查看更多>>摘要：目的 研究新疆维吾尔自治区301例重度及极重度非综合征型耳聋患儿耳聋基因筛查结果,为后期人工耳蜗术后康复及遗传咨询提供参考.方法 收集2017～2019年在新疆维吾尔自治区人民医院就诊的重度及极重度非综合征型耳聋患者301例.知情同意后对患者进行耳聋基因筛查,包含GJB2、SLC26A4、mi12SrRNA、OTOF、SLC17A8基因中的25个位点(c.35delG,c.167delT,c.176_191 del1 6,c.235 delC,c.299_300del AT,c.281C＞T,c.589G＞A,c.IVS7-2A＞G,c.1174A＞T,c.1226G＞A,c.1229C＞T,c.IVS15+5G＞A,c.1975G＞C,c.2027T＞A,c.2162C＞T,c.2168 A＞G,c.1494C＞T,c.1555A＞G,c.1585A＞G,c.1047A＞G,c.1095T＞C,c.960_961insC/961delT,c.4023G＞A,c.4819C＞T,c.824C＞A),并对检测结果进行分析.结果 301 例重度及极重度非综合征型耳聋患者中共计筛查出阳性突变患者80例,总检出率为26.58％(80/301),其中GJB2、SLC26A4、mt12SrRNA 基因的突变率分别为 10.96％(37/301)、12.62％(38/301)、4.32％(13/301).GJB2 突变的主要形式为 c.235delC 和c.35delG,分别占突变人数的37.50％(30/80)和8.75％(7/80);SLC26A4突变的主要形式为c.IVS7-2A和c.1174 A＞T,分别占突变人数的 26.25％(21/80)和 11.25％(9/80);mt12S rRNA 主要突变形式为 c.960_961insC/961delT 和 c.1555A＞G,分别占突变人数的 7.50％(6/80)和 5.00％(4/80).未检测出 OTOF 中的 c.4023G＞A、c.4819C＞T 突变和 SLC17A8 中的 c.824C＞A突变.汉族中突变位点的总检出率极显著高于维吾尔族(x2=19.064、P＜0.001).结论 GJB2、SLC26A4为新疆维吾尔自治区重度及极重度非综合征型耳聋患儿常见致病基因.维吾尔族中可能存在其他热点突变位点.
万方数据
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