首页期刊导航|中南大学学报（医学版）
期刊信息/Journal information
中南大学学报（医学版）
中南大学学报（医学版）

李桂源

月刊

1672-7347

xyxb2005@126.com；xyxb2005@vip.163.com

0731-84805495,84805496

410078

湖南省长沙市湘雅路110号中南大学湘雅医学院75号信箱

中南大学学报（医学版）/Journal Journal of Central South University(Medical Science)CSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>本刊宗旨为反映以本校为主的科研、医疗、教学的新成果、新技术、新经验，报道国内外医学新动态，促进学术交流，提高学术水平，推动科技进步。主要读者对象是广大医学科研人员、临床医务工作者和高等医药学院校的师生。
正式出版
收录年代

    胎儿主动脉弓离断的超声心动图和病理学超微结构特征

    管海辰王晓芳周启昌田蕾琪...
    595-602页
    查看更多>>摘要：目的:主动脉弓离断(interruption of aortic arch,IAA)是一种罕见的先天性心脏疾病.本研究探讨IAA胎儿的超声心动图和病理学超微结构特征,并进一步分析其演变的病理过程.方法:回顾性分析产前诊断并经手术或尸体解剖确诊的IAA胎儿的产前超声心动图、术后病理检查或尸体解剖结果等资料.采用产前超声心动图追踪观察IAA胎儿主动脉弓各节段内径及Z值,以及狭窄段主动脉弓的变化情况,结合尸体解剖及病理检查结果,探讨胎儿IAA可能的宫内演变过程及其发生的细胞学基础.结果:纳入34例IAA胎儿,分别有3、3、28例产前超声诊断为主动脉弓发育不良(aortic arch dysplasia,AAD)、主动脉缩窄(coarctation of aorta,CoA)、IAA.3 例 AAD 和 3 例 CoA 胎儿均在产前超声检查1～2周后选择引产,并经尸体解剖证实为IAA.28例产前超声诊断为IAA的胎儿中6例为CoA进行性加重,在超声心动图追踪复查的过程中发现逐渐演变为A型IAA;其他22例首次产前超声即诊断为IAA.3例胎儿分娩后经手术矫正,27例选择终止妊娠,4例宫内死亡.胎儿IAA的超声心动图主要表现包括:心脏四腔心切面左心室明显小于右心室或差别不明显;三血管切面显示主动脉明显小于肺动脉;三血管-气管切面和主动脉弓切面显示主动脉与降主动脉不能相连;主动脉弓切面显示主动脉弓弯曲度变小、走行僵直,主动脉、动脉导管和降主动脉之间失去正常的"V"字形结构.彩色多普勒超声检查显示主动脉弓中断处无连续血流信号,动脉导管内可见血流反转.对7例IAA胎儿进行透射电镜检测,结果显示主动脉弓近离断处的弹力膜之间存在大量平滑肌细胞,数量较升主动脉近端明显增多且排列紊乱,弹力膜较升主动脉近端增厚、走行扭曲;离断处系带无明显正常的内皮细胞和管腔,只有少量断裂坏死内皮细胞的痕迹,大量粗短且排列紊乱的弹力膜和纵横交错的平滑肌细胞无规律分布.结论:产前超声心动图是诊断胎儿IAA的主要手段,通过术后追踪和尸体解剖发现胎儿IAA的并发症和疾病特征,有利于提高其诊断率;部分胎儿IAA可由AAD或CoA逐步演变而来,其发病机制可能与缺血缺氧和动脉导管收缩成分迁移有关.

