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期刊信息/Journal information
临床神经病学杂志
临床神经病学杂志

张贞浏

双月刊

1004-1648

83700011@163.com

025-82296069

210029

南京市广州路264号

临床神经病学杂志/Journal Journal of Clinical Neurology北大核心CSTPCD
查看更多>>本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
正式出版
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    携带EFHC1基因p.T272M杂合错义突变的特发性癫痫1例

    肖琳刘杨陈增强陈军...
    40-42页
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    《临床神经病学杂志》关于及时领取稿酬的通知

    《临床神经病学杂志》编辑部
    42页
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    SCN4A基因R669H变异的家族性低钾性周期性麻痹1家系分析

    李洁王乐黄雪霜姜海鸥...
    43-45页
    查看更多>>摘要：目的 探讨一个低钾性周期性麻痹(HOKPP)家系的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析1个HOKPP家系的临床资料.结果 先证者表现为周期性瘫痪,发作时四肢无力,血钾明显降低(1～2 mmol/L),先证者的父亲及表哥有相似症状.基因检测发现,先证者、父亲、小姑和表哥SCN4A基因存在1 个杂合错义变异c.2006G＞A(p.R669H),其大姑及叔叔未发现该变异.结论 该家系呈现不规则显性遗传,男性杂合子严重程度、发病频率和起病年龄有所不同,而女性杂合子无临床表型.本研究首次明确在亚洲种族人群中R669H变异导致男性完全外显,而女性可能为携带者.

    低钾性周期性麻痹全外显子组测序SCN4A基因突变不完全外显

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    《临床神经病学杂志》编辑部志谢2023年度审稿专家

    45页
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    腓骨肌萎缩症2家系临床及遗传学分析

    李文武武豫冬梁继红董子梅...
    46-49页
    查看更多>>摘要：目的 探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的临床特点,并进行遗传学分析.方法 回顾性分析 2 个家系的临床资料.结果 家系1 先证者双侧大腿及小腿后侧肌群萎缩,血清肌酸激酶292 U/L,EMG检查示上下肢周围神经损害(轴索为主).基因检测发现先证者携带 NEFH基因 NM＿02107:c.3057dupG:p.K1020Efs*43 杂合突变.依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)规制评级为可能致病(Likely Path-ogenic:PS3＿moderate+PM2+PM4+PP1).家系 2 先证者脊柱侧弯、小腿肌肉萎缩、扁平足,血肌酸激酶 80 U/L,EMG检查示上下肢周围神经损害(轴索为主).基因检测发现先证者携带 MFN2 基因 NM＿014874:c.746C＞G:p.S249C杂合突变,该变异目前未见相关文献报道及收录,依据 ACMG规制评级为可能致病(Likely Pathogenic:PM1+PM2+PM5+PP3).结论 两个家系临床表现为肌无力伴肌肉萎缩、肌酸激酶正常或轻度升高、腱反射消失、弓形足、EMG提示神经源性损害,基因检测发现先证者分别携带NEFH、MFN2 基因杂合突变.

    腓骨肌萎缩症NEFH基因MFN2基因

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    Menkes病的临床特点(附1例报告)

    王玉孙熙洋王苏悦赵婷婷...
    50-55页
    查看更多>>摘要：目的 探讨ATP7A基因变异引起的Menkes病(MD)的临床特点.方法 回顾性分析1 例MD患儿的临床资料,并进行文献复习.结果 本例患儿为7 月龄男婴,首发症状为癫痫、喂养困难和精神运动发育迟滞,体征有特殊面容、头发异常、漏斗胸及低张力.生化检查发现血清铜蓝蛋白、血清铜减低.头颅MRI呈弥漫性脑萎缩、脑发育不良、硬膜下积液.基因检测显示X染色体上ATP7A基因剪接位点存在新发半合子变异c.2916+2(IVS14)T＞C,验证其母为表型正常的杂合携带者.结论 MD多于婴幼儿时期起病,可导致神经系统、结缔组织等多系统受累,需结合基因检测进行诊断.

