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发育医学电子杂志
人民卫生出版社
发育医学电子杂志

人民卫生出版社

季刊

2095-5340

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100700

北京市东城区朝内北小街2号

发育医学电子杂志/Journal Journal of Developmental Medicine(Electronic Version)CSTPCD
查看更多>>《发育医学电子杂志》是由国家卫生和计划生育委员会主管、人民卫生出版社主办的发育医学领域的国家级学术期刊，季刊，国内外公开发行。本刊目前设置述评、专题笔谈、标准·方案·指南、论著、综述、病例报告、临床经验交流、会议纪要等栏目。本刊系发育生物学及其与儿科学、遗传学、妇产科学、生殖医学、心理学、行为医学等相互交叉渗透形成的新兴医学领域的出版载体；其刊出内容涵盖了内外妇儿、遗传代谢、胚胎学、肿瘤学等多学科；其读者对象为面向全体医务工作者，重点是与发育医学密切相关的儿科、妇产科、肿瘤科以及致力于遗传代谢、智能行为、精神心理、先天畸形研究方向的临床、科研、保健等工作者。
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    体外检测试剂盒阻断剂的制备方法及特性分析

    何汝琴雷鹏邓龙芝朱文武...
    1-6,19页
    查看更多>>摘要：目的 探讨体外检测试剂盒阻断剂的制备方法及特性.方法 采用 6 周龄BALB/c小鼠进行抗原免疫,构建杂交瘤细胞并克隆.采用动物体内诱导单克隆抗体的方法大量制备单克隆抗体,分别采用G柱亲和层析、蓝胶+Q柱离子交换层析两种方法进行纯化,核酸蛋白检测仪记录波长280 nm下的光密度(optical density,OD),紫外分光光度计测量成品浓度.采用十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳(sodium dodecylsulfate-polyacrylamide gel electrophoresis,SDS-PAGE)检测抗体纯度.采用酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)双抗体夹心法检测该阻断剂(CN302)对假阳性样本的阻断能力.结果 G柱亲和层析法提取阻断剂的收率(3 个批次分别为 6.49、6.12、6.27 g/L)高于蓝胶+Q柱离子交换层析法(3 个批次分别为 1.78、1.68、1.61 g/L).两种纯化方法的纯度均高达 95%以上.G柱亲和层析法、蓝胶+Q柱离子交换层析法所得阻断剂的活性分别为 106.54%、92.45%;与空白组相比,两种纯化方式所得阻断剂CN302 对假阳性样本的检出率均降低,其OD值均小于 0.2,与基准阻断剂大致相同.G柱亲和层析法所得阻断剂CN302 未冻融的活性为99.86%,冻融5次后活性为99.83%.无阻断剂存在时,对假阳性样本检测的OD值约为2.5,最高可达到4.0;加入阻断剂后,OD值明显降低;阻断剂CN302对假阳性样本检测的OD值低于其他阻断剂.结论 本研究所得阻断剂能显著消除样本内源性干扰,且活性几乎全部保留.G柱亲和层析法提取抗体的收率和阻断能力均高于蓝胶+Q柱离子交换层析法.

    阻断剂体外检测试剂盒小鼠单克隆抗体G柱亲和层析蓝胶+Q柱离子交换层析

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    串联质谱联合气相质谱在新生儿重症监护病房遗传代谢病筛查诊断中的应用价值

    闫磊张万巧张玉佩陈雨晗...
    7-12页
    查看更多>>摘要：目的 探讨串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)联合气相质谱(gas phase mass spectrometry,GC-MS)在新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)筛查诊断中的应用价值.方法 选取 2020 年 1 月至 2021 年 12 月解放军总医院第七医学中心NICU收治的 3 682 例新生儿(其中足月儿 1 794 例,早产儿 1 888 例)为观察对象,采集干血斑行MS/MS遗传代谢病筛查.初次筛查阳性者重新采样复查并行尿液GC-MS 检测.根据患儿代谢谱结合临床表现进行生化诊断.统计学方法采用χ2 检验.结果 3 682 例NICU患儿中初筛阳性率为 5.65%(208/3 682),复筛阳性率为 1.33%(49/3 682),共生化诊断IMD患儿 14 例,总检出率为 0.38%(14/3 682),其中足月儿检出率高于早产儿[0.67%(12/1 794)与 0.11%(2/1 888),χ2=7.697,P=0.006].14 例IMD中,有机酸代谢异常 11 例,包括甲基丙二酸血症 8 例(57.1%)、戊二酸血症 2 例(14.3%)、3-甲基戊二烯酸尿症 1 例(7.1%);氨基酸代谢异常 3 例,包括尿素循环障碍 2 例(14.3%)、高苯丙氨酸血症 1 例(7.1%).MS/MS初筛假阳性率为 5.29%(194/3 668),阳性预测值为 6.73%(14/208).召回复查后,二次MS/MS复测,假阳性率为0.95%(35/3 668),阳性预测值为 28.57%(14/49).在各类MS/MS指标异常中,丙酰肉碱及其比值增高、戊二酰肉碱增高的阳性预测值高于氨基酸类代谢异常.结论 NICU人群IMD发病率较高,且存在早产、感染等多种非遗传因素,干扰MS/MS代谢筛查结果.及时进行MS/MS复查及尿GC-MS分析可以提高诊断效率,明确生化诊断.

