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期刊信息/Journal information
临床与实验病理学杂志
安徽医科大学；中华医学会安徽分会
临床与实验病理学杂志

安徽医科大学；中华医学会安徽分会

龚西騟 孟刚

月刊

1001-7399

lcsybl@yahoo.com.cn；jcepw@sohu.com

0551-65161102

230032

合肥市梅山路安徽医科大学内

临床与实验病理学杂志/Journal Chinese Journal of Clinical and Experimental PathologyCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>本刊入选国家科技部和新闻出版总署评选的“中国期刊方阵”双效期刊，中国科技部信息研究所认定为中国科技核心期刊， 北京大学图书馆编撰的《中文核心期刊要目目总览》“临床医学类核心期刊”，被《中国科学引文数据库》、《中国医学文摘》、《中文生物学文摘》、《中国生物医学文献光盘数据库》等国内主要文摘和数据库收录，并被美国《化学文摘》、日本《科学技术文献速报》和俄罗斯《文摘杂志》等国际检索系统收录。双月刊，彩色图文混排，铜版纸印刷。设有论著（专家论坛、人体病理学、实验病理学）、技术交流、综述、外科病理系列讲座、外检经验谈、病理读片、CPC、诊断释疑等栏目。
正式出版
收录年代

    儿童上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤7例临床病理和分子遗传学特征

    乔一丹陶菁何乐建
    710-713页
    查看更多>>摘要：目的 探讨儿童上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤(epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma,EIMS)临床病理学特点与分子遗传学特征.方法 收集7例儿童EIMS临床资料,采用免疫组化EnVision法检测ALK、CD30、desmin、SMA、CK和Ki67等表达,应用FISH法检测ALK基因断裂重排,运用NGS测序检测ALK基因融合,分析其临床病理特征并复习相关文献.结果 患儿年龄6个月～12岁;腹部3例,肠壁1例,声带1例,胸膜1例,上颌窦1例;多发6例,单发1例;影像学提示均为软组织影.肿瘤细胞形态多样,为小圆形、梭形或较大圆形,胞质丰富,核仁小或不明显,节细胞样细胞不明显,细胞异型性不一,背景胶原增生、稀疏或两者皆有,炎症细胞以淋巴细胞为主,散在中性粒细胞,浆细胞少见.免疫表型:肿瘤细胞ALK、CD30、desmin、SMA和CK均阳性,Ki67增殖指数3％～40％.4例ALK分离探针阳性,3例NGS结果显示RANBP2-ALK融合.7例均行手术治疗,5例术后进一步治疗(3例行化疗与靶向药治疗,1例行放、化疗,1例行放疗).随访1～60个月,2例死亡,1例复发,4例无瘤生存.结论 儿童EIMS发病年龄广泛,常见于腹腔网膜,无特殊临床表现和影像学,大部分为多发,肿瘤细胞形态多样,联合免疫组化、FISH与NGS测序有助于诊断.

    上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤儿童ALK免疫组织化学

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    婴儿型纤维肉瘤5例靶向治疗的临床病理特征与分子遗传学分析

    王晗陈莲
    714-718页
    查看更多>>摘要：目的 探讨靶向治疗的婴儿型纤维肉瘤(infantile fibrosarcoma,IFS)的临床病理学、免疫表型和分子遗传学特征.方法 收集5例靶向治疗的IFS临床资料,采用免疫组化EnVision两步法检测pan-TRK、NGF、NT3和BDNF等的表达,应用FISH法和NGS技术检测NTRK基因,分析其临床病理特征与TRK抑制剂治疗的预后情况,并复习相关文献.结果 镜下3例IFS可见梭形肿瘤细胞呈交织束状或鱼骨样排列,1例IFS可见较原始的小圆形肿瘤细胞,1例IFS可见血管外皮瘤样结构.免疫表型:3例肿瘤细胞pan-TRK阳性,2例灶阳性;1例NGF强阳性,NT3和BDNF均阴性.分子病理:5例IFS使用NTRK1/2/3分离探针行FISH检测均显示NTRK基因断裂,通过ETV6分离探针和RNA-seq二代测序进一步验证,证实4例ETV6-NTRK3融合和1例LMNA1-NTRK1融合.患者活检/完整切除术后均使用TRK抑制剂治疗,其中1例肿瘤缩小后进行切除,未见肿瘤细胞,NTRK基因融合消失.患者随访时间27～62个月,预后均良好.结论 NTRK基因融合是IFS的分子特征,TRK是NTRK基因融合的IFS治疗重要靶点,TRK抑制剂具有较高的有效性和安全性.

