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遗传
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薛勇彪

月刊

0253-9772

yczz@genetics.ac.cn

010-64807669

100101

北京朝阳区北辰西路1号院

遗传/Journal HereditasCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>本刊是中国遗传学会和中国科学院遗传与发育生物学研究所主办、科学出版社出版的学术期刊，中国科技核心期刊。本刊的任务是报道国内外遗传学最新研究成果与进展，推动学科进步。主要栏目有：研究报告、技术与方法、专论与综述、争鸣与讨论、遗传学教学、学术动态等。已被美国化学文摘（CA）、生物学数据库（BIOSIS）以及俄罗斯文摘杂志（РЖ）等多种国内外重要检索系统与数据库收录。读者对象为基础医学、农学、生命科学领域的科研、教学及开发人员，大学生、研究生、中学生物教师等。
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    编委推荐

    509-510页
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    精子染色质完整性对功能的影响及其检测方法研究进展

    刘岱缘张朝晖康现江
    511-529页
    查看更多>>摘要：精子染色质不仅携带父系DNA等遗传信息，还携带有结构蛋白、表观遗传信息、高级染色质结构(如基质附着区和端粒)等众多信息，这些信息在胚胎发育过程中均发挥着重要作用。本文主要综述了精子染色质携带的这些不同信息对精子功能和胚胎发育的影响及其相关检测方法的研究进展，以期为临床不育、胚胎停育和反复流产的病因筛查提供理论依据和科学的诊疗策略，改善自然受孕和辅助生殖助孕的妊娠结局。

    精子染色质表观遗传学精子DNA损伤精子功能染色质高级结构

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    利用基因组标记和机器学习算法对中国牛品种的分类准确性研究

    梁卉王雪司敬方张毅...
    530-539页
    查看更多>>摘要：品种分类是畜禽品种遗传资源保护和利用的基础，传统分类方法主要依赖于体型外貌特征判断，但因分类指标不易量化，故难以区分相似度较高的品种。机器学习算法在利用基因组信息进行品种分类方面显示出独特优势。为了探索最适合于中国牛品种的分类方法，本研究使用7个地方品种共213头牛的基因组SNP数据，对比了 FST值排序筛选、mRMR、Relief-F三种SNP选择方法和随机森林(Random Forest，RF)、支持向量机(Support Vector Machine，SVM)、朴素贝叶斯(Naive Byes，NB)三种不同机器学习算法对品种分类准确性的影响。结果表明:1)使用FST方法筛选1500个以上SNP，或使用mRMR算法筛选1000个以上SNP，SVM分类算法可以达到99。47％以上的分类准确率;2)分类效果最好的算法是SVM算法，其次是NB算法，而最好的SNP选择方法是FST和mRMR算法，其次是Relief-F;3)品种错误归类情况常出现在相似性较高的品种间。本研究显示机器学习分类模型结合基因组数据是对牛地方品种鉴别的有效方法，为我国牛品种的快速准确分类提供了技术依据。

    机器学习品种分类特征选择支持向量机FST

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    NMD途径功能缺陷对水稻表型及转录组的影响

    吴岳阳周小燕吴玉峰黄驹...
    540-551页
    查看更多>>摘要：无义介导的mRNA降解途径(nonsense-mediated mRNA decay，NMD)是细胞内一种关键的RNA质量控制途径，能够有效的降解细胞内错误的mRNA，以保持细胞内部环境的稳定与健康。本研究通过CRISPR/Cas9及amiRNA技术获得水稻NMD途径相关基因UPF1、UPF1-like、UPF2、UPF3的敲除或敲低型突变体，结合转录组测序和表型观察，探究NMD途径缺陷对水稻基因表达及可变剪接(alternative splicing，AS)的影响。研究结果表明，NMD途径为水稻正常生长所必需，部分缺陷也会造成株高、花粉活力等表型不同程度的变化。对基因表达的分析显示，NMD途径缺陷影响的基因大多表达上调，且ko-upfl-like和kd-upf1对基因表达的影响大于kd-upf2和kd-upf3。具体而言，NMD途径缺陷在水稻中引发了防御反应相关基因表达量的上升及次生代谢相关基因表达量的下降，且在60天龄早衰突变体中影响的基因更为广泛。转录组分析显示，不同的NMD途径相关基因缺陷均改变了数百个可变剪接，这些存在差异可变剪接的基因多与可变剪接调控通路相关，约有一半在不同突变体中共享，且大量富集了 NMD靶标的特征。NMD途径能够通过影响可变剪接形式，改变转录本丰度等多种形式，调控防御反应和衰老等通路基因的表达，在水稻维持正常生理功能的过程中有着重要作用。

