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中国癌症杂志
中国癌症杂志

沈镇宙

月刊

1007-3639

zgazzz@163.com

021-64188274,64175590-3574

200032

上海市东安路270号

中国癌症杂志/Journal China OncologyCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>本刊是全国性肿瘤学术期刊(双月刊)。读者对象为从事肿瘤防治、研究的工作者和高、中级卫生人员。报道内容有:肿瘤的临床研究、基础研究、防治、调查报告、综述、临床病理讨论、最新动态、病例报道和简讯等。
正式出版
收录年代

    PGT在遗传性肿瘤生殖干预中的应用进展

    曹现岭周宣佑陈松长黄荷凤...
    1037-1043页
    查看更多>>摘要:遗传性肿瘤本质上是遗传物质缺陷导致的疾病,大多数呈现出孟德尔常染色体显性遗传规律,不仅危害患者的健康,而且对后代构成严重威胁.遗传性肿瘤胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)是利用外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)和遗传学检测技术,对卵母细胞的极体、第3天的胚胎或第5天的囊胚进行遗传性肿瘤致病基因的检测,选择无遗传性肿瘤易感基因致病性变异的胚胎移植到子宫中,从而阻断遗传性肿瘤的子代传递并降低后代患病风险.本文简要介绍目前常见的遗传性肿瘤及其特征,总结PGT技术在家族性腺瘤性息肉病、遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征等常见遗传性肿瘤及罕见遗传性肿瘤生殖干预中的应用,探讨遗传性肿瘤PGT技术的发展和伦理问题,并对其未来发展方向进行展望.

    遗传性肿瘤胚胎植入前遗传学检测应用进展

    预防性输卵管卵巢切除术在遗传性卵巢癌中的应用

    冯征温灏
    1044-1048页
    查看更多>>摘要:卵巢癌是危害女性生命健康的常见疾病.目前尚无有效的卵巢癌筛查及早期诊断方法,多数卵巢癌发现时已为晚期,总体疗效并不理想.流行病学研究显示,携带相关基因突变的女性罹患卵巢癌的概率显著提高.因此,对其进行预防干预十分重要.预防性输卵管卵巢切除术是目前降低高风险女性卵巢癌发病率的最有效手段.手术和病理取材的规范性是预防性手术发挥作用的有力保障.本文旨在探讨预防性手术在遗传性卵巢癌中应用的现状及争议,以期使预防性手术的开展更加规范化、个体化.

    卵巢癌预防性输卵管卵巢切除术遗传性卵巢癌

    中国Peutz-Jeghers综合征女性患者妇科疾病诊治现状调查

    石月陈奕清丁景新宁燕...
    1049-1064页
    查看更多>>摘要:背景与目的:Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)相关的妇科疾病包括小叶状子宫颈内膜腺体增生(lobular endocervical glandular hyperplasia,LEGH)、子宫颈胃型腺癌(gastric type adenocarcinoma of the uterine cervix,GAS)和卵巢环状小管性索肿瘤(sex cord tumor with annular tubules,SCTAT)等.特别是LEGH发病早,疾病进展为GAS快,早诊困难,预后不佳,为患者诊治带来了巨大挑战.目前相关研究数据,尤其是在中国进行的临床研究有限.本研究旨在调查中国PJS患者妇科相关疾病的临床表现、患病情况、健康筛查及诊治现状,以期帮助指导早筛早诊,为PJS女性妇科疾病,特别是为恶性肿瘤的诊治和预后预测提供可靠的临床依据.方法:基于目前妇科临床PJS患者诊疗现状、患者反馈,结合文献阅读设计针对性调查问卷,并于2022年3月26日—2022年7月29日发放,以有效填写的患者为调查对象,统计患者的一般情况、既往史、家族史、妇科临床表现和诊疗情况.对各项目进行分层分析以找出相关高危因素保护因素及诊疗欠缺之处.结果:本调查共回收有效问卷154份,根据入组和排除标准剔除5份,149例患者中114例(76.51%)具有妇科临床症状,主诉多为异常子宫出血(55.70%),近一半(41.61%)患者诉阴道排液.不到一半(47.65%)的患者接受过子宫颈筛查,人乳头状瘤病毒(human papilloma virus,HPV)阳性率低(7.04%).约1/3(36.91%)的患者接受过基因检测,52例(94.5%)的患者存在STK11突变,其中64.52%系蛋白截断突变,但在癌症和癌前病变发病率及发病年龄上差异无统计学意义.胚系突变遍布整个基因,但未发现位于非编码的9号外显子(E9)上的突变,突变发生率最高为E7(25.81%).本研究中,无亲缘关系的患者携带相同突变,其发病年龄和疾病谱完全不同.因妇科肿瘤接受手术的患者中,1/3出现了女性生殖道多部位同步胃型黏液性病变(synchronous mucinous metaplasia and neoplasia of the female genital tract,SMMN-FGT).GAS患者中不到一半的患者得到了及时干预和规范化手术治疗,73.33%的患者接受了术后辅助治疗.40%的患者术前完成生育,0例接受植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT).结论:本研究聚焦中国PJS女性妇科临床表现及相关诊治现状,发现子宫异常出血、阴道排液作为主要临床症状存在于一半的PJS女性中,发生年龄显著左移.蛋白截断突变作为队列中主要突变类型,与临床表型无相关性,并不影响其癌症风险及发病年龄.携带相同突变的无亲缘关系女性疾病发生情况完全不同,证明环境因素极大地影响PJS患者的疾病外显率.中国PJS女性群体未建立起遗传咨询和妇科健康筛查意识,基因检测普及度低,不到一半罹患妇科肿瘤的患者接受标准手术和辅助治疗.罹患妇科肿瘤的PJS患者普遍生育率低,极少接受PGT.这主要由于临床对于PJS的认知度局限,遗传咨询普及度低,干预不及时,使得PJS患者,尤其罹患妇科肿瘤的PJS女性患者失去了优生优育的机会.