    婴儿型纤维肉瘤NTRK靶向治疗分子学检测

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    白色念珠菌水溶物诱导的川崎病模型心脏与脾脏病理学特征

    张嘉鑫张宗丽罗一帆李涛...
    719-724页
    查看更多>>摘要：目的 探讨白色念珠菌水溶物(candida albicans watersoluble fraction,CAWS)诱导的川崎病(Kawasaki disease,KD)模型心脏与脾脏病理学特征,为KD病理机制提供研究基础.方法 采用腹腔注射CAWS构建C57BL/6小鼠KD模型,取心脏、主动脉和脾脏标本,测体、心脏和脾脏质量;应用HE染色观察心脏、主动脉和脾脏的形态学变化;运用qRT-PCR和免疫荧光法检测脾脏中成熟巨噬细胞标志物(F4/80)、TNF-α和IL-1β的表达水平,分析其临床病理学特征并复习相关文献.结果 与对照组相比,模型组小鼠的心脏和体质量无明显差异,但脾脏质量明显增加(P＜0.05).模型组小鼠的心肌间质出现单核细胞浸润,主动脉血管壁的弹性纤维结构紊乱并伴黏液样变性,脾脏红白髓结构紊乱,大量巨噬细胞浸润.模型组小鼠脾脏F4/80(2.58 倍,P＜0.000 1)、TNF-α(1.43 倍,P＜0.001)、IL-1 β(3.62 倍,P＜0.000 1)的 mRNA 水平和免疫荧光染色强度均显著高于对照组.结论 CAWS诱导的KD模型小鼠心脏和主动脉出现类似KD的病理变化,脾脏显著肿大、巨噬细胞浸润并伴TNF-α和IL-1β表达增加.

    川崎病白色念珠菌水溶物脾肿大巨噬细胞浸润

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    围绕FFPE样本特性的DNA纯化纳米磁珠优化

    肖林吕晓芳曹师瑜江丹...
    725-730页
    查看更多>>摘要：目的 探讨围绕福尔马林固定石蜡包埋(formalin fixed paraffin embedded,FFPE)样本特性获取更高质量/得率的纳米磁珠核酸提取方案,改进分子病理技术.方法 合成4大类15个小类的备选磁珠,以FFPE样本为中心,筛选高质量/得率磁珠.模拟常规组织、粗针穿刺(肝脏)、纤维支气管镜样本(肺),装管相同张数连片.采用筛选的最佳磁珠与市场出售的常见磁珠试剂提取核酸,横向对比纯化总量、片段大小等质量参数.应用PCR和Sanger验证核酸的下游应用.结果 以FFPE样本DNA为中心筛选自制纳米磁珠,获得最佳性能纳米磁珠总回收率为58.5％±1.58％,5种市售商品化磁珠和3种国产磁珠总回收率为18.68％～40.71％.相同组织量(连片)提取的DNA总量,在模拟常规组织、粗针穿刺和纤维支气管镜样本核酸得率比市售试剂盒提高39.49％～181.72％(P＜0.05).模拟纤维支气管镜样本1张(4 μm)总量可达100 ng以上、5张总量可达400 ng以上.结论 以FFPE样本DNA为中心筛选的DNA纯化纳米磁珠,与商品化磁珠相比有较大提升,为临床分子病理检测的质量保证、自动化检测和项目拓展提供空间.

    石蜡包埋组织DNA提取纳米磁珠PCRSanger

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    伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤的临床病理特征及预后分析

    何时吴晨榆卢舒怡柯龙凤...
    730-735页
    查看更多>>摘要：目的 探讨伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤(large B-cell lymphoma with IRF4 rearrangement,LBCL-IRF4r)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断.方法 收集8例LBCL-IRF4r临床资料,采用HE染色、免疫组化EnVision两步法、原位杂交和FISH法进行检测,观察组织学、免疫表型和分子遗传学特征,并结合相关文献进行复习.结果 8例LBCL-IRF4r中,男女比为1.67:1,年龄10～53岁,平均25.8岁,其中发生于扁桃体5例,鼻咽2例,左腹股沟淋巴结1例.镜下肿瘤呈滤泡、弥漫或滤泡和弥漫混合的生长模式,肿瘤细胞为典型的中心母细胞或中等至大的母细胞样细胞,具有细腻的染色质和不明显的核仁,核分裂象、凋亡小体易见,未见星空现象.免疫表型:8例LBCL-IRF4r的肿瘤细胞均弥漫强表达CD20(8/8)、PAX5(2/2)、CD79a(3/3)、BCL6(8/8)和 MUM-1(8/8),表达 CD10(7/8)、BCL2(5/8)和 CD5(4/8),不表达 Cyclin D1、CD23、CD30,Ki67 增殖指数70％～95％.EBER原位杂交均阴性.FISH检测8例均有IRF4基因分离(8/8),部分病例有BCL6基因分离(1/2),未检出MYC(0/4)和BCL2(0/3)基因分离.结论 LBCL-IRF4r好发于儿童和青少年,弥漫性强表达MUM-1,具有特征性IG::IRF4基因重排,预后好,需与其它类型的大B细胞淋巴瘤鉴别.

