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山东大学学报（医学版）
山东大学学报（医学版）

龚瑶琴

月刊

1671-7554

xbyxb@sdu.edu.cn

0531-88395367

250061

济南市经十路17923号

山东大学学报（医学版）/Journal Journal of Shandong University (Health Science)CSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>本刊是由国家教育部主管、山东大学主办、向国内外公开发行的高级综合性医药卫生学术期刊。主要刊登基础医学、临床医学、预防医学、口腔医学、药学、护理学及相关领域的新成果、新技术、新方法、新经验。
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    抗苗勒管激素与女性自然妊娠能力的关联分析

    高任远张敬刘方方李瑞静...
    100-104页
    查看更多>>摘要：目的 探讨血清抗苗勒管激素(AMH)与育龄期女性自然妊娠能力的关联性.方法 收集2016年1月至2018年5月在山东大学附属生殖医院进行健康查体的601例育龄期女性的临床资料.将受试者按年龄分为低龄组(≤35岁,n=292)和高龄组(>35岁,n=309);每组根据AMH水平,进一步分为低AMH(<1.0 ng/mL)、中AMH(1.0～3.5 ng/mL)以及高AMH(>3.5 ng/mL)3个亚组.随访12个月,比较不同年龄组、不同AMH水平女性的自然受孕率.结果 601名女性中,202例(33.61％)在12个月随访期内获自然妊娠,其中低龄组临床妊娠率为53.42％(156/292)、高龄组为14.89％(46/309).低龄组:高、中、低AMH组的临床妊娠率分别为54.97％(94/171)、56.38％(53/94)、33.33％(9/27),差异无统计学意义(P=0.09);AMH水平与低龄女性自然妊娠率无关联.高龄组:高、中、低AMH组临床妊娠率分别为35.71％(15/42)、21.10％(23/109)、5.06％(8/158),高AMH女性的自然妊娠率较中、低AMH组高,差异有统计学意义(P<0.05);ROC曲线显示,AMH对高龄女性的自然妊娠能力具有一定预测价值(AUCAMH=0.74).结论 血清AMH水平对高育龄女性的自然妊娠能力具有一定预测价值,但不能作为年轻女性生育潜能的惟一评价指标.

    抗苗勒管激素年龄自然妊娠生育力

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    EBF3基因杂合突变导致1例神经发育障碍综合征

    刘娜刘奇迹牟凯程翠云...
    105-109,117页
    查看更多>>摘要：目的 对一例体格发育迟缓、智力低下、共济失调及肌张力低下等神经发育障碍患儿的临床特点及致病基因进行分析.方法 详细分析患儿的临床表型,分别采集患儿及父母的抗凝外周血,对患儿样本进行外周血淋巴细胞G显带核型分析和SNP-array检测,对患儿及父母的外周血DNA进行全外显子组测序,生物信息学分析突变位点的致病性.结果 患儿外周血染色体核型分析及SNP-array未发现致病突变,全外显子组测序结果表明患儿存在EBF3基因杂合突变c.626G>A(p.Arg209Gln),利用Sanger测序进行突变位点验证,结果证实患儿存在该位点突变,而父母没有该位点突变.结论 该患儿的发病原因为EBF3基因新发杂合突变c.626G>A(p.Arg209Gln),该突变位点国内尚无报道.

    肌张力减退、共济失调和发育迟缓综合征全外显子组测序EBF3基因基因突变

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    癫痫人群丙戊酸暴露与癌症发生风险的相关性分析

    王振东丁稳稳凤志慧
    110-117页
    查看更多>>摘要：目的 探讨癫痫人群丙戊酸(VPA)暴露与癌症发生风险的相关性.方法 通过山东省多中心健康医疗大数据平台获取2012～2017年癫痫人群,分析VPA暴露与非暴露组癌症总发病密度差异与相对危险度(RR);应用Cox模型分析VPA暴露的癌症发生风险比(HR);分析癌症发生风险与VPA暴露时长及处方剂量间的关系.结果 通过大数据平台获得2012～2017年癫痫患者3107例,其中筛选出VPA暴露者1233例,非暴露者1788例.暴露与非暴露组分别有27、23例诊断为癌症,癌症总发病密度分别为9.68/1000(6.03～13.33/1000)人年、5.70/1000(3.37～8.03/1000)人年;剔除卡马西平、苯巴比妥和苯妥英钠3种抗癫痫药物暴露的人群干扰后,暴露与非暴露组癌症总发病密度分别为4.95/1000(0.10～9.80/1000)人年、5.25/1000(2.15～8.35/1000)人年;经年龄调整后RR为0.79(0.26～2.40),P=0.681,Cox模型调整后HR为0.80(0.25～2.53),P=0.702.筛选暴露时长D≥100且处方剂量P≥10的高暴露剂量人群,癌症总发病密度与暴露时长的χ2线性趋势检验发现,癌症总发病密度的点估计结果随暴露时长增加依次下降,且具有统计学意义(P=0.031);暴露时长按中位数分组的Cox分析得到调整HR为0.59(0.22～1.59),P=0.301;处方剂量按中位数分组的Cox分析得到调整HR为0.93(0.35～2.47),P=0.890.结论 未发现VPA具有降低癌症发生风险的作用.

    癫痫丙戊酸癌症风险比

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    常染色体显性多囊肾病伴原发性醛固酮增多症1例

    许琴高梅王海民曹凌瑕...
    118-120,124页

    常染色体显性多囊肾病原发性醛固酮增多症高血压低钾血症

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    人类白细胞抗原亲缘半相合造血干细胞移植治疗T淋巴母细胞淋巴瘤2例报告及文献复习

    卢佳配邢丽娜滑欢刘璇...
    121-124页

    淋巴母细胞淋巴瘤北京方案人类白细胞抗原造血干细胞移植长期生存

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