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期刊信息/Journal information
中国儿童保健杂志
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杨玉凤

月刊

1008-6579

cjchcl@163.com

029-87679391

710004

西安市西五路中段157号

中国儿童保健杂志/Journal Chinese Journal of Child Health CareCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>本刊是专属国家教育部主管，西安交通大学、中华预防医学会主办的国家级技术性期刊。本刊以反映中外儿童保健学的学术动态和科研成果，交流优生、优育、优教知识及儿童保健管理经验，介绍新的适宜实用技术，提高儿保工作者的素质，促进儿童保健事业发展为宗旨。以广大儿保工作者、儿科医生、科研人员，计划生育人员等为读者对象。
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    青岛市21-羟化酶缺乏症患儿基因突变程度与初始生化指标及治疗效果的关系研究

    刘婷廷张立琴杜玮李朔...
    1379-1383,1388页
    查看更多>>摘要：目的 分析21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因不同突变程度的初始治疗效果的差异性，为临床诊治及预后提供依据。方法 回顾性分析2010年1月—2023年7月期间在青岛市新生儿疾病筛查中心筛查并基因确诊的34例患者的临床资料，联合应用多重链接依赖探针扩增技术及Sanger测序对致病基因CYP21A2进行检测，根据CYP21A2基因突变的残留酶活性，分为5个不同的基因型组:Null组(酶活性=0)、A组(酶活性＜1％)、B组(酶活性2％～11％)、C组(酶活性约20％～50％)、D组(酶活性未知)，探讨基因不同突变程度之间诊治指标的差异性。结果 1)除外大片段缺失，34例患者中基因突变发生在内含子2区(29。82％)、第4外显子(28。07％)、第10外显子(12。28％)的比例较高，且第10外显子发生的突变种类较其他地区多。2)除外D组3例患儿(酶活性未知)，本研究31例患儿的基因型-表型阳性预测值为90。32％。3)Null组、A组患儿均在1月内开始治疗，Null组、A组、B组、C组开始治疗的时间(H=11。568)、孕酮(H=13。864)、睾酮(H=13。249)、钠离子(H=17。370)、钾离子(H=19。613)、17-羟孕酮浓度(H=10。720)差异均有统计学意义(P＜0。05);4个基因组间17-羟孕酮恢复正常时间、初始氢化可的松用量差异无统计学意义(P＞0。05)。结论 青岛地区34例患者的基因突变易发生在内含子2区、第4外显子、第10外显子，且第10外显子发生的突变种类较多。基因型-表型具有良好相关性，随酶活性降低而降低。基因突变程度对开始治疗的时间、17-羟孕酮、雄激素、电解质有显著影响，对17-羟孕酮恢复正常的时间、初始醋酸氢化可的松药量无显著影响。

    21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因突变基因型-表型新生儿疾病筛查

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    血清25-(OH)D和维生素B12水平与孤独症谱系障碍儿童病情特征的相关性

    黄天然刘姝娆张艳婷岑丽婷...
    1384-1388页
    查看更多>>摘要：目的 探究孤独症谱系障碍(ASD)儿童血清25-(OH)D和维生素B12水平及其与病情特征的相关性，为ASD的预防及治疗提供科学依据。方法 回顾性分析2019年6月—2021年6月于肇庆市第一人民医院收治的ASD 儿童100例作为观察组，随机选取在本院体检的健康儿童100例为对照组。比较两组患儿血清25-(OH)D、维生素B12水平，统计两组患儿及母亲孕期维生素D及维生素B12补充率水平差异，使用特征(ROC)曲线分析两组患儿血清25-(OH)D、维生素B12水平差异。使用Spearman相关性分析血清25-(OH)D、维生素B12水平变化与ASD严重程度的相关性。结果 观察组患儿血清25-(OH)D、维生素B12水平、患儿及母亲孕期维生素D及维生素B12补充率均低于对照组(t=9。230、7。163，x2=16。647、23。894、11。524、4。760，P＜0。05)。血清 25-(OH)D、维生素 B12 水平均具备预测、评估 ASD 的价值(AUC=0。816、0。761，P＜0。05)。轻中度组患儿血清25-(OH)D、维生素B12水平均高于重度组(P＜0。05)。经Spearman相关性分析，ASD患儿病情严重程度与血清25-(OH)D、维生素B12水平负相关(rs=-0。328、-0。301，P＜0。05)。结论 ASD儿童存在血清25-(OH)D、维生素B12异常，患儿及母亲孕期维生素D及B12补充率水平与ASD发病存在一定联系。ASD患儿及母亲孕期补充维生素D与B12可能对ASD的防治有一定效果。

    孤独症谱系障碍25-(OH)D维生素B12

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    CACNA1A基因突变导致阵发性强直性上视分析并文献复习

    穆静曹长青弓毅谷胡桂英...
    1389-1392页

    阵发性强直性上视CACNA1A基因发育迟缓共济失调

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    《中国儿童保健杂志》投稿指南

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