    新生儿筛查遗传代谢病串联质谱气相质谱新生儿重症监护病房

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    亚低温对新生儿缺氧缺血性脑病患儿血清泛素羧基末端水解酶-L1、低氧诱导因子-1α表达水平及神经发育结局的影响

    吕红艳尹晓娟刘芳李亚梅...
    13-19页
    查看更多>>摘要：目的 探讨亚低温对新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)患儿血清泛素羧基末端水解酶-L1(ubiquitin carboxy-terminal hydrolase-L1,UCH-L1)、低氧诱导因子-1a(hypoxia-inducible factor-1α,HIF-1α)表达水平及预后的影响.方法 选取 2015年8月至2022年8月邯郸市妇幼保健院新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)收治的 110 例中重度HIE患儿作为研究对象.根据家属是否同意患儿接受亚低温治疗,将患儿分为亚低温治疗组(n=70)和传统治疗组(n=40);亚低温治疗组患儿除常规治疗外,于出生后 0～6 h 实施选择性头部亚低温治疗.传统治疗组患儿给予常规治疗;治疗前和治疗后第 3 天,采用酶联免疫吸附实验双抗夹心法检测UCH-L1、HIF-1α表达水平.随访患儿出生后 12～15 个月神经发育结局.统计学方法采用独立样本t检验、配对t检验、χ2 检验或Fisher确切概率法.结果 亚低温治疗组与传统治疗组治疗后血清UCH-L1[(1.9±0.4)与(3.1±0.3)µg/L,t=16.495,P<0.001)]、HIF-1α表达水平[(1.40±0.22)与(2.75±0.19)µg/L,t=32.486,P<0.001)]比较,亚低温治疗组明显低于传统治疗组;亚低温治疗组患儿治疗后血清UCH-L1 表达水平低于治疗前[(1.9±0.4)与(3.3±0.5)µg/L,t'=18.293,P<0.01)].亚低温治疗组和传统治疗组在治疗 3 d后,虽然两组血清中HIF-1α表达水平均出现高于治疗前[(1.40±0.22)与(1.23±0.29)µg/L,t'=3.907,P<0.001;(2.75±0.19)与(1.27±0.35)µg/L,t'=23.504,P<0.001],但是,亚低温抑制血清HIF-1α表达水平升高的效果明显优于传统治疗组.随访结果显示,亚低温治疗组患儿神经发育正常的比例高于传统治疗组[68.6%(48/70)与32.5%(13/40),χ2=13.408,P<0.001];亚低温治疗组神经发育迟缓的比例低于传统治疗组[11.4%(8/70)与37.5%(15/40),χ2=10.462,P<0.001)].结论 亚低温治疗可以明显降低中重度HIE患儿血清UCHL1 表达水平,抑制血清HIF-1a表达水平升高的作用明显优于传统治疗,这可能是低温治疗的神经保护机制之一.

    亚低温新生儿缺氧缺血性脑病泛素羧基末端水解酶-L1低氧诱导因子-1α干预机制

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    超声科医师对胎儿闭合性脊柱裂诊断标准的掌握现状及影响因素分析

