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期刊信息/Journal information
检验医学
检验医学

吕元

月刊

1673-8640

shjyyxzz@126.com

021-68316211；021-68316300-1102

200126

上海市浦东新区洪山路528号

检验医学/Journal Laboratory MedicineCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>本刊为上海市卫生局主管、上海市临床检验中心主办的国内外公开发行的杂志。坚持以实用为主，理论与实践、普及与提高、检验与临床三结合，报道本专业领域中的最新科研成果、实用技术的新进展、各种检验的方法与试剂、仪器的性能和特点内容。既体现了上海检验医学界的学术水平，也为全国各级临床检验人员提供了他们所需要的基础知识和新理论、新技术。 本刊自2012年1月1日起正式启用远程网络采编系统。进入网站，点击左侧“作者中心”中的“投稿（注册或登录）”栏，首次投稿时需要登记作者信息并注册，注册成功后即可在线投稿。注意请作者以实名、实际电子邮箱登记，否则无法进一步联系。投稿成功后，我们的系统会自动发送邮件和手机短信通知您稿件的进展程度，您也可以随时登录系统，自主查询稿件处理情况，完全实现在线的稿件处理过程。网上投稿不方便者仍需使用纸质稿件，请电话或E-mail通知本刊（电话：021-68316211，021-68315766；E-mail：shjyyxzz@126.com），但2种投稿方式只选其一，请勿重复投稿。
正式出版
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    征稿启事

    106,170页
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    脆性X综合征遗传学诊断方法研究进展

    蒋祝谭建新谭娟罗春玉...
    107-113页
    查看更多>>摘要：脆性X综合征(FXS)是导致智力障碍和发育障碍的主要单基因病之一,呈X连锁不完全显性遗传.FXS的病因是FMR1基因内(CGG)n重复序列的不稳定扩展及其上游CpG岛的异常甲基化,进而导致脆性X智力低下蛋白(FMRP)减少或缺乏,FMRP的水平直接关系到临床表型的严重程度.临床表现和基因检测是诊断FXS的主要依据.然而,FMR1基因分子结构和遗传模式的特殊性使得FXS的分子诊断和遗传咨询面临挑战.因此,如何简便而准确地进行FMR1基因检测一直是临床关注的焦点.文章针对FXS遗传学诊断方法的研究进展进行综述,旨在促进FXS的规范诊断,为临床提供帮助.

    FMR1基因(CGG)n重复脆性X综合征基因诊断

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    中美两国在遗传病基因检测发展上的差异及相关进展

    江鸿宋婕萍李胜
    114-119页
    查看更多>>摘要：目前,遗传病筛查和检测主要采用实验室自建项目(LDT)和商品化体外诊断(IVD)产品2种形式,但国内外在2种形式上略有差异.文章梳理了遗传病检测相关行业进展,介绍中国和美国在相关政策上的差异,并对未来发展趋势进行展望.

    实验室自建项目体外诊断遗传病中国美国

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    LZTR1基因Arg284His变异致Noonan综合征10型病例报道和遗传学分析

    诸宏伟张雪灵王美娣郑迎娟...
    120-125页
    查看更多>>摘要：目的 对1例Noonan综合征10型(NS10)患儿进行临床特征和遗传学分析.方法 对患儿及其父母进行家系全外显子组(trio-WES)检测,采用生物信息学方法对基因变异进行危害性分析,预测变异蛋白结构功能,采用免疫印迹法检测变异蛋白的表达量.结果 患儿年龄为8岁9个月,临床表现为生长发育迟缓、先天性心脏病和特殊面容等.基因检测结果提示患儿亮氨酸拉链样转录调控因子1(LZTR1)基因发生杂合变异c.851G＞A(p.Arg284His)(NM_6767.4),其父亲携带该变异,母亲为野生型.Pubmed数据库和HGMD数据库未检索到相应变异的报道,属LZTR1基因新变异.SIFT、Polyphen-2和MutationTaster在线软件分析结果显示到LZTR1 c.851G＞A(p.Arg 284His)变异存在生物危害性.蛋白结构模型分析结果显示,LZTR1 c.851G＞A(p.Arg 284His)变异可导致LZTR1蛋白局部结构改变.免疫印迹法结果显示,与野生型LZTR1蛋白比较,变异型LZTR1蛋白的表达量降低了81.20％.结论 LZTR1基因c.851G＞A(p.Arg 284His)变异可能是NS 10的致病原因.