    Menkes病ATP7A基因卷发病癫痫铜蓝蛋白

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    LncRNA MEG3靶向调节miR-17-5p对缺氧缺血性脑损伤新生小鼠血-脑屏障的影响

    范敏娜李明
    56-60页
    查看更多>>摘要：目的 探讨LncRNA MEG3 通过调节miR-17-5p对缺氧缺血性脑损伤(HIBD)新生小鼠血-脑屏障的影响.方法 90 只C57BL小鼠按照随机数字表法分为对照组、模型组、si-NC组、si-LncRNA MEG3 组、si-LncRNA MEG3+anti-miR-NC组、si-LncRNA MEG3+anti-miR-17-5p组,每组 15 只.除对照组外,其余组小鼠构建HIBD模型,并采用Longa评分评估小鼠神经损伤情况;电镜观察脑组织周围血管内皮细胞超微结构;EB法测定小鼠血-脑屏障通透性;qRT-PCR法测定各组小鼠脑组织LncRNA MEG3、miR-17-5p水平;Western blot-ting法测定小鼠脑组织ZO-1、Occludin蛋白水平.结果 与对照组相比,模型组小鼠血管内皮薄厚不均、多处呈现水肿状态;与模型组相比,si-LncRNA MEG3 组小鼠血管内皮细胞逐渐连接紧密、薄厚较为均匀,水肿减少;与si-LncRNA MEG3 组相比,si-LncRNA MEG3+anti-miR-17-5p组血管内皮细胞损伤加剧.与对照组相比,模型组小鼠神经功能缺损评分、脑含水量、EB含量、LncRNA MEG3 水平显著升高,miR-17-5p水平、ZO-1及Occludin蛋白表达显著降低(均P＜0.05).与模型组相比,si-NC组小鼠神经功能缺损评分、脑含水量、EB含量、LncRNA MEG3 水平、miR-17-5p水平、ZO-1 及Occludin蛋白表达差异无统计学意义(均P＞0.05),si-Ln-cRNA MEG3 组小鼠神经功能缺损评分、脑含水量、EB含量、LncRNA MEG3 水平显著降低,miR-17-5p水平、ZO-1 及Occludin蛋白表达显著升高(均P＜0.05).与si-LncRNA MEG3 组相比,si-LncRNA MEG3+anti-miR-NC组小鼠神经功能缺损评分、脑含水量、EB含量、LncRNA MEG3 水平、miR-17-5p水平、ZO-1 及Occludin蛋白表达差异无统计学意义(均P＞0.05),si-LncRNA MEG3+anti-miR-17-5p组小鼠神经功能缺损评分、脑含水量、EB含量显著升高,miR-17-5p水平、ZO-1 及 Occludin蛋白表达显著降低(均P＜0.05).结论 LncRNA MEG3 沉默可能通过上调miR-17-5p,降低HIBD新生小鼠血-脑屏障通透性,维持血-脑屏障对大脑的保护作用,保护脑组织.

    缺氧缺血性脑损伤血-脑屏障LncRNAMEG3miR-17-5p

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    帕金森病伴抑郁的治疗研究进展

    祁国贤刘智斌马雪苏佳琦...
    61-64页
    查看更多>>摘要：帕金森病(PD)抑郁是帕金森病最常见的非运动症状之一,然而在PD早期抑郁常常被忽略,未能及时得到治疗.随着疾病的进展,抑郁症状表现更为突出,严重时患者有自杀的倾向,严重降低患者的生活质量.目前,临床针对PD伴抑郁的治疗方法虽较多,但其临床效果尚不明确,迄今仍缺乏有效的治疗干预手段.本文总结归纳了国内外较为常见的治疗手段,以期为PD伴抑郁患者制定个体化的治疗方案提供参考.

    帕金森病抑郁药物治疗非药物治疗

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    衰老中小胶质细胞对认知功能减退调控的研究进展

    叶蕾舒姝徐运柏峰...
    65-68页
    查看更多>>摘要：随着人口老龄化问题的日益严峻,痴呆症发病率显著增加,并带来沉重的经济和社会负担.因此,寻找衰老中认知功能减退的具体机制至关重要.近年来,小胶质细胞在衰老中认知功能减退的重要作用已经成为研究热点.小胶质细胞是CNS中固有的免疫细胞,参与免疫监视、突触修剪、损伤修复以及动态平衡的维持.随着年龄的增长,小胶质细胞会经历细胞形态、基因表达和功能的变化.本文将就衰老过程中小胶质细胞的变化及其在衰老中认知功能减退的作用进行综述,以期为预防或减缓此类认知功能障碍的发生、发展提供崭新的思路.

    衰老认知功能减退小胶质细胞神经炎症

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    《临床神经病学杂志》编辑部
    68页
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