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北京医学
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月刊

0253-9713

bjyxzz@yahoo.com.cn

010-65223466

100005

北京市东单三条甲7号

北京医学/Journal Beijing Medical JournalCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>本刊为综合性医学学术刊物。主要对象是广大中、西医学卫生人员及科研人员。本刊的任务是推广交流北京地区及周边各省市医药卫生科研成果和中、西医药防治疾病的实践经验，为提高医学科学水平服务。主要栏目有论著、论著摘要、实验研究、综述、药物与临床、短篇报道、病例报告及临床经验交流等。
正式出版
收录年代

    神经内科会诊中心在临床工作中的价值和意义

    卫华李存江
    349页
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    抗SOX1抗体相关神经系统副肿瘤综合征的临床异质性分析

    杨柳陈瑞玲赵媛赵莹莹...
    350-354页
    查看更多>>摘要：目的 总结抗Y染色体性别决定区相关高迁移率超家族1(SRY-like high-mobility group superfamily of developmental transcription factors 1,SOX1)抗体相关神经系统副肿瘤综合征(paraneoplastic neurological syndrome,PNS)的临床表现、影像学特征和预后.方法 选取2019年1月至2023年1月首都医科大学附属北京友谊医院抗SOX1抗体相关PNS患者6例,回顾性分析患者的相关资料.结果 6例患者中,男5例、女1例,年龄42～76岁.6例患者中,感觉运动周围神经病合并小细胞肺癌(small cell lung cancer,SCLC)2例、边缘叶脑炎2例、副肿瘤小脑变性1例和Lam-bert-Eaton肌无力综合征合并SCLC 1例.6例患者血清抗SOX1抗体均阳性,其中合并其他抗体阳性1例、合并脑脊液抗SOX1抗体阳性2例.6例患者神经系统症状均早于肿瘤发现前,均于发现抗SOX1抗体后行肿瘤筛查,其中3例SCLC患者进行治疗后病情较稳定;截至随访时间,余3例患者经检查未发现肿瘤(其中病例5随访>2年,病例2和病例4随访<2年),进行治疗后,症状未见明显进展.结论 抗SOX1抗体相关PNS患者存在高度临床异质性,部分患者伴发肿瘤.可增加副肿瘤抗体的检测,以提高早期诊断潜在肿瘤的可能性.

    Y染色体性别决定区相关高迁移率超家族1副肿瘤综合征副肿瘤性小脑变性小细胞肺癌Lam-bert-Eaton肌无力综合征副肿瘤性边缘叶脑炎

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    成人中枢神经系统水痘-带状疱疹病毒感染七例并文献复习

    陈瑞玲韩春玉李金鑫杨柳...
    355-362页
    查看更多>>摘要：目的 探讨成人中枢神经系统水痘-带状疱疹病毒(varicella-zoster virus,VZV)感染的临床特点及预后.方法 选取2013年7月至2024年4月首都医科大学附属北京友谊医院的中枢神经系统VZV患者,收集患者的一般资料和临床资料,分析患者的临床特点及预后,并复习既往文献.结果 共纳入7例患者,其中男6例、女1例;发病年龄35～94岁,平均65.1岁.7例均为急性或亚急性起病、伴发热,4例伴意识障碍,5例脑膜刺激征(+),4例伴肢体瘫痪、头痛、头晕,3例伴周围性面瘫,5例伴皮肤疱疹.脑脊液压力80～190 mmH2O(1 mmH2O=0.0098 kPa)、WBC 14～1039×106/L、蛋白40.38～444.43 mg/dl、葡萄糖2.34～6.01 mmol/L、氯化物108.90～125.00 mmol/L.脑脊液宏基因二代测序(metage-nomic next-generation sequencing,mNGS)检测的VZV病毒DNA序列数7～8869.影像学结果示脑干及小脑受累3例,颈髓受累1例,硬脑膜或脊膜强化3例,伴硬膜下积液或出血1例、伴急性脑梗死2例.治疗后,住院期间死亡1例(发病后4个月),好转出院6例;死亡2例(发病后1.5～10个月),好转4例(发病后6～63个月).既往文献报道,成人中枢神经系统VZV感染患者有病情重、预后差,脑脊液葡萄糖降低、合并颅神经或周围神经或脑血管受累等表现,但未见合并硬脑膜强化的病例报道.结论 成人中枢神经系统VZV感染患者年龄分布较广、青年至高龄老年均可见,脑脊液蛋白和WBC可明显升高,部分患者葡萄糖和氯化物降低,类似结核杆菌感染.脑膜脑实质多同时受累时病情危重,高龄者预后差.怀疑中枢神经系统VZV感染者应尽早完善腰穿、脑脊液mNGS等辅助检查,在早期诊断和治疗后规范应用抗病毒感染药物,以改善预后.

