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山东大学学报（医学版）
山东大学学报（医学版）

龚瑶琴

月刊

1671-7554

xbyxb@sdu.edu.cn

0531-88395367

250061

济南市经十路17923号

山东大学学报（医学版）/Journal Journal of Shandong University (Health Science)CSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>本刊是由国家教育部主管、山东大学主办、向国内外公开发行的高级综合性医药卫生学术期刊。主要刊登基础医学、临床医学、预防医学、口腔医学、药学、护理学及相关领域的新成果、新技术、新方法、新经验。
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    MTM1基因突变致中央核肌病一家系的临床、肌肉病理及基因突变特点

    耿洪志李伟焉传祝吕晓晴...
    1-7页
    查看更多>>摘要：目的 分析中央核肌病一家系的临床、病理和基因突变特点.方法 我院神经肌肉病理研究室近期通过临床诊断和肌肉病理确诊了中央核肌病一家系.对该家系患者的发病年龄、症状、肌力查体、血肌酸激酶(CK)、肌电图等临床资料进行了分析,并对先证者进行了肌肉活检,将取得的肌肉组织标本冰冻后切片进行常规染色及免疫组织化学和酶学染色.随后抽取先证者外周血提取DNA进行高通量测序,并重点分析了神经肌肉病相关基因,发现了MTM1基因的一个错义突变.随后抽取患者父母及其余家系成员的外周血对发现的突变进行Sanger测序,将测序结果与正常序列进行对比,并进行了突变致病性的分析.结果 该家系共有患者3例,先证者自幼感觉肢体力弱,不能奔跑、抬举重物,眼睑下垂,面肌无力,脸型狭长,上嘴唇呈倒"V"字形,手指脚趾细长,症状呈进行性加重.先证者查体:双侧闭目不全,鼓腮力弱,言语含混不清,四肢近端肌力为4-级,远端肌力为4+级.患者血CK轻度升高,肌电图示肌源性损害.另两例患者症状与先证者类似.先证者肌肉病理呈典型的中央核肌病表现:肌纤维大小明显不等;中央核肌纤维明显增多,比例约占所有肌纤维的60％;Ⅰ型纤维萎缩并伴有Ⅰ型纤维优势;还原型辅酶Ⅰ四氮唑还原酶(NADH-TR)染色可见较多肌纤维以中央核为中心的轮辐状肌原纤维间网格结构,中央核纤维核周酶活性增强.基因测序分析证实先证者携带MTM1基因错义突变(p.D84V),该家系另外2例患者携带同样的突变,突变在家系中与表型共分离.通过查阅文献及检索数据库证实该突变从未被报道过,生物信息学分析预测该突变为可能致病的突变.综合分析患者的表型、肌肉病理、突变致病性预测及该突变在家系中与患者表型共分离,确定MTM1基因c.251A>T突变是该家系的致病突变.结论 通过临床检查、肌肉活检病理染色及基因分析确诊了一个中央核肌病的家系,基因分析证实了MTM1基因c.251A>T(p.D84V)为该家系的致病突变,该突变为国内外首次报道,拓展了MTM1基因的突变谱.

    中央核肌病MTM1基因肌肉病理X染色体先天性肌病

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    利用数据库预测基因与胶质母细胞瘤的关联

    田宝睿张永超韩晓阳田颖颖...
    8-13页
    查看更多>>摘要：目的 从预后相关角度探索未被研究的胶质母细胞瘤(GBM)关键基因,并探索其作为GBM调节基因的潜力.方法 基于TCGA数据库,使用GEPIA筛选预后相关基因及其表达相关基因,分析基因在GBM患者与正常人脑组织的表达模式,使用LinkedOmics分析基因与GBM患者的临床参数相关性.结果 SAMD13、FAM20C、FUCA1、RARRES1的表达与GBM患者无病生存期(DFS)和总生存期(OS)相关,同时它们在GBM患者与正常人脑组织中存在差异表达,针对其在GBM患者组织表达相关基因的京都基因与基因组百科全书(KEGG)和基因本体论(GO)分析提示它们密切参与GBM的肿瘤形成与进展过程.结论 SAMD13、FAM20C、FUCA1、RARRES1具有成为GBM调控基因与诊断标志的潜力,它们密切参与GBM相关调控机制.