    亮氨酸拉链样转录调控因子1Noonan综合征基因检测家系全外显子组蛋白免疫印迹

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    Sin3A基因变异致Witteveen-Kolk综合征遗传学分析

    卢亚亚彭慧芳王剑娄丹...
    126-131页
    查看更多>>摘要：目的 探讨开关不敏感3转录调节因子家族成员A(Sin3A)基因变异导致的Witteveen-Kolk综合征临床表型和遗传学特点.方法 收集1例发育迟缓患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子基因测序,采用Sanger测序验证可疑变异,并进行家系分析.结合文献分析Witteveen-Kolk综合征的临床特征和基因变异特点.结果 Witteveen-Kolk综合征患儿临床表现主要为轻中度智力障碍或发育迟缓、特殊面容(长脸、前额突出、鼻梁凹陷、长人中等)、身材矮小.颅脑磁共振成像(MRI)显示不同程度的脑畸形.全外显子基因测序结果显示,患儿Sin3A基因存在移码变异c.803dupC(p.Leu269Thrfs*37)(杂合).Sanger测序证实存在变异位点,患儿父母该位点均为正常基因型.gnomAD等对照人群数据库未收录该变异位点,根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)/美国分子病理学学会(AMP)指南归类为"致病性"变异.结论 Sin3A基因变异可导致Witteveen-Kolk综合征.基因检测可明确生长发育迟缓伴特殊面容患儿的病因.

    开关不敏感3转录调节因子家族成员A基因全外显子组测序Witteveen-Kolk综合征智力发育障碍发育迟缓

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    《检验医学》编辑部
    131页
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    妊娠合并抗凝血酶缺陷症的基因检测和分析

    王怡吴瑛婷陈慧芬李国华...
    132-137页
    查看更多>>摘要：目的 对1例妊娠合并遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症患者进行基因检测和分析.方法 收集患者的临床资料,检测其血浆抗凝血酶活性(AT:A)、凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fib)、D-二聚体(DD)、纤维蛋白原降解产物(FDP)、蛋白C活性(PC:A)、蛋白S活性(PS:A)等凝血指标.对患者的PROC、PROS1、SERPINC1、SERPIND1、PLG、PROCR、THBD、ADAMTS13、HRG、TFPI、CPB2、HABP2、PLAT、PLAU、SERPINA10、SERPINE1、SERPINF2、CALR、GP6、JAK2、MPL和凝血因子相关基因的转录起始点、5'-非翻译区(UTR)、编码区、剪切点8 bp内含子序列区域、转录终止子点突变、小缺失/重复和剪切位点进行突变检测.采用Sanger测序验证变异位点.对变异位点进行生物信息学分析,以明确致病性.结果 患者AT:A降低.基因检测结果显示,患者SERPINC1基因第2号外显子发生c.380G＞A(p.Cys127Tyr)杂合突变,JAK2基因第10号外显子发生c.1324G＞C(p.Glu442Gln)杂合突变,SERPINA10基因第2号外显子发生c.389T＞G(p.Leu130Trp)杂合突变.SERPINC1基因c.380G＞A(p.Cys127Tyr)变异在正常人群公共SNP数据库(ExAC数据库、1000G dbSNP13数据库和gnomAD数据库)中未被收录,ClinVar数据库、OMIM数据库和HGMD数据库中均未见该变异位点的相关报道,PolyPhen-2、MutationTaster和CADD在线软件预测其为致病性变异.JAK2基因c.1324G＞C(p.Glu442Gln)变异和SERPINA10基因c.389T＞G(p.Leu130Trp)评级均为意义不明确的变异.Sanger测序结果显示3个变异均存在.蛋白模拟结构分析结果显示,SERPINC1基因c.380G＞A(p.Cys127Tyr)变异可导致蛋白结构改变,从而影响蛋白功能.结论 SERPINC1基因c.380G＞A(p.Cys127Tyr)变异可能导致遗传性AT缺陷症.监测凝血相关指标,及时进行分子诊断,有助于改善遗传性AT患者的妊娠结局.

    SERPINC1基因易栓症遗传性抗凝血酶缺陷症妊娠

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    MYH7基因c.1574A＞G突变致扩张型心肌病1S型家系分析

    路超韩慧娟狄华穆艳超...
    138-142页
    查看更多>>摘要：目的 采用全外显子组测序分析1例左心系统扩张患儿的基因变异情况,并进行家系分析,确认扩张型心肌病1S型(DCMIS)的病因.方法 收集1例左心系统扩张患儿的临床资料.采用染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)检测患儿染色体结构缺失和重复情况.采用全外显子组测序分析患儿基因变异情况,采用Sanger测序对患儿及其父母、异卵双生姐姐变异位点进行验证.通过生物信息学分析评估变异位点的危害性.结果 患儿心脏彩色多普勒超声示左心功能降低,左心系统明显扩张增大,肺动脉高压,二尖瓣和三尖瓣反流.CNV-seq结果为seq[hg19]46,XN,未发现染色体异常.全外显子组测序分析结果显示,患儿β-心肌肌肉球蛋白重链7(MYH7)基因发生杂合变异[c.1574A＞G(p.Glu525Gly)].检索OMIM、ClinVar数据库,未见相关报道;检索ESP数据库、千人基因组数据库、ExAC数据库和gnomAD数据库,该变异位点未被收录,属于新发变异.Sanger测序证实变异存在,患儿父母、姐姐MYH7基因均正常.MYH7基因c.1574A＞G(p.Glu525Gly)变异导致蛋白侧链O端与第484位赖氨酸侧链N端之间形成的氢键侧链相互作用消失.结论 c.1574A＞G(p.Glu525Gly)为新发现的MYH7基因变异,是造成患儿左心系统明显扩张的原因.新发变异的检出丰富了 DCMIS致病机制研究数据.

