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罕见病研究
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罕见病研究/Journal Journal of Rare Diseases
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    遗传性罕见肾脏病:精准肾脏病学的窗口

    张磊乐偲刘岩陈丽萌...
    1-11页
    查看更多>>摘要：作为罕见病的重要组成部分,遗传性罕见肾脏病病种繁多,近年来其诊疗研究管理策略均有较大进步,越来越多新基因和新机制被揭示,催生了一批精准医学诊疗新技术和新药临床应用.本文系统梳理了中国罕见病目录中泌尿系统受累的罕见病,举例说明遗传性罕见肾脏病诊疗研究和管理思路、通过拓展生理机制推动新药临床应用的启示,特殊血液净化在危重罕见病领域的应用,展望了未来罕见肾脏病精准诊疗前景.

    罕见肾脏病罕见病失盐性肾病家族性肾性糖尿精准肾脏病学

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    罕见肾脏病诊治进展

    陈楠
    12-17页
    查看更多>>摘要：罕见肾脏病是导致肾衰竭的重要病因之一,其中大部分是遗传性肾脏病.成人慢性肾脏病中遗传性疾病所占比例低于儿童,但仍有近10%的成人慢性肾脏病患者由单个致病基因变异所致.近十多年以来,随着不断迭代更新的测序技术在临床广泛应用,罕见肾脏病的诊断能力不断提高.同时,该领域也面临诸多挑战,尤其在新型治疗药物研发及应用方面.2018 年和2023 年先后公布的中国罕见病目录,全面推动和促进了中国罕见肾脏病的诊治和研究.

    罕见肾脏病罕见病基因诊断诊断治疗

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    单基因突变在激素耐药性肾病综合征发病机制中的研究进展

    张璐彦郑必霞张爱华
    18-29页
    查看更多>>摘要：激素耐药性肾病综合征(SRNS)是儿童慢性肾脏病的常见病因之一,伴有快速进展至终末期肾病的显著风险.随着高通量测序技术的发展,目前已发现70 多种孟德尔遗传模式的单基因突变与SRNS发病相关,这些基因大多与足细胞功能相关.明确SRNS患儿单基因学诊断,可指导患儿临床诊疗与遗传咨询,避免过度应用激素/免疫抑制剂治疗,同时为SRNS患儿的靶向点治疗提供可能.本文就SRNS主要单基因突变类型的分子机制、基因检测和特异性治疗等予以归纳和总结.

    激素耐药性肾病综合征单基因突变足细胞蛋白尿

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    轻链型肾淀粉样变的治疗回顾和进展

    史浩
    30-35页
    查看更多>>摘要：轻链型(AL)肾淀粉样变既往预后差,但其治疗在近 10 余年取得巨大进展,本文回顾该疾病的传统治疗如烷化剂、蛋白酶体抑制剂等,并对近年新进展如单克隆抗体等进行阐述.硼替佐米有效提高AL淀粉样变患者血液学反应率及生存获益,达雷妥尤单抗联合方案带来更快、更深的血液学缓解,增加心、肾等靶器官反应比率.AL肾淀粉样变的治疗籍此也看到了曙光,部分肾病患者在达雷妥尤单抗治疗后可接近完全缓解.自体造血干细胞移植提高血液学和靶器官反应,符合条件患者可作为首选.随着AL肾淀粉样变患者生存改善,血液学反应良好者的肾脏移植治疗是可行选项.

    轻链型肾淀粉样变硼替佐米达雷妥尤单抗自体造血干细胞移植

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    中国结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤诊疗的发展和现状

    王文达张玉石
    36-41页
    查看更多>>摘要：结节性硬化症(TSC)是一种由TSC1 和TSC2 基因突变引起的罕见常染色体显性遗传病,可引发多器官病变,肾脏病变主要是肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML).近年来,随着国内对TSC-RAML的认识不断加深,在诊疗上逐渐规范并完善,同时进行发病机制和治疗方面的探索.本文对中国TSC-RAML的诊疗研究发展进行回顾并展望.

    结节性硬化症肾血管平滑肌脂肪瘤诊疗进展

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    液相色谱-串联质谱检测法布雷病患者血浆Lyso-GL3水平及其与临床型-基因型关联分析

    欧阳彦陈冰潘晓霞任红...
    42-49页
    查看更多>>摘要：目的 应用液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS),测定法布雷病患者血浆Lyso-GL3 水平,分析其与肾脏损害之间的相关性.方法 纳入基因诊断明确的法布雷病患者39 例,用LC-MS/MS分析方法检测Lyso-GL3 的血浆水平,并获取患者详细临床信息,包括α-半乳糖苷酶A活性、基因变异、尿蛋白定量、平均动脉压及估算肾小球滤过率,统计分析Lyso-GL3在不同临床表型、基因型中的水平差异,以及与临床指标的关联.结果 Lyso-GL3 在 0.7856～400 ng/mL内线性良好.进一步分析上海交通大学医学院附属瑞金医院确诊的39 例法布雷病患者,Lyso-GL3 水平中位值为23.6 ng/mL(4.3～92.9 ng/mL);经典型患者血浆Lyso-GL3水平显著高于迟发型患者(中位值90.0 ng/mL vs.3.9 ng/mL,P＜0.0001).无论移码突变及剪切突变,还是无义突变患者的Lyso-GL3 水平,均显著高于错义突变患者(分别为中位值 119.7 ng/mL vs.11.9 ng/mL,P=0.006,中位值97.0 ng/mL vs.11.9 ng/mL,P=0.015).而关联分析发现,Lyso-GL3 与24h尿蛋白定量、平均动脉压及估算肾小球滤过率均无显著关联.结论 应用LC-MS/MS对血浆Lyso-GL3进行定量检测发现,在不同临床表型之间Lyso-GL3水平有差异,提示血浆Lyso-GL3 有助于进行临床分型.但不同的基因型之间,Lyso-GL3 水平仍有重合,且Lyso-GL3与肾脏临床指标无显著的线性相关,提示临床亟需更为精准评估法布雷病患者肾脏受累及预后的工具.