    黑斑息肉综合征STK11基因妇科肿瘤小叶状子宫颈内膜腺体增生子宫颈胃型腺癌蛋白截断突变

    单细胞RNA测序技术揭示卵巢高钙血症型小细胞癌复发病灶的细胞分子特征

    康茗贻郜意胥婧康玉...
    1065-1073页
    查看更多>>摘要:背景与目的:卵巢高钙血症型小细胞癌(small cell carcinoma of the ovary,hypercalcemic type,SCCOHT)是高度恶性的、极为罕见的原发性未分化卵巢癌,本研究旨在分析SCCOHT肿瘤微环境及细胞分子特征,探究潜在药物靶标.方法:收集1例SCCOHT患者盆腔复发病灶,应用单细胞RNA测序(single-cell RNA sequencing,scRNA-seq)寻找关键细胞亚群及潜在药物靶点,进一步在细胞学层面进行验证.结果:SCCOHT复发病灶中有诱导性多能干细胞(induced pluripotent stem cell,iPSC)、神经施万细胞、神经上皮细胞和巨噬细胞4种细胞亚群和12个细胞亚簇.iPSCs细胞亚群显著上调的基因主要富集于细胞周期调控,其中PLK1基因上调最为显著.PLK1蛋白在SCCOHT组织切片中呈阳性表达,在SCCOHT细胞系中表达水平升高.结论:揭示了SCCOHT的肿瘤微环境由iPSC、神经施万细胞、神经上皮细胞及巨噬细胞组成,鉴定出iPSC关键细胞亚群,寻找到PLK1基因作为潜在的治疗靶点.

    卵巢高钙血症型小细胞癌单细胞RNA测序技术PLK1

    血浆外泌体中的CD48蛋白作为潜在的肝细胞癌诊断标志物的研究

    成意财杜振华范志娟冯岚...
    1074-1083页
    查看更多>>摘要:背景与目的:约60%的肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)患者在晚期才被确诊,因而无法得到及时有效的治疗,目前临床上常用于HCC诊断的血清标志物的灵敏度均偏低.本研究通过分析血浆外泌体蛋白质组的表达差异,鉴定可能用于HCC诊断的候选外泌体蛋白质标志物.方法:首先,采用鸟枪法蛋白质组质谱分析方法,对发掘人群[包括4名健康对照者(healthy control,HC)组和4例HCC患者组]的血浆外泌体进行全蛋白质组的定性和定量分析,并筛选差异表达蛋白质.然后,采用酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)在独立的验证人群[包括56例HCC患者组、20例肝硬化(liver cirrhosis,LC)患者组和48名HC组]中进行验证实验,并评估候选蛋白质分子在HCC诊断中的潜在价值.结果:在发掘人群中,共鉴定到1434种血浆外泌体蛋白质,其中的CD48蛋白在HCC患者中的表达水平显著高于HC组个体.进一步采用ELISA在独立验证人群中证实CD48蛋白在HCC患者中的表达水平显著高于LC和HC个体,受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线的曲线下面积(area under curve,AUC)为0.886.当联合检测血浆外泌体中的CD48蛋白和血浆中的甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)时,AUC可提升至0.970.结论:血浆外泌体中的CD48蛋白可能作为HCC的候选诊断标志物,当其与AFP联合应用时可能进一步提高HCC的临床诊断能力.

