查看更多>>摘要:目的 探讨琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase,SDH)缺陷型肾细胞癌的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学改变及预后.方法 收集四川大学华西医院2016-2023年诊断的11例SDH缺陷型肾细胞癌,总结其形态学、免疫组织化学和DNA测序结果.结果 11例患者包括男性5例,女性6例.患者年龄22~71岁,平均39.7岁.其中5例位于右肾,5例位于左肾,1例为双肾肿瘤.镜下肿瘤细胞结构多样,呈片状、巢团状和腺管样分布,少数病例可见乳头状结构.肿瘤胞浆丰富,嗜酸性,呈絮状,部分可见胞浆内空泡.其中7例(63.6%)为低级别[国际泌尿病理协会(ISUP)/WHO 2016分级1~2级],4例(4/11,36.4%)为高级别(ISUP/WHO 2016分级3级).低级别患者平均年龄32.1岁,高级别患者平均年龄58.0岁.免疫组织化学染色显示11例肿瘤细胞均SDHB表达缺失,其中1例同时伴SDHA表达缺失,配对盒蛋白8(pairedbox 8,PAX-8)、延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)和上皮细胞膜抗原(epithelial membrane antigen,EMA)阳性,角蛋白7(cytokeratin 7,CK7)阴性,Ki-67阳性指数1%~30%.7例行SDHB全部外显子Sanger测序,检出1例移码突变c.236Tdel(p.K80Rfs*),1例错义突变c.725G>A(p.Arg242His).还有1例通过下一代测序检出SDHB大片段缺失(Exon 4-8 del).10例获得随访资料,随访时间4~138个月,平均随访时间32.8个月,所有患者均存活.其中5例出现肿瘤复发或转移,包括3例高级别患者和2例低级别患者.结论 SDH缺陷型肾细胞癌少见,总体发病年龄相对较年轻,可出现双侧肿瘤.低级别患者多数较年轻,Ki-67指数通常<5%,个别病例经长期随访可出现复发转移.高级别患者通常年龄较大,Ki-67指数较高,易复发和转移.SDHB免疫组化表达缺失可帮助诊断该肿瘤,但SDHB蛋白表达缺失不一定能检出SDHB基因突变.