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期刊信息/Journal information
诊断学理论与实践
上海交通大学医学院附属瑞金医院
诊断学理论与实践

上海交通大学医学院附属瑞金医院

王鸿利

双月刊

1671-2870

diagnrj@yahoo.com.cn

021-64370045-611425

200025

上海市瑞金二路197号

诊断学理论与实践/Journal Journal of Diagnostics Concepts & PracticeCSTPCD
查看更多>>本刊由上海第二医科大学主办、上海瑞金医院承办的《诊断学理论与实践》杂志将于2002年3月起公开发行。本刊为季刊，CN：31-1876/R,ISSN:1671-2870,大工业6开，64页，铜版纸印刷，每册6.5元，每期发行6500册，本刊拥有全国著名的名学科专家组成的编委会队伍，以拓宽临床实验诊断循证思路为宗旨，内容涉及检验、放射、B超、病理、内镜、EKG和临床诊断等。每期将重点围绕某一系统疾病介绍上述各专业的最新技术与进展。设有栏目：述评、论著、临床研究、综述与讲座、典型、疑难病例分析、教育园地和信息专栏等。欢迎各位踊跃来稿或征订。
正式出版
收录年代

    我国甲状腺功能亢进的诊治现状及挑战

    李静单忠艳
    347-353页
    查看更多>>摘要：我国甲状腺功能亢进(甲亢)临床患病率为0.78％,亚临床甲亢患病率为0.44％,格雷夫斯病(Graves diseased)甲亢患病率为0.53％.未经治疗的甲亢和亚临床甲亢可导致心房颤动、卒中及其他心血管事件、骨质疏松症和骨折的发生风险增加.在一些特殊人群(如妊娠妇女、老年人群)中,不仅甲亢的诊断有其特殊性,治疗适应证及方法选择也有所不同.我国目前甲亢规范诊治已经取得一定进展,但存在如下问题.甲亢指南在甲亢的诊断方面已制定了诊断和鉴别诊断的流程,但在临床实践中还存在一定的困难,主要在于有些医院甲状腺核素显像和131碘摄取率缺乏普遍可及性.其次,利用甲状腺超声获得的甲状腺内收缩期峰值流速(peak systolic velocity,PSV)进相关诊断,目前在我国尚未普遍推广.我国临床治疗甲亢的主要方法已与国际接轨,但初治期ATD治疗的具体起始剂量和减量期剂量的调整仍缺乏我国自己的依据和非常明晰的标准,目前大多数临床医师还是遵循美国甲状腺学会制定的指南推荐的剂量起始方案.此外,国内外缺乏预测ATD不良反应的指标,在ATD治疗甲亢的过程中,一过性粒细胞减少的发生率为1％～5％,需基线随访及监测血常规和肝功能.目前,国内外指南关于监测频率仍缺乏明确的规定,且缺乏高质量的循证医学证据支持,而临床也尚未确立可行的ATD不良反应预测指标.ATD导致粒细胞缺乏症被认为可能与基因易感性、年龄、药物种类及剂量有关,中国汉族人中6号染色体上的HLA-B*27:05、HLA-B*38:02和HLA-DRB1*08:03可能是易感基因.我国在甲状腺相关眼病(thyroid associated ophthal-mopathy,TAO)的诊治方面有极大提高,36.7％的中国医生对TAO患者会采用多学科协作模式.受到生物制剂可及性的影响,但我国采用生物制剂进行TAO治疗者不足10％,明显低于西方国家.针对我国甲亢诊治目前的现状和挑战,还需采取进一步提高疾病的诊治水平.

    甲状腺功能亢进症诊断治疗

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    甲亢危象的识别与处理实践

    闫慧娴吕朝晖
    354-361页
    查看更多>>摘要：甲亢危象是一种罕见的、危及生命的内分泌急症,患者有严重的甲状腺毒症临床表现.美国和日本的研究显示,甲亢危象的年发病率分别为(0.57～0.76)/10万和0.2/10万.甲亢危象占甲状腺毒症患者的0.22％,占住院甲状腺毒症患者的5.4％.即使在获得及时治疗的情况下,甲亢危象患者的死亡率仍高达10％～30％;若未治疗,则患者的死亡率可达90％.甲亢危象的急诊漏诊和误诊率高达43.48％.导致甲亢危象的诱因可能包括突然停用抗甲状腺药物或急性事件(如感染、创伤、甲状腺或非甲状腺手术、急性碘负荷或分娩)以及其他少见的病因.目前尚无公认的标准或临床工具用于诊断甲亢危象,其诊断依据包括存在甲亢的生化证据(游离T4或T3升高、TSH降低),以及危及生命的严重症状(高热、心血管功能障碍及精神状态改变等).伯奇-沃托斯基点量表(Burch-Wartofsky point scale,BWPS)近30年来一直被广泛应用于甲亢危象的诊断.甲亢危象的主要治疗包括一般对症治疗及针对甲状腺的特异性治疗,包括去除诱因和治疗并发症,如使用抗甲状腺药物、碘剂、糖皮质激素及β受体阻滞剂等抑制甲状腺激素合成,或阻断外周T4向T3转换或抑制甲状腺激素释放,对上述治疗后病情改善不明显者,则可以尝试血液净化(血浆置换)治疗.此外,支持治疗对于甲亢危象患者亦至关重要.甲亢危象患者经过积极治疗,病情多在1～2 d内改善.甲亢危象抢救成功后,应采用根治方法治疗甲亢.