    胶质母细胞瘤调控基因诊断标志生物信息学分析

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    医用臭氧对大鼠骨关节炎软骨细胞中PPARγ及自噬水平表达的影响

    孙盼盼赵旭林小雯傅志俭...
    14-21页
    查看更多>>摘要：目的 探讨医用臭氧对大鼠骨性关节炎软骨细胞中过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)及自噬相关蛋白表达的影响,及PPARγ 在臭氧诱导的软骨细胞自噬中的作用.方法 选取出生3 d以内的Wistar大鼠10只,获取四肢关节软骨进行原代软骨细胞的分离培养,并通过甲苯胺蓝染色及Ⅱ型胶原蛋白免疫荧光进行软骨细胞的鉴定.通过10 ng/mL白介素-1β(IL-1β)刺激24 h构建骨关节炎软骨细胞模型.造模后采用不同浓度臭氧处理30 min,采用CCK-8法检测不同浓度臭氧对软骨细胞活力的影响,选出最佳臭氧浓度.造模后加入PPARγ特异性抑制剂GW9662处理12 h,再给予30μg/mL臭氧处理.将原代软骨细胞随机分为对照组、模型组、模型臭氧组、正常臭氧组、模型臭氧+抑制剂组及模型抑制剂组.采用Western blotting法检测PPARγ蛋白及自噬相关蛋白LC3Ⅱ、P62及Beclin-1的表达.采用免疫荧光技术检测软骨细胞的自噬相关蛋白LC3B及P62的表达.结果经甲苯胺蓝染色及Ⅱ型胶原蛋白免疫荧光鉴定,分离培养的细胞为软骨细胞.不同浓度臭氧处理后,30μg/mL臭氧处理后骨性关节炎软骨细胞的活力得到改善(P<0.05),50、70μg/mL臭氧明显抑制骨性关节炎软骨细胞的活力(P<0.05).30μg/mL臭氧提高了骨性关节炎软骨细胞中PPARγ及自噬相关蛋白LC3Ⅱ及Beclin-1的表达水平,抑制了P62蛋白的表达(P<0.05).PPARγ特异性抑制剂GW9662(20 mmol/mL)抑制臭氧对骨性关节炎软骨细胞自噬相关蛋白LC3Ⅱ、Beclin-1上调作用,并可逆转臭氧对P62的抑制作用.结论 30 μg/mL 医用臭氧可以促进骨性关节炎软骨细胞自噬,PPARγ激活在臭氧诱导骨性关节炎软骨细胞的自噬中起到促进作用.

    臭氧白介素-1β骨性关节炎过氧化物酶体增殖物激活受体γ自噬

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    某三甲医院80例感染性心内膜炎患者临床特征及内外科疗效比较

    李杨王中素刘鲁祁刘天起...
    22-27页
    查看更多>>摘要：目的 通过对感染性心内膜炎患者病因学、临床特征、并发症、预后等因素,结合相关文献分析感染性心内膜炎在本地区的疾病特征,为本地区感染性心内膜炎的诊治提供循证医学证据.方法 回顾性分析2014年3月至2018年12月就诊的感染性心内膜炎患者80例的临床资料,包括患者人口学特征、基础心脏疾病、临床表现、合并症、病原菌组成、超声心动图表现及内外科治疗效果对比.结果 人口学特征:感染性心内膜炎患者以中青年男性为主.临床表现及合并疾病:发热为最常见临床表现,最常见并发症为心力衰竭.病原微生物特点:血培养阳性率为57.5％,病原菌以革兰阳性球菌为主,其中金黄色葡萄球菌阳性率最高,草绿色链球菌次之.基础心脏病情况:90％患者合并基础心脏病,以主动脉瓣和二尖瓣非风湿性瓣膜病为主,30例患者进行过心脏手术.超声心动图表现:超声检查心脏赘生物阳性率高,主要附着在左心系统.内外科治疗效果及转归:内外科治疗组年龄以及发热、心脏杂音等临床表现和合并症并无显著差异,外科治疗较内科治疗预后较好.结论 成人感染性心内膜炎患者以中青年男性为主,以发热为最常见临床表现,常见于心脏瓣膜病,以革兰阳性球菌感染为主,危害较大,外科治疗感染性心内膜炎效果好,患者预后较内科保守治疗具有显著优势,因此,满足外科手术条件的患者应积极进行外科手术治疗.

