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罕见病研究
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罕见病研究/Journal Journal of Rare Diseases
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    鞍区病变相关下丘脑性肥胖诊疗中国专家共识

    中国罕见病联盟下丘脑垂体疾病学组叶红英李舍予朱惠娟...
    479-491页
    查看更多>>摘要：肥胖是鞍区疾病及相关治疗的常见并发症,对临床医师综合管理能力要求较高.为提升鞍区病变相关下丘脑性肥胖的诊疗质量,该共识整合了国内外临床研究证据及中国多学科专家的临床诊疗经验,总结了下丘脑性肥胖的临床特征和诊断标准,采用GRADE方法就鞍区病变相关下丘脑性肥胖的识别、筛查、评估、药物治疗、减重手术及预防等关键问题分别进行了推荐.推荐鞍区病变或其治疗累及下丘脑并出现肥胖的患者,以及肥胖伴下丘脑/垂体功能障碍的患者进行体重指数、下丘脑垂体内分泌及非内分泌功能评估,判断是否为下丘脑性肥胖,建议同时评估代谢并发症及原发病.推荐下丘脑性肥胖患者强化生活方式干预,必要时考虑减重药物或代谢手术治疗,同时注意内分泌激素的合理替代治疗.

    鞍区病变下丘脑性肥胖垂体功能减退专家共识

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    一例IKBKG基因新突变导致外胚层发育不良伴免疫缺陷临床特征分析

    黄晓梅罗颖何庭艳许永彬...
    492-500页
    查看更多>>摘要：IKBKG是核因子κB(NF-κB)信号通路的关键调节分子,其编码基因发生突变,可导致外胚层发育不良伴免疫缺陷(EDA-ID).本文报道1例男性患儿,其存在前额稍凸出、毛发稀疏、皮肤色素沉着、圆锥牙等外胚层发育不良表现,生后1月出现反复感染,病原体覆盖细菌、真菌、病毒,并伴有低丙种球蛋白血症,符合EDA-ID的表型.基因分析显示患儿IKBKG基因10号外显子存在一个新的半合子变异c.1249T＞G(p.Cys417Gly),其母为该突变携带者.免疫评估提示患儿记忆性B淋巴细胞显著减少,T细胞受体Vβ多样性无明显受限,T细胞在植物凝集素刺激下增殖功能受损,Th细胞分泌干扰素-γ显著减少,IκBα降解率无明显下降.本文通过总结该患儿临床特征并进行功能验证,以期提高临床医生对该疾病的认识.对于早期发病、表现为反复感染伴外胚层发育不良的男性患儿,需考虑IKBKG基因突变.基因分析需排除假基因的干扰,对于新突变需进行免疫评估及功能验证.

    IKBKG基因假基因外胚层发育不良免疫缺陷

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    以全血细胞减少为主要表现的腺苷脱氨酶2缺乏症一例

    张彩慧刘丽英张朕杰王薇...
    501-506页
    查看更多>>摘要：腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是一类由于ADA2基因变异引起的单基因自身炎症性疾病,该病临床表现复杂,其血液系统受累表现罕见,临床易误诊、漏诊.本研究报道北京协和医院收治的1例DADA2患儿以再生障碍性贫血起病,经糖皮质激素、环孢素及多种对症支持治疗后效果欠佳,后出现全血细胞减少,行基因检测提示ADA2基因新发纯合变异(NM_001282225.2:c.712_750dupGACAACGTGCTCTACATGGAGATCAGAGCCAGGCTGCTG),外周血ADA2水平减低,结合临床表现诊断为DADA2.基因检测及监测ADA2水平有助于DADA2早期诊断.依据疾病表型和严重程度,治疗方案包括糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂和造血干细胞移植等.

