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期刊信息/Journal information
遗传
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薛勇彪

月刊

0253-9772

yczz@genetics.ac.cn

010-64807669

100101

北京朝阳区北辰西路1号院

遗传/Journal HereditasCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>本刊是中国遗传学会和中国科学院遗传与发育生物学研究所主办、科学出版社出版的学术期刊,中国科技核心期刊。本刊的任务是报道国内外遗传学最新研究成果与进展,推动学科进步。主要栏目有:研究报告、技术与方法、专论与综述、争鸣与讨论、遗传学教学、学术动态等。已被美国化学文摘(CA)、生物学数据库(BIOSIS)以及俄罗斯文摘杂志(РЖ)等多种国内外重要检索系统与数据库收录。读者对象为基础医学、农学、生命科学领域的科研、教学及开发人员,大学生、研究生、中学生物教师等。
正式出版
收录年代

    编委推荐

    587-588页

    自转录活性调节区测序技术在增强子发现研究中的应用

    王纪龙李青战廷正
    589-602页
    查看更多>>摘要:自转录活性调节区测序(self-transcribing active regulatory region sequencing,STARR-seq)是一种可发现并同时验证全基因组增强子活性的高通量测序方法。其原理为:将待验证序列插入质粒载体并电转入细胞中,该序列在作为增强子提高靶基因转录的同时,其本身也作为靶基因被增强转录。通过对转录组进行测序,并对比未插入片段的测序结果,可获得增强子在基因组位置及活性的信息。在传统增强子研究方法中,通过对染色质开放区域和转录活性区域进行测序以预测增强子,但只能逐一验证预测结果,无法高通量验证增强子活性。STARR-seq技术解决了上述缺陷,可在对全基因组增强子高通量挖掘的同时,对其活性进行可靠的验证。自STARR-seq技术发明以来,已被广泛运用于不同物种与细胞中的增强子发现及活性验证研究。本文对传统增强子预测方法以及STARR-seq技术的基本原理、发展历史和具体运用进行了介绍,并对其发展前景进行展望,以期为后续增强子相关领域研究人员提供参考。

    自转录活性区域测序增强子转录调控单核苷酸多态性

    子宫平滑肌肉瘤的分子遗传学特征与研究进展

    王陈颖肖荟尹诸志鹏郑素雅...
    603-626页
    查看更多>>摘要:子宫平滑肌肉瘤(uterine leiomyosarcoma,uLMS)是一种发生在女性生殖系统子宫肌层的恶性软组织肿瘤,漏诊误诊率高、侵袭性强、预后差。uLMS的发生机制尚未明确,疾病生物学研究相对滞后,实验模型和治疗手段也较为有限。本文重点关注了 uLMS的病理分子生物学,系统梳理了 uLMS的分子遗传学特征、表观遗传学变异、实验模型以及临床研究进展,同时还探讨了 uLMS在肿瘤演进、肿瘤微环境、肿瘤治疗等生物学研究领域的发展方向和潜在需求,以期更好地理解uLMS的病理生物学机制并为开发潜在诊疗策略提供参考。

    子宫平滑肌肉瘤遗传变异分子病理肿瘤治疗疾病模型

    杂种优势形成机制和预测方法及其在猪生产中的应用与展望

    朱家华沈俊男伊旭东李睿...
    627-639页
    查看更多>>摘要:杂种优势是指杂种后代的性能优于双亲群体的现象。杂交能有效提高后代的生长发育性能、繁殖性能和抗病性,因此被广泛应用于动植物生产。研究人员利用杂交育种技术培育了超优千号杂交水稻、小偃6号杂交小麦、杜蒙羊、山下黑猪等优秀的农牧新品系和配套系。然而当前的杂种优势研究仍存在一些亟待解决的问题:现有杂种优势理论只能部分解释动植物杂种优势现象,动物杂种优势理论研究较少,且现有的杂种优势预测方法准确性有限。我国是世界上最大的猪肉生产消费国,杂种优势能够有效提高生猪生产性能,在生猪产业的应用方面具有重要的经济和研究价值。但目前有关猪杂交生产研究还处于起步阶段,亟待进一步深入。本文综述了现有的杂种优势理论、杂种优势预测方法,及其在猪生产中的应用研究,以期为杂种优势在生猪育种中的应用提供借鉴与参考。