    无义介导的mRNA降解水稻可变剪接差异表达基因

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    着丝粒蛋白Fta2磷酸化对减数分裂的影响

    倪子涵闵羽马玲玲渡边嘉典...
    552-559页
    查看更多>>摘要：在减数分裂过程中，黏连蛋白(cohesin)在着丝粒区域定位出现缺陷时会导致一系列疾病的产生。黏连蛋白的正确定位离不开装载复合体Mis4-Ss13的参与，现已知黏连蛋白在装载复合体的帮助下完成装载过程，但是其如何在着丝粒区域定位仍不清楚。基于已有研究报道黏连蛋白在着丝粒的定位由着丝粒蛋白的磷酸化介导，本研究从Sim4着丝粒蛋白复合体组分Fta2蛋白着手，通过生物信息学手段寻找潜在的磷酸化位点，在裂殖酵母(Schizosaccharomyces pombe)中构建了 fta2-9A 和fta2-9D突变体，并通过噻苯咪唑(thiabendazole，TBZ)敏感度测试和荧光显微定位对其表型进行检测。结果显示，Fta2蛋白的磷酸化对有丝分裂没有影响，但对减数分裂染色体分离存在影响。本研究表明Fta2的磷酸化对减数分裂非常重要，很可能与减数分裂特有的黏连蛋白定位有关。

    减数分裂黏连蛋白Fta2磷酸化装载复合体

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    整合mRNA转录本与基因组信息的基因组选择方法研究

    胡玉龙杨芳陈彦潼谌烁楷...
    560-569页
    查看更多>>摘要：基因组预测已成为畜禽、作物遗传评估和人类疾病风险预测的主要技术，但经典的基因组预测方法在性状遗传调控机制等生物学先验信息的整合方面有一定的不足。本研究提出一种将mRNA转录本信息整合应用于复杂性状表型预测的方法。基于国际上广泛应用于数量遗传学研究的果蝇群体，对本研究提出的新方法进行准确性评估。结果显示，整合mRNA转录本，可有效提高部分性状基因组预测准确性，但对部分性状的表型预测准确性没有改善。与GBLUP相比，雄性果蝇D-香芹酮嗅觉反应(dCarvone)准确性由0。256提高到0。274，提高幅度7％。雄性果蝇咖啡因耐受反应(cafe)准确性由0。355提高到0。401，提高幅度13％。雄性果蝇百草枯耐受反应(survival_paraquat)准确性由0。101提高到0。138，提高幅度36％。雌性果蝇1-已醇嗅觉反应(1hexanol)准确性由0。147提高到0。210，提高幅度43％。综上所述，对于部分性状，通过整合mRNA转录本可有效提高基因组预测准确性(提高幅度为7％～43％)。对于部分性状，整合mRNA转录本并考虑互作效应可进一步提高预测准确性。

    基因组选择基因组预测mRNA转录本整合组学

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    一例DMD基因Alu元件插入突变导致杜氏肌营养不良及其白发症状分析

    李慧张如意李长叶张肖林...
    570-580页
    查看更多>>摘要：杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)是由DMD基因突变引起的抗肌萎缩蛋白缺乏的一种严重X连锁隐性遗传病，突变形式主要包括外显子缺失和重复、点突变、插入突变等，这些突变通过不同方式影响了抗肌萎缩蛋白的正常表达，最终导致疾病的发生。本研究报告了 1例DMD基因第59号外显子(exon 59，E59)插入突变引起的DMD，该患儿相关生化指标明显异常，表现较为明显的DMD早期症状，并出现了多处白发。其母亲和姐姐为携带者，生化指标轻微异常，母亲有轻微临床症状，姐姐无临床症状。其他成员基因和身体状况正常。经测序和序列比对发现，该插入片段为AluYa5亚家族的Alu元件，该片段插入可产生两个终止密码子，末端含一段多聚腺苷酸尾(polyA)。为了解该插入突变对于DMD基因的影响以及与临床症状的关联，通过外显子剪接增强子(exonic splicing enhancer，ESE)预测发现，该插入并不影响E59的剪接，由此推测该插入序列会最终出现在DMD基因的mRNA序列中，插入序列中的2个终止子和polyA很可能会在翻译过程中发挥终止作用，不能产生有功能的抗肌萎缩蛋白，这可能是导致DMD发生的机制。另外该患儿除了典型的DMD症状外，还出现了过早白发症状。本研究首次报道了 1例DMD基因编码区插入Alu元件导致的DMD，为研究Alu序列逆转座引发基因突变提供线索，同时扩展了对DMD基因突变的认识。

    杜氏肌营养不良DMD基因Alu元件插入突变白发

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    保护生物学思想在遗传学课程教学过程中的渗透

    林剑青叶绍潘王树启杜虹...
    581-586页
    查看更多>>摘要：随着全球人口数量的急剧增长和人类对自然资源的过度开发，生物多样性不断丧失。遗传因子对濒危物种的保护具有重要影响。保护遗传学是遗传学和保护生物学的交叉学科。高等院校缺乏专门开设保护遗传学课程，当前的《遗传学》课本中也没有直接体现生物保护的内容。本文作者在《遗传学》课程教学过程中尝试渗透保护生物学思想，以案例的形式，结合相关领域内最新研究成果和技术进展，将保护生物学(尤其是保护遗传学)思想和知识渗透到《遗传学》课堂教学和讨论环节中。由此，提升本科生主动学习的动力和兴趣，实现"掌握遗传学基础知识-树立生态保护意识-培养学科交叉思维"三者之间的相互促进，为培养既掌握扎实基础遗传学知识又具备生态文明理念的复合型人才奠定基础。

    遗传学学科交叉保护遗传学本科教学课程思政

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    撤稿:Tip60-FOXO调节果蝇JNK信号通路介导的细胞凋亡[遗传,2024,46(6):490-501]

    586页
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