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期刊信息/Journal information
国际儿科学杂志
国际儿科学杂志

李书琴

双月刊

1673-4408

ekfcbjb@yahoo.com.cn

024-23845727

110004

辽宁省沈阳市和平区三好街36号

国际儿科学杂志/Journal International Journal of Pediatrics北大核心CSTPCD
查看更多>>1974年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊，为中国科技论文统计源期刊，中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性，对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性，报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等，国内外公开发行。
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    HIBCH基因变异致3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症一例并文献复习

    谭敏沂王芮吴爱文黄永兰...
    138-142页
    查看更多>>摘要：目的 探讨3-羟基异丁酰辅酶A水解酶(3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase,HIBCH)缺乏症的临床特征并进行文献复习.方法 回顾性研究1例HIBCH缺乏症患儿的临床资料,并总结该病例的临床特点.以"3-羟基异丁酰辅酶 A 水解酶"以及"HIBCH"、"3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency"为检索词检索中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库及PubMed数据库自建库至2023年10月的相关文献,结合该例总结HIBCH缺乏症的临床特征、诊疗及预后.结果 患儿,男,7月龄,因"精神运动发育迟缓4个月伴倒退1个月"就诊.患儿先后出现喂养困难、精神运动发育迟缓及运动倒退等表现.血3-羟基丁酰肉碱升高、全外显子组测序发现HIBCH基因复c.365A＞G(p.Y122C和外显子与缺失复合杂合变变异),明确诊断HIBCH缺乏症.予以鸡尾酒疗法及低蛋白、高碳水化合物饮食及对症支持治疗后,症状未见明显改善,肌张力障碍加重,手足徐动,复查血3-羟基丁酰肉碱仍轻度增高,头部磁共振显示双侧基底节对称性病变.文献检索到的27篇文献(3篇中文,24篇英文)共报道了 52例HIBCH缺乏症患者,其主要临床特征为:中位起病年龄为6月龄;绝大多数患者临床症状主要为发育迟缓、发育倒退、肌张力低下和肌张力障碍;头部磁共振显示双侧基底节对称性病变.结论 对于出现婴儿期喂养困难、发育迟缓或倒退、急性脑病和肌张力障碍症状,血3-羟基丁酰肉碱升高,头部磁共振表现双侧基底节对称性病变的患者,应警惕HIBCH缺乏症,HIBCH基因分析可明确诊断.

    3-羟基异丁酰辅酶A水解酶HIBCH基因遗传代谢病

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    参考文献著录格式

    《国际儿科学杂志》编辑部
    142页
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