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期刊信息/Journal information
临床检验杂志
临床检验杂志

许文荣

月刊

1001-764X

editor@lcjyzz.com

025-83620683

210008

南京市中央路42号

临床检验杂志/Journal Chinese Journal of Clinical Laboratory ScienceCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>本刊为江苏省医学会主办的医学检验专业学术期刊,以中高级医学检验人员为主要读者对象,主要报道医学检验及其相关和交叉学科领域领先而实用的科研成果和理论探讨、工作实践经验和体会。辟有论著、论著摘要、案例报告、新技术和新方法、经验交流、检验与临床、述评、专家意见、问题讨论、综述、讲座、学术动态、继续教育园地、网络天地及产品信息等栏目。
正式出版
收录年代

    计算机辅助精子分析用精液样本的稀释条件及标准化研究

    伍细言郝瑞龙李维娜
    81-84页
    查看更多>>摘要:目的 探讨计算机辅助精子分析(CASA)系统检测高浓度精液样本的稀释条件及标准.方法 当精子浓度<50×106/mL时不稀释;当≥50× 106/mL时,按1∶[n/(50×106)]的比例[n为精子浓度,n/(50× 106)向下取整]用生理盐水稀释至50× 106/mL以下.采用CASA系统和10 μm深度一次性计数板检测精液样本,分为未稀释组(组1∶精子浓度<50×106/mL)、50×106/mL≤精子浓度<100× 106/mL组(组2)、精子浓度≥100× 106/mL组(组3),稀释前后分析各组精子浓度、前向运动精子百分率(PR)、非前向运动精子百分率(NP)、精子活动率(PR+NP)和不活动精子百分率(IM)等,比较稀释前后结果的一致性.采用ROC曲线预测最佳稀释阈值.结果 随着精子浓度的增加,稀释前后各参数差异逐渐增大.ROC曲线分析结果显示,分别用精子浓度、PR+NP、PR、NP、IM预测时,精液标本的最佳稀释阈值分别为133.05× 106/mL、101.75× 106/mL、118.60× 106/mL、90.90× 106/mL、111.83× 106/mL.结合高浓度精液样本未稀释检测时对精子浓度和NP的影响最大,确定最佳稀释阈值为125.08×106/mL.结论 建议当精子浓度>125×106/mL时,应对精液样本进行生理盐水稀释.

    计算机辅助精子分析精子浓度精液稀释生理盐水

    羊水原位培养法联合染色体微阵列分析在产前诊断中的应用

    向文秀钱罡
    85-89页
    查看更多>>摘要:目的 评估羊水原位培养法联合染色体微阵列分析(CMA)技术在产前诊断检出胎儿染色体异常中的应用价值.方法 回顾性分析2018年10月至2023年2月于怀化市妇幼保健院因不同产前诊断指征而行羊水穿刺术的3 133例孕妇,比较羊水原位培养法和CMA法在胎儿染色体异常方面的检出率和差异.结果 在3 133例样本中,双指征组的异常检出率均较单指征组分别增加0.95%(羊水原位培养法)和2.36%(CMA);两种技术联合检测共检出796例异常(检出率25.41%),其中羊水原位培养法检出300例(9.58%),CMA法检出706例(22.53%).两者均能检出145例非整倍体异常和31例染色体结构异常,但CMA另增加检出169例提示致病或可能致病的染色体拷贝数变异(CNV)、杂合性缺失(LOH)、杂合性不存在(AOH)/纯合区域(ROH)及单亲体二倍体异常(UPD),而羊水原位培养法增加检出11例染色体结构异常.两者联合检出嵌合体23例(0.73%).结论 羊水原位培养法与CMA技术互为补充,联合应用可显著提高胎儿染色体异常的检出率,可为产前遗传咨询提供更详细准确的信息,有助于孕妇决策是否终止妊娠.

