摘要
目的：探讨诺西那生钠治疗儿童脊髓性肌萎缩症（SMA）的疗效及安全性，为临床治疗儿童SMA提供科学依据。 方法：回顾性分析2022年2月至2023年6月在蚌埠医科大学第一附属医院就诊的19例SMA患儿的临床资料。患儿经基因检测确诊为SMA后应用诺西那生钠治疗，分别于开始治疗当日及其后第14d、第28d、第63d、第180d（6个月）、第300d（10个月）给药。分别于第一次用药前及治疗10个月后，采用运动功能量表评价患儿的运动功能，检测其肺功能，并观察患儿每次用药后不良反应发生情况。运动功能量表和肺功能结果符合正态分布用t检验，非正态分布采用Wilcoxon配对样本秩和检验。 结果：治疗前19例SMA患儿表现为不同程度的运动能力损害，其中3例患儿不能独坐（Ⅰ型1例、Ⅱ型2例），11例患儿能独坐但不能独走（Ⅱ型9例、Ⅲ型2例），5例患儿可独走（均为Ⅲ型），但较同年龄儿耐力差。治疗后均未实现新的运动里程碑，但亦无进一步的运动能力下降。治疗10个月后，3例不能独坐的SMA患儿的费城儿童医院婴儿神经肌肉疾病测试（CHOP-INTEND）量表总分提升值均＞4.0分；18例Ⅱ~Ⅲ型SMA患儿的Hammersmith功能性运动量表扩展版（HFMSE）总分由治疗前的20.8（9.0,34.5）分提升至治疗后的24.5（13.0,38.5）分（P＜0.05），其中有11例（61.1%）患儿的HFMSE总分提升值≥3.0分。5例可独走的Ⅲ型SMA患儿中，有3例完成6分钟步行试验（6MWT），治疗10个月后6MWT步行距离分别较治疗前增加5.6m、22.5m、25.6m。治疗10个月后，4例治疗前存在限制性通气功能障碍的患儿中有3例患儿的肺通气功能得到不同程度的改善，包括2例肺通气功能恢复正常。治疗10个月后12例接受肺功能检测的患儿的深吸气量实测值占预计值百分比、最大肺活量（VCmax）实测值占预计值百分比、呼气流量峰值实测值占预计值百分比、用力肺活量（FVC）实测值占预计值百分比、第1秒用力呼气量（FEV1）实测值占预计值百分比较治疗前有改善（P＜0.05），FEV1/FVC实测值占预计值百分比、FEV1/VCmax实测值占预计值百分比与治疗前比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。首次用药及第2次用药后，分别有5例和4例患儿出现轻度不良反应，经补液、休息等对症治疗后好转。 结论：采用诺西那生钠治疗SMA患儿，可不同程度地提升患儿的运动能力，防止其运动功能进一步倒退，并改善呼吸功能，其疗效较好，安全性高。
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