    杂种优势杂种优势形成机制杂种优势预测杂交生产

    "酉芯一号"在地方鸡遗传多样性和结构分析中的应用效力研究

    王梦燏周成浩薛倩殷建玫...
    640-648页
    查看更多>>摘要:我国地方鸡品种资源丰富,且在长期的选择进化过程中形成了各异的种质特性。科学评估群体遗传多样性,明确品种间遗传结构,对地方鸡品种资源的保护与创新利用具有重要价值。为了评估23K SNP芯片"酉芯一号"在地方鸡遗传多样性和遗传结构分析中的应用效力,本文利用RADseq鉴定21个地方鸡种基因组遗传变异,并研发23K芯片"酉芯一号"。基于两组SNP数据集计算各品种的遗传统计量,开展相关性、拟合及系统发育分析,以评估芯片的应用效力。结果表明,基于两组SNP数据集计算的观察杂合度(Ho)、多态信息含量(PIC)、近交系数(FROH)和遗传分化系数(Fst),在21个地方鸡种中趋势基本一致。琅琊鸡(LA)、瓢鸡(PJ)、文昌鸡(WC)的遗传多样性较为丰富;边鸡(BJ)、狼山鸡(LS)、固始鸡(GS)、东乡绿壳蛋鸡(DX)和北京油鸡(BY)的遗传多样性相对匮乏,两组Ho、PIC、FROH和平均Fst的相关系数分别为0。794、0。901、0。926和0。984,均达到极显著水平(P<0。01),且拟合度较高(P<0。001),R2分别为0。644、0。827、0。916和0。927。针对两组SNP数据集,采用邻接法(NJ)和极大似然法(ML)构建的进化树较为合理,将21个地方鸡种总体上分为6大类,与品种的形成历史和地理分布相吻合;23K芯片对5个新增品种亦实现有效聚类,没有出现个体偏离。利用不同密度的SNP估算遗传统计量会存在一定差异,需要进行数据和分析方法的标准化,23K芯片在地方鸡遗传多样性和结构分析中具有较好的效力。

    RADseqSNP芯片遗传多样性遗传结构

    Moa1与CENP-C和Rec8的相互作用及其在裂殖酵母减数分裂中的功能

    闵羽倪子涵马玲玲渡边嘉典...
    649-660页
    查看更多>>摘要:减数分裂特异性调控分子Moa1定位到着丝粒受到动粒蛋白CENP-C的调控,同时Moa1参与黏连蛋白Rec8介导的着丝粒区域姐妹染色单体的黏连。为了研究这些蛋白质之间的相互作用,本研究利用酵母双杂交实验(yeast two-hybrid assay)测定分析了 Moa1和CENP-C、Rec 8之间的相互作用,并通过在Moa1中定点突变鉴定了与CENP-C和Rec8相互作用所需的一些氨基酸残基。实验结果表明,Moa1和CENP-C的相互作用对于Moa1参与调节姐妹动粒的单极附着很重要。然而,双杂交实验中与Rec8相互作用所需的Moa1的S143和T150突变没有显示出Moa1或Rec8功能的显著缺陷。这表明氨基酸残基的突变可能不足以干扰体内Moa1和Rec8之间的相互作用,需要进一步的研究来确定Moa1和Rec8的相互作用域。本研究揭示了影响减数分裂同源染色体分离的Moa1氨基酸位点,为减数分裂的染色体分离机制提供更深入的理解。

    减数分裂黏连蛋白动粒单取向

    基于层级和全局特征结合的蛋白质序列EC编号预测

    杨帆韩巧玲赵文迪赵玥...
    661-670页
    查看更多>>摘要:酶功能的识别对理解生命活动的机制、推进生命科学的发展有重要作用。然而现有的酶EC编号预测方法,并未充分利用蛋白质序列信息,在识别精度上仍有所不足。针对上述问题,本研究提出一种基于层级特征和全局特征的 EC 编号预测网络(EC number prediction network using hierarchical features and global features,ECPN-HFGF)。该方法首先通过残差网络提取蛋白质序列通用特征,并通过层级特征提取模块和全局特征提取模块进一步提取蛋白质序列的层级特征和全局特征,之后结合两种特征信息的预测结果,采用多任务学习框架,实现酶EC编号的精确预测。计算实验结果表明,ECPN-HFGF方法在蛋白质序列EC编号预测任务上性能最佳,宏观F1值和微观F1值分别达到95。5%和99。0%。ECPN-HFGF方法能有效结合蛋白质序列的层级特征和全局特征,快速准确预测蛋白质序列EC编号,比当前常用方法预测精确度更高,能够为酶学研究和酶工程应用的发展提供一种高效的思路和方法。

    酶功能预测蛋白质序列深度学习层级多标签分类全局特征