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期刊信息/Journal information
北京大学学报（医学版）
北京大学
北京大学学报（医学版）

北京大学

韩启德

双月刊

1671-167X

xbbjb2@bjmu.edu.cn

010-82801551

100191

北京海淀区学院路38号

北京大学学报（医学版）/Journal Journal of Peking University(Health Sciences)CSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>本学报由北京大学主办，是国内外公开发行的综合性医药卫生学术期刊。是中国科技论文统计与分析刊源数据库、中国科学引文数据库、中国核心期刊要目总览（第3版）和中国生物医学称盘数据库核心期刊。本刊报道基础、临床、预防医学、药学等领域的新成果、新技术、新经验。主要栏目：述评、专论、科研快报、论著、研究工作综述、临床病理（病例）讨论、技术方法、讲座。
正式出版
收录年代

    新形势下中国全球卫生学科发展的再思考与建议

    任明辉王敏敏
    751-755页

    全球卫生学科体系人才培养全球卫生治理全球卫生外交

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    卵清蛋白诱导的特应性皮炎小鼠模型中白细胞介素-25的作用及其调控意义

    金江陈雪赵琰贾军...
    756-762页
    查看更多>>摘要：目的:探讨白细胞介素-25(interleukin-25,IL-25)对卵清蛋白(ovalbumin,OVA)诱导的特应性皮炎小鼠模型的影响,以及调控IL-25的意义.方法:将90只健康雄性6周龄无特定病原体(specific pathogen free,SPF)级BALB/c小鼠分为6组(每组15只),分别为:①皮下注射磷酸盐缓冲液(phosphate buffered saline,PBS)组(正常对照组);②皮下注射小鼠IL-25组(IL-25组);③皮下注射抗小鼠IL-25单克隆抗体组(anti-IL-25组),每日皮下注射1次×1周,间隔2周,重复每日皮下注射1次×1周,间隔2周,再重复每日皮下注射1次x1周,总共7周;④OVA致敏组(模型组);⑤OVA致敏及IL-25皮下注射组(IL-25干预致敏组);⑥OVA致敏及anti-IL-25注射组(anti-IL-25干预致敏组).⑤⑥组在致敏过程中给予IL-25或anti-IL-25的方式同②③组.致敏期间观察比较小鼠的搔抓行为和皮肤表现,致敏结束24 h后由小鼠心脏取血,分离血清,采用酶联免疫吸附试验(enzyme linked immu-nosorbent assay,ELISA)检测总IgE、IL-4、IL-5、IL-13等.取致敏部位的皮肤进行苏木精-伊红(hematoxylin-eosin,HE)染色、免疫组织化学、实时PCR(real-time PCR)及Western blot检测.采用单因素(ANOVA)方差分析比较各组间各项指标的差异.结果:实验小鼠末次处理24 h后,IL-25干预致敏组的搔抓次数高于模型组,anti-IL-25干预致敏组的搔抓行为显著低于模型组;IL-25干预致敏组特应性皮炎表现、表皮增厚及真皮炎细胞浸润程度均明显重于模型组及anti-IL-25干预致敏组;IL-25干预致敏组血清IgE、IL-4、IL-5、IL-13水平显著高于模型组及anti-IL-25干预致敏组;IL-25干预致敏组CD4+T细胞在真皮层较anti-IL-25干预致敏组显著增多;IL-25干预致敏组的丝聚蛋白(filaggrin)及防御素β2(defensin β2)蛋白水平明显低于模型组或anti-IL-25干预致敏组.结论:在OVA诱导的皮炎模型中,IL-25能够明显促进小鼠表皮屏障功能损害,加重OVA诱导的皮炎损害,拮抗IL-25可一定程度上缓解OVA诱导的皮炎损害.