    感染性心内膜炎临床特征内科治疗外科治疗心脏疾病

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    高斯过程模型对慢性心衰患者1年内再入院的风险评估

    张传备李方翟春晓余永明...
    28-33页
    查看更多>>摘要：目的 探讨通过使用高斯过程模型(GPM)和超声心动图参数建立的风险预测模型对慢性左室收缩功能减低(LVSD)心衰患者进行1年再入院风险评估的临床价值.方法 收集并整理慢性LVSD患者290例,以1年内再入院为本研究终点.所有患者行常规超声心动图检查,并收集二尖瓣反流、三尖瓣反流、胸腔积液、心包积液、肺动脉收缩压、左心室内径及左室射血分数等参数数据.将290例患者随机分为70％训练数据和30％测试数据,使用机器学习算法对训练数据集进行信息交互分析,评估各项参数的重要性,并融合多超声参数建立GPM预测系统模型.随后利用GPM风险预测系统模型对测试数据集患者1年内再入院风险进行分析,将所有患者纳入超声心动图参数积分系统(超声积分系统)进行预测,最后通过受试者工作特征曲线(ROC)对两种方法进行分析比较.结果 利用GPM信息交互分析各项超声心动图参数的权重分别为:二尖瓣反流23.64％,三尖瓣反流22.09％,胸腔积液16.18％,心包积液14.36％,肺动脉收缩压9.04％,左心室内径8.86％,左室射血分数5.83％.基于GPM的风险预测系统与超声积分系统的受试者工作特征曲线下面积(AUC)分别为83.10％(95％CI:0.797～0.864)和70.60％(95％CI:0.647～0.765).结论 基于超声心动图参数的高斯过程模型能够很好的预测LVSD患者1年再入院风险,并优于超声参数积分系统.

    左室功能减低高斯过程模型超声心动图1年再入院率

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    山东省儿童新型冠状病毒感染者流行病学及临床特征

    曹爱华段春红邱丙平路苓...
    34-40,70页
    查看更多>>摘要：目的 分析山东省儿童新型冠状病毒感染者流行病学及临床特征.方法 收集2020年1月26日至2月29日山东省各地区经核酸检测新型冠状病毒核酸阳性的37例患儿病例资料.回顾性分析流行病学史,总结其中21例感染者的临床特征、辅助检查、治疗及转归.结果 37例病例中,发病前2周内有武汉地区旅行史或居住史的12例(32.4％),与已确诊病例有密切接触史的33例(89.2％),有聚集发病现象的31例(83.8％).21例有临床资料的感染者中,轻型10例(47.6％)、普通型11例(52.4％),无重型及危重型病例.主要首发症状有发热、咳嗽、腹泻.实验室检查中,外周血白细胞总数下降患者占33.3％,其他有降钙素原轻度增高,补体下降,心肌酶谱增高,C-反应蛋白、血沉无变化.CT检查示,52.4％的患儿有典型肺炎表现.治疗以干扰素、克力芝、利巴韦林、奥司他韦及中成药为主.100％转归良好.结论 山东省儿童新型冠状病毒感染者多为家庭内密切接触而聚集性发病,临床表现以轻型和普通型为主,存在无症状患者.肺部CT是辅助诊断新型冠状病毒肺炎的重要手段.