    主动脉弓离断产前诊断超声心动图超微结构

      原文链接:
    • NETL
    • NSTL
    • 万方数据

    胎儿颈项透明层产前超声诊断及质量控制

    袁晓华符仪媚
    603-610页
    查看更多>>摘要：目的:在临床超声检查中很难对每例胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)和头臀径(crown-rump length,CRL)的图像进行质量控制(以下简称"质控"),但测量的微小差异可能增加假阳性或假阴性诊断的概率,因此,有必要建立胎儿NT检查的质控体系.本研究旨在通过对胎儿NT与CRL测量进行质控,评估超声医师在妊娠早期NT测量中的准确性,并分析增加胎儿结构平面筛查对于染色体异常检出率的影响.方法:收集胎儿NT检查质控前和质控后各12个月的病例数据,质控前和质控后病例分别为2 214例及2 538例,分析病例NT中位数的倍数(NT multiple of median,NT-MoM)、log10MoM 的标准差[standard deviation(SD)of log10MoM,(SD)log10MoM]、NT 基于CRL的回归斜率(the slope of NT on CRL,SNC)3种质控数据.通过个体CRL的NT-MoM在正常中位数曲线0.9～1.1 MoM范围内的程度来监测NT测量的性能,同时对log10MoM的SD和SNC进行评价.根据超声医师不同工作年限进行分组(＜3年组,3～6年组,＞6年组),比较各组间的NT-MoM值,并对质控期内病例NT增厚、结构畸形、染色体异常的数据进行回顾性分析.结果:根据美国NTQR项目组的曲线方程,质控前NT-MoM值为0.921 7 MoM,(SD)log10MoM值为0.091 92,SNC值为 12.20％;质控后NT-MoM值为 0.948 3 MoM,(SD)log10MoM值为0.094 81,SNC值为11.43％;质控前后NT-MoM值比较,差异有统计学意义(P＜0.000 1).质控前及质控后不同工作年限超声医师测量的NT-MoM值比较,差异均有统计学意义(均P＜0.000 1);工作年限3～6年组以及＞6年组质控后的NT-MoM值均高于质控前(均P＜0.05),＜3年组质控前和质控后比较,差异无统计学意义(P＞0.05).在质控后,胎儿NT增厚不伴明显结构异常占19.05％;NT增厚伴结构异常占47.62％;NT正常但结构异常占33.33％.胎儿合并心脏畸形36例,占总异常率的20.34％,染色体检测阳性率为36％.结论:质控后,超声医师对NT的测量会更精确,但测量者之间仍然存在差异;经验丰富的超声医师的测量值更接近预期值,通常小于预期值.对胎儿NT和CRL测量值进行监测,有助于提高测量准确度;增加NT检查的结构筛查,特别是对于胎儿心脏的筛查,有利于提高染色体的异常检出率.

    胎儿颈项透明层质量控制产前超声诊断结构筛查染色体异常

      原文链接:
    • NETL
    • NSTL
    • 万方数据

    氯氰碘柳胺对耐甲氧西林金黄色葡萄球菌及其生物膜的抗菌活性

    唐海涛朱勇军
    611-620页
    查看更多>>摘要：目的:金黄色葡萄球菌(以下简称"金葡菌")的耐药性已成为感染性疾病治疗中的难题,研究针对多重耐药金葡菌及其生物膜的抗菌药物具有重要的临床价值.本研究将药物重新利用,探讨抗寄生虫药物氯氰碘柳胺对耐甲氧西林金葡菌及其生物膜的抗菌活性.方法:通过微量肉汤稀释实验和纸片扩散实验检测金葡菌对氯氰碘柳胺的敏感性.采用时间-抑菌/杀菌曲线结合平板稀释菌落计数检测氯氰碘柳胺的抑菌效率和杀菌活性;扫描电镜联合荧光探针SYTOX Green和DiSC3(5)研究氯氰碘柳胺对金葡菌的杀菌机制;亚抑菌浓度的氯氰碘柳胺连续作用检测其对金葡菌耐药的影响;96孔板结合结晶紫染色法检测氯氰碘柳胺的抗生物膜活性;CCK-8试剂盒检测氯氰碘柳胺的细胞毒性.结果:氯氰碘柳胺对甲氧西林敏感和耐药金葡菌的最低抑菌浓度(minimal inhibitory concentration,MIC)均为0.125～1.000 μg/mL.纸片扩散实验发现80 μg的氯氰碘柳胺即可出现抑菌圈,且随着药量增加抑菌圈直径明显增大.亚抑菌浓度(0.031 μg/mL)的氯氰碘柳胺可显著抑制金葡菌的增殖,使细菌浊度从0.26±0.00减少到0.11±0.01(t=16.06,P＜0.001),且随着氯氰碘柳胺浓度的升高,其抑菌活性越强.0.25×MIC的氯氰碘柳胺可抑制金葡菌增殖12 h,1×MIC的氯氰碘柳胺可抑制金葡菌增殖长达24 h以上,且活菌数量随着药物浓度升高而减少.机制研究结果表明氯氰碘柳胺可有效破坏金葡菌细胞膜的完整性,使SYTOX Green和DiSC3(5)的荧光强度明显升高.即使经过亚抑菌浓度氯氰碘柳胺的25 d连续作用,仍未产生耐药性.0.062 5 μg/mL的氯氰碘柳胺即可显著抑制金葡菌生物膜的形成,使其形成量从1.29±0.16减少到0.62±0.04(t=11.62,P＜0.001),且呈现明显的剂量依赖性.2 μg/mL的氯氰碘柳胺还可显著清除已形成的生物膜,使生物膜量从1.62±0.34减少到0.51±0.39(t=4.84.P＜0.01).此外,氯氰碘柳胺的细胞毒性极低,其对肝癌细胞HepG2和正常肝脏细胞LO2的半数抑制浓度均大于64 μg/mL.结论:氯氰碘柳胺对金葡菌及其生物膜具有强抗菌活性且对人体细胞毒性低,有望为金葡菌相关感染提供新的治疗策略.