    特应性皮炎白细胞介素-25卵清蛋白动物疾病模型

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    13例先天性双侧输精管缺如不育患者的致病基因突变检测

    汤莹张湧波吴丹红林炎鸿...
    763-774页
    查看更多>>摘要：目的:检测先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas deferens,CBAVD)患者中囊性纤维化跨膜转导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因和CBAVD易感基因的突变情况,探讨它们与CBAVD发病风险的相关性.方法:对13例诊断为孤立发生的CBAVD患者的致病基因CFTR及易感基因黏附型G蛋白偶联受体G2(adhesion G protein-coupled receptor G2,ADGRG2)、上皮细胞钠离子通道β亚单位(sodium channel epithelial 1 subunit beta,SCNN1B)和碳酸酐酶 12(carbonic anhydrase,CA12)和溶质载体家族9成员3(solute carrier family 9 member A3,SLC9A3)行全外显子测序及Sanger测序验证,针对CFTR基因多态性位点、内含子及侧翼序列行聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增后用Sanger测序,并运用生物信息学方法对CBAVD易感基因新发突变进行保守性分析和有害性预测.对13例CBAVD患者中1例患者的家系进行遗传学分析,评估子代遗传风险.结果:外显子测序发现13例CBAVD患者中,只有6例患者检测到CFTR基因外显子突变,有 6 种错义突变:c.2684G＞A(p.Ser895Asn)、c.4056G＞C(p.Gln1352His)、c.2812G＞T(p.Val938Leu)、c.3068T＞G(p.Ile1023Arg)、c.374T＞C(p.Ile125Thr)、c.1666A＞G(p.Ile556Val),1 种无义突变:c.1657C＞T(p.Arg553Ter),这6例患者中有2例患者同时还存在CFTR的纯合p.V470位点,另外7例患者未检测出CFTR基因外显子区域的突变.13例CBAVD患者中,3例患者携带纯合p.V470的多态性位点,4例患者携带5T等位基因,2例患者携带TG13等位基因,10例患者携带c.-966T＞G位点.4例CBAVD患者同时携带以上 CFTR基因突变位点中的2～3个位点.13例患者中CBAVD易感基因突变情况:1种ADGRG2错义突变c.2312A＞G(p.Asn771Ser),2 种 SLC9A3 错义突变 c.2395T＞C(p.Cys799Arg)、c.493 G＞A(p.Val165Ile),1 种 SCNN1B 错义突变 c.1514G＞A(p.Arg505His)和 1 种 CA12 错义突变 c.1061C＞T(p.Ala354Val),其中,SLC9A3 基因的 c.493G＞A(p.Val165Ile)突变位点是首次在CBAVD患者中被发现,以上5种突变位点在gnomAD数据库中的人群变异频率极低,属于罕见突变,用 Mutation Taster 和 Polyphen-2 软件预测显示 SLC9A3 基因的 c.493G＞A(p.Val165Ile)位点和 SCNN1B 基因的c.1514G＞A(p.Arg505His)位点的有害性等级为致病突变.1例家系遗传分析发现,先证者的c.1657C＞T(p.Arg553Ter)突变为新生突变,先证者父亲、母亲均未携带该突变,先证者及其配偶通过辅助生殖技术孕育1女婴,该女婴遗传了先证者的致病性突变c.1657C＞T(p.Arg553Ter).结论:CFTR基因突变仍然是中国CBAVD患者的主要致病原因,但突变的分布与频率与国内外其他研究的数据存在一定差异,需要进一步扩充中国CBAVD患者的CFTR突变谱;ADGRG2、SLC9A3、SCNN1B和CA12易感基因可能解释部分无CFTR突变的CBAVD病例;CBAVD患者多无特殊临床表现,建议临床医生确诊前对患者行进一步的体格检查,并结合其阴囊超声或经直肠超声检查;建议将CFTR基因突变检测应用于辅助生殖前的遗传学筛查,降低子代罹患CBAVD及囊性纤维化的风险.

    先天性双侧输精管缺如囊性纤维化跨膜转导调节因子黏附型G蛋白偶联受体G2溶质载体家族9成员3

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    中国人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的单核苷酸多态性遗传度