    吴向玲李春擎赵岩周伟娜...
    20-24页
    查看更多>>摘要：目的 探讨从事产前超声检查的超声科医师对胎儿闭合性脊柱裂诊断标准的掌握情况.方法 2021 年 3 月至 2022 年 3 月,在从事中孕期系统超声筛查工作的超声科医师中,发放关于胎儿闭合性脊柱裂产前筛查的调查问卷 260 份.初次问卷结束后,每周发放闭合性脊柱裂产前诊断及预后的相关资料,3 个月后再次评估调查对象的掌握情况.统计学分析采用χ2 检验和二元Logistic回归分析.结果 回收有效问卷 237 份,回收率 91.2%(237/260).单因素分析结果显示,年龄较大、从业年限较长、学历较高、有培训经历、检出过胎儿脊柱裂的超声科医师,对胎儿闭合性脊柱裂的掌握率较高(P值均<0.05).二元Logistic回归模型分析结果显示,年龄、从业年限、学历、参与培训经历、检出过胎儿脊柱裂均为超声科医师掌握胎儿闭合性脊柱裂的影响因素(P值均<0.05).相对于年龄<30 岁者,30～<45 岁(OR=4.351,95%CI:0.167～0.729)、≥45 岁(OR=10.510,95%CI:0.225～0.823)的医师掌握程度更好;相对于从业年限<5 年者,5～<10 年(OR=4.624,95%CI:0.146～0.687)以及≥10 年(OR=5.256,95%CI:0.224～0.895)的医师掌握程度更好;相对于本科以下学历者,本科(OR=2.424,95%CI:0.269～0.758)和本科以上(OR=5.819,95%CI:0.174～0.853)的医师掌握程度更好;相对于无培训经历者,有参与培训经历(OR=4.349,95%CI:0.294～0.801)的医师掌握程度更好;相对于未检出过胎儿脊柱裂者,检出过胎儿脊柱裂(OR=3.404,95%CI:0.182～0.836)的医师掌握程度更好.初次问卷调查中,超声科医师对闭合性脊柱裂的超声诊断标准掌握率为 32.1%(76/237);培训 3 个月后,掌握率提高至 88.6%(210/237)(χ2=158.294,P<0.001).结论 从事产前超声检查工作的部分超声科医师未掌握胎儿闭合性脊柱裂的诊断标准,应加强专业培训和宣传推广.

    胎儿闭合性脊柱裂超声产前筛查影响因素

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    肺表面活性物质蛋白-B缺陷与足月新生儿呼吸窘迫综合征的相关性研究

    尹晓娟李明霞史源梅花...
    25-29页
    查看更多>>摘要：目的 探讨肺表面活性物质蛋白(surfactant protein,SP)-B缺陷与足月儿新生儿呼吸窘迫综合征(neonatal respiratory distress syndrome,NRDS)的相关性.方法 2019 年 7 月至 2023 年 6 月,在解放军总医院第七医学中心等4家医院开展研究.NRDS组纳入因患NRDS死亡的足月新生儿60例;对照组纳入同期因其他原因手术后死亡的足月、非NRDS患儿 60 例.采集胸部X线片结果.新生儿死亡后 30 min内进行支气管肺泡灌洗、肺组织取材,采用蛋白质印迹法检测SP-B表达.统计学方法采用χ2 检验.结果 NRDS组患儿生后出现严重高碳酸血症和低氧血症,采用外源性肺表面活性物质、有创高频振荡通气呼吸支持、一氧化氮治疗降低肺动脉高压等综合治疗措施,10 例接受体外膜肺氧合治疗,均治疗无效死亡.NRDS组的X线胸片均显示白肺.NRDS组患儿支气管肺泡灌洗液中SP-B单体(分子质量 8 ku)及二聚体(分子质量 16～18 ku)表达阳性的比例均明显低于对照组[8 ku:75.0%(45/60)与 100.0%(60/60),χ2=17.143;16～18 ku:73.3%(44/60)与 100.0%(60/60),χ2=18.462;P值均<0.001];NRDS组肺组织中SP-B分子质量 8 ku及 16～18 ku表达阳性的比例也明显低于对照组[8 ku:75.0%(45/60)与 100.0%(60/60),χ2=17.143;16～18 ku:70.0%(42/60)与 100.0%(60/60),χ2=21.176;P值均<0.001].NRDS组筛出SP-B缺陷个体 15 例,对照组仅 1 例,NRDS组SP-B缺陷的比例高于对照组[25.0%(15/60)与 1.7%(1/60),χ2=14.135,P<0.001].结论 SP-B缺陷与足月儿NRDS发病存在一定的相关性.

    足月新生儿呼吸窘迫综合征肺表面活性物质蛋白-B缺陷遗传

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    贫血孕妇血清铁及可溶性血清转铁蛋白受体检测对妊娠结局的预测价值