    β-心肌肌肉球蛋白重链7基因新发突变临床特征扩张型心肌病1S型

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    FGG基因Ala315Gly错义突变致遗传性异常纤维蛋白原血症家系分析

    赵而玉李玉杰于婷张燕...
    143-148页
    查看更多>>摘要：目的 对1个FGG基因Ala315Gly错义突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因突变分析,探讨该错义突变与遗传性异常纤维蛋白原血症的相关性.方法 收集2021年12月同济大学附属东方医院胶州医院某先证者临床资料及其家系成员(共3代8人)相关信息,并进行凝血表型检测.分析先证者纤维蛋白原(Fib)基因外显子和侧翼序列;采用反向测序验证先证者突变位点,采用Sanger测序检测其家系成员相应的突变位点.将家系测序结果与NCBI数据库序列进行比对,分析变异与表型的共分离情况.分析突变位点基因的保守性,并通过生物信息学在线分析软件预测突变位点对蛋白质功能的潜在影响.分析突变前后蛋白质空间结构和分子间作用力.结果 先证者Fib活性为0.97 g·L-1(降低).其母亲、小姨、外祖父Fib活性均降低;除母亲凝血酶时间(TT)延长外,先征者及其家系其他人员的凝血表型均在参考区间内.与健康对照相比,先证者及其母亲、小姨、外祖父凝血酶诱导的纤维蛋白最大聚集率和聚集曲线斜率显著降低.先证者FGG(4q31|NM_000509.4)基因exon8:c.944C＞G:p.(Ala315Gly)杂合错义突变,ACMG证据级别为致病突变,且该突变位点类型为国际新发现突变.先证者母亲、小姨、外祖父均为Ala315Gly杂合子,父亲、大姨、舅舅、外祖母该位点为野生型,FGG基因c.944C＞G突变在该家系与先证者表型共分离.A315位点在同源物种间高度保守;生物信息学在线分析软件预测Ala315Gly突变会影响Fib的聚集功能;蛋白质模型分析结果表明,Ala315与Trp395、Thr397、Ala367和Gly318等周围的氨基酸残基侧链形成疏水作用,突变后疏水作用消失,且突变改变了该蛋白的自由能,使蛋白稳定性降低.结论 Fib c.944C＞G错义突变可导致其氨基酸周围失去疏水相互作用,进而改变蛋白的自由能,降低空间结构的稳定性,最终可能导致遗传性异常纤维蛋白原血症的发生.

    FGG基因错义突变遗传性异常纤维蛋白原血症家系纤维蛋白原

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    884例性染色体异常胎儿产前诊断结果分析

    杨微微姚立英任晨春王文靖...
    149-154页
    查看更多>>摘要：目的 对884例无创产前筛查(NIPS)提示性染色体异常的羊水样本进行核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测,探讨不同方法在产前诊断中的价值.方法 选取2015年1月—2022年12月天津市中心妇产科医院孕早期NIPS提示胎儿为性染色体异常的孕妇884例,于孕中期采集羊水样本,进行羊水细胞核型分析和FISH检测,对结果不一致或培养失败的样本进一步行CNV-seq检测.结果 884例孕妇中,有341例(38.6％)检出异常核型,11例(1.2％)羊水细胞培养失败.NIPS性染色体阳性预测值为39.2％(341/873).341例核型分析异常样本中,最常见的核型异常类型是47,XXY(108例),其次为47,XXX(80例)、47,XYY(68例)、45,X(18例),共检出51例嵌合体.884例孕妇中,有862例FISH检测结果与核型分析或CNV-seq结果一致,FISH的阳性预测值为97.5％;24例与核型分析结果不一致,进一步行CNV-seq检测,有22例CNV-seq结果与核型分析结果一致,并能相互补充分析;2例不一致样本中,1例核型分析结果为46,+mar,FISH和CNV-seq结果均为45,X;1例核型分析结果为嵌合Y染色体异染色质区缺失,FISH和CNV-seq结果均为嵌合体,结构未见异常.结论 NIPS提示性染色体异常时,建议首选FISH和核型分析联合检测,可快速、准确地诊断染色体异常.对于疑似染色体特殊结构异常,建议进行FISH、核型分析和CNV-seq联合检测,可明确遗传学病因.

    无创产前筛查染色体核型分析荧光原位杂交技术拷贝数变异测序性染色体异常产前诊断

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