期刊,罕见病研究 2024年卷3期_国家学术搜索

期刊信息/Journal information

罕见病研究

罕见病研究/Journal Journal of Rare Diseases

正式出版

收录年代

成人法布雷病心肌病诊断与治疗中国专家共识

中华医学会心血管病学分会中华心血管病杂志编辑委员会张抒扬韩雅玲...

335-344页

查看更多>>摘要：法布雷病(FD)是一种X染色体连锁遗传疾病,因GLA基因突变,导致其编码的α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(Gb3)及衍生物脱乙酰基Gb3(Lyso-Gb3)在多种细胞和组织中贮积,引起多脏器病变.在心血管系统中,FD主要会导致左心室肥厚和(或)传导异常,即FD心肌病.由于FD心肌病是FD成人患者死亡的主要原因,因此结合心脏影像学、酶和底物活性、基因检测及组织活检等方法的早期诊断,以及早期特异性酶替代疗法对于改善患者预后非常重要.本共识综合总结国内外已发表的FD心肌病诊断与治疗的相关证据,为FD心肌病的诊断与管理提供依据.

关键词：

法布雷病心肌病诊断治疗

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《罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则(试行)》解读

刘晓伍熙源鲁爽

345-349页

查看更多>>摘要：近年来,在国家政策激励和监管改革的持续推动下,中国罕见病药物研发持续增长未来可期.截至2024年3月,国内已有30余款用于罕见病的基因治疗产品获得临床试验默示许可.为指导和规范罕见病基因治疗产品的临床试验设计,国家药品监督管理局药品审评中心发布了《罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则(试行)》,现予以解读,为业界提供参考.

关键词：

罕见病基因治疗临床试验审评考虑

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腺相关病毒载体基因治疗药物生物分析技术及药代/药效动力学研究进展

任建伟郑昕韩晓红

350-357页

查看更多>>摘要：腺相关病毒(AAV)载体是近年来基因治疗领域的研究热点,由于其致病能力弱、免疫原性低、组织特异性强等特点,在基因治疗领域展现出了极大的潜力.AAV载体本质上为具有感染活性的病毒,其安全性和有效性需要新的生物分析技术来评估.目前,相关行业指南明确了对AAV载体生物分布、脱落、免疫原性等内容的评估需求,但对生物分析相关的要求却十分有限.本文从生物分布、脱落、免疫原性和药代动力学/药效动力学(PK/PD)研究4个方面对AAV载体基因治疗药物生物分析技术及PK/PD研究面临的挑战进行总结,以期为AAV载体基因治疗产品的临床研发提供参考.

关键词：

腺相关病毒生物分析基因治疗生物分布脱落

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SIL1基因变异所致常染色体隐性Marinesco-Sj?gren综合征2例

齐展郭若兰胡旭昀郭俊...

358-362页

查看更多>>摘要：Marinesco-Sjögren综合征(MSS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以小脑共济失调、早发型白内障、慢性肌病、不同程度的智力残疾和运动发育迟缓为特征.患者还可表现出身材矮小、促性腺激素过低和肌肉无力导致的骨骼畸形等症状.本文报道2例表现为全面发育迟缓的MSS患儿临床与分子诊断过程,分别检出SIL1基因复合杂合致病变异 c.109delG(p.Glu37Serfs*4)、意义未明变异 c.353G＞C(p.Argll8Thr)和 c.443delA(p.Lys148Argfs*10)、可能致病变异c.707A＞G(p.Asn236Ser).明确分子诊断后,予以遗传咨询,评估患儿父母再生育风险.本文通过典型病例报道及既往文献回顾,以期提高临床医生对该疾病的认识,并为该病的诊断提供借鉴.

关键词：

罕见病Marinesco-Sjögren综合征SIL1基因外显子组测序

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Hiatt-Neu-Cooper神经发育综合征一例

郭佳佳武运红陶拉娣

363-367页

查看更多>>摘要：Hiatt-Neu-Cooper神经发育综合征(HINCONS)是一种与7p14上RALA的杂合突变密切相关、以智力发育障碍或全面性发育落后为突出表现的罕见神经发育遗传病,目前尚无有效治疗手段.本文报道1例HINCONS患儿,主要表现为全面性发育落后,特别是语言和运动发育落后、全身肌张力减低、身材矮小、特殊面容及先天性室间隔缺损,实验室生化检查未见明显异常,头颅MRI提示透明隔间隙、穹窿间隙增宽,家系全外显子组测序提示患儿携带RALA基因c.475(exon4)A＞G(p.K159E)变异,为新发变异.现结合文献报道的12例HINCONS患者临床特征进行回顾分析,以期为HINCONS的临床诊断与遗传咨询提供参考依据.

关键词：

Hiatt-Neu-Cooper神经发育综合征RALA基因全面性发育落后家系全外显子组测序

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原发性纤毛运动障碍患者外显子组测序阴性后的遗传诊断思路

李奕璇何苗郑海霞刘雅萍...