    大B细胞淋巴瘤IRF4重排MUM-1免疫组织化学诊断

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    浆母细胞性淋巴瘤9例临床病理特征分析

    濮珍红梁慧玲杨文秀冯江龙...
    736-739页
    查看更多>>摘要：目的 探讨浆母细胞性淋巴瘤(plasmablastic lymphoma,PBL)的临床病理特征、治疗、预后和鉴别诊断.方法 收集9例PBL的临床资料,采用HE、免疫组化EnVision法染色,应用原位杂交法检测EB病毒,运用PCR法检测B淋巴细胞基因重排,分析其临床病理特征并复习相关文献.结果 9例患者中,男性7例,女性2例,中位年龄54岁.鼻腔和鼻窦2例,淋巴结2例,牙龈1例,扁桃体1例,皮肤1例,结肠、肛管各1例.9例中HIV阳性4例,皮肤病变为浆细胞样细胞,其余部位为浆母细胞样/免疫母细胞样.免疫表型:CD138、MUM 1、C-myc均阳性,CD20、CD3和CD5均阴性,CD38(7/8)、CD79a(6/9)、CD56(3/7)和PAX5(1/8)部分阳性,Ki67增殖指数高(70％～95％),EBER阳性8例.结论 PBL诊断困难,需结合临床表现、组织学特征、免疫表型和分子病理才能做出最终诊断,其预后差尚无有效的治疗方案.

    浆母细胞性淋巴瘤HIVEBER免疫组织化学

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    遗传肿瘤综合征相关性儿童常见中枢神经系统胚胎性肿瘤的研究进展

    李凌轩韩蕙如琚璐任国涛...
    740-743页
    查看更多>>摘要：中枢神经系统胚胎性肿瘤是一组高侵袭性、高级别(WHO 4级)、高异质性的恶性脑肿瘤,好发于儿童,患者预后差.尽管目前病因尚不清楚,但有研究表明,部分中枢神经系统胚胎性肿瘤常与遗传肿瘤综合征(genetic tumour syn-dromes,GTS)相关.由于GTS后续发生肿瘤风险高,且常伴发多种其他疾病,预后较差,提高相关中枢神经系统胚胎性肿瘤的认识,对治疗、家系成员筛查和肿瘤预防均有重要意义.该文对GTS相关性儿童常见中枢神经系统胚胎性肿瘤类型、临床病理学和分子生物学特征进行综述,以便临床与病理医师及时掌握和应用研究的新进展,提高诊断和治疗水平.

    中枢神经系统胚胎性肿瘤遗传肿瘤综合征儿童文献综述

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    人线粒体单链DNA结合蛋白1在恶性肿瘤发生、发展中的作用及研究进展

    林亚茹王心萌普元倩刘如爱...
    744-747页
    查看更多>>摘要：人线粒体单链DNA结合蛋白1(mitochondrial single-strand DNA-binding protein 1,mtSSBP1)是定位于线粒体中的单链DNA结合蛋白,参与线粒体DNA(mtDNA)的复制、转录和修复,在维持线粒体基因组的稳定性和功能等发挥重要作用.mtSSBP1与肿瘤细胞增殖、转移和侵袭等恶性生物学行为相关,在多种人类恶性肿瘤中表达上调,其与肿瘤组织浸润加深、分化能力减弱、肿瘤增大和临床分期增加均相关.该文现对mtSSBP1的结构、功能及其在不同类型恶性肿瘤中的作用机制进行阐述,旨在为mtSSBP1与肿瘤的基础研究和临床应用提供参考.

    恶性肿瘤线粒体单链DNA结合蛋白1生物学标志物预后文献综述

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    幼年黄色肉芽肿的临床病理学特征及分子遗传学进展

    吴南辉徐明圆吴飞刘业强...
    748-750页
    查看更多>>摘要：幼年黄色肉芽肿(juvenile xanthogranuloma,JXG)是好发于婴幼儿的非朗格汉斯组织细胞增生症,发病机制尚不明确,通常被认为是良性疾病.JXG的典型临床表现为单发的黄红色结节,但部分病例也可累及皮外区域,临床病程和预后较难预测.其病理学改变与发病时期相关,具有差异性.该文对JXG的分类起源、临床病理学特点、分子遗传学特征、治疗和预后等进行综述,以提高对该肿瘤的认识.

    幼年黄色肉芽肿皮外表现病理诊断基因突变文献综述

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    lncRNA-miRNA轴调控骨肉瘤相关信号通路的研究进展

    阳庆林柯义兵兰志杰郭浩然...
    751-754页
    查看更多>>摘要：骨肉瘤是起源于骨组织的高度恶性原发性肿瘤,其发生、发展机制复杂,病死率和致残率均较高.lncRNA与miR-NA是常见的非编码RNA,两者之间存在调控关系,与人类的健康密切相关.研究表明,lncRNA与miRNA在骨肉瘤中呈现明显的差异性表达,对骨肉瘤的发生、发展起重要作用,并通过不同的信号通路调控骨肉瘤的发生、发展.该文就lncRNA、miRNA的调控关系和lncRNA-miRNA轴相关信号通路与骨肉瘤的发生、发展作一综述,旨在为骨肉瘤的分子机制和靶向治疗提供参考.

    骨肉瘤非编码RNAlncRNA-miRNA轴信号通路分子机制文献综述

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