    氯氰碘柳胺耐甲氧西林金黄色葡萄球菌生物膜老药新用

      原文链接:
    • NETL
    • NSTL
    • 万方数据

    潜分类增长模型在获得性免疫缺陷综合征动态防控策略中的应用进展

    翟咪咪李亚敏刘苏顺李云霞...
    621-627页
    查看更多>>摘要：在不同群体中获得性免疫缺陷综合征(以下简称"艾滋病")的防控需求具有显著的异质性,这为制订和实施防控策略带来了极大挑战.动态评估不同群体的异质性和疾病进展轨迹至关重要.潜分类增长模型是将纵向数据拟合为不同发展轨迹的N个亚组,以识别和分析不同亚组的发展轨迹,从而为疾病的防控策略提供新视角.潜分类增长模型在艾滋病防控领域的应用中显现出显著优势,尤其在深入理解和分析艾滋病流行病学特征、风险行为、心理研究、检测的异质性和动态变化等方面,总结其优势和局限可为艾滋病的精准防控提供科学依据.

    潜分类增长模型获得性免疫缺陷综合征预防控制应用进展

      原文链接:
    • NETL
    • NSTL
    • 万方数据

    ALK融合肺腺癌小细胞转化1例并文献复习

    徐光艳周亮
    628-636页
    查看更多>>摘要：间变淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)融合的肺腺癌患者经ALK-酪氨酸激酶抑制剂(ALK-tyrosine kinase inhibitor,ALK-TKI)治疗后可能会产生耐药,其耐药机制尚未完全明确.遵义医科大学附属医院2021年9月收治1例ALK融合的肺腺癌患者,经ALK-TKI治疗后出现耐药,疾病进展后再次活体组织检查(以下简称"活检"),病理类型转化为小细胞肺癌.该患者为54岁女性,首诊主要症状为咳嗽、咳痰、胸痛4个月.胸部CT检查见右上叶后段-右下叶肿瘤性病变并阻塞性肺炎,右肺下叶转移瘤,纵隔、右肺门淋巴结增多、增大,右肺门软组织增厚;支气管镜检查病理活检明确诊断肺腺癌;二代测序基因检测结果提示棘皮动物微管样蛋白4-间变淋巴瘤激酶(echinoderm microtubule associated protein like 4-anaplastic lymphoma kinase,EML4-ALK)融合伴随肿瘤蛋白 53(tumor protein 53,TP53)和视网膜母细胞瘤l(retinoblastoma 1,RB7)基因突变.给予二代ALK-TKI阿来替尼靶向治疗,无进展生存期11个月.随后出现疾病进展,考虑对阿来替尼耐药,改为三代ALK-TKI洛拉替尼靶向治疗1个月无效,疾病快速系统性进展,神经元特异性烯醇化酶(neuron specific enolase,NSE)明显升高,短期内新发胸膜、心包、颅内、肝脏、骨转移.二次活检的结果提示为小细胞肺癌,更改治疗方案为化学治疗联合免疫治疗,症状缓解.ALK-TKI治疗ALK融合的晚期非小细胞肺癌耐药机制复杂,病理类型小细胞转化也是耐药机制之一,发生率极低,伴随TP53和RB1基因突变可能是其向小细胞转化的特征,NSE异常升高是腺癌向小细胞转化有预测作用的血清标志物,耐药后及时进行二次活检,根据不同耐药机制选择后续治疗对疾病全程管理非常重要.

