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0021-5384

日本内科学会雑誌/Journal 日本内科学会雑誌
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    神経疾患と遺伝医療

    丸山博文
    3页
    查看更多>>摘要：神経疾患の診療は詳細な病歴聴取や全身の診 察所見?神経学的所見をもとに，病変部位や病 因を推論した上で必要な検査を行い診断?治療 に至る.このことから脳神経内科は最も内科の 伝統を残した診療科であるとも言えるが，著者 が医師になりたての頃には「神経疾患は複雑で わかりにくい」という評判でもあった.その後 画像を含めて各種検査が飛躍的に発展したこと により診断精度が向上し，遺伝子診断の必要性 も拡大してきた.研究面では原因遺伝子の解析 から病態の解明へと展開し，治療面では遺伝子 治療も現実のものとなりつつある.神経疾患の 機能障害は時間が経過するほど回復が困難であ ることから，治療可能な疾患を見逃さず対応可 能な医療機関に遅滞なく紹介する必要がある.
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    認知症の遺伝医療

    池内健
    7页
    查看更多>>摘要：メンデル遺伝型を呈する認知症は，病型に対応した原因遺伝子が同定さ れている.遺伝学的検査により病的バリアン卜が同定されれば，臨床診断 が確定される.遺伝性ァルツハイマー病や前頭側頭型認知症を対象とした コホ一卜研究により，脳内病理を反映するバイォマーカー変化が発症前か ら明らかにされたことを背景に，遺伝性認知症を対象とした疾患修飾薬を 用いた臨床試験が行われている.
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    遺伝医療の進歩ーパーキンソン病における疾患修飾療法の実現を目指して

    服部信孝
    9页
    查看更多>>摘要：パーキンソン病（PD)は原因不明な神経難病であり，進行阻止可能な 治療開発が喫緊の課題と言える.その開発に最も有効な戦略が遺伝性PD の病態を明らかにすることである.遺伝性PDの病態から得られる情報で は，alpha-シヌクレインの機能異常，不良ミトコンドリアの消去システムな どミトコンドリア機能異常，ォー卜ファジー?リソソーム系など蛋白分解 系の機能破綻などが推定されている.ブレシジョンメディスンが今後推進 課題となることから益々遺伝医療の進歩が期待される.
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    脊髄小脳変性症の治療開発の進歩

    池田佳生
    7页
    查看更多>>摘要：脊髓小脳変性症は遺伝性の頻度が高く，多くは常染色体頭性（優性）遺 伝を呈する.その中で最も多いのは原因遺伝子の翻訳領域または非翻訳額 域に存在するマイクロサテライ卜?リビー卜伸長を遺伝子変異とする病 型であり，神経変性に至る分子病態も解明されつつある.近年，病態特異 的または非特異的に作用をする治療法の開発が進んでおり，これまで治療 選択肢が極めて乏しかつた脊魅小脳変性症の治療開発も大きく前進しつつある.
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    筋萎縮性側索硬化症（ALS)に対する遺伝子治療

    漆谷真
    5页
    查看更多>>摘要：筋萎縮性側索硬化症（ALS)は10%が家族歴を有する家族性ALSであ る.本邦における原因遺伝子はSOD1，FUSの順に多く，欧米ではC9orf72 が最大である.これら変異遺伝子発現を転写レベルで抑制するアンチセン スオリゴヌクレオチド（ASO)薬の開発が進んでいる.さらに孤発性ALS においても，などの疾患感受性遺伝子の配列異常が同定され，前臨床試験でASOの有効性が報告されている.
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    球脊髄性筋萎縮症と脊髄性筋萎縮症

    山田晋一郎蛭薙智紀佐橋健太郎勝野雅央...
    9页
    查看更多>>摘要：随意運動は主として上位運動ニューロン，下位運動ニューロン，骨格筋 により制御されるが，そのうち下位運動ニューロンが選択的に変性する疾 患が下位運動ニューロン疾患であり，その代表的なものが球脊髓性筋萎縮 症と脊髓性筋萎縮症である.両疾患はいずれも遺伝性疾患であり，分子病 態に即した疾患修飾治療法が開発?実用化され，リアルワールドエビデン スの構築に向けた研究も進んでいる.さらに脊髓性筋萎縮症については， 新生児スクリーニングによる発症前の診断?治療が進んでいる.
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    Fabry病

    後藤順
    7页
    查看更多>>摘要：Fabry病はX連鎖遺伝の先天性代謝異常症で，a-galactosidase Aの欠損 によりグロボトリァシルセラミドが蓄積するスフインゴ脂質症のひとつ である.へミ接合体男性の古典型症例では，小児期に四肢などの疼痛，発 汗障害，被角血管腫がみられ，成人期には腎機能障害?腎不全，心筋症な どの心合併症，脳梗塞などの脳血管障害を発症する.2001年，臨床治験 により酵素補充療法が可能であることが示され，Fabry病の根本的病態で ある先天性代謝異常を改善?正常化することにより様々な臓器障害の予 防?抑制を目指すことができるようになった.酵素補充療法以外にも遺伝 子変異にもよるが薬理学的シャペロン療法が可能である.さらに，遺伝子 治療，mRNA投与治療，基質合成抑制療法の開発も進められている.
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    筋ジス卜口フィー

    西野一三
    7页
    查看更多>>摘要：近年，筋ジストロフィーの原因遺伝子が続々と明らかになり，遺伝子異 常に基づく診断，分類がなされるようになってきている.また，各原因遺 伝子に対する研究は，疾患の病態解明や治療法開発を可能とし，特に筋ジストロフィーの中で最も頻度の高いDuchenne型筋ジストロフィーでは， 2020年に日本発のェクソンスキッピング治療薬が上市され，保険診療下で治療可能となった.
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    多発性硬化症

    磯部紀子
    5页
    查看更多>>摘要：多発性硬化症（multiple sclerosis ： MS)は，中枢神経系の自己免疫性 脱髄性疾患で，若年女性に好発する.MSの発症には遺伝的要因と環境要 因等多くの要因が関わり，ゲノム研究の発展によつて200以上の遺伝子額 域が発症に寄与することが同定されている.多因子疾患であり遺伝子治療 の適応は今のところ無いが,遺伝的要因やその他の背景因子に基づく個別化医療の発展が期待されている.
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    2020年改訂版不整脈薬物治療ガイドライン

    清水渉
    7页
    查看更多>>摘要：日本循環器学会と日本不整脈心電学会の合同ガイドラインとして，2020年3月13日に発行 された「2020年度改訂版不整脈薬物治療ガイ ドライン」は，不整脈薬物治療に関するガイド ラインとしては，2009年の「不整脈薬物治療に 関するガイドライン（2009年度改訂版)」から 11年ぶりの改訂となった.不整脈薬物治療は，徐脈性不整脈，期外収縮， 上室不整脈から心室不整脈，また遺伝性不整脈 まで，あらゆる不整脈が対象となる.この中で， 直接経口抗凝固薬（DOAC)のェビデンスが蓄積 してきたことから，今回の改定では，心房細動 の抗凝固療法を含む心房細動薬物治療に多くの ページが割かれた.また，カテーテルアブレ一 シヨンや植込み型デパイスなどの不整脈非薬物 治療が全盛の中，薬物治療の位置づけはQOLを 意識したものに変化してきており，これを反映した改訂となった.
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