    薛恩慈陈曦王雪珩王斯悦...
    775-780页
    查看更多>>摘要：目的:探索非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)全基因组常见遗传变异对NSCL/P风险的影响.方法:利用全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据,以全基因组单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)遗传度和基因组不同分区SNP遗传度评估基因组上常见变异的效应.对GWAS汇总数据进行质量控制,标准包括数据中无缺失值、弱势等位基因频率≥1％、P值在0～1、SNP正负链明确等.利用连锁不平衡得分回归计算NSCL/P的SNP遗传度,采用分层的连锁不平衡得分回归计算基因组编码区、启动子区、内含子区、增强子区和超级增强子区的分区SNP遗传度,并评估不同分区内的富集度,分析工具为LDSC(v1.0.1)软件.结果:纳入中国人群806个NSCL/P核心家系(2 418人)的GWAS数据,490 593个SNP通过质量控制,被纳入到SNP遗传度的计算中.观测样本中NSCL/P的SNP遗传度为0.55(95％CI:0.28-0.82),由于观测样本患病率较高,按中国人群患病率转换为一般人群后SNP遗传度为0.37(95％CI:0.19～0.55).SNP遗传度在增强子区的富集度为15.70(P=0.04),在超级增强子区的富集度为3.18(P=0.03).结论:基因组常见变异有助于解释一部分中国人群NSCL/P目前未被解释的遗传度,同时中国人群NSCL/P的SNP遗传度在增强子分区和超级增强子分区中显著富集,提示该区域中可能存在未被发现的遗传致病因素.

    非综合征型唇裂伴或不伴腭裂单核苷酸多态性遗传度核心家系

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    以婴儿癫痫性痉挛综合征为表型的吡哆醇依赖性癫痫

    焦莶如龚潘牛悦徐兆...
    781-787页
    查看更多>>摘要：目的:分析5例以婴儿癫痫性痉挛综合征(infantile epileptic spasm syndrome,IESS)为表型的吡哆醇依赖性癫痫(pyridoxine-dependent epilepsy,PDE)患儿的临床诊治过程及预后.方法:收集携带ALDH7A1基因变异PDE患儿共75例,筛选出以IESS为表型的PDE患儿共5例,对其临床表现、诊治过程、血生化指标、代谢筛查指标、脑电图(electroencephalogram,EEG)、头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)及基因检测结果等进行分析.结果:5例PDE中,女3例,男2例,末次随访年龄1岁3个月至11岁9个月,表型均符合IESS.5例均为足月产,2例出生时有缺氧窒息,3例出生时未见异常.癫痫发作起病年龄为出生后24 h内至4个月.1例仅表现为癫痫性痉挛(epileptic spasms,ES);3例表现为局灶性发作和ES;1例以ES起病,后期出现多种发作类型,包括局灶性发作和全面性强直-阵挛发作,且出现癫痫持续状态而造成继发性脑损伤.发作间期EEG结果3例提示高度失律,1例提示广泛性及多灶性放电,1例提示多灶性放电.3例头颅MRI未见异常,2例病程中分别继发脑萎缩及脑积水.5例均携带ALDH7A1基因复合杂合变异,其中 2例携带外显子缺失变异.5例患儿开始大剂量维生素B6维持治疗时间分别为起病后第2天、第4年、第3年、第4天及第2个月.至末次随访,4例发作控制且EEG恢复正常,1例脑萎缩者发作未控制且EEG仍异常.3例发育重度落后,2例轻度落后.结论:IESS可为PDE的少见表型,大剂量维生素B6可控制或减少癫痫发作.延迟诊断及治疗、继发性脑损伤、基因型特别是缺失异常与不良预后相关.

    吡哆醇依赖性癫痫婴儿癫痫性痉挛综合征维生素B6ALDH7A1基因

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    尿促黄体生成素在女童中枢性性早熟预测中的应用

    原晋芳王新利崔蕴璞王雪梅...
    788-793页
    查看更多>>摘要：目的:评估乳房发育女童晨尿促黄体生成素(luteinizing hormone,LH)水平,以确定晨尿LH对于评价中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)的价值.方法:收集2018年9月至2021年4月期间因性早熟就诊于北京大学第三医院儿科门诊并住院行促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,GnRH)激发试验的女童共108例,根据CPP诊断标准分为CPP组(n=45)和非CPP组(n=63),比较两组的临床特征及激素水平,采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析得出尿LH的临床参考切割值.对尿LH水平与临床常用指标进行相关性分析,进一步评估尿LH在CPP诊断中的价值.结果:ROC曲线分析显示,晨尿LH水平对CPP诊断有意义,切割值为0.69 IU/L时,其敏感度为85％,特异度56.9％,曲线下面积为0.804(P＜0.001).对GnRH激发试验前的基本临床特征进行二元Logistic回归分析,提示晨尿LH水平、子宫体积、卵巢体积、T骨龄提前程度对于诊断女童CPP均有预测意义(OR值分别为2.125、1.961、1.564、2.672),建立预测模型,ROC曲线下面积为0.904(P＜0.001).进一步行相关性分析,晨尿LH水平与GnRH激发试验前血激素水平(LH、FSH、雌激素)、Gn-RH 激发试验后血LH峰值、T骨龄、子宫体积均呈正相关,r值分别为0.462、0.373、0.242、0.360、0.373和0.263,P值分别为＜0.001、＜0.001、0.013、＜0.001、＜0.001和0.007.结论:晨尿LH水平对CPP的诊断有较好的提示意义,同时结合T骨龄提前程度及盆腔超声测量可进一步提高其对女童CPP诊断的预测价值.