    肝细胞癌外泌体蛋白质组诊断标志物CD48

    全自动IdyllaTM系统在中国结直肠癌微卫星不稳定性检测中的可行性研究

    王乾张静郁成礼包龙龙...
    1084-1090页
    查看更多>>摘要:背景与目的:微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)与错配修复(mismatch repair,MMR)基因缺陷,作为结直肠癌(colorectal cancer,CRC)等泛肿瘤免疫治疗的重要生物标志物之一,其检测近年来备受关注.目前临床上常用的多重荧光聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)检测MSI的传统方法(如Promega等),通常需要非肿瘤组织对照及较长的检测周期.IdyllaTM系统作为一种全自动定量PCR装置,检测MSI无需非肿瘤组织对照,且运行时间仅为2.5 h,具有较好的临床应用前景.但在国内临床应用前,应在中国CRC患者中验证该方法的可靠性.方法:收集2017年3月—2019年3月复旦大学附属肿瘤医院的87例CRC患者用40%甲醛溶液固定石蜡包埋(formalin-fixed paraffin-embedded,FFPE)的组织样本,分别采用免疫组织化学(immunochemistry,IHC)、传统PCR(Promega)和IdyllaTM 3种方法进行MMR/MSI检测并比较分析,评估IdyllaTM系统临床检测的灵敏度和特异度以及在不同肿瘤含量样本中的可重复性.结果:87例CRC患者中,IHC和Promega的检测结果完全一致,其中56例被判定为MMR缺陷(deficient MMR,dMMR)/高度MSI(MSI-high,MSI-H),31例为MMR完整(proficient MMR,pMMR)/微卫星稳定(microsatellite stable,MSS).然而,其中4例dMMR/MSI-H患者被IdyllaTM MSI系统诊断为MSS,1例pMMR/MSS患者被诊断为MSI-H.若以IHC/Promega为参考标准,IdyllaTM MSI系统的诊断灵敏度为92.9%(52/56),特异度为96.8%(30/31),总体一致率达94.3%(82/87).随后,应用IdyllaTM系统对上述不一致的5例患者进行重复检测,其中4例肿瘤含量≥20%的病例检测结果与IHC/Promega MSI检测一致,但1例肿瘤含量仅为5%的病例仍与IHC/Promega不一致,被误诊为MSS.最后,针对该病例,通过激光捕获显微切割技术对肿瘤细胞进行富集后,应用IdyllaTM MSI系统再次检测,结果显示为MSI-H.此外,选取5例具有不同肿瘤含量(20% ~60%)的病例,分别进行3次重复性验证,结果显示,IdyllaTM系统具有高度可重复性.结论:对于肿瘤含量≥20%的CRC患者,IdyllaTM系统可以为临床MSI检测提供一种快速、可靠、全自动的解决方案,并具有较高的灵敏度、特异度和可重复性.