    染色体异常产前诊断羊水原位培养染色体微阵列分析染色体核型分析

    血性羊水细胞培养方法的改良与应用

    黄道奇涂华玉童克婷王朝红...
    90-92页
    查看更多>>摘要:目的 比较血性羊水不同培养方法的成功率.方法 收集2021年1月至2022年12月安徽省妇幼保健院行染色体检查的血性羊水标本31例,31例均采用两线培养法:1线载玻片原位培养盒法(简称原位培养法),1线塑料培养瓶和原位培养盒联合培养法(简称联合培养法),收获培养细胞并行吉姆萨染色,比较两种培养方法的成功率和有效染色体核型数量.结果 原位培养法31例,21例培养成功,成功率67.7%;联合培养法31例均培养成功,成功率100%;联合培养法成功率高于原位培养法(P<0.05).31例血性羊水中,3例新鲜出血,原位培养法平均有效核型数为8,联合培养法平均有效核型数为32;28例陈旧性出血,原位培养法平均有效核型数为13,联合培养法平均有效核型数为53.联合培养法的有效核型数高于原位培养法(P<0.05).结论 联合培养法适用于血性羊水标本的培养,值得推广应用.

    血性羊水联合培养法原位培养法核型分析

    回族及维吾尔族圆头精子症患者的基因诊断、精子超微结构观察和辅助生殖结局分析

    刘翛然武爽韩锐
    93-99页
    查看更多>>摘要:目的 探讨2例少数民族(P1回族、P2维吾尔族)圆头精子症患者的临床表型、精子特点、遗传学病因以及辅助生殖结局.方法 分析2例少数民族圆头精子症患者的临床资料和各种精液检查参数,观察精子超微结构,并利用全外显子检测技术和qPCR检测分析患者的遗传学病因,采用卵胞质内单精子注射联合卵母细胞激活技术(ICSI+AOA)进行辅助生殖治疗,并观察其助孕结局.结果 2例患者均存在DPY19L2基因109 681 bp纯合缺失,其中P2患者的DPY19L2基因缺失来源于近亲结婚的父母.P1患者精子活力低下,精子DNA碎片率高,精子形态为100%圆头精子,电镜下发现精子顶体缺失,同时存在质膜、线粒体和微管等超微结构缺陷;P2患者精子活力及精子DNA碎片率均正常,精子形态为100%圆头精子,电镜下观察发现精子主要缺陷为头部小而圆伴随顶体缺失,质膜、线粒体和微管等细胞器结构损伤与超微结构缺陷少见.2例患者夫妇均接受ICSI+AOA助孕,ICSI受精率P1患者夫妇为62.5%,P2患者夫妇为75%,均成功获得临床妊娠.结论 DPY19L2 基因异常在不同民族背景的圆头精子症患者中都是主要的致病遗传学原因.圆头精子可同时存在质膜、线粒体和微管等细胞器结构损伤与超微结构缺陷.ICSI+AOA是圆头精子症患者的有效辅助生殖治疗.

    少数民族圆头精子症DPY19L2卵胞质内单精子注射卵母细胞激活技术

    《临床检验杂志》可直接使用缩略形式的常用词汇

    99页

    急性心肌梗死患者经皮冠状动脉介入术治疗前后血清补体C1q/肿瘤坏死因子相关蛋白-12水平变化及意义

    张友明龚军辉朱红涛
    100-106页
    查看更多>>摘要:目的 探讨急性心肌梗死(AMI)患者经皮冠状动脉介入术(PCI)治疗前后血清补体C1q/肿瘤坏死因子相关蛋白-12(CTRP12)水平的变化及意义.方法 纳入2021年11月至2022年10月于丹阳市人民医院行急诊PCI术的AMI患者50例和同期住院行冠脉造影结果正常的患者35例,比较两组外周静脉血清CTRP12水平.PCI术前、术中及术后第3、5、7天检测血清CTRP12水平,比较罪犯冠脉口、外周静脉血清CTRP12水平和外周静脉PCI术后不同时间点的变化.采用SYNTAX评分系统评估冠脉病变严重程度,将其分为SYNTAX评分≤22分和SYNTAX评分>22分两组,比较两组外周静脉血清CTRP12水平和PCI术治疗前后不同时间点的变化.分析CTRP12与年龄、体质指数(BMI)、空腹血糖、血脂等因素的相关性.Logistic回归分析冠脉病变严重程度的影响因素.结果 AMI患者外周静脉血清CTRP12水平低于正常对照组(P<0.05).术前外周静脉与术中罪犯冠脉口血清CTRP12水平差异无统计学意义(P>0.05).与PCI术前相比,术后第3天血清CTRP12水平降低(P<0.05),术后第5天和第7天血清CTRP12水平升高,但差异均无统计学意义(P均>0.05).与PCI术后第3天相比,术后第5天和第7天血清CTRP12水平升高,但差异均无统计学意义(P均>0.05).与SYNTAX≤22分组相比,SYNTAX>22分组患者PCI术前和术后第3天血清CTRP12水平降低(P均<0.05),而术后第5天和第7天血清CTRP12水平差异无统计学意义(P均>0.05).CTRP12与总胆固醇(TC)呈负相关,与高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)呈正相关.单因素Logistic回归分析示CTRP12是AMI患者冠脉病变严重程度的独立影响因素(β=-1.671,OR=0.188,P<0.05);在校正年龄、性别、BMI、吸烟、高血压、糖尿病、空腹血糖、TC、三酰甘油(TG)、HDL-C、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)后,CTRP12仍是AMI患者冠脉病变严重程度的独立影响因素(β=-3.441,OR=0.032,P<0.05).结论 AMI患者PCI术前外周静脉血清CTRP12水平显著降低,术后第3天继续下降,术后第5天和第7天呈上升趋势.CTRP12是AMI患者冠脉严重程度的独立相关因素.