    新型冠状病毒感染者山东省儿童流行病学临床特征

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    CT放射组学分析空洞特征在鉴别非结核分枝杆菌肺病与肺结核中的价值

    阎庆虎崔嘉杨传彬王武章...
    41-46页
    查看更多>>摘要：目的 探讨计算机体层摄影(CT)放射组学分析技术在鉴别含空洞型非结核分枝杆菌(NTM)肺病与含有类似空洞的肺结核中的价值.方法 回顾性分析2013年2月至2018年3月在山东省胸科医院和山东大学齐鲁医院经临床证实的空洞型NTM肺病患者51例和含有类似空洞的肺结核患者42例的临床资料.利用双盲法对CT图像进行观测和勾画,勾画出198个感兴趣区(VOI)空洞,使用计算机生成的随机数将80％的VOI分配给训练数据集,20％的VOI分配给验证数据集.利用Radcloud平台提取的1409个放射组学特征来分析两种疾病CT中空洞特征的差异,利用方差阈值法、K最佳方法及Lasso算法3种方法筛选最佳特征,采用3个受监督的学习分类器(KNN、SVM、DT)分析受试者工作特征(ROC)曲线.结果 筛选出94个最佳特征,采用了不同学习分类器分析得到的ROC曲线值均较高.验证集AUC最低值为0.95,最高值达到1.00.验证集的灵敏度和特异度也达到了0.95,通过精度、召回率、F1评分和支持度分析的3种分类器的性能良好.结论 利用CT放射组学提取出有价值的空洞特征可以弥补肉眼观察的不足,在NTM肺病与肺结核的鉴别中具有重要意义.

    放射组学空洞计算机体层摄影非结核分枝杆菌肺病肺结核

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    TOLL样受体4在15例子宫腺肌病中的表达及作用

    王冰玉杨阳晁岚
    47-52页
    查看更多>>摘要：目的 探讨TOLL样受体4(TLR4)在子宫腺肌病发病中的作用及其与凋亡的关系.方法 Western blotting检测TLR4蛋白在子宫腺肌病患者内膜组织和对照组正常子宫内膜中表达水平;Real-time PCR检测TLR4 mRNA在子宫腺肌病患者子宫内膜组织和对照组正常子宫内膜中表达水平;免疫组织化学染色法检测子宫腺肌病患者子宫内膜组织和对照组正常子宫内膜中TLR4的表达及定位情况;TUNEL检测子宫腺肌病患者子宫内膜组织和对照组正常子宫内膜的细胞凋亡水平;通过脂多糖(LPS)激活h-ESC细胞系,使细胞系中的TLR4的表达升高,流式细胞术检测凋亡水平,由此验证TLR4对细胞凋亡的作用.结果 Western blotting结果显示TLR4的蛋白表达水平在子宫腺肌病子宫内膜组织中较对照组降低(P=0.0182),Real-time PCR结果显示TLR4的mRNA表达水平在子宫腺肌病子宫内膜组织中较对照组降低(P=0.0197),免疫组织化学染色法结果显示TLR4主要位于子宫内膜组织和对照组正常子宫内膜中的腺上皮细胞质中表达,且子宫腺肌病患者子宫内膜组织中TLR4的表达水平较对照组降低(P=0.0160).TUNEL结果显示子宫腺肌病内膜细胞中细胞凋亡较对照组降低(P=0.0024),h-ESC细胞系中TLR4被成功激活后,流式细胞术显示右下象限细胞所占比例升高,表明细胞凋亡水平升高.结论TLR4可能通过调控细胞凋亡在子宫腺肌病的发生发展中发挥作用.