    甲亢危象甲状腺毒症抗甲状腺药物血浆置换

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    中国甲状腺结节超声诊治现状及挑战

    周建桥张璐徐上妍
    362-370页
    查看更多>>摘要：甲状腺结节在中国患病率高,达36.9％,女性显著高于男性,且存在地区差异.超声检查作为首选诊断工具,因无创、便捷及高灵敏度而被广泛应用.近年来,超声诊断技术不断发展,包括TIRADS系统、多模态超声、细针穿刺及分子检测、人工智能(artificial intelligence,AI)等.其中,2020版中国影像报告数据系统(China-Thyroid Imaging Reporting and Data System,C-TIRADS)结合中国国情,提高了诊断准确率.多模态超声评估结合多种超声技术,显著提高了诊断效能,减少了不必要的穿刺.分子检测与AI辅助诊断则进一步提升了诊断精度,但AI模型的泛化能力和长期临床应用效果尚需验证.超声引导下的介入治疗在甲状腺结节管理中占据重要地位,包括化学消融和热消融技术.化学消融主要用于囊性为主结节,热消融则适用于囊实性及实性结节,两者联合应用效果更佳.热消融技术在甲状腺微小乳头状癌治疗中的应用虽存争议,但初步研究的结果已显示了其疗效和安全性.尽管超声技术在甲状腺结节诊治中取得了显著进展,但仍存在挑战,如诊断标准的不统一、不同地区医院之间的设备及技术水平差异、热消融治疗的长期疗效与安全性缺乏大规模研究数据等.未来的发展方向包括改进风险分层系统、加强多模态超声评估研究、提升AI模型泛化能力、规范分子检测技术应用、探索消融治疗适应证和规范化疗效评估等.

    甲状腺结节超声诊断介入治疗

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    2005-2020年中国国家及分省疾病监测点的肿瘤死亡疾病负担数据解读

    章新郑莹
    371-377页
    查看更多>>摘要：2023年,《2005—2020年中国国家和分省肿瘤负担趋势:国家死亡监测点数据分析》发布,该文数据覆盖全国31个省市人群的23个特定部位肿瘤的死亡率和人均减寿年数.分析提示,2020年,我国因肿瘤死亡人数为239.78万,死亡率为170.80/10万;各肿瘤的死亡人数顺位前10位为肺癌(76.1万)、肝癌(36.77万)、胃癌(29.12万)、结直肠癌(18.24万)、食管癌(17.33万)、胰腺癌(10.04万)、乳腺癌(5.71万)、白血病(5.49万)、脑神经癌(5.42万)、子宫颈癌(4.48万),分别占因肿瘤死亡人数的百分比为32.0％、15.3％、12.1％、7.6％、7.2％、4.2％、2.4％、2.3％、2.3％、1.9％;死亡率分别为54.57/10万、26.19/10万、20.74/10万、13.00/10万、12.34/10万、7.15/10万、4.06/10万、3.91/10万、3.86/10万和3.19/10万.2020年,我国因肿瘤人均减寿年数(average years of life lost,AYLL)为23.60年,比2005年下降了3.74年,其中白血病导致的AYLL为37.35年,较2005年因白血病所致的AYLL 50.71年,降低了13.36年,但仍是导致寿命损失最多的肿瘤,前列腺癌为导致AYLL最少的肿瘤.我国肿瘤谱的构成出现正在向发达国家转变的可能.在发达国家高发的肺癌、乳腺癌和结直肠癌,在中国呈现疾病负担增加趋势.2020年肺癌、乳腺癌和结直肠癌的死亡率在该阶段都上升,较2005年分别上升78.98％,19.41％和47.56％.GLOBOCAN2022提示,2020年我国各肿瘤发病率顺位前10位的为肺癌(40.8/10万)、乳腺癌(33.0/10万)、甲状腺癌(24.6/10万)、肝癌(20.1/10万)、子宫颈癌(15.0/10万)、胃癌(13.8/10万)、前列腺癌(13.7/10万)、食管癌(9.7/10万)、子宫癌(8.7/10万)和卵巢癌(6.8/10万).中国和美国发病率前10位中有5个癌种重合,其中导致死亡人数首位的均为肺癌.肿瘤疾病谱的改变,让已经获得证实的肿瘤预防和控制措施的推广实施显得更为紧迫.