    水痘-带状疱疹病毒中枢神经系统感染宏基因二代测序脑膜

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    齿状核红核苍白球路易体萎缩症患者的临床和影像学特征分析

    王素丁岩卫华
    363-365页
    查看更多>>摘要：目的 了解齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)的临床表现和影像学特点.方法 选取2021年4月30日首都医科大学宣武医院的DRPLA患者1例,回顾性分析其临床表现、影像学和基因特点,并复习相关文献.结果 本例患者女,57岁,20岁以后发病.临床主要表现为共济失调、舞蹈症和痴呆等.影像学表现为小脑、脑干萎缩,脑干、丘脑、脑白质T2高信号.DRPLA相关基因的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(cytosine-adenine-guanine,CAG)三核苷酸序列重复数为57次.既往文献报道,DRPLA是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,以共济失调、痴呆、肌阵挛和癫痫为特征.成年型患者基因诊断结果中,CAG基因重复序列≤65次.结论 以小脑性共济失调、不自主活动伴认知障碍的患者应考虑DRPLA,可行DRPLA相关基因的CAG重复序列的基因学检测,以明确诊断.

    齿状核红核苍白球路易体萎缩症共济失调不自主运动ATN1基因

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    缺血性脊髓病的临床和影像学特征分析

    矫黎东贾宇宋旸
    366-369,373页
    查看更多>>摘要：目的 总结缺血性脊髓病的临床和影像学特征.方法 选取2015—2023年被误诊为急性脊髓炎,并于首都医科大学宣武医院最终确诊为缺血性脊髓病患者5例,回顾性分析患者的临床资料,总结患者的临床症状和影像学特点.结果 5例患者中,男2例、女3例,中位发病年龄59岁,均为急性起病,表现为肢体无力、麻木等脊髓损害症状.5例患者的脊髓MRI示髓内异常信号,其中颈髓病变4例、腰膨大病变1例;轴位影像均出现典型"蛇眼征"特点5例,其中2例患者矢状位影像表现为"铅笔征".患者发病早期应用免疫治疗后效果不佳.入院明确诊断后,给予抗凝或抗血小板药物治疗及脊髓功能康复治疗,症状有不同程度改善,但由于治疗延迟,均遗留肢体无力或麻木症状.结论 脊髓髓内异常信号的特殊征象"蛇眼征"和"铅笔征"可作为缺血性脊髓病和急性脊髓炎的影像学重要鉴别要点.应提高以急性起病的脊髓损害症状患者特殊影像学征象的识别能力.

    缺血性脊髓病急性脊髓炎蛇眼征

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    亚甲基四氢叶酸还原酶纯合突变的颅内静脉窦血栓一例并文献复习

    许胜杰杨艳华李想王岩...
    370-373页
    查看更多>>摘要：目的 总结亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)纯合突变致同型半胱氨酸(homocystine,Hcy)升高、诱发颅内静脉窦血栓形成(cerebral venous sinus thrombosis,CVST)的临床特点和诊疗过程.方法 选取2023年1月3日解放军总医院第八医学中心的CVST患者1例,回顾性分析患者的临床、实验室资料,并复习既往相关文献.结果 患者男,18岁,因"头痛伴恶心呕吐2 d"就诊,临床表现为头部持续胀痛,伴恶心呕吐,Hcy异常升高,影像学示上矢状窦、右侧横窦、乙状窦血栓形成,基因测序结果为MTHFR纯合突变.既往文献显示,MTHFR纯合突变与CVST无直接因果关系,但可导致Hcy水平升高,并间接增加CVST的风险.结论 应重视CVST患者的Hcy检测,如发现Hcy无明显诱因的异常升高,应进一步完善CVST相关遗传因素的基因检测,尽早针对病因进行治疗.

    颅内静脉窦血栓形成同型半胱氨酸亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测纯合突变

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    LMNB1相关常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良家系分析

    宋先红王占军宋旸王宪玲...
    374-379页
    查看更多>>摘要：目的 总结一个LMNB1相关常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良(adult-onset autosomal dominant leukodystrophy,ADLD)家系的临床、影像学特点,并进行致病性变异分析.方法 选取2023年11月首都医科大学宣武医院确诊为ADLD患者1例,收集先证者及家系其他患者的临床和影像学资料,对先证者进行全外显子组测序分析及LMNB1基因的多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测,并进行致病性分析和表型匹配分析.结果 本例患者(先证者)男,44岁,因"大小便障碍3年,双下肢乏力2年余"就诊,基因检测示LMNB1基因1-11号外显子重复变异,评定为致病性变异,表型与ADLD匹配,先证者(Ⅲ:9)和Ⅲ:6以自主神经功能障碍起病,系ADLD典型表现,Ⅱ:11首发症状为头部震颤,与其他患者不同.结论 ADLD患者的LMNB1基因1-11号外显子重复变异,符合常染色体显性遗传方式.成年患者以自主神经功能障碍起病,随后累及小脑、锥体束,MRI示广泛对称的脑白质病变、脊髓萎缩时应考虑ADLD,建议行LMNB1基因检测.