368-374页

查看更多>>摘要：原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种罕见的单基因遗传病,主要与动纤毛结构和功能障碍有关,多呈常染色体隐性遗传.该疾病会累及多个器官,并且患者的临床表型与遗传异质性为其诊断带来了极大的困难.尽管临床上外显子组测序的使用大大提高了 PCD的诊断率,但仍有约30％以上的患者未能得到有效的诊断.本文对PCD的发病机制、诊断方法及外显子组测序阴性后的诊断思路和新兴遗传检测技术进行综述和探讨,以期帮助临床医师进一步选择更多的新兴遗传检测方法,从而提高PCD的阳性诊断率,并提高临床医师对其遗传致病机制的深刻理解,为将来实践基因治疗奠定基础.

关键词：

原发性纤毛运动障碍外显子组测序新兴遗传检测技术基因诊断率

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Prader-Willi综合征肠道微生态菌群研究进展

周煜马明圣

375-380页

查看更多>>摘要：Prader-Willi综合征(PWS)是一种印记基因缺陷疾病,主要特征包括智力低下、肥胖、代谢紊乱和行为异常等.关于其代谢紊乱、行为异常等病理机制尚不明确,目前治疗效果也并不理想.近年来肠道微生态菌群在代谢调节中的作用逐渐被认识,本文将对PWS肠道微生态菌群的研究进展进行系统介绍.相比于健康人群或其他单纯肥胖人群,PWS患者的肠道菌群存在一定改变,且这些改变与PWS患者代谢紊乱和炎症状态相关.通过饮食或益生菌干预肠道菌群,在PWS患者中起到了一定的控制体重和改善行为异常的疗效.

关键词：

罕见病Prader-Willi综合征肠道微生态菌群肥胖

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Von Hippel-Lindau病的遗传学及其相关治疗研究进展

李天翊童安莉

381-386页

查看更多>>摘要：Von Hippel-Lindau病(VHL病)是VHL基因变异导致的遗传肿瘤综合征.VHL病相关肿瘤常为多发,其常规治疗方法为手术,但术后易复发.VHL基因具有缺氧诱导因子(HIF)依赖及HIF非依赖的肿瘤抑制作用,关于VHL病遗传学机制的研究为该病的治疗奠定了基础.近年来针对VHL病遗传学机制靶向药物的出现,为该病的治疗提供了新的思路,作用于缺氧诱导通路的小分子靶向药物,如belzutifan、酪氨酸激酶抑制剂,在临床试验中对VHL病的治疗展示了良好的应用前景.本文对VHL病遗传学机制及相关治疗进展进行总结.针对VHL病靶向药物更深入的临床研究将会为该病患者提供更多的治疗选择.

关键词：

罕见病vonHippel-Lindau病遗传变异

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罕见病临床医师医学遗传学培训课程的设计与思考

刘雅萍沈敏张抒扬

387-390页

查看更多>>摘要：罕见病的诊断与治疗是医疗实践中的重大挑战.随着基因组学和遗传学的快速发展,医学遗传学在罕见病诊疗中的应用日益广泛.为提高临床医师在这一领域的专业水平,系统的医学遗传学培训课程显得尤为重要.本文通过分析当前医学遗传学的培训现状,探讨课程设计的原则和方法,并提出优化培训效果的策略,旨在为临床医师提供有效的继续教育培训,提升其在罕见病诊疗中的综合能力.

关键词：

罕见病临床医师医学遗传学课程设计培训

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基于案例+问题+资源多元并轨教学模式用于乳腺罕见病教学的教案编写

姚儒张家慧连杰屈洋...

391-399页

查看更多>>摘要：目的本研究拟明确乳腺罕见病教学名录及教学内容,并以基于案例+问题+资源多元并轨教学模式完成教案编写.方法以文献计量学的方法回顾获得1975年1月至2024年6月的乳腺罕见病相关文献共6291篇,开展引用分析、关键词共现分析,获得初步候选乳腺罕见疾病;并在《罕见病学》《中国罕见病参考名录》《第二批罕见病目录》中进一步检索,合并筛选教学内容.结果在16 387个关键词中,共现分析筛选获得1000个(6.1％)关键词,含50个(0.3％)候选病种,按照原发于乳腺的罕见病、特定胚系基因突变相关罕见疾病累及乳腺,以及全身多系统罕见病累及乳腺等3种情况进行分类总结.从候选目录中,进一步筛选获得20个(0.1％)具有较为显著临床教学意义的乳腺原发罕见病,以及通常需要诊治处理的、乳腺受累情况在全身多系统疾病中具有重要意义的基因突变或无明确突变的多系统全身罕见病,根据不同疾病临床特点及不同教学模式侧重点,总结撰写多元并轨教学教案.结论本研究初步确立了乳腺罕见病教学内容,并以案例+问题+资源多元并轨教学模式,针对每个乳腺罕见病的重点教学内容完成了教案编写.

关键词：

乳腺罕见病多元并轨教学基于案例学习基于问题学习基于资源学习文献计量学分析

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