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眼科学报
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葛坚

月刊

1000-4432

eyes@mail.sysu.edu.cn

020-87333099

510060

广东省广州市先烈南路54号

眼科学报/Journal Eye ScienceCSTPCD
查看更多>>本刊是国家医学学术类正式期刊。主要报道国内外眼科领域的新进展、新动态，着重报道与眼科临床密切相关疾病的新概念、新技术及理论研究的信息。
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    基于高通量测序分析鉴别视网膜病变中的神经纤维瘤病

    欧阳嘉敏高阳易珍蒋奕...
    381-394页
    查看更多>>摘要：目的:通过高通量测序分析进行基因诊断,鉴别视网膜病变中的神经纤维瘤病,为其早诊早治提供重要依据.方法:回顾性分析眼遗传病高通量测序数据库中的NF1和NF2基因变异,根据ACMG/AMP指南解析变异致病性;进一步结合患者的临床表型、家族史以及其他检查结果,综合判断明确是否患有神经纤维瘤病,同时进行疾病的进展和随访的研究分析.结果:通过分析不同眼部表型家系的高通量测序结果,共在11例先证者中发现NF1和NF2基因的10个可能致病变异,包括7个NF1变异和3个NF2变异.这11例先证者的初始诊断包括家族性渗出性玻璃体视网膜病变、黄斑/视网膜发育不良、斜视、视网膜色素变性、Coats病和牵牛花综合征等.其中,在1例初诊为家族性渗出性玻璃体视网膜病变的患儿中,检测到3个基因的致病变异,即NF2:c.122G＞A/p.(W41*)、RS1:c.520C＞T/p.(R174W)和NYX:c.1027C＞T/p.(R343C).随访检查发现,该患儿的复杂眼部表型符合NF2、RS1和NYX致病变异的临床改变,且MRI检查发现双侧前庭神经鞘瘤、脊髓室管膜瘤和多发性神经鞘瘤改变.除该患者外,还有4例患者在随访中发现存在牛奶咖啡斑或雀斑样色素沉着等皮肤改变,1 例合并小脑神经纤维瘤浸润.结论:高通量测序分析能有效检测出神经纤维瘤病相关基因的变异,有助于筛选非典型表现的神经纤维瘤病,为疾病的早期诊断,尤其是对严重中枢神经系统病变的早期筛查和及时干预,提供了重要依据.

    神经纤维瘤病NF1NF2高通量测序视网膜病变

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    超声睫状体成形术治疗青光眼的临床应用研究进展

    施欢洋李妍霖葛坚左成果...
    395-401页
    查看更多>>摘要：青光眼是世界首位不可逆性致盲性眼病,降眼压是唯一被证实有效的干预措施.手术是降低眼压的主要途径,近年来创伤更小、术后炎症反应更轻、并发症更少的微创青光眼手术逐渐在临床得到应用.超声睫状体成形术(ultrasound cycloplasty,UCP)是一种新型微创青光眼治疗技术.本文综述了国内外现有研究,表明UCP在治疗各种类型青光眼中均表现出良好的降眼压效果,但不同类型青光眼疗效存在一定差异.UCP可减少术后局部抗青光眼药物的使用数量,同时显示出较少的并发症和较轻的术后反应.与其他睫状体分泌功能减弱性手术相比,该手术在缓解难治性青光眼患者因高眼压导致的局部疼痛方面尤为有效.青光眼类型、超声探头型号匹配及治疗扇区数量是影响疗效的主要因素,其适应证的准确把握及手术参数设计的优化将进一步提高其治疗效果.本文归纳了UCP治疗青光眼的作用原理、手术操作与术后用药、适应证与禁忌证、有效性、安全性及其疗效的影响因素,以期为其临床应用和研究提供参考依据.

    青光眼超声睫状体成形术高强度聚焦超声

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    青光眼中神经退行性病变的机制研究和治疗进展

    曹迎雪麦小妹石乐徐明明...
    402-408页
    查看更多>>摘要：青光眼是全球第一大不可逆性致盲性眼病,影响全球7 000多万人,其特征是视网膜神经节细胞的退行性病变.到2040年,预计全球青光眼患者人数将增加至1.12亿,其中约10%的人至少一只眼睛失明.由高眼压诱发、多种致病因素导致的视网膜神经节细胞死亡是青光眼进展过程中视功能损伤的主要病理过程,也是青光眼病程中视功能损害不可逆的重要原因.目前降眼压治疗是唯一的干预疗法,然而其仍然不能完全遏止视网膜神经节细胞进行性损伤,并且既往病程造成的视神经损伤不可逆转.探索青光眼进程中视网膜神经节细胞退行性改变的直接致病因素,寻找关键的治疗靶点,以及开发新的具有神经保护作用的治疗药物,具有重要意义.文章回顾了近年来青光眼中视网膜神经节细胞退行性病变的机制和治疗的新进展,强调了神经血管单元的改变在青光眼发病机制中的重要作用和干预价值.同时,靶向代谢的药物应用、抑制早期炎症反应和减少氧化应激,辅以营养和运动支持等可能延缓和抑制神经退行性病变的发生,起到神经保护作用.未来青光眼发病机制的研究重点仍然在眼压之外的致病因素上,从血流、代谢和免疫串扰的病理环境中发掘对神经退行性改变重要的致病因素并进行干预治疗具有广阔的前景.在多种动物模型中验证干预手段的神经保护作用,也有望提高青光眼神经保护的临床转化成功率,以拓展青光眼的治疗理念与药物选择.