    子宫腺肌病内膜TLR4凋亡

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    142例女性乳腺癌患者临床特征与甲状腺激素水平的关联分析

    郭田付依林高聆宋勇峰...
    53-59页
    查看更多>>摘要：目的 探讨女性乳腺癌临床特征与甲状腺激素水平的关系.方法 收集142例女性乳腺癌患者的临床资料,包括基本特征、肿瘤特征、甲状腺功能等,将患者按照年龄、月经状态、肿瘤大小、转移程度、TNM分期、病理分级、雌激素受体、糖尿病患病情况、手术和化疗情况、肿瘤标志物水平分组,对患者甲状腺激素水平在不同临床特征分组间的差异进行统计学分析.结果 ①游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)水平在无转移组、局部淋巴结转移组及远处转移组间差异有统计学意义(F=11.565,P<0.001),其中远处转移组高于无转移组[(5.10±0.51)vs(4.67±0.45)pmol/L,P<0.001]和局部淋巴结转移组[(5.10±0.51)vs(4.58±0.49)pmol/L,P<0.001];游离甲状腺素(FT4)水平在无转移组、局部淋巴结转移组及远处转移组间差异有统计学意义(F=5.730,P<0.05),其中无转移组高于局部淋巴结转移组[(16.77±2.59)vs(15.26±2.15)pmol/L,P=0.001]和远处转移组[(16.77±2.59)vs(15.75±2.08)pmol/L,P=0.053].以年龄、月经状态、雌激素受体、糖尿病患病、手术与化疗情况等作为协变量,分析142例女性乳腺癌患者转移程度与甲状腺激素水平的关系,发现FT3水平在无转移组、局部淋巴结转移组及远处转移组间差异有统计学意义(F=6.810,P<0.05),其中远处转移组FT3水平高于局部淋巴结转移组[(5.10±0.12)vs(4.58±0.07)pmol/L,P<0.001]和无转移组[(5.10±0.12)vs(4.67±0.06)pmol/L,P<0.001],局部淋巴结转移组FT3水平低于无转移组[(4.58±0.07)vs(4.67±0.06)pmol/L,P<0.001];FT4水平在无转移组、局部淋巴结转移组及远处转移组差异有统计学意义(F=3.855,P<0.05),其中局部淋巴结转移组FT4水平低于无转移组[(15.25±0.37)vs(16.52±0.32)pmol/L,P<0.001]和远处转移组[(15.25±0.37)vs(16.34±0.60)pmol/L,P<0.001];②已手术治疗患者FT3水平高于未手术患者[(4.86±0.59)vs(4.66±0.44)pmol/L,t=2.354,P<0.05];③已化疗患者FT3水平高于未化疗患者[(4.95±0.50)vs(4.62±0.48)pmol/L,t=3.862,P<0.001];已接受化疗患者其FT4水平低于未化疗患者[(15.38±2.02)vs(16.49±2.57)pmol/L,t=-2.593,P<0.05].结论 甲状腺激素与乳腺癌的转移有关,手术与化疗均可能影响甲状腺激素水平.

    甲状腺激素乳腺癌转移三碘甲腺原氨酸化疗

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    思则凯在预防早期中重度卵巢过度刺激综合征的应用

    哈灵侠黎维霞吴阳阳殷婷...
    60-64页
    查看更多>>摘要：目的 评价思则凯在预防早期中重度卵巢过度刺激综合征(OHSS)高风险妇女中的应用价值.方法 将263例OHSS高风险行全胚冷冻的患者随机分为对照组和思则凯组:对照组(n=148)自取卵日起,给予常规对症支持治疗(羟乙基淀粉酶、二甲双胍、强的松及肠溶阿司匹林);思则凯组(n=115)在上述治疗的基础上,给予思则凯0.25 mg/d,皮下注射,连用3～5 d.于取卵日、取卵后第3及第5天检测血清雌二醇(E2)水平、红细胞压积、白细胞计数、肝功能、凝血功能等,B超测定卵巢大小及腹水情况,评估OHSS发生率及严重程度.结果 与对照组比较,取卵后第3及第5天的思则凯组E2水平明显降低(P<0.05);取卵后第5天思则凯组升高的白细胞计数升高、纤维蛋白原升高占比明显降低(P<0.05);思则凯组中重度OHSS发生率、穿刺放腹水比率、住院率明显降低(P<0.05).结论 对于OHSS高风险患者,思则凯可降低E2水平,改善凝血功能,联合全胚冷冻可有效降低中重度OHSS发生率.

    思则凯雌激素中重度卵巢过度刺激综合征

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