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期刊信息/Journal information
诊断学理论与实践
上海交通大学医学院附属瑞金医院
诊断学理论与实践

上海交通大学医学院附属瑞金医院

王鸿利

双月刊

1671-2870

diagnrj@yahoo.com.cn

021-64370045-611425

200025

上海市瑞金二路197号

诊断学理论与实践/Journal Journal of Diagnostics Concepts & PracticeCSTPCD
查看更多>>本刊由上海第二医科大学主办、上海瑞金医院承办的《诊断学理论与实践》杂志将于2002年3月起公开发行。本刊为季刊，CN：31-1876/R,ISSN:1671-2870,大工业6开，64页，铜版纸印刷，每册6.5元，每期发行6500册，本刊拥有全国著名的名学科专家组成的编委会队伍，以拓宽临床实验诊断循证思路为宗旨，内容涉及检验、放射、B超、病理、内镜、EKG和临床诊断等。每期将重点围绕某一系统疾病介绍上述各专业的最新技术与进展。设有栏目：述评、论著、临床研究、综述与讲座、典型、疑难病例分析、教育园地和信息专栏等。欢迎各位踊跃来稿或征订。
正式出版
收录年代

    中国阿尔茨海默病报告2024

    王刚齐金蕾刘馨雅任汝静...
    219-256页
    查看更多>>摘要：随着我国经济的持续增长和社会人口结构的显著变化,老龄化社会所带来的老年性疾病问题愈发受到关注,尤其是以阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)为代表的神经退行性疾病,已成为严重影响老年人群健康和生活质量的重大挑战.近年来,中国的AD发病率、患病率和死亡率均呈现上升趋势,对患者家庭、社会乃至整个医疗保健系统构成了沉重的经济负担.为了积极应对这一挑战,响应国家"健康中国行动"的号召,推动医疗模式从疾病治疗向健康维护转变,由上海交通大学医学院附属仁济医院牵头,组织中国疾病预防控制中心慢性非传染性疾病预防控制中心、复旦大学公共卫生学院、上海市精神卫生中心、上海交通大学医学院附属瑞金医院、福建医科大学等多家权威机构的专家学者,共同编撰了《中国阿尔茨海默病报告2024》.该报告在2021、2022、2023年系列版本的基础上,进一步更新了中国AD的流行病学数据,深入分析了疾病经济负担的最新情况,并全面评估了我国AD诊疗服务的现状和公共卫生资源的配置.《中国阿尔茨海默病报告2024》的发布,不仅体现了我国在AD研究和防控方面的进步和努力,也彰显了全社会对老年健康问题的高度重视.本报告将为AD的预防、诊断和治疗提供科学的技术指导和有力的数据支持,为政府和相关部门制定针对性的卫生政策和干预措施提供专业依据,同时也为促进国内外在该领域的学术交流与合作搭建平台.期待通过这份报告的传播和应用,不仅能为专业人员提供参考和借鉴,也可以进一步提高公众对AD的认识,促进社会各界共同推动我国老年健康事业的发展,为实现"健康老龄化"而持续赋能.

    阿尔茨海默病流行病学诊断治疗公共卫生资源

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    中国系统性红斑狼疮的诊治现状及挑战

    张昕赵盛楠冯学兵
    257-262页
    查看更多>>摘要：系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种以多系统损害为特征的自身免疫性疾病.我国SLE患者基数大、病情重、缓解率低、复发率高、感染风险高.2023年,研究显示,全球有SLE患者约341万例,其中我国患者达70～100万例,总数位居首位.我国SLE患者的平均发病年龄为30.7岁,女性与男性的发病比为12∶1;脏器受累更为多见,其中肾脏受累率为45.02%,血液系统受累率为37.2%,均显著高于欧洲SLE患者(肾脏受累率为27.9%,血液系统受累率为18.2%).我国SLE患者疾病治疗的临床缓解率为2.47%,而国际报道的缓解率达22.9%.当前,我国SLE患者的短期生存率基本与国际一致(5年可达94%),但长期生存率仍不容乐观,呈断崖式下跌,25～30年生存率仅为30%.我国有84.13%的SLE患者使用糖皮质激素治疗,而国际上SLE患者的糖皮质激素使用率仅为42.6%,感染是我国SLE患者死亡的首位原因,而西方国家SLE患者死因则主要为心血管疾病和肿瘤.随着新分类标准的提出、达标治疗理念的引入、新型治疗方法的运用,将大大推动SLE诊疗的发展,有望进一步改善我国患者的预后.

