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遗传
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薛勇彪

月刊

0253-9772

yczz@genetics.ac.cn

010-64807669

100101

北京朝阳区北辰西路1号院

遗传/Journal HereditasCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>本刊是中国遗传学会和中国科学院遗传与发育生物学研究所主办、科学出版社出版的学术期刊，中国科技核心期刊。本刊的任务是报道国内外遗传学最新研究成果与进展，推动学科进步。主要栏目有：研究报告、技术与方法、专论与综述、争鸣与讨论、遗传学教学、学术动态等。已被美国化学文摘（CA）、生物学数据库（BIOSIS）以及俄罗斯文摘杂志（РЖ）等多种国内外重要检索系统与数据库收录。读者对象为基础医学、农学、生命科学领域的科研、教学及开发人员，大学生、研究生、中学生物教师等。
正式出版
收录年代

    基于35 Y-STR研究甘肃裕固族的父系多重起源

    张咸鹏于会新张劼贾欣怡...
    1042-1054页
    查看更多>>摘要：裕固族是甘肃省特有少数民族，具有人口少、多语并用和复杂族源等特征，是河西走廊人群的典型代表。关于裕固族的起源、迁徙及形成过程，学界尚存在许多有争议的内容。本研究将从分子人类学的视角，以裕固族的父系遗传特征为依据，结合民族学、历史学和语言学等学科相关内容，进一步研究裕固族的形成过程。本研究使用含35个Y-STR的高分辨率试剂盒对237例甘肃裕固族男性样本进行了检测，并使用Y-STR分析推定了 Y-SNP单倍群。本文整合已发布文献中多个群体的父系遗传数据，组成16Y-STR数据集、25 Y-STR数据集和单倍群频率数据集，使用Network网络图、主成分分析、多维尺度分析、系统发育树和遗传距离等分析方法系统地分析了裕固族人群的父系遗传特征及其与周边人群的遗传关系。结果显示，裕固族的父系遗传组成表现出东西欧亚人群混合的特征，西欧亚谱系占13％;其与地理位置相近的汉族、藏族和蒙古族等人群表现出更近的遗传关系，而与维吾尔族等突厥语人群间的遗传距离较大;裕固族的遗传结构是演化过程中多族系融合的结果，与突厥语人群共享的Q1b1a3-L330和R1a1a-M17、与蒙古语人群共享的C2a1a1-F1756、C2a1a3-M504、C2a1a3a-F3796、C2a1a2-M48 和 C2b1a1a1a-M407、与藏族人群共享的 D1a1a-M15 和 D1a1b1-P47，以及与汉族人群共享的多个支系是裕固族主要的父系类型。本文以更清晰的图景支持历史学、民族学和语言学所记述的裕固族形成过程及群体特征，为未来更细化的群体遗传学和法医遗传学研究打下基础。

    Y-STR裕固族父系遗传结构多重起源

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    基于生物信息学对SLC25A21下游靶基因的筛选及验证

    陈瑶温馨袁芳媛彭钞灵...
    1055-1065页
    查看更多>>摘要：溶质载体家族25成员21(solute carrier 25 member 21，SLC25A21)是氧代二羧酸盐载体，其主要功能是通过反向交换机制将胞浆内的2-氧代己二酸转运至线粒体。前期研究发现，在过表达SLC25A21的3T3-L1细胞中葡萄糖消耗能力显著增加。为进一步挖掘SLC25A21下游关键代谢基因，本研究在3T3-L1细胞中上调SLC25A21表达，利用高通量测序结合生物信息学分析获得差异表达基因，并通过实时荧光定量聚合酶链式反应(quantitative real-time polymerase chain reaction，qRT-PCR)验证关键基因表达。结果显示:(1)过表达 SLC25A21的脂肪细胞中有26个上调基因，66个下调基因;(2)基因本体论(gene ontology，GO)分析表明，差异表达基因的生物学功能主要涉及脂质合成和代谢过程;京都基因和基因组百科全书(Kyoto encyclopedia of genes and genomes，KEGG)和基因集富集分析(gene set enrichment analysis，GSEA)表明，差异表达基因主要富集在鞘脂代谢、胰岛素和胰高血糖素样肽1分泌和合成等信号通路;(3)CytoHubba筛选出GRB2、SOS1、SHC1、CBL、HRAS、SOS2、EGFR、MET、PLCG2和 KRAS等10个评分最高的关键基因，主要参与了细胞的糖、脂代谢过程;(4)在脂肪细胞中过表达SLC25A21，qRT-PCR验证结果表明除KRAS表达无明显变化外，其余基因的mRNA表达水平均出现相应的增高。本研究结果将为今后深入研究SLC25A21在糖、脂代谢过程中的作用及机制提供理论依据。

    SLC25A21生物信息学差异表达基因筛选及验证

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    ABCG2基因错义突变C21R与略阳乌鸡褐壳显著关联

    张德洋周文川李佳乐王哲鹏...
    1066-1075页
    查看更多>>摘要：蛋壳颜色变异是影响蛋品销售的一个重要因素。本研究以蛋壳色素原卟啉转运基因ABCG2为对象，旨在筛选出与鸡褐壳颜色变异关联的功能突变。选取381只31周龄的略阳乌鸡，每只母鸡收集3枚蛋，用L*a*b色度空间量化蛋壳颜色。用MassARRAY质谱法检测g。18378442T＞C(错义突变C21R)、g。18383682A＞G和g。18391548A＞T的基因型，用单因素方差分析检验基因型与色度指标的关联性。在UCSC数据库调取52种鸟类物种的同源基因组序列，经序列比对，分析C21R位点的保守性。用MODELLER程序执行同源建模，分别构建C21和R21的蛋白3D结构，研究C21R对ABCG2蛋白结构的影响。结果表明，g。18378442T＞C的CC基因型 L 值(75。3±4。0)显著低于 CT(76。6±4。3)和 TT(78。0±4。4)，b 值(16。2±3。5)显著高于 CT(15。7±3。6)和 TT 型(14。7±3。2)。g。18383682A＞G仅与L值显著关联。g。18391548A＞T与3个色度指标的关联性均不显著。C21在45种鸟类物种中均完全保守，R21仅在两个鹦形目物种中出现。结构比对结果显示，C21R将引起468个结构改变，涉及氢键(49。6％)、溶剂可及性(38。8％)、正φ转角(8。1％)和二级结构(3。5％)变化。综上所述，C21R是一个与鸡褐壳颜色变异显著关联、对ABCG2结构有潜在影响的突变;其中，CC基因型与深褐壳关联，TT与浅褐壳关联。

    略阳乌鸡褐壳原卟啉ABCG2错义突变

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