%）；行NGS11例（22.9%），有HMR突变3例（单ASXL1突变2例，ASXL1+EZH2共突变1例）；IPSS评分中危-2及高危患者占比为56.25%；自诊断之日起至接受芦可替尼治疗中位时间为1个月，接受芦可替尼中位治疗时间为11个月，初始治疗芦可替尼≥15mg，2次/d有28例（58.3%）；有血栓史7例（14.6%）；死亡6例（12.5%）；中位随访时间18.5个月。 结论： 本研究回顾性分析了我院PMF患者临床资料，overt-PMF组相较于pre-PMF组有较低的WBC、HB、PLT、ANC、ALC、AEC及PLR，体质性症状发生率更高，预后评估IPSS、DIPSS及DIPSS-plus评分中危-2及高危患者占比更高。预后影响因素分析结果示HB≥94.5g/L、ABC≥0.70×109/L及NLR≥2.15是影响PMF患者不良结局的独立预后因素，对临床治疗方案的选择及随访有指导意义。临床资料收集中初诊资料较为全面，但随访资料欠缺较为明显。随访病例中缺乏MPN10动态评估、血常规及不良反应记录，脾脏超声、基因负荷及骨髓病理动态复查率低，提示本中心MF患者的规范诊疗在上述方面尚需加强，医生规范诊疗意识尚需提高，同时为患教指导提供了努力的方向。
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