    青春期,早熟尿促黄体激素促性腺素释放激素超声检查

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    中国三地乳母乳汁维生素A营养状况及影响因素

    秦婧周玉博李宏田孟莹...
    794-801页
    查看更多>>摘要：目的:分析中国威海、岳阳、包头三地乳母乳汁维生素A(vitamin A,VitA)水平,评价乳母乳汁VitA的营养状况及其影响因素.方法:2014年5月至7月在山东省威海市、湖南省岳阳市和内蒙古包头市于产后(42±7)d募集乳母403例,通过调查问卷收集乳母和新生儿基本信息及乳母近1个月内鱼类摄入情况,采集乳母乳汁并采用高效液相色谱法检测乳汁视黄醇浓度,以此代表VitA水平.依据视黄醇浓度,将乳母乳汁VitA营养状况分为缺乏(＜1.05 μmol/L)和充足(≥1.05 μmol/L).采用多因素分位数回归计算调整后的乳汁视黄醇浓度,Kruskal-Wallis H检验和Mann-Whitney U检验评估不同特征人群视黄醇浓度差异情况,Logistic回归模型分析乳汁VitA缺乏的可能影响因素.结果:中国三地乳母乳汁视黄醇M(P25,P75)为1.15(0.83,1.49)μmol/L.多因素分析结果显示,调整后的乳汁视黄醇浓度与乳母居住地区、年龄、民族、受教育程度、体重指数、产次、分娩孕周、分娩方式、哺乳方式、鱼类摄入量和新生儿出生体质量有关.乳母乳汁整体VitA缺乏率为41.9％,威海、岳阳和包头地区的缺乏率分别为34.8％、39.6％和51.5％.与威海地区乳母相比,包头地区乳母乳汁VitA缺乏的调整OR值为1.75(95％CI:1.05～2.92);与受教育程度为大专及以上乳母相比,初中及以下乳母乳汁VitA缺乏的调整OR值为2.16(95％CI:1.10～4.24);与鱼类摄入量少的乳母相比,鱼类摄入量多的乳母乳汁VitA缺乏的调整OR值为0.55(95％CI:0.36～0.84).结论:调查地区乳母乳汁整体VitA缺乏率为41.9％,提示乳汁VitA缺乏及婴儿VitA摄入不足情况较为普遍.包头地区、受教育程度低和鱼类摄入量少增加乳汁VitA缺乏发生风险,提示宜重点关注欠发达地区乳母的乳汁营养状况,加强健康教育,增加鱼类等含VitA的食物摄入.

    维生素A乳母乳汁

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    1985-2019年新疆维吾尔族中小学生生长发育的长期趋势

    李成跃王浩阿力木江·依米提·塔尔肯
    802-808页
    查看更多>>摘要：目的:了解新疆维吾尔自治区1985-2019年7～18岁维吾尔族中小学生生长发育情况,为制定健康促进策略提供理论依据.方法:选取1985、2000、2010和2019年4次全国学生体质与健康调研中具有完整身高、体质量和体重指数(body mass index,BMI)数据的18 591例7～18岁新疆维吾尔族中小学生为研究对象,计算各年龄组每相邻两调查年之间的增幅和每十年增速,对各形态指标平均值进行t检验分析年份间的差异.结果:34年来,除17～18岁女生身高外,其余各年龄组维吾尔族男女生身高和体质量显著增长(P值均＜0.01),男女生身高增长范围为 2.06～9.89 cm 和-0.03～6.86 cm;体质量增长范围为 2.39～10.2 kg 和 2.57～8.05 kg;2000-2019 年大部分年龄组BMI增加,男女生BMI增长范围分别为-0.94～0.86 kg/m2和0.08～1.34 kg/m2,男生形态指标增幅大于女生.前15年男生身高和男女生体质量增速最快,中间10年多数年龄组身高和少数年龄组体质量、BMI下降,后9年除男生体质量外总体均转为积极生长趋势,且女生身高增速达到各时期最高.女生身高最大发育年龄(maximum increase/growth age,MIA)提前较体质量和BMI的MIA提前的明显;男生身高MIA无明显变化,但体质量和BMI的MIA提前明显.结论:34年间新疆7～18岁维吾尔族中小学生总体身体形态呈增长趋势,存在性别差异,总体生长情况尚处于生长长期趋势的初期阶段,需要重点关注男女生的体质量状况,预防不正常营养状态的出现.