    腺苷脱氨酶2缺乏症儿童血液系统基因检测

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    SAMD9/SAMD9L突变相关疾病3例临床特征分析

    朱柯孙碧君王文婕周钦华...
    507-511页
    查看更多>>摘要：SAMD9和SAMD9L基因突变可分别引起MIRAGE综合征和共济失调-全血细胞减少(ATXPC)综合征.本文报道3例与SAMD9/SAMD9L突变相关的疾病病例,其中包括1例SAMD9基因突变(c.3809T＞A,p.F1270Y)和2例SAMD9L基因突变(c.2675T＞G,p.M892R;c.1096T＞G,p.F366V 和 c.4517T＞C,p.L1506p),既往均未见报道.所有患儿均表现出反复感染、生长发育迟缓和骨髓增生异常的症状,并在不同程度上累及呼吸、消化、免疫、内分泌、神经、生殖等多系统.治疗方面,2例患儿定期输注免疫球蛋白后感染情况有所好转,1例患儿于1岁5月龄行造血干细胞移植后恢复良好.对于反复感染伴有骨髓增生异常、全血细胞减少、生长发育迟缓的儿童需考虑SAMD9/SAMD9L基因突变的可能,尽快基因检测明确诊断,以期早期发现、早期治疗,改善预后.

    SAMD9基因SAMD9L基因MIRAGE综合征ATXPC综合征

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    JAK-STAT信号过度活化连接免疫出生缺陷与自身免疫病

    蒋仪安云飞赵晓东
    512-521页
    查看更多>>摘要：JAK-STAT信号通路是重要的细胞因子信号转导通路,该通路的许多单基因功能缺失性或者功能获得性突变可导致免疫出生缺陷(IEI).自身免疫病由多基因多因素导致,病因复杂多样,JAK-STAT信号过度激活在该类疾病中发挥重要作用.本文总结阐述了 JAK-STAT通路的作用机制及其在IEI和自身免疫病的发生、发展中的作用,提示JAK-STAT通路的过度活化可将IEI和自身免疫病联系起来,使得IEI成为研究自身免疫病发病机制的良好模型,为自身免疫病的治疗提供新思路与方向.

    JAK-STAT信号通路免疫出生缺陷自身免疫病

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    《罕见病研究》2025年征订启事

    521页
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    糖原贮积病Ⅰb型研究现状及治疗进展

    姜静婧马明圣
    522-526页
    查看更多>>摘要：糖原贮积病是一组由于先天性酶缺陷所造成的代谢性疾病,其共同生化特征是糖原代谢异常,多数亚型可导致糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加.糖原贮积病Ⅰ型是由于肝脏、肾脏和小肠的葡萄糖6磷酸酶缺陷所致,是肝糖原贮积病中最常见类型,分为Ⅰa型和Ⅰb型.近年来,糖原贮积病Ⅰb型的疾病分子机制研究逐渐深入,临床诊断水平有了显著提高,亦发现了新的基于发病机制的治疗方法.本文总结糖原贮积病Ⅰb型的诊断与筛查、分子遗传学机制及治疗的研究现状,并对未来的研究的机遇与挑战进行展望.

    糖原贮积病Ⅰb型葡萄糖6磷酸酶机制治疗

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    中国罕见病分级诊疗体系建设中的信息化系统考量

    弓孟春郭艳英郑熙弘樊俊康...
    527-534页
    查看更多>>摘要：中国罕见病诊疗资源严重不均衡,基层诊疗能力弱,患者确诊时周期长,漏诊误诊率高,因此建设分级诊疗体系是提升中国罕见病诊疗水平的必由之路.当前国内罕见病分级诊疗体系的落地实施仍面临基层医疗机构转诊标准及流程不明确、各级机构信息交互不畅等诸多挑战,因此高水平信息化建设赋能罕见病分级诊疗势在必行.本文探讨了通过信息化搭建多学科联合远程诊疗平台和健康管理平台,为罕见病患者打造数字诊疗服务和健康随访管理两条闭环,从而实现对患者的及时诊断与终身健康管理;整合优化辅助诊断工具,推动罕见病诊疗经验向基层快速推广,提高分级诊疗体系的信息化建设水平,着力破解基层医疗机构罕见病诊疗能力弱的现实困境.此外,本文提出了多维度自主创新引领普及高效优质罕见病诊疗服务的重要途径,包括创新罕见病诊疗协作网及多学科诊疗模式、推动最新生物医学及信息学技术下沉基层、建设国家级罕见病创新智能数据平台等,创建具有中国特色的罕见病服务新模式,将极大地提升中国罕见病医疗水平,为患者谋得更多福祉.

    罕见病分级诊疗信息化

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    《罕见病研究》2024年第3卷总目次

    535-538页
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    刊首语

    宋红梅
    前插1-前插2页
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