摘要
目的 总结分析婴幼儿听神经病(auditory neuropathy,AN)的临床特征和随访结果，为 其诊治提供参考。 方法 回顾2013年5月-2023年12月东莞市妇幼保健院初诊为婴幼儿AN共130例， 按照2019年英国听力协会推荐的婴幼儿AN的听力学评估标准及2022年中国听神经病 指南的分类方法，分析婴幼儿AN的人口学、听力学、影像学和遗传学等临床特征及随 访情况。 结果 1.本研究130例初诊婴幼儿AN中，男性83例，女性47例，男女比例1.77∶1; 曾在围产期或新生儿期伴发疾病入住NICU占70.77％(92/130)，其中重度高胆红素血 症占43.85％(57/130)是最主要的后天获得性高危因素。 2.在新生儿听力筛查中，至少一次通过筛查的占35.48％(44/124)，发现AABR 假阴性6例。 3.在首次听力学评估中，平均初诊年龄为7.1个月，3个月龄前进行首诊的占 25.38％，1岁龄前进行首诊的占86.92％。ABR均表现为显著异常，双侧异常占70.77％ (92/130)，单侧异常占29.23％(38/130);表现为平坦无波形分化占59.91％,仅见Ⅰ 波占6.31％,仅见Ⅰ波和Ⅲ波占13.96％,仅在高刺激强度出现潜伏期延长的V波占 19.82％。DPOAE引出率为63.06％,CM引出率100％，声导抗镫骨肌声反射正常引出7 例。 4.在内耳MRI检查中，发现蜗神经发育不良的患儿占研究对象22.31％(29/130)， 蜗神经发育不良占单侧AN患儿83.33％(20/24)。在头颅MRI检查中，诊断胆红素脑 病后遗改变的曾有重度高胆红素血症患儿33例，存在结构性发育异常脑病的患儿13例。 5.在遗传学诊断中，发现OTOF基因复合杂合变异的非综合征型AN患儿3例，表 现为综合征型AN的罕见病6例(2例由PLP1基因重复变异致佩梅病，1例RARS2基 因复合杂合变异致癫痫性脑病，1例CASK基因缺失变异致FG综合征4型，1例18号 染色体异常和1例11号染色体异常)。 6.在听力随访中，仅发现有6例重度高胆红素血症和1例早产儿的听力有改善，其 余患儿均无明显变化。 结论 听神经病是一类临床异质性很强的疾病，是一组具有相同(似)听力学表现但病 因和病理状态不同的疾病，听力初诊为婴幼儿听神经病的患儿有可能不是或不仅是听神 经病。在临床中，对婴幼儿AN的确诊除了需进行详细的听力学检查，还必须借助影像 学、基因学等多个层面的综合评估，还特别需要注意观察一些不太常见的临床特征。
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