    李丹杨小倩曹雪萍
    30-35页
    查看更多>>摘要：目的 探究妊娠期贫血孕妇血清铁(serum iron,SI)及可溶性血清转铁蛋白受体(soluble serum transferrin receptor,sTfR)检测与妊娠结局的关系及临床意义.方法 选取2020年1月至2021年6月同济大学附属第一妇婴保健院收治的 1 000 例孕妇作为研究对象,根据有无贫血分为贫血组(n=195)和无贫血组(n=805),比较两组孕妇的一般资料、SI、sTfR水平.随访至妊娠结束,比较两组孕妇不良妊娠结局发生情况.比较不同妊娠结局贫血孕妇的SI、sTfR水平,采用受试者操作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线和曲线下面积(area under the curve,AUC)评估SI、sTfR水平对贫血孕妇妊娠结局的预测价值.统计学方法采用独立样本t检验和χ2 检验.结果 妊娠期贫血的发生率为19.50%(195/1 000).贫血组孕妇SI水平低于无贫血组[(5.5±1.0)与(18.2±6.0)µmol/L,t=29.370,P<0.001];sTfR水平高于无贫血组[(3.8±1.3)与(1.9±0.6)mg/L,t=31.638,P<0.001].贫血组孕妇不良妊娠结局总发生率高于无贫血组[23.59%(46/195)与4.10%(33/805),χ2=81.957,P<0.05].发生与未发生不良妊娠结局贫血孕妇的SI水平分别为[(4.6±0.8)与(5.7±0.8)µmol/L,t=15.366,P<0.001],发生较未发生不良妊娠结局贫血孕妇低;sTfR水平分别为[(4.6±1.2)与(3.6±1.0)mg/L,t=8.985,P<0.001],发生较未发生不良妊娠结局贫血孕妇高.SI、sTfR单独预测的AUC分别为 0.743、0.770,联合预测的AUC最大,为0.924,最佳诊断敏感度、特异性分别为80.43%、87.92%.结论 SI、sTfR水平变化与妊娠期贫血的发生密切相关,联合检测对于妊娠期贫血孕妇的妊娠结局具有较高预测价值,可作为临床早期评估预测的辅助指标.

    妊娠期贫血血清铁可溶性血清转铁蛋白受体妊娠结局受试者操作特征曲线

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    新生儿低血糖的临床特征、预后及其危险因素分析

    潘西安姜秋实蒋慧娣姚君...
    36-40页
    查看更多>>摘要：目的 评估新生儿低血糖的临床特征、预后转归情况及危险因素.方法 回顾性分析2019年1月至2022年1月合肥市第三人民医院收治的58例低血糖患儿(低血糖组),并采用系统抽样法随机抽取同期住院且血糖监测正常的 58 例新生儿作为对照组,分析低血糖组的临床特征、预后、转归情况,评估影响新生儿低血糖发生的危险因素.统计学方法采用χ2 检验、Fisher 确切概率法,多因素Logistic 回归分析.结果 临床症状以无明显症状居多[48.3%(28/58)],其次为面色发绀[19.0%(11/58)]、呻吟[15.5%(9/58)];合并症以新生儿肺炎居多[84.5%(49/58)],其次为高胆红素血症[25.9%(15/58)]、缺血缺氧性心肌损害[17.2%(10/58)].58例新生儿低血糖患儿中有11例[19.0%(11/58)]发生低血糖脑损伤,治疗 1～2 周后复查病情好转,其中 8 例随访 1 年,均未遗留后遗症;其他无脑损伤的 47 例新生儿低血糖患儿治疗后病情好转出院,无后遗症.单因素分析结果显示,低血糖组早产儿比例[25.9%(15/58)与 10.3%(6/58),χ2=4.710,P=0.030]、日龄<1 d[69.1%(40/58)与 46.6%(27/58),χ2=7.696,P=0.021]高于对照组;剖宫产率[65.5%(38/58)与 20.7%(12/58),χ2=23.762,P<0.001]、未开奶率[60.3%(35/58)与10.3%(6/58),χ2=33.474,P<0.001]、孕母妊娠期高血压疾病[19.0%(11/58)与3.5%(2/58),χ2=7.017,P=0.008]及妊娠期糖尿病发生率[43.1%(25/58)与 8.6%(5/58),χ2=17.985,P<0.001]均高于对照组.回归分析显示,早产儿(OR=1.719,95%CI:1.005～3.961)、日龄<1 d(OR=2.044,95%CI:1.096～4.327)、剖宫产(OR=3.016,95%CI:1.745～5.216)、未开奶(OR=2.672,95%CI:1.472～4.851)、妊娠期高血压疾病(OR=2.450,95%CI:1.248～4.809)、妊娠期糖尿病(OR=3.080,95%CI:1.774～5.347)均为新生儿低血糖的危险因素(P值均<0.05).结论 早产儿、日龄<1 d、剖宫产、未开奶、妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病是新生儿低血糖的危险因素,临床应注意筛查及鉴别,并及时对症治疗.