    结直肠癌微卫星不稳定性错配修复IdyllaTM免疫组织化学聚合酶链反应

    摄碘阳性的分化型甲状腺癌淋巴结转移灶131I疗效分析

    梅晓然冯方王辉韦智晓...
    1091-1097页
    查看更多>>摘要:背景与目的:淋巴结转移(lymph node metastasis,LNM)是分化型甲状腺癌(differentiated thyroid carcinoma,DTC)最常见的转移,而131I对LNM的疗效存在争议,本研究旨在明确131I对摄碘良好的LNM的疗效及影响因素.方法:纳入2015年1月—2019年6月在上海交通大学医学院附属新华医院接受131I治疗的90例DTC患者,共计161个摄碘阳性的转移淋巴结.分析患者的临床及影像学资料,应用SPSS 24.0软件进行统计分析.计量资料按照正态分布,进行独立样本t检验比较,计数资料的比较采用χ2检验,用logistic回归进行多因素分析,建立多个定量指标与结局为131I治疗无效的关系间的受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线,并得到最佳诊断阈值.结果:161个摄碘阳性的转移淋巴结中,有效组为71个(44.10%),无效组为90个(55.90%).单因素分析提示,两组患者在年龄、性别、病理学类型、原发病灶数量、原发病灶位置、有无远处转移及血清甲状腺球蛋白(thyroglobulin,Tg)水平等方面差异均有统计学意义(P <0.05).多变量logistic回归分析显示,病理学类型(OR=11.827,95%CI:1.128~123.978,P=0.039)、有无远处转移(OR=0.220,95%CI:0.093~0.522,P=0.001)和原发病灶数量(OR=0.421,95%CI:0.212~0.837,P=0.014)与治疗后的转归密切相关.结论:原发病灶多灶、病理学类型为甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)、远处转移、血清Tg高于43.51 ng/mL及转移淋巴结的最大径大于16.8 mm是摄碘阳性淋巴结131I治疗无效的危险因素,建议对此类患者加大治疗剂量或尽早选择手术切除.

    分化型甲状腺癌摄碘阳性淋巴结转移疗效分析

    妇科恶性肿瘤术后激素替代治疗的研究进展

    赵明明王天佑
    1098-1104页
    查看更多>>摘要:激素替代治疗(menopausal hormone therapy,MHT)是缓解绝经后患者更年期症状的有效疗法,妇科恶性肿瘤术后患者使用MHT的安全性和有效性是临床上持续关注的重点问题.本文回顾近5年妇科恶性肿瘤术后MHT的相关临床研究,综合结果表明,早期子宫内膜癌(endometrial cancer,EC)术后行MHT不增加复发风险,且有利于提高生活质量.上皮性卵巢癌(ovarian cancer,OC)患者术后MHT对无病生存期和总生存期无不利影响,但不建议用于卵巢性索间质肿瘤等非上皮性卵巢肿瘤.宫颈鳞状细胞癌术后MHT相对安全,但关于宫颈腺癌、外阴癌、阴道癌患者术后使用MHT的研究较少,目前暂无确切结论.本综述旨在更新对妇科恶性肿瘤术后激素治疗的认识,为临床上合理选择MHT方案提供参考,以进一步提高患者生活质量.

    激素替代治疗妇科恶性肿瘤子宫内膜癌卵巢癌医源性绝经复发风险

    类器官在肿瘤转化医学中的应用和进展

    王若彤王欣沈波
    1105-1114页
    查看更多>>摘要:随着精准医学概念的提出,肿瘤作为一类高度异质性的疾病,其个体化治疗已成为精准医学的一个关键领域也受到更多关注.近期提出的类器官模型为肿瘤的基础研究和个体化治疗带来了新突破.类器官指从干细胞或器官祖细胞来源,以类似体内细胞分化的方式组织成的器官特异性的细胞集合.肿瘤类器官指利用原代恶性细胞经过体外3D培养构建的恶性细胞团,在体外培养条件下可持续增殖,一定程度上保留了原代肿瘤的病理学形态特征、基因组与转录组特征、药物敏感性及恶性细胞间异质性,为体外肿瘤研究提供了新方法,尤其在预测患者药物敏感性、药物高通量筛选等方面有巨大潜力,为肿瘤个体化治疗作出了贡献.但该模型仍存在不足,如无法重现体内肿瘤微环境等,使其在临床等方面的应用受限.目前将肿瘤类器官与其他肿瘤成分共培养、与微流控设备和生物打印技术等联合应用将有望弥补其缺陷、突破肿瘤治疗领域的瓶颈.本文将常用肿瘤研究模型的特点进行对比,总结部分肿瘤类器官的培养方法,并描述了肿瘤类器官的临床相关应用,最后对其与其他技术联合应用进行了叙述,并对未来肿瘤类器官的发展方向予以展望.

    肿瘤类器官转化医学药物敏感性预测药物筛选

    1例SMARCA4胚系变异卵巢高钙血症型小细胞癌的综合治疗和遗传咨询

    郜意康茗贻王辉胥婧...
    1115-1120页

    卵巢高钙血症型小细胞癌SMARCA4综合治疗遗传咨询