    系统性红斑狼疮分类标准达标治疗生物制剂

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    系统性红斑狼疮CAR T细胞治疗疗效预测及安全性评估的潜在生物标志物

    王一阳吕良敬
    263-269页
    查看更多>>摘要：系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种复杂的自身免疫疾病,传统治疗在部分重度和难治性患者中效果有限.近期研究显示,嵌合抗原受体(chimeric antigen receptor,CAR)T细胞疗法在SLE治疗中展现出了具有前景的疗效.生物标志物在精准评估治疗效果和安全性方面至关重要,CAR T细胞治疗与安全性评估标志物包括传统标志物和与CAR T细胞疗法相关的标志物.传统的SLE病情监测标志物,仍可用于CAR T细胞治疗基线随访和病情监测,如血清抗双链DNA、抗单链DNA和抗核小体等自身抗体的滴度下降,血清补体水平恢复正常,以及尿蛋白/肌酐比值的改善,均提示病情得到有效控制.CAR T细胞疗效监测标志物分为B细胞和T细胞标志物.输注后,B细胞数量下降,B细胞表型以初始B细胞为主,记忆B细胞和浆母细胞的比例显著降低,表明治疗取得了疗效.输注前,初始T细胞(CD45RA+CD27+)和中央记忆型T细胞(CD45RA-CD62L+CD27+)的高比例则提示更强的抗肿瘤效应;患者的CAR T细胞表达与早期记忆分化相关的转录因子,如T细胞因子7和淋巴增强子结合因子1,提示这些患者对CAR T细胞疗法更为敏感.输注后,CD25、CD69和CD137等T细胞激活标志物,以及CD57、PD-1和Tim-3等耗竭标志物的高表达,提示T细胞的杀伤能力受到限制.CAR T细胞治疗安全性标志物不仅包括CAR T细胞分泌的效应细胞因子(如白细胞介素-2和IFN-γ),还包括单核细胞和巨噬细胞产生的细胞因子(如IL-1和IL-8),其水平可用于评估CAR T细胞疗法最常见的毒副反应[细胞因子释放综合征(cytokine release syn-drome,CRS)和免疫效应细胞相关神经毒性综合征(immune effector cell-associated neurotoxicity syndrome,ICANS)].高水平的血清巨噬细胞炎性蛋白1α对于预测CAR T细胞治疗后发生严重CRS和ICANS的风险具有较高的价值.此外,基线血小板计数和中性粒细胞绝对值可预测血液毒性,由IL-8、IFN-γ和IL-1β组成的感染相关预测模型,能够有效预测患者输注后出现严重感染的风险.CAR受体结构设计、清除淋巴细胞的化疗方式,患者曾接受的治疗选择及自身免疫状态等都会影响CAR T细胞治疗的疗效及安全性.在当前及未来将开启的相关临床研究中,应纳入全面、规范的检测和评估体系,为CAR T细胞疗法在SLE等自身免疫疾病的应用,提供比较标准.