    青光眼视网膜神经节细胞高眼压神经保护治疗进展

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    三维细胞培养在青光眼研究中的应用

    蒋宇凡车煜彤杨扬帆
    409-415页
    查看更多>>摘要：神经节细胞(retina ganglion cells,RGCs)的退行性改变,对全球经济和健康造成了重大影响.其病理变化的分子及生物机制尚不明确,目前青光眼手术和药物治疗仍然局限于将眼压控制在正常范围.小梁网作为房水排出的重要途径,是眼压控制的关键一环.眼压改变引起的视网膜退行性改变是青光眼重要病理过程之一.小梁网及视网膜的体外模型构建是研究青光眼发生发展的主要研究方法.三维培养技术可以使细胞在体外形成一定的空间结构,有利于细胞-细胞及细胞-环境的相互作用,相比传统二维培养,三维培养更加接近体内细胞的生理环境,对于研究疾病的病理生理变化及高通量药物筛选具有重要意义,同时,三维培养更有利于对细胞空间构象变化及其力学性质改变进行研究.三维打印等新技术也在三维细胞培养中有所应用,为三维定制化培养提供技术基础.文章综述了小梁网及视网膜细胞三维培养在青光眼基础研究中的应用研究进展,旨在为进一步探究青光眼病理生理机制提供新的思路.

    青光眼三维培养小梁网视网膜三维支架

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    儿童Ⅱ期人工晶状体植入术后青光眼相关不良事件影响因素与预测的研究进展

    徐超群陈惠刘臻臻
    416-423页
    查看更多>>摘要：儿童白内障是全球范围内可治疗儿童盲症的主要原因之一.对于这些患儿而言,手术是恢复或保护视力的主要方法.然而,手术后的并发症,特别是青光眼相关不良事件(glaucoma-related adverse events,GRAEs),常常成为导致儿童二次致盲的主要原因,这引起了眼科医疗领域的广泛关注.文章综述了儿童Ⅱ期人工晶状体植入术后GRAEs的影响因素,包括手术设计、眼部解剖特征、其他眼部发育异常和全身疾病等.手术设计中是否植入人工晶状体(intraocular lens,IOL)以及植入的时机和位置都对GRAEs的发生有显著影响.此外,眼部解剖特征如角膜直径、眼轴长度、前房深度、中央角膜厚度和术前晶状体厚度等,也是影响GRAEs发生的重要因素.同时,其他眼部发育异常和全身疾病,如先天性无虹膜、先天性风疹综合征等,也会增加儿童白内障术后青光眼的发生率.文章还总结了预测GRAEs的方法,并推荐使用Cox回归模型建立预测模型.这种模型可以有效地预测儿童Ⅱ期IOL植入术后在特定时间段内发展为GRAEs的概率,从而为早期识别GRAEs高危儿童提供了重要的借鉴.通过对GRAEs影响因素的深入分析和预测模型的建立,文章旨在帮助眼科医生更好地理解GRAEs的发生机制,并在手术前对患儿进行风险评估,从而选择最佳的手术方案和预防措施.这对于改善患儿的术后恢复、减少并发症、保护视功能具有重要的临床意义.

    儿童白内障Ⅱ期IOL植入术术后并发症青光眼相关不良事件多因素回归模型

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    先天性晶状体脱位的治疗及预后研究进展

    刘思源刘欣欣叶倩郑丹莹...
    424-430页
    查看更多>>摘要：先天性晶状体脱位(congenital ectopia lentis,CEL)是一种罕见的遗传相关性疾病,其主要临床特征是晶状体悬韧带先天性发育异常,导致晶状体偏离正常解剖位置.随着病情的进展,CEL可引起高度屈光不正甚至弱视外,还可能导致继发性青光眼和视网膜脱离等严重的并发症.目前,手术仍是改善CEL患儿视觉质量及防治并发症的主要手段.常用的手术方式包括晶状体摘除术、前房型人工晶状体(intraocular lens,IOL)植入术、囊袋支撑装置联合IOL植入术及经巩膜IOL固定术等,这些手术方式各具特点,但目前最佳手术方式仍未有定论.既往大量文献表明,手术能够显著改善CEL患儿视力,但随着眼球的生长发育,CEL患儿术后屈光状态常出现近视漂移.此外,术后并发症如缝线暴露,IOL瞳孔夹持、IOL脱位、视网膜脱离等仍有可能发生,需要长期的严密随访.这些因素都使得CEL的治疗具有挑战性.为此,文章就CEL的手术方式、视力预后、术后屈光变化及术后并发症进行综述,旨在为该疾病的临床诊断及治疗提供更为全面和深入的理解.

    先天性晶状体脱位视力预后屈光变化术后并发症

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    超声睫状体成形术治疗青光眼的临床应用研究进展

    施欢洋李妍霖葛坚左成果...
    封2页
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