查看更多>>摘要：目的:分析家族性矮小症合并习惯性髌骨脱位(HPD)的临床特征及临床诊疗方法.方法:选取武汉大学中南医院2023年1月收治的1例家族性矮小症合并HPD的男性患者临床资料进行分析,并结合目前国内外最新文献及对患者及其亲属发病情况的随访,总结家族性矮小症合并HPD的病因、诊断方法、手术技术及术后膝关节功能恢复情况.结果:该病例入院体格检查提示矮小症,基因检测结果提示X型胶原蛋白α1链(COL10A1)存在基因突变.术前X线提示双股骨上段畸形,股骨颈短缩,股骨头变形,左侧髌骨移位;膝关节CT提示左侧股骨滑车发育不良,髌股间隙增宽,髌股关节对位欠佳,左膝胫骨结节-股骨滑车沟距离19.93 mm,左髌骨倾斜角22.1 °,左侧股骨颈前倾角10.2°;膝关节MRI提示左膝髌股关节对位不佳,股骨滑车沟浅,髌骨向外侧移位,滑车沟角159.7°,滑车沟深度0.2 mm,外侧滑车倾斜度4.7 °.行髌骨外侧支持带及股外侧肌松解联合内侧髌股韧带(MPFL)重建术,术后3d复查左膝正侧位X线片显示内固定位置良好,髌骨高度Caton指数0.96,随访6个月,左髌骨未出现再脱位,膝关节功能恢复良好,Lysholm评分95分(术前74分),Kujala评分93分(术前73分).结论:本例家族性矮小症合并HPD较为罕见,其发病原因主要与基因突变所致长骨干骺端发育不良有关.本报告将为更多家族性矮小症合并HPD患者的诊断和治疗提供借鉴.
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