    系统性红斑狼疮CART细胞疗法生物标志物

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    免疫介导坏死性肌病诊治进展

    刘洪江谢其冰
    270-277页
    查看更多>>摘要：免疫介导坏死性肌病(immune-mediated necrotizing myopathy,IMNM)是一种特发性炎性肌病(Idio-pathic Inflammatory Myopathy,IIM)的重要亚型.IMNM的典型临床表现包括对称性四肢近端肌无力,伴随血清肌酸激酶(creatine kinase,CK)等肌酶谱的显著升高.此外,部分患者还可能出现皮疹、间质性肺病和心肌受累等骨骼肌外表现.自2003年首次被国际医学界命名以来,IMNM逐渐被研究者和临床医师所认识.IMNM的发病率和患病率在不同地域和种族间可能有所不同,如在美国的小样本调查中,IMNM的发病率为0.83/10万,患病率为1.85/10万;而在欧洲西班牙北部地区,抗HMGCR抗体阳性患者的IMNM发病率为0.6/10万,患病率为3/10万,目前中国尚缺乏相关数据.IMNM的患病风险因素包括易感等位基因如HLA-DRB1*11,以及使用他汀类药物、免疫检查点抑制剂和感染病毒感染等.诊断IMNM需要综合考虑肌肉受累症状、肌炎特异性自身抗体、肌酶谱水平和肌活检病理等检查结果.目前,IMNM的治疗主要基于临床经验,包括使用糖皮质激素和传统免疫抑制剂.对于难治性患者,可能采用利妥昔单抗和静脉注射人免疫球蛋白等治疗方案.针对B细胞及其致病性自身抗体的产生过程,未来的研究可能揭示新的治疗靶点.本文旨在系统介绍IMNM的临床特征、诊断方法及相关辅助检查,并探讨当前的治疗策略,以期为临床医师提供诊治IMNM的参考和借鉴.

    免疫介导坏死性肌病肌炎特异性抗体靶向治疗

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    干燥综合征发病免疫机制研究现状及靶向治疗策略进展

    袁祥厉小梅
    278-284页
    查看更多>>摘要：干燥综合征(Sjögren's syndrome,SS)是一种常见的全身性自身免疫性疾病,主要累及外分泌腺体,病理特征为淋巴细胞和浆细胞浸润.SS患者的主要临床表现为口干、眼干,还可出现脏器(如消化道、肺、肾脏等)受累.我国SS患病率为0.29%～0.77%,其中老年人的SS患病率为3.00%～4.00%.欧洲地区SS患病率约为0.23%.SS发病涉及多种细胞和细胞因子的相互作用,包括唾液腺上皮细胞、T细胞、B细胞、树突状细胞、干扰素(inter-feron,IFN)、白细胞介素(interleukin,IL)、肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor,TNF)和炎症小体等.目前,SS的腺体治疗以局部治疗为主,系统性受累的治疗方案主要借鉴其他自身免疫性疾病,尚无获批的针对性药物.SS的靶向治疗药物中,B细胞靶向治疗药物中,研究最多的是利妥昔单抗,其对存在冷球蛋白血管炎的SS患者显示出改善唾液的疗效;BAFF抑制剂、靶向CD40和间充质干细胞等也显示了一定疗效.对于大多数存在系统损害的SS患者,糖皮质激素(glucocorticoids,GCs)是一线治疗用药.免疫抑制剂和生物制剂作为二线用药,用于GCs耐受或抵抗的SS患者.在SS的发病机制中已经确定了许多潜在的治疗靶点,但只有少部分药物可转化为临床应用.当前,需要在全面评估患者病情、借助多学科协助的基础上,联合应用现有药物,制定出相对安全、有效、不良反应较小的治疗方案.靶向治疗、低不良反应以及多药物联合仍是未来SS药物研究的重点.

    干燥综合征免疫机制靶向药物

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    《诊断学理论与实践》杂志征稿、征订启事

    《诊断学理论与实践》编辑部
    284页
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    中国老年骨髓增生异常性肿瘤诊断和治疗专家共识(2024版)

    中国老年医学学会血液学分会MDS专委会常春康肖志坚钱军...
    285-296页
    查看更多>>摘要：骨髓增生异常性肿瘤(myelodysplastic neoplasms,MDS)是起源于造血干经细胞和(或)祖细胞的一组异质性髓系肿瘤.欧美流行病学调查揭示,MDS发病率为(4～5)/10万,且随年龄增长而增加,中位诊断年龄为73～76岁.根据世界卫生组织(World Health Organization,WHO)2001年诊断标准,在2004年至2007年对中国上海地区约390万人的调查中发现,MDS平均发病率为1.51/10万,中位发病年龄为62岁,其中约1/3的患者会转化为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML);53%的患者因血细胞减少引发的感染、出血或合并症而死亡.老年MDS患者由于合并症较多、体质较弱,无论是治疗选择、疾病转归都有其特点.老年MDS患者的白细胞计数、血红蛋白水平和骨髓原始细胞比例均稍高于年轻患者,而其中性粒细胞计数和血小板计数较年轻患者明显增高.此外,老年MDS患者发生基因突变的数量更多,平均每例患者可发生1.8个基因突变,其中以ASXL1、TET2、SF3B1、STAG2、SRSF2和TP53突变更多见;而年轻患者的突变数量为平均每例患者发生1.2个基因突变,且以U2AF1、ASXL1和RUNX1突变较常见.异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)是MDS唯一的根治疗法,年轻患者可行清髓性移植,但老年患者只能行减低剂量预处理(reduced-intensity conditioning,RIC)的allo-HSCT治疗.老年MDS患者的自然病程和预后差异很大,由年龄(>70岁)、脆弱指数、分子国际预后评分系统(international prognosis scoring system,IPSS)分组等组成的MDS综合预后评分,能更好地预测MDS患者化疗的耐受性和治疗不良反应.本共识根据国内外老年MDS研究的最新循证证据,经学组专家共同讨论后制定,旨在规范中国老年MDS患者的诊断和治疗的全程管理.