    急性心肌梗死经皮冠状动脉介入术补体C1q/肿瘤坏死因子相关蛋白-12SYNTAX评分

    精浆肉碱测定在男性生育力评估和弱精子症疗效监测中的应用

    开钧朱来晴李敏环孙国海...
    107-110页
    查看更多>>摘要:目的 比较正常男性与弱精子症男性精浆中肉碱含量,评估精浆肉碱水平与前向运动精子百分率(PR)之间的一致性,并外源性补充肉碱对弱精子症患者的影响.方法 收集511例正常可育男性及弱精子症患者精液样本,采用精浆肉碱检测试剂盒(固定时间法)测定精浆肉碱,比较两组水平差异及与PR的一致性.另选77例弱精子症患者给予左卡尼汀(1g/次,3次/日,30日/疗程)治疗,监测服药前后精浆肉碱及PR变化.结果 弱精子症患者组精浆肉碱含量[(194.34±65.41)µmol/L]显著低于正常可育男性组[(405.43±72.12)μmol/L](P<0.01);以精浆肉碱≥325 µmol/L为阈值,Kappa值为0.81,诊断符合率达93.74%;给予左卡尼汀治疗后,弱精子症组精浆肉碱浓度[(356.03±84.87)μmol/L]较之前[(183.61±79.54)µmol/L]明显上升,PR[(32.69±8.35)%]较之前[(16.56±7.74)%]显著升高(P均<0.01).结论 精浆肉碱检测试剂盒能准确高效检测大量临床样本,可用于弱精子症诊断及疗效评估.外源性补充肉碱可提高弱精子症患者精浆肉碱水平和精子活力,有助于改善其生育能力.

    弱精子症精浆肉碱前向运动精子百分率左卡尼汀

    精子相关参数与体外受精受精率的相关性研究

    黄玲杨帆江利李苏萍...
    111-116页
    查看更多>>摘要:目的 探讨精子参数与体外受精(IVF)受精率的相关性.方法 回顾性分析2020年4月至2023年4月在郴州市第一人民医院生殖医学中心进行IVF助孕的符合纳入、排除标准的327例病例.依据我中心胚胎实验室质控数据考核标准分为低受精组(受精率<30%,n=19)和正常受精组(受精率≥30%,n=308).收集男方的基本信息与精子相关参数以及胚胎信息.用Pearson相关性分析各参数与精子受精率的相关性,Logistic回归分析精子受精率的影响因素,采用ROC曲线分析预测价值.结果 精子顶体酶活性、正常形态精子百分率、精子DNA碎片指数(DFI)是影响受精率的相关因素,相关系数(r)分别为0.168、0.306、-0.243(P均<0.05).Logistic回归分析确定三者均是影响IVF受精率的独立因素,并得出多因素回归方程式:受精率预估值=-2.561+0.035x精子顶体酶活性+2.066×正常形态精子百分率-1.51×精子DFI.精子顶体酶活性、正常形态精子百分率、精子DFI及三因素联合预测低受精率的ROC曲线下面积(AUCROC)分别为0.806、0.889、0.827、0.899,其Yuden指数对应的 cut-off 值分别为 61.2 μIU/106 精子、2.98%、27.50%、-21.32,敏感性分别为 95.70%、76.90%、68.40%、64.30%,特异性分别为43.50%、94.70%、87.70%、100.00%,表明3个指标联合预测受精率的效能较好.结论 精子顶体酶活性、正常形态精子百分率、精子DFI是预测IVF受精率的独立影响因素;可以用多因素回归方程式预测IVF的受精率.