    法布雷病血浆Lyso-GL3液相色谱-串联质谱

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    Gitelman综合征SLC12A3基因突变分析及分子机制研究

    王春莉郑必霞周玮车若琛...
    50-56页
    查看更多>>摘要：目的 回顾性分析2015 年8 月至2022 年11 月南京医科大学附属儿童医院收治的20 例Gitelman综合征患儿临床症状及基因突变情况,初步探讨中国人群高频突变D486N致病分子机制.方法 收集患儿的临床资料及SLC12A3基因变异情况等,在人胚胎肾293T细胞(HEK293T)中分别过表达野生型和变异型SLC12A3 基因,使用蛋白免疫印迹法和免疫荧光技术分别检测肾噻嗪敏感性钠-氯协同转运体(NCC)的表达水平和亚细胞定位,探讨SLC12A3 基因高频突变D486N对NCC蛋白表达和定位的影响.结果 本研究期间共收集到20 例Gitelman综合征患者,患儿均表现为低血钾症,共筛查到26 种SLC12A3 基因突变,错义变异13 种、同义变异1 种、无义变异 1 种、移码变异 4 种、剪接位点变异7 种.其中4 种突变p.T235K、c.1096-1G＞A、p.A464A、c.2660+1_2660+2insT为新发突变.结论 本研究初步发现中国人群高频突变 D486N影响 NCC 总蛋白和膜蛋白的表达,并影响 NCC 蛋白的膜表达.本研究的实验结果可为Gitelman综合征遗传咨询及诊治提供实验依据.

    SLC12A3基因Gitelman综合征基因突变分子机制

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    186例结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤临床特点分析

    王旭王文达赵扬王站...
    57-62页
    查看更多>>摘要：目的 结节性硬化症(TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传病,可累及多个器官及系统.肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)是引起成人TSC患者死亡的主要原因.本研究旨在分析TSC-RAML的临床表现,使临床医师更好地认识该病在中国患者中的特点.方法 回顾性分析 2014 年 1 月至 2023 年 1 月北京协和医院TSC-RAML患者的病历资料.收集患者的年龄、性别、影像学检查、RAML分级及合并症等信息.结果 共纳入 186 例TSC-RAML患者,其中男65 例,女121 例,男女比例为1∶ 1.86.患者中位年龄为31 岁.117 例(62.9%)RAML为 6 级.22 例(11.8%)有肿瘤破裂出血史,在肿瘤破裂出血方面,高分级与低分级间存在统计学差异(P=0.0475).合并临床表现以血管纤维瘤/纤维斑块(155/186,83.3%)、室管膜下结节(103/146,70.5%)、肺淋巴管平滑肌瘤病(102/157,65.0%)、色素脱失斑(114/186,61.3%)、鲨革斑(83/186,44.6%)最为常见.其中肺淋巴管平滑肌瘤病患者均为女性(P＜0.0001).结论 在TSC-RAML患者中女性患者数量相对占优.大多数TSC-RAML为 6 级,RAML分级越高,存在肿瘤破裂出血的比例越多.皮肤病变和神经系统病变为最常见的合并症.TSC相关肺淋巴管平滑肌瘤病患者均为女性.

    结节性硬化症肾血管平滑肌脂肪瘤临床特征性别分布合并症

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    WT1基因变异与Denys-Drash综合征和Frasier综合征的基因型-表型关联性分析

    曹雅清郭保程聂敏
    63-76页
    查看更多>>摘要：目的 探讨WT1 不同基因型与Denys-Drash综合征(DDS)和Frasier综合征(FS)不同表型之间的关联.方法 检索和归纳1991 年1 月1 日至2023 年10 月31 日期间NCBI PubMed和CNKI数据库收录的WT1 基因变异患者信息,分析变异类型、发生位置和进展性肾功能损伤、泌尿生殖系统发育不全、肾母细胞瘤、性腺肿瘤等表型的关联性.结果 本研究纳入128 篇文献,包含304 例研究对象,检出 86 种WT1 致病性变异.这些变异的位置分布特点为:最常见发生于外显子9(24/86,27.9%)和外显子8(23/86,26.7%);变异类型特点为:错义变异(51/86,59.3%)最常见,次常见为剪接位点变异(13/86,15.1%).WT1 基因变异导致的疾病种类特点为:DDS病例数最多(174/304,57.2%),其次为FS(83/304,27.3%);DDS主要由外显子 9 和外显子 8 上的错义变异(143/174,82.2%)导致,而FS主要由内含子9 上的剪接位点变异(76/83,91.6%)导致.结论 WT1 基因上外显子 9 和外显子 8 的错义变异主要导致DDS,而内含子9 的剪接变异主要导致FS.对进展性肾损伤的婴幼儿及儿童应进行泌尿生殖系统的全面评估,早期明确基因诊断,以改善预后.

    WT1基因Denys-Drash综合征Frasier综合征46,XY性发育障碍孤立性肾病综合征肾母细胞瘤

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    以患者为中心的多学科协作罕见病诊疗模式:北京协和医院多学科会诊项目

    谢静张抒扬
    77-78页

    罕见病未诊断疾病以患者为中心多学科协作医院管理

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