    肿瘤死亡率肿瘤谱筛查

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    2000-2022年上海市宝山区甲状腺癌发病趋势分析

    张志萍蔡世龙耿延龙刘世友...
    378-384页
    查看更多>>摘要：目的:分析2000年至2022年上海市宝山区的甲状腺癌发病特征和变化趋势,为本地区甲状腺癌防控提供依据.方法:利用上海市肿瘤登记报告系统中2000年至2022年甲状腺癌发病资料,分析宝山区户籍人口的甲状腺癌发病情况.采用Excel 2013计算粗发病率、年龄标化发病率(age-standardized incidence rate,ASIR)、0～74岁累积发病率、35～64岁截缩率和性别、年龄别发病率等指标.采用Joinpoint 5.0.2.0软件计算年度变化百分比(an-nual percentage of change,APC)和平均年度变化百分比(average annual percentage of change,AAPC),并进行趋势分析.结果:2000年至2022年,上海市宝山区甲状腺癌监测核实共计6877例,年平均发病率为33.38/10万(ASIR为28.77/10万),男性为17.54/10万(ASIR为15.40/10万),女性为49.87/10万(ASIR为43.05/10万);0～74岁累积发病率为2.16％;35～64岁截缩率为64.07/10万.23年间,甲状腺癌ASIR整体呈上升趋势,AAPC为14.51％(P<0.001),其中2000年至2017年呈现快速上升,APC为20.79％(P<0.001);2017年至2022年趋于平稳,APC为-4.50％(P=0.146).甲状腺癌发病率在30～34岁组和55～59岁组达到2个高峰,发病率分别为45.37/10万和52.12/10万.各年龄段发病趋势显示,在20～44岁间平均增速最快,AAPC为17.02％(P<0.001).结论:上海市宝山区的甲状腺癌发病率呈现出从快速增长向趋于平稳的趋势转变,但仍处于较高水平,应进一步探索甲状腺癌高发的原因;需将30～34岁和55～59岁这2个年龄段的人群作为重点关注人群,并制定针对这些高风险群体的预防策略.

    甲状腺癌发病率年度变化百分比发病趋势

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    全野数字乳腺X线摄影及联合数字乳腺断层合成X线摄影在乳腺癌诊断中效能评价

    伏秋燚展颖谭令朱宏...
    385-391页
    查看更多>>摘要：目的:分析全野数字乳腺X线摄影(full field digital mammography,FFDM)单独及联合数字乳腺断层合成X线摄影(digital breast tomosynthesis,DBT)对不同类型乳腺病灶的诊断能力差异.方法:前瞻性纳入2021年11月至2022年6月在上海交通大学医学院附属瑞金医院进行术前乳腺X线检查的患者共计389例,每例患者行Combo模式拍摄的同时获得FFDM图像和DBT图像,所有图像经具有乳腺影像诊断工作10年以上经验的放射科医师阅片.以病理学结果作为金标准,分析乳腺的影像学评价与病理学金标准的一致性,评价FFDM与FFDM+DBT数体诊断效能[灵敏度、特异度、准确率、阳性预测值(positive predictive value,PPV)、阴性预测值(negative predictive value,NPV)、受试者操作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线的线下面积(area under curve,AUC)诊断能力]的差异,并比较FFDM与FFDM+DBT在不同类型乳腺病灶中的诊断效能差异.结果:FFDM+DBT的整体诊断能力较FFDM显著提高(P<0.0001),FFDM+DBT的特异度、灵敏度、准确率、PPV、NPV显著提高(86.96％、89.11％、88.15％、86.54％、89.45％比80.19％、87.16％、84.05％、83.42％、84.53％),差异有统计学意义(P<0.05);FFDM+DBT诊断乳腺癌ROC的AUC较FFDM显著提高(0.906比0.869,P<0.01).FFDM+DBT对肿块的检出率较FFDM显著提高(62.5％,46.55％,P<0.05),FFDM+DBT对结构扭曲的检出率较FFDM显著提高(11.42％比5.17％,P<0.05);对于肿块病灶良恶性,FFDM+DBT诊断的AUC较FFDM显著提高(0.9186比0.8759,P=0.004).结论:相比于FFDM单独检查,FFDM+DBT检查对乳腺肿块和相关结构扭曲的显示更有优势,对乳腺良恶性病灶的诊断效能更高.