    老年骨髓增生异常综合征骨髓增生性异常肿瘤诊断治疗

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    世界卫生组织《全球高血压报告》(2023年)概要及解读

    张冬燕李燕
    297-304页
    查看更多>>摘要：2023年,世界卫生组织(World Health Organization,WHO)发布了首个《全球高血压报告—与无声杀手的赛跑》,报告涵盖了全球高血压的流行情况和管理方法,分析了高血压导致的死亡及疾病负担,探讨了高血压的危险因素,评价了降压治疗的成本效益,并介绍了多国高血压管理的成功案例,尤其是HEARTS高血压防控计划的全球推广情况.高血压是一个全球性公共卫生挑战,严重危害健康.过去30多年间,全球高血压(收缩压≥140 mmHg,或舒张压≥90 mmHg,或服用降压药物)患者的数量翻了一倍,从1990年的6.5亿增长至2019年的13亿,在30～79岁的全球高血压患者中,大约54%诊断为高血压,其中42%正在接受降压治疗,而仅有21%得到控制.2019年,全球范围内超过一半的心血管疾病死亡可归因于收缩压升高,如果全球范围内将高血压控制率提高到50%,从2023年至2050年间可以避免7 600万人死亡.人群水平的高血压相关危险因素包括高盐和低钾摄入、饮酒、缺乏运动、空气污染等.WHO支持通过减少膳食钠摄入,增加钾摄入、限制饮酒、戒烟、增加运动和改善空气污染等方式预防和控制高血压.治疗方面,WHO指南建议对收缩压≥140 mmHg或舒张压≥90 mmHg的个体使用降压药物治疗.对于特定人群,收缩压在130～139 mmHg之间时也建议开始使用降压药物治疗,同时推荐使用单片复方制剂进行联合治疗,以提高治疗的依从性和持久性.我国高血压的流行趋势和管理情况同样令人关注.高血压是我国人群中重要的死亡和疾病负担因素,通过学习和借鉴全球高血压管理的成功经验,可以加强我国高血压的预防、控制和监测工作,特别是推动HEARTS技术包在我国的应用,以提升高血压管理效果.该报告旨在提醒人们重点关注非传染性疾病,特别是高血压这一公共卫生挑战,通过详细的数据分析和成功案例明确了高血压防治的重要性,并为各国制定相关政策提供了科学依据,为实现2025年将未控制高血压比例较2010年相对下降25%的全球目标而共同努力.本文结合中国高血压病的流行趋势与管理情况对该报告进行简要解读.

    高血压患病率死亡疾病负担

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    100例骨髓增生异常性肿瘤患者基因突变及其与临床特征间的关系

