查看更多>>摘要:脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是导致智力障碍和孤独症谱系障碍较常见的单基因疾病之一,其表型复杂、临床异质性大,以致早期诊断较为困难.潜在的FXS患者数量较大,存在诊断不足甚至误诊的问题.该文从基于人群的筛查和基于个体临床表型的识别两个维度,对当前FXS的筛查和早期识别方法、模式进行总结,为临床实践和规模化筛查提供支持,为疾病的管理提供参考.以基因工程、人工智能为代表的新技术,或可为FXS筛查和早期识别提供新的机会.
查看更多>>摘要:身材矮小的原因广泛,受遗传、营养、内分泌和心理等多种潜在因素影响.研究发现心理因素可以导致生长障碍,矮小儿童的行为、情绪等神经心理状况也会受到生长障碍的影响,可能出现语言问题、社交障碍等.身体缺陷和环境障碍使矮小儿童在日常生活中遇到许多实际困难,且矮小儿童的健康相关生活质量(health-related quality of life,HrQoL)可能出现下降.生长障碍也加重父母的照顾压力并导致父母HrQoL降低.该文就矮小儿童的生活困境以及不同类型矮小的神经心理状况进行综述.