    新生儿低血糖脑损伤临床特征危险因素预后

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    早期新生儿凝血功能异常达危急值的危险因素及与危重病例的相关性分析

    王波张阵李德新
    41-46页
    查看更多>>摘要：目的 探讨早期新生儿凝血功能异常达危急值的危险因素及其与危重病例的相关性.方法 选取2019年5月至2021年9月濉溪县医院新生儿科收治的凝血功能异常达危急值的100例早期新生儿作为危急值组,并按1∶1比例随机选择同期住院凝血功能未达危急值的早期新生儿100例作为对照组.依据新生儿危重病例评分(neonatal critical illness scores,NCIS)评估病情危重程度,对其临床资料进行回顾性分析.对凝血功能异常达危急值的相关危险因素进行单因素和多因素Logistic回归分析.结果 危急值组发生危重病例的比例高于对照组[60.0%(60/100)与27.0%(27/100),χ2=22.154,P<0.001].早期新生儿凝血功能异常达危急值与危重病例相关(Pearson列联系数C=0.316,P<0.001).单因素分析结果显示,危急值组的胎儿窘迫、重度窒息、早期早产儿、中期早产儿、新生儿呼吸窘迫综合征、胎盘早剥、低体温、酸中毒的比例均高于对照组(P值均<0.05).多因素Logistic回归分析结果显示,胎儿窘迫(OR=8.528,95%CI:1.728～42.085,P=0.009)、重度窒息(OR=10.129,95%CI:2.109～48.685,P=0.004)、早期早产儿(OR=15.689,95%CI:3.385～72.722,P<0.001)、中期早产儿(OR=10.186,95%CI:3.579～28.988,P<0.001)是早期新生儿凝血功能异常达危急值的独立危险因素.结论 胎儿窘迫、重度窒息、早期早产儿、中期早产儿是早期新生儿凝血功能异常达危急值的独立危险因素.早期新生儿凝血功能异常达危急值与危重病例相关.

    新生儿凝血功能危急值危险因素危重病例

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    中文版电休克治疗认知评估量表在成年早期抑郁症患者中的心理测量特征研究

    于红晔刘君沙莎
    47-52页
    查看更多>>摘要：目的 探讨中文版电休克治疗认知评估(electroconvulsive therapy cognitive assessment,ECCA)量表在成年早期抑郁症患者中的心理测量特征.方法 本研究于 2021 年 1 月至 2022 年 12 月在首都医科大学附属北京安定医院进行.最终共纳入成年早期抑郁症患者 40 例,健康对照组 30 例.对接受电休克治疗(electroconvulsive therapy,ECT)的成年早期抑郁症患者在 3 个时间点进行ECCA和蒙特利尔认知评估(Montreal cognitive assessment,MoCA),即治疗前(基线)、第 5 次治疗后和治疗结束后 5～10 d.健康受试者进行 1 次ECCA评估.统计学分析采用χ2 检验、重复测量方差分析、t检验、Pearson相关性分析.结果 成年早期抑郁症组与对照组的年龄、性别、受教育年限比较,差异均无统计学意义(P值均>0.05).但成年早期抑郁症组的ECCA基线评分低于对照组[(27.75±1.77)与(29.10±0.80)分,t=-3.687,P<0.001];MoCA基线评分低于对照组[(27.39±0.23)与(29.60±0.30)分,t=-11.640,P<0.001].ECCA内部一致性分析中的Cronbach'α系数为0.811(P<0.001).ECCA评分ECT前[(27.75±1.77)分]>ECT中[(25.17±1.73)分]>ECT后[(21.90±3.67)分](F=13.242,P值均<0.001),而MoCA评分在这3个时间点比较,差异无统计学意义(F=1.871,P=0.171).在排除性别、年龄、教育水平的影响因素后,ECCA总分与基线时成年早期抑郁症患者的MoCA评分(r=0.450,P<0.01)和汉密尔顿抑郁量表(Hamilton depression scale-17 item,HDRS-17)评分(r=-0.621,P<0.01)有关.结论 中文版ECCA具有较好的心理测量特性,可作为成年早期抑郁症患者中评估ECT相关认知损害的临床应用工具.

    电休克治疗成年早期抑郁症认知损害

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    骨髓增生异常综合征在斑马鱼中的研究进展

    易可欣范尹尹陈柳蓉汪玉宝...
    53-60页
    查看更多>>摘要：骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一种常见的血液疾病,其发病率呈现逐年上升的趋势.斑马鱼作为一种生物医学研究的模式生物,广泛应用于各类疾病的研究中.本文关注了近年来血液疾病在斑马鱼中的研究,MDS在小鼠、大鼠和斑马鱼中的研究及动物模型的应用,揭示了斑马鱼模型在其中发挥的重要作用.

    骨髓增生异常综合征斑马鱼动物模型血液肿瘤疾病药物筛选

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