    朱维维李倩吴凡翟志敏...
    305-312页
    查看更多>>摘要：目的:探讨骨髓增生异常性肿瘤(myelodysplastic syndrome,MDS)患者基因突变与临床特征、预后及急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)转化风险间的相关性.方法:回顾性分析100例连续的初治MDS患者的临床资料,采用第二代测序技术检测患者中34种MDS疾病相关突变基因,分析该队列中不同基因的突变发生率及分布情况,探讨高频基因突变(突变率≥10%)与患者临床特征、预后及转化为AML风险之间的关系.结果:100例MDS患者共检出32种基因突变,有84%患者出现至少1种基因突变,基因突变最多见于MDS伴多系病态造血(MDS with multilineage dysplasia,MDS-MLD)患者(39.3%);≥60岁老年患者中有82.8%(53/64)出现基因突变.基因突变中,ASXL1突变发生率最高(26.0%),其他突变率大于10%的基因(高频基因)还包括TET2、U2AF1、DNMT3A、RUNX1、TP53和SF3B1.ASXL1易与RUNX1共突变,与TP53突变共排斥.在基因突变与临床特征相关性分析中,ASXL1突变组骨髓原始细胞比例高于ASXL1未突变组;U2AF1突变组血小板计数少于U2AF1未突变组,老年患者中DNMT3A突变(85.7%)高于年轻患者(14.3%);RUNX1突变组白细胞计数高于RUNX1未突变组;TP53突变组中位国际预后评分系统-修订版(International Prognostic Scoring System-Revised,IPSS-R)评分(6.0分)高于TP53未突变组(4.5分),P=0.016;TP53突变组中位乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)数值(420 U/L)高于TP53未突变组(222 U/L)(P=0.002).本研究中位随访时间为18.6个月,中位生存时间27.1个月,多因素分析表明,TP53突变是总体生存期(overall survival,OS)短的独立危险因素.随访期间,15例(15%)患者发生AML转化,而DNMT3A基因突变是MDS患者发生AML转化的独立危险因素(HR=3.73).结论:本研究中MDS患者的MDS相关基因突变率为84%,TP53突变与患者不良预后有关,DNMT3A突变与患者易于发生AML转化有关.

    骨髓增生异常综合征基因突变二代测序预后转化白血病

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    缺血性心力衰竭患者N端脑钠肽前体与新发房颤的相关性研究

    罗晓颖章安迪许燕吴立群...
    313-317页
    查看更多>>摘要：目的:分析缺血性心力衰竭(心衰)患者的血浆N端脑钠肽前体(N-terminal pro-brain natriuretic peptide,NT-proBNP)水平,及其与患者新发心房颤动(房颤)间的关系.方法:本研究纳入120例射血分数降低(<40%)的窦性心律的缺血性心衰患者,分别在基线0 d、6个月和12个月测定其血浆NT-proBNP水平,并在入组时行超声心动图检查,于入组后1、3、6、12个月时进行24 h动态心电图检查,根据随访12个月中是否发生房颤,将患者分为房颤组(n=44)和无房颤组(n=76).分析2组患者的临床资料和心动超声图资料,应用受试者操作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线,分析NT-proBNP检测对新发房颤的预测作用及其最佳临界值.采用多因素logistic回归分析NT-proBNP与缺血性心衰患者新发房颤间的关系.结果:在12个月的随访期间,缺血性心衰患者中新发房颤率为36.7%.与无房颤组相比,房颤组的纽约心功能分级、NT-proBNP水平(入组当天、6个月和12个月)、心动超声检查中二尖瓣口舒张早期/舒张晚期峰值速度比值(E/A)、二尖瓣口/二尖瓣环速度比值(E/E')、肺动脉收缩压(pulmo-nary artery systolic pressure,PASP)、肺毛细血管楔嵌压(pulmonary capillary wedge pressure,PCWP)、左心房容量(left atrial volume,LAV)和左心房容量指数(left atrial volume index,LAVI)更高(P<0.05).NT-proBNP与E/A、E/E'、PASP、PCWP、LAV和LAVI呈显著正相关(P<0.05).ROC曲线显示,基线0 d的NT-proBNP水平对新发房颤的预测能力最强,临界值取NT-proBNP≥2 357.5 pg/mL时,其预测新发房颤的灵敏度为69%,特异度为83%,ROC曲线下面积为0.825(95%CI为0.722～0.924,P<0.001).回归分析发现,仅NT-proBNP是缺血性心衰患者新发房颤的独立预测因子(OR=1.24,95%CI为1.08～1.43)(P=0.001).结论:血浆NT-proBNP水平检测在预测缺血性心衰患者新发房颤中有一定的临床价值.

    N端脑钠肽前体射血分数降低的心衰缺血性心肌病新发心房颤动

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