    维吾尔族中小学生身高体质量生长发育

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    青少年抑郁症患者心理弹性影响因素的路径分析

    王敏李倩
    809-814页
    查看更多>>摘要：目的:探讨青少年抑郁症患者心理弹性的影响因素及其路径,旨在确定合理的防治措施,提高患者的心理弹性水平.方法:本次调查为横断面研究,采取便利抽样方法,采用一般资料问卷、Connor-Davidson心理弹性量表(Connor-Davidson resilience scale,CD-RISC)、家庭功能评定量表(family assessment device,FAD)、社会支持评定量表(social support rating scale,SSRS)对焦作市第四人民医院门诊就诊的162例青少年抑郁症患者展开调查,采用单因素和多因素分析青少年抑郁症患者心理弹性的影响因素,采用Amos 22.0软件建立结构方程模型,分析影响因素的作用路径.结果:(1)青少年抑郁症患者CD-RISC总分及坚韧性、力量性、乐观性评分均低于国内常模(P＜0.05);(2)多元线性回归结果显示,体质量、童年创伤体验、家庭结构、家庭功能、父母教养方式、父母婚姻状况、社会支持、抑郁程度是青少年抑郁症患者心理弹性的影响因素;(3)模型显示,体质量、童年创伤体验、家庭结构、家庭功能、社会支持对青少年抑郁症患者的心理弹性有直接影响,亦可通过抑郁程度对青少年抑郁症患者的心理弹性产生间接影响(P＜0.05).结论:体质量、童年创伤体验、社会支持、抑郁程度等因素对青少年抑郁症患者的心理弹性有影响效应,建议学校管理者增加体育课程的课时和课程内容,做好心理援助,有助于提高青少年抑郁症患者的心理弹性水平.

    青少年抑郁心理弹性影响因素

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    中国某健康体检人群痔的流行病学特征

    郭呈华车晓玉林芝蔡珊...
    815-819页
    查看更多>>摘要：目的:分析我国某健康体检人群中痔的分布特点,为痔的精准预防和早期干预提供依据.方法:选取2018年在某全国连锁的体检中心接受健康检查的18岁以上受试者作为研究对象,进行横断面调查研究,采用Logistic回归分析受试者的一般资料及直肠检查结果,描述痔的地区和人群分布特征.以2010年第6次人口普查作为标准人口,对年龄和地区进行直接标化,报告分为性别、年龄组的痔标化检出率.结果:共纳入2 940 295名健康体检者,平均年龄(41.7±14.0)岁,其中女性占52.6％.在全年龄组人群中,男、女性痔的标化检出率分别为17.7％和43.7％(P＜0.001).从年龄分布来看,女性痔标化检出率呈倒U型,30-39岁年龄组的痔标化检出率最高(63.5％);男性痔标化检出率随年龄增加,以50～59岁年龄组最高(17.2％),60岁及以上年龄组检出率略有降低(趋势检验P＜0.001).此外,男性痔标化检出率随体重指数升高呈上升趋势(趋势检验P＜0.001),高血压人群痔标化检出率在男性和女性中均显著高于正常血压人群(P＜0.001).结论:我国成人痔检出率与性别、年龄、肥胖及高血压等因素密切相关,但本研究基于体检人群开展,结论外推到一般人群时需慎重;识别出痔患病的高危人群和危险因素,有针对性地开展健康宣教工作和早期筛查,可以减少痔的发生,提升我国居民生活质量和健康水平.

    痔健康检查检出率

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