    数字乳腺断层合成X线摄影全野数字乳腺X线摄影诊断效能肿块结构扭曲

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    ABO血型基因第7外显子695 T>C突变导致Bw11亚型的研究

    周丽华沈茹屈柯暄王爱华...
    392-397页
    查看更多>>摘要：目的:在中国彝族人群中发现罕见的ABO*BW.11/ABO*O.01.02血型基因亚型,探讨ABO*BW.11/ABO*O.01.02血型血清学特点、分子机制及遗传背景.方法:先证者为孕产妇,25岁,入院常规检测显示其ABO正反定型不符,在常规ABO血型血清学无法准确鉴定的情况下,对ABO基因第1-7外显子采用Sanger法进行测序分析,并利用野生型B糖基转移酶氨基酸系列同源建模,预测该位点突变对B糖基转移酶结构和功能的影响.结果:先证者及家系成员血型血清学结果与常见B亚型均不相符;ABO基因测序结果显示,先证者及家系成员4代共7人均存在ABO血型基因第7外显子存在c.695T>C错义突变,导致B糖基转移酶第232位亮氨酸被脯氨酸替换.同源建模显示,突变影响了蛋白质的肽键和氢键,导致其结构和功能发生改变,B糖基转移酶的活性降低,导致B抗原表达减弱.结论:ABO等位基因出现第7外显子c.695T>C.P.leu 232 Pro点突变是形成ABO*BW.11/ABO*O.01.02亚型的分子基础,此突变在此家系多成员中稳定遗传.

    ABO亚型基因突变Bw亚型B糖基转移酶

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    运用融合PCR技术敲除光滑念珠菌FLO8基因以及其对EPA黏附素家族表达的影响

    赵珺涛袁捷刘锦燕陈柯志...
    398-404页
    查看更多>>摘要：目的:构建光滑念珠菌FLO8基因敲除株,并分析FLO8敲除对光滑念珠菌上皮黏附素(epithelial adhe-sin,EPA)家族表达的影响.方法:使用融合PCR技术,以光滑念珠菌ATCC2001菌株基因组DNA、带有筛选标记诺尔斯菌素抗性基因(NAT)的质粒DNA为模板,构建敲除组件.采用醋酸锂转染法将敲除组件转染入ATCC2001中,从而获得flo8△菌株.使用实时荧光定量PCR检测菌株中EPA1、EPA6和EPA7基因的表达.结果:获得光滑念珠菌FLO8基因敲除株flo8△,该菌株的EPA1、EPA6和EPA7基因表达水平对明显低于ATCC2001株(P均<0.001).结论:此法可便捷、有效地构建光滑念珠菌基因敲除菌株.敲除FLO8基因后,光滑念珠菌的EPA家族表达降低,为进一步研究光滑念珠菌毒力机制奠定基础.

    光滑念珠菌基因敲除黏附素FLO8基因上皮黏附素家族

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    炎性细胞因子TNF-α、IL-6、IL-8预测新发脑出血患者预后的价值

