查看更多>>摘要:目的 探讨DEPDC5基因变异导致家族性局灶性癫痫伴可变灶(familial focal epilepsy with variable focal type,FFEVF)的临床特征、遗传学特征及治疗情况,提高对FFEVF的认识.方法 对中国人民解放军联合后勤保障部队第980医院新生儿科诊断为FFEVF患儿的临床特征、遗传变异类型、家系发病情况和治疗状况进行回顾性分析.以"家族性局灶性癫痫伴可变灶""DEPDC5 基因"和"familial focal epilepsy with variable focal type""DEPDC5 gene"为主题词,对中国知网、万方数据、中华医学期刊全文数据库、PubMed、Web of Science、Embase及Cochrane Library数据库收录的文献进行检索,检索时间自建库至2023年12月1日,总结FFEVF患儿的DEPDC5基因变异类型及治疗情况.结果 本例患儿女,生后第5天出现抽搐,表现为四肢不自主抖动,肌张力高,同时伴有呼吸急促、抽泣样呼吸、吸气性三凹征、吸气性喉鸣音、脉搏氧饱和度下降等表现,常规抗癫痫药物控制不佳.其母有难治性癫痫病史.对患儿及其父母行全外显子测序,患儿及其母亲DEPDC5基因存在c.1067G>A(p.Arg356Gln)错义变异,父亲为野生型.其母家系相关成员(外祖父、外祖母,2个舅舅)进行该变异位点验证,结果显示患儿外祖父及1个舅舅存在相同位点变异.患儿生后39 d给予氨己烯酸治疗,现1.5岁,未再有癫痫发作,因经济原因其母未给予氨己烯酸治疗,目前常规抗癫痫药物治疗,每周发作3~5次.文献复习共总结19个家系、71名成员,发现19个变异位点,给予常规抗癫痫治疗后,13个家系描述了预后,6个家系预后良好,6个家系出现伴随症状,1个家系发展为难治性癫痫.结论 FFEVF多数由DEPDC5基因变异导致,本例患儿DEPDC5基因c.1067G>A(p.Arg356Gln)变异为新发现的变异,国内外尚未报道;DEPDC5基因变异导致FFEVF引起的难治性局灶性癫痫患儿可尝试应用氨己烯酸治疗.