查看更多>>摘要：目的 探讨性发育异常(DSD)患者临床表现、分子遗传学及性腺病理特点,总结从常见症状中发现罕见病的临床经验.方法 回顾性分析2018年5月至2023年8月在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心DSD多学科中心诊疗的416例DSD患者的临床资料,归纳统计与讨论.结果 416例DSD患者按照染色体核型分类:性染色体核型异常者92例(22.1％)、46,XY核型者285例(68.5％)和46,XX核型者39例(9.4％).92例性染色体核型异常患者中,按男性抚养59例,主诉阴茎短小合并尿道下裂及隐睾18例(30.5％);92例中最常见核型是45,X/46,XY,共58例(63.0％).285例染色体核型46,XY患者中,按男性抚养238例,主诉阴茎短小合并尿道下裂63例(26.5％);按女性抚养47例,主诉腹股沟包块13例(27.7％).216例46,XY核型患者进行全外显子组检测,发现155例(71.8％)存在与临床表型相符的分子致病原因.39例染色体核型46,XX患者按男性抚养19例,主诉阴茎短小合并尿道下裂8例(42.1％),性腺活检18例,显示性腺含睾丸组织者17例,行全外显子组测序14例中发现NR5A1基因杂合变异、SRY基因变异和SOX3基因变异各2例(均14.3％);按女性抚养20例,主诉阴蒂肥大14例(70.0％),性腺活检8例,活检显示卵睾7例(87.5％),发现AR5A1基因杂合变异1例(14.3％).结论 DSD患者病因复杂多样,临床表现异质性大,可以表现为尿道下裂、小阴茎、隐睾等泌尿系统常见症状体征,不同病因的治疗抉择不同,因此,可以通过染色体核型、分子遗传学检测及性腺病理等检查明确病因,尤其对于罕见病,可提高检出率减少漏诊率,确保合理治疗,尤其是性别选择.
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