    谷天艳潘镜余陈玲邹志浩...
    405-415页
    查看更多>>摘要：目的:探讨脑出血患者脑脊液中肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)、白介素6(Interleukin-6,IL-6)、IL-8水平与病情严重程度的关系和预测患者预后的价值.方法:收集2023年3月至2023年12月间新疆军区总医院神经外科收治的40例新发脑出血患者(发病24 h内入院),另选取同期40例患者作为对照组(对照组患者为存在临床症状而于本院接受脑脊液检查者,但最终排除中枢神经系统疾病).分别采集入院首次脑脊液和血清标本,收集研究对象的临床资料和实验室检测结果(血清、脑脊液样本中炎性细胞因子TNF-α、IL-6、IL-8水平).根据入院时格拉斯哥昏迷(Glasgow coma scale,GCS)评分将患者分为轻中度组(GCS 9～15分,14例)和重度组(GCS 3～8分,26例);按照出血量分为≥30 mL组(21例)和<30 mL组(19例).根据脑出血患者出院后90 d的格拉斯哥预后评分(Glasgow out-come scale,GOS),将脑出血患者分为预后良好组(GOS 4～5分,18例)和预后不良组(GOS 1～3分,22例).采用Spearman相关系数相关性分析和受试者操作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析血清、脑脊液中炎性细胞因子预测脑出血患者预后的价值.结果:与对照组比较,脑出血组血清、脑脊液中TNF-α、IL-6和IL-8水平均显著升高(P<0.001),重度脑出血组血清、脑脊液中TNF-α、IL-6和IL-8水平高于轻中度组(P<0.01),且与GCS评分均呈负相关(r=-0.397、P<0.05;r=-0.587、P<0.01;r=-0.615、P<0.01;r=-0.696、P<0.01;r=-0.671、P<0.01;r=-0.510、P<0.01).与出血量<30 mL组患者相比,≥30 mL组患者的脑脊液中TNF-α、IL-6、IL-8水平均升高(P<0.05),但在血清中仅IL-6水平升高(P<0.05).预后不良组血清和脑脊液中的TNF-α、IL-6和IL-8水平较预后良好组升高(P<0.01).ROC曲线分析显示,脑出血患者入院24 h内脑脊液中TNF-α、IL-6、IL-8单项和联合检测预测脑出血患者预后的曲线下面积(area under the receiver operating characteristic curve,AUC)分别为0.836、0.773、0.849、0.917,患者入院24 h内血清TNF-α、IL-6、IL-8单项和联合检测预测脑出血患者预后的AUC分别为0.692、0.808、0.721、0.843.结论:脑出血患者脑脊液中TNF-α、IL-6和IL-8水平升高,且与患者病情严重程度相关.入院24 h内脑脊液中这些指标的水平可能可以用于预测其出院后90 d的预后.

    脑出血脑脊液炎症细胞因子

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    宫颈锥切术后高危型人乳头瘤病毒持续感染的高危因素

    付溪娜许新李天杰金影...
    416-423页
    查看更多>>摘要：目的:分析宫颈锥形切除术后高危型人乳头瘤病毒(high-risk human papillomavirus,HR-HPV)持续感染的高危因素,从而识别宫颈锥切术后宫颈病变残留、复发高危人群.方法:收集2017年1月1日至2022年5月31日期间术前至少有1种HR-HPV阳性,且在我院门诊或病房行宫颈锥切手术的患者共467例.将宫颈锥切术后6个月内HR-HPV阳性者纳入HR-HPV持续感染组,HR-HPV阴性者纳入HR-HPV清除组.比较2组间的年龄、绝经状态、术前HR-HPV感染情况、术前液基薄层细胞学(thinprep cytologic test,TCT)、宫颈活检病理级别、锥切切缘状态、是否累腺、锥切手术的方式等差异.其中,年龄差异比较采用秩和检验,其他指标比较采用卡方检验.采用多因素Logistic回归分析,寻找宫颈锥切术后HR-HPV持续感染的高危因素.结果:宫颈锥切术后6个月内HR-HPV清除率为64.0％.年龄≥46岁(P<0.001)、绝经(P<0.001)、术前存在HPV 16、HPV 52、HPV 58中任一型别感染者(P=0.002)、术前多重HR-HPV感染者(P<0.001)、术前TCT<高级别上皮内瘤变(high-grade squamous intraepithelial lesion,HSIL)(P=0.005)、宫颈活检病理<HSIL(P=0.020)、切缘不净(P=0.003)、累及腺体(P=0.008)或采用宫颈环形电切术(loop electrosurgical excision procedure,LEEP)(P<0.001)者,在宫颈锥切术后发生HR-HPV持续感染的概率更高.多因素Logistic回归分析显示,绝经(OR=3.453,P<0.001)、术前HR-HPV多重感染(OR=2.683,P<0.001)、术前TCT<HSIL(OR=1.884,P=0.015)、切缘不净(OR=1.479,P=0.048)以及采用LEEP术式(OR=2.330,P=0.013),是宫颈锥切术后HR-HPV持续感染的独立危险因素.锥切术后6～24个月宫颈病变的残留、复发率为12.2％,相较于HR-HPV清除组,术后HR-HPV持续感染组在宫颈锥切术后6～24个月发生宫颈病变残留、复发的风险更高(28.6％比3.0％,x2=65.585,P<0.001),宫颈残留、复发病变的病理级别为HSIL的风险亦更高(Fisher检验,P=0.027).结论:本研究纳入较大样本量,识别出绝经、术前HR-HPV多重感染、术前TCT<HSIL、切缘不净、采用LEEP术式者是宫颈锥切术后HR-HPV持续感染的高危人群,此类人群术后发生宫颈病变(特别是HSIL病变)残留、复发风险更高.

    高危型人乳头瘤病毒宫颈病变宫颈癌子宫颈锥形切除术

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