    LMNB1基因拷贝数变异常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良

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    NOTCH3基因C260S位点突变导致CADASIL的临床和影像学特征分析

    孔秀云代飞飞王佳伟崔世磊...
    380-384页
    查看更多>>摘要：目的 探讨NOTCH3基因第5外显子C260S位点突变导致的伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)家系的临床和影像学特征.方法 选取2021年12月首都医科大学附属北京同仁医院来自同一家庭的CADASIL患者,对所有患者进行NOTCH3基因测序,回顾性分析患者的临床表现和头颅影像学特征.复习既往文献报道的导致同一位置氨基酸改变的其他突变类型的临床及影像学特征.结果 4名家庭成员中,包括先证者(46岁,女)及其两个姐姐(分别为48岁和50岁)和女儿(18岁).先证者及其父亲、两个姐姐都有偏头痛病史,其中大姐有记忆力减退;先证者患有脑梗死及伴有视觉先兆的偏头痛;先证者女儿体健;先证者父亲因脑梗死去世.4名家庭成员均存在C260S位点的NOTCH3基因突变.既往文献无此位点突变的报道,先证者头颅MRI示右侧脑桥亚急性梗死,颞叶、脑室周围及脑干异常高信号改变,其大姐脑桥可见腔隙性梗死灶.结论 NOTCH3基因第5外显子c.778T>A(p.C260S)的罕见突变导致的CADASIL发病时间早,早期会出现认知障碍.合并偏头痛的脑干梗死患者,需警惕CADASIL的可能.

    伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病NOTCH3C260S第5外显子

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    常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调一例并文献复习

    刘升阳闫雨萌安利孙辰婧...
    385-389页
    查看更多>>摘要：目的 探讨常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix Saguenay,ARSACS)患者的临床、影像、病理及遗传学特点.方法 选取2019年12月23日解放军总医院第六医学中心神经内科患者1例,回顾分析患者的临床、影像、腓肠神经活检病理及基因突变特点,并复习既往文献.结果 本例患者男,21岁,2岁起病,首次发作表现为双下肢力弱及不耐受疲劳,11岁出现共济失调步态,17岁出现剪刀步态.主要临床表现为典型小脑共济失调、痉挛性截瘫和周围神经病"三联征",头颅MRI示脑桥基底部和被盖部T2WI轴位横向条带状短T2信号,呈"4行2列"排列;脑桥小脑脚增粗,小脑上蚓部萎缩.神经电生理示运动神经潜伏期延长及波幅减低、传导速度减慢,感觉神经传导未检出确切波形.双侧胫骨前肌呈神经源性损害.腓肠神经活检病理示神经束内大、小有髓神经纤维密度中度减少,及散在分布的轴索变性及薄髓纤维.患者ARSACS基因存在p.D968Vfs*13和p.D1903Yfs*31的2处移码突变,分别来自患者父亲和母亲.既往文献未发现该突变报道,考虑为新发突变.结论 ARSACS患者临床表现为典型"三联征",头颅影像学表现为脑桥轴位T2WI呈"4行2列"排列的横向条带状短T2信号,腓肠神经活检呈慢性活动性轴索变性及髓鞘脱失,ARSACS基因新发突变.

    常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调三联征轴索变性神经活检移码突变

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    听觉反馈步态训练对深感觉障碍的卒中偏瘫患者步行能力的效果观察

    吕振存刘惠林张通
    390-394页
    查看更多>>摘要：目的 探讨听觉反馈步态训练治疗深感觉障碍的卒中偏瘫患者步行能力的效果.方法 选取2022年12月至2023年9月中国康复研究中心北京博爱医院住院治疗的深感觉障碍的卒中偏瘫患者36例,随机分为对照组和观察组,每组18例.对照组进行常规步态训练,观察组在对照组基础上增加听觉反馈步态训练.所有患者训练20 min/d,5 d/周,共3周.训练前后,分别采用三维步态分析系统、Fugl-Meyer下肢运动功能评定量表(Fugl-Meyer assessment lower extremity scale,FMA-LE)和Berg平衡量表(Berg balance scale,BBS)评估患者的步行能力.结果 36例患者中男17例、女19例,年龄38～70岁,平均(55.6±13.9)岁.与训练前相比,训练后两组步速、患侧支撑期百分比和BBS得分更高,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);训练后两组步宽、双侧支撑期百分比更低,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 相比常规步态训练,听觉反馈步态训练可以更好地改善深感觉障碍的卒中偏瘫患者的步行能力.

    听觉反馈步态训练深感觉障碍偏瘫步行能力

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