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期刊信息/Journal information
中国产前诊断杂志（电子版）
中国产前诊断杂志（电子版）

段涛

季刊

1674-7399

cjpd2008@gmail.com

021-54030916

200040

上海市长乐路536号

中国产前诊断杂志（电子版）/Journal Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)
正式出版
收录年代

    2例胎粪性腹膜炎病例的临床分析

    谢潇潇莫桂萍徐虹胡凌云...
    54-59页
    查看更多>>摘要：目的 通过对2例产前超声发现的胎粪性腹膜炎病例进行临床分析,为此类病例产前诊断提供经验.方法 2例病例孕妇均为低龄初产妇.病例1大排畸超声首次发现胎儿肠管异常,之后胎儿逐渐出现肠管扩张、腹腔大量积液等超声异常表现,同时经超声及磁共振成像检查明确胎儿发生颅内出血,且出血范围短期内明显扩大.病例2孕29周开始出现胎儿肠道病变,肠管扩张伴腹腔积液,且病变程度逐渐加重.2例病例均进行介入性产前诊断寻找病因,进行产前咨询并随访妊娠结局.结果 病例1脐血检测发现胎儿贫血及低蛋白血症,但遗传学检测均未发现有意义的结果.因胎儿孕周小且预后不良,咨询后孕妇选择终止妊娠.胎儿尸检结果提示弥漫性腹膜炎改变,推测为胎粪性腹膜炎严重感染引起凝血功能异常,最终导致颅内出血等全身多系统改变.病例2全外显子测序检出GUCY2C基因c.2006T＞C(p.Ile669Thr)(母亲遗传)及c.2575A＞G(p.Ile859Val)(双亲遗传)2个意义未明变异,该基因突变所致疾病为胎粪性肠梗阻,为常染色体隐性遗传病.经多学科联合会诊认为GUCY2C基因c.2575A＞G(p.Ile859Val)纯合变异可能与其肠道病变有关,并制定了个体化的孕期管理方案,期待治疗至孕37周足月剖宫产分娩,生后转新生儿外科手术治疗,预后良好.结论 介入性产前诊断技术能够增加胎粪性腹膜炎病例病因的检出;通过产前超声对肠蠕动进行监测可以用于判断此类胎儿病情的严重程度;多学科联合救治对于该疾病的产前咨询、孕期管理以及分娩时机的选择具有重要的指导作用.

    胎粪性肠梗阻胎粪性腹膜炎产前诊断产前遗传咨询多学科联合救治

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    1例胎儿X连锁隐性遗传点状软骨发育不良病例分析

    王寅兰安莉娜潘丽华李桢...
    60-64页
    查看更多>>摘要：目的 对1例3级产前超声筛查发现面部及脊柱发育异常的胎儿行全基因组染色体拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)及全外显子测序(whole exome sequencing,WES),明确其致病原因.方法 通过羊膜腔穿刺术获取胎儿羊水样本后行CNV-seq及WES检测,并对WES阳性结果行一代测序验证其变异来源.结果 胎儿CNVs未检出明确致病性变异,WES结果显示ARSL基因(NM_000047)c.1336 C＞T(p.Q446X)的半合子变异,Sanger测序验证显示胎儿母亲该位点杂合变异,父亲为野生型.结合胎儿表型与基因型分析,该变异相关疾病为X连锁隐性点状软骨发育不良1型(CDPX1).结论 对产前超声发现胎儿结构异常,CNVs未检出的进一步行WES,有可能发现胎儿发育异常的致病位点,明确其产前诊断;结合一代父母验证,发现致病位点来源,可避免再发风险,协助该夫妇做出最佳的妊娠决策并提供再生育及优生优育指导.

    ARSL基因全外显子测序X连锁隐性点状软骨发育不良Ⅰ型

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    胎儿骨骼系统发育不良的宫内诊断与干预及预后评估

    魏瑗
    64页
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    《中国产前诊断杂志(电子版)》稿约

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