摘要
我国的地方驴品种按体型可分为大、中、小三种类型。不同体型家驴是由非洲 野驴经自然选择和人工驯化而来，在驴的选择驯化过程中，人类需求、气候环境和 选择方式等差异都对体型形成产生重要影响。同时，体型大小与驴的役力、产肉量、 产皮量和产奶量密切相关，一直倍受关注，但是有关驴体型的遗传规律了解较少。 本研究基于基因组重测序结果对我国不同体型地方驴品种进行全基因组关联分析和 选择信号检测，筛选与驴体尺（体高、体长、胸围、管围）显著关联的SNPs及候选 基因，并对候选基因的遗传规律和功能进行分析。主要研究结果如下: 1.本研究选取我国5个代表性地方驴品种共110头母驴进行全基因组重测序，其 中广灵驴15头、吐鲁番驴5头、新疆驴15头、本土未鉴定品种（本土矮驴）15头 和阳原驴60头，共检测到1,961,821个SNPs。通过GWAS分析共筛选出与驴体尺性 状显著相关的SNPs位点62个，分别位于8号和19号染色体上，共挖掘出TBX3、 DNAJB2、GLBIL、ANKZF1、PTPRN、ZFAND2B、ABCB6、SLC23A3 等 14 个与驴体 尺性状显著相关的差异候选基因。 2.采用固定指数（FST）和核苷酸多样性度（θπ）分别对5个品种、不同体尺的 65头驴进行选择信号检测，两种方法都检测出12个与体尺性状显著关联的候选基因 TBX3、DCAF16、FAM184B、LAP3、LCORL 和 NCAPG 等，其中 TBX3、DCAF16、 F4M184B和LAP3等4个基因在品种间选择信号分析中也被检测到。 3.论文对以上两种方法都筛选到的TBX3进行了基因功能分析，结果发现:在 TBX3内含子区新发现4个SNPs位点，它们与体高、体长、胸围和管围等显著相关; TBX3在驴肺脏、脂肪和肌肉组织中出现高表达，其中肌肉中的表达水平与品种和年 龄相关;在成年驴中，大体型德州驴肌肉中TBX3的表达水平显著高于小体型新疆驴; 成年德州驴肌肉中TBX3的表达水平极显著高于胎儿期;在驴肌肉组织中，TBX3存 在相差60bp碱基的两种mRNA剪接体，其中较短的为优势转录本。 本研究通过GWAS和选择信号检测方法共同筛选出与驴体尺性状相关的候选基 因TBX3;在其内含子区新发现了4个SNPs位点，它们与驴体高、体长、胸围和管 围大小密切相关;TBX3基因在驴肌肉组织表达水平与品种和年龄相关。根据本论文 的研究结果，TBX3可能是调控驴体尺性状的关键功能基因，但具体调控机制还有待 进一步研究。
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