    精子顶体酶活性正常形态精子百分率精子DNA碎片指数体外受精正常受精率

    1例FGA基因c.2185G>A变异所致遗传性异常纤维蛋白原血症并发深静脉血栓的分析

    潘晓浩何卫黄建芳郑晓勇...
    117-120页
    查看更多>>摘要:目的 对1例遗传性异常纤维蛋白原血症(CD)患者出现深静脉血栓形成(DVT)进行分析,探讨CD与DVT的关系.方法 临床资料收集及家系调查(共2代3人).检测患者及其家系成员相关凝血指标.提取外周血基因组DNA进行PCR扩增,采用DNA直接测序法分析患者纤维蛋白原(Fg)的FGA、FGB和FGG基因所有外显子、侧翼序列、5'和3'端非翻译区序列,及家系成员相应的变异位点区域.用PyMol软件构建基因变异前后蛋白模型.结果 患者为行子宫肌瘤切除术入院,术后3天出现DVT.术前凝血指标检查显示患者的凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、Fg活性(Fg∶C)和Fg抗原(Fg∶Ag)分别为14.9 s、33.3 s、0.94 g/L和2.10 g/L;其母亲上述4项指标分别为14.7 s、32.8 s、0.97 g/L和2.35 g/L.DNA测序发现患者及其母亲的FGA基因第6号外显子均存在c.2185G>A杂合错义变异(p.Glu729Lys).蛋白模型分析显示,p.Glu729Lys变异使Fg结构发生了改变.结论 该先证者FGA基因第6号外显子c.2185G>A(NM_000508)杂合错义变异与其Fg∶C减低有关,可能也是该患者出现DVT的原因之一.

    遗传性异常纤维蛋白原血症基因变异深静脉血栓形成

    1例c.1117C>T/c.7288-9T>G复合杂合突变所致血管性血友病家系的发病机制分析

    谭忠州陆遥苗林子李园园...
    121-125页
    查看更多>>摘要:目的 探讨1例血管性血友病(vWD)家系的诊断及发病机制.方法 家系收集.收集北京大学第一医院就诊的先证者及其家系成员(共4人),检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、血管性血友病因子抗原(vWF:Ag)和活性(vWF:Ac)、凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C)、vWF瑞斯托霉素辅因子(vWF:RCo),进行瑞斯托霉素诱导血小板聚集试验(RIPA)、vWF胶原结合(vWF:CB)试验,对先证者及其家系成员进行诊断.提取先证者及其家系成员外周血基因组DNA,进行全外显子测序,分析vWF基因突变,采用生物信息分析工具进行基因突变位点致病性分析,探讨先证者发病机制.结果 先证者(Ⅲ1)的APTT轻度延长、FⅧ:C 正常、vWF:Ag、vWF:Ac、vWF:RCo 和 vWF:CB 明显减低,1.0 mg/mL 和 1.25 mg/mL 的 RIPA 无明显聚集;父亲(Ⅱ3)的 APTT、FⅧ:C、vWF:Ag、vWF:Ac 和 vWF:CB 均正常,vWF:RCo 轻度减低;母亲(Ⅱ4)的 APTT、FⅧ:C、vWF:Ag、vWF:RCo和 vWF:CB 均正常,vWF:Ac 明显减低;哥哥(Ⅲ2)的 APTT、FⅧ:C 均正常,vWF:Ag、vWF:Ac、vWF:RCo 及 vWF:CB 均不同程度减低;父亲(Ⅱ3)、母亲(Ⅱ4)和哥哥(Ⅲ2)的1.0 mg/mL RIPA均无明显聚集.基因分析显示先证者(Ⅲ1)存在vWF基因c.7288-9T>G和c.1117C>T复合杂合突变,其父亲(Ⅱ3)存在vWF基因c.7288-9T>G杂合突变;母亲(Ⅱ4)和哥哥(Ⅲ2)存在vWF基因c.1117C>T杂合突变.结论 先证者为2A型vWD,其vWF基因c.1117C>T和c.7288-9T>G杂合突变可能是导致该先证者发病的原因.

    血管性血友病血管性血友病因子诊断发病机制