    ALK融合肺腺癌ALK-TKI耐药机制小细胞癌转化

      原文链接:
    • NETL
    • NSTL
    • 万方数据

    欢迎订阅2024年《中南大学学报(医学版)》

    《中南大学学报(医学版)》编辑部
    636页
      原文链接:
    • NETL
    • NSTL
    • 万方数据

    PRKN基因合并APOB基因突变的早发型帕金森病1例

    邴诗佳易霞唐湘祁
    637-642页
    查看更多>>摘要：帕金森病的发病率位居神经系统退行性疾病的第二,仅次于阿尔茨海默病.早发型帕金森病(early-onset Parkinson's disease,EOPD)指50岁前出现首发症状的帕金森病.EOPD与基因突变有一定的关系,并有独特的临床特征.本文报告1例PRKN基因合并APOB基因突变的EOPD,该患者于28岁时出现行走不稳的首发症状,后续出现动作迟缓、四肢震颤等症状.体格检查示:面具脸,慌张步态,双上肢肌张力齿轮样增高.总胆固醇6.48 mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇4.13 mmol/L.PRKN基因外显子5缺失,外显子7点突变[c.850G＞C(p.Gly284Arg)];APOB基因外显子26点突变[c.10579C＞T(p.Arg3527Trp)].根据上述临床表现及检查结果,该患者被诊断为EOPD.PRKN基因的复合杂合突变及PRKN基因合并APOB基因突变均为首次报道,这丰富了EOPD的基因突变类型谱.

    早发型帕金森病四肢震颤PRKN基因APOB基因

      原文链接:
    • NETL
    • NSTL
    • 万方数据

    消化内镜检查发现下咽部淀粉样变性1例

    何玲苏薇李伶俐周巧...
    643-648页
    查看更多>>摘要：淀粉样变性是一种罕见疾病.本文报告1例以肺结核为首发症状的局限性继发性下咽部淀粉样变患者.该患者缺乏特异性临床表现,主要表现为咳嗽、咳痰、反酸、嗳气、腹痛等症状,胸部CT提示支气管扩张伴感染及肺结核,消化内镜检查主要表现为下咽部右侧披裂处一白色黏膜隆起,病理诊断为下咽部黏膜组织内淀粉样物沉积.抗淀粉样蛋白A抗体阳性,刚果红染色(+)、过碘酸希夫染色(+).淀粉样变性最常累及消化系统,发生于消化系统的淀粉样变性病因多,且常与其他消化系统疾病的临床表现混淆,易漏诊和误诊,从而错过最佳的治疗时机.下咽部是消化道与呼吸道的共同通道,为高度皱襞化的狭窄腔隙性器官,消化内镜有助于发现中下咽部的淀粉样变性.

    下咽部淀粉样变性消化内镜

      原文链接:
    • NETL
    • NSTL
    • 万方数据

    以生长发育迟缓为表现的1例O'Donnell-Luria-Rodan综合征临床与遗传学特征分析

    袁晶晶王玉君黎露莎谢艳红...
    649-654页
    查看更多>>摘要：O'Donnell-Luria-Rodan(ODLURO)综合征是KMT2E(lysine methyltransferase 2E)基因突变引起的常染色体显性遗传病.中南大学湘雅三医院收治1例表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容的12岁9个月男性患儿,采集患者外周血,提取DNA进行基因检测,发现患儿染色体核型为46XY,全外显子组测序及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)分析显示患儿在染色体 7q 22.3 区域存在506 kb的杂合性缺失,缺失区域包含KMT2E在内的6个基因,诊断为ODLURO综合征.其父母、弟弟临床表型及基因检测均无异常,提示该缺失为新发突变.此病例的临床和遗传特征有助于提高临床医师对ODLURO综合征的认识.

    O'Donnell-Luria-Rodan综合征生长发育迟缓低深度全基因组测序技术

      原文链接:
    • NETL
    • NSTL
    • 万方数据

    《中南大学学报(医学版)》投稿指南

    封3页
      原文链接:
    • NETL
    • NSTL
    • 万方数据