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中国全科医学
中国全科医学

梁万年

旬刊

1007-9572

zgqkyx@126.com

010-63052088;83525550

100053

北京市宣武区广义街5号广益大厦A座907

中国全科医学/Journal Chinese General PracticeCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>本刊是经国家科委批准、由中华人民共和国卫生部主管的国内首家公开发行的中央级全科医学学术性刊物(刊号:CN13-1222/R,ISSN 1007-9572)。刊物的宗旨和任务是:宣传党和国家有关医疗卫生改革的方针政策;研究探讨中国全科医学发展的现状、特点和趋势;交流全科医学临床研究和实践的工作经验;普及全科医学理论知识,全面提高广大基层医务人员的“全科意识”。刊物主要面向基层广大医务人员、医学院校广大师生,以及从事全科医学工作的科研人员。
正式出版
收录年代

    立足分级诊疗的血脂异常管控体系的建立与推广

    张龙李建平
    4493-4497页
    查看更多>>摘要:血脂异常是动脉粥样硬化性疾病重要的危险因素.回顾历史,从把不同类型的血脂指标作为心血管疾病风险预测标志物,到以低密度脂蛋白胆固醇为主要降脂靶点应用于心血管疾病的一级预防及二级预防,相关研究和临床实践提示立足分级诊疗的血脂异常管控体系是进行有效血脂管控、切实降低心脑血管疾病的重要措施.不断优化心血管疾病预测模型、加强血脂异常专病医联体建设、推广立足分级诊疗的血脂异常管控体系将有助于提升我国血脂异常整体防治水平,达到心血管疾病防治的重心下沉、关口前移,降低心血管疾病对我国居民的健康威胁.

    动脉粥样硬化性心血管疾病血脂异常分级诊疗风险预测

    分子生物技术在家族性高胆固醇血症诊疗中的进展

    张硕张龙张岩李建平...
    4498-4504页
    查看更多>>摘要:家族性高胆固醇血症是一种遗传性脂质代谢疾病,其主要特征是患者低密度脂蛋白胆固醇明显升高,进而增加罹患动脉粥样硬化性心血管疾病的风险,对个体、家庭和社会带来严重影响.分子生物技术的发展对家族性高胆固醇血症患者筛查、诊断和治疗均至关重要.本文系统总结了基因检测技术,特别是第二代基因检测技术的发展提高了家族性高胆固醇血症筛查的效率和诊断的准确性,但同时也引入了许多意义不明的突变.与药物治疗不同,转基因技术或基因编辑技术可纠正家族性高胆固醇血症患者体内的分子缺陷,有望在分子层面根治此病.但相关临床研究结果显示这些治疗方式存在肝损伤等不良反应,并且仍需长期随访明确其疗效.因此,本文综述了基因检测和基因治疗等分子生物技术在家族性高胆固醇血症诊疗中的最新进展,旨在为后续该病的诊断和治疗相关研究提供新的视角.

    高胆固醇血症基因检测遗传筛查基因编辑

    脂蛋白a在心血管疾病中的研究新进展

    李婕丁虎
    4505-4514,4521页
    查看更多>>摘要:脂蛋白a[Lp(a)]升高与动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)显著相关,但降低Lp(a)的临床药物能否降低ASCVD发生风险尚不明确.本文系统综述了Lp(a)的结构、功能、遗传学特性以及检测现状,探讨了Lp(a)与ASCVD、主动脉瓣狭窄以及其他心血管疾病之间的关联性,并总结了降Lp(a)的治疗新进展.Lp(a)的结构组成表明,Lp(a)可能具有促进动脉粥样硬化、抑制纤溶反应和促进炎症的作用.遗传学和流行病学研究的多种证据支持,Lp(a)与ASCVD以及主要不良心血管事件风险增加显著相关.此外,Lp(a)还与主动脉瓣狭窄等其他心血管疾病相关.目前,一些新兴的降Lp(a)药物正在临床试验阶段,可能进一步降低心血管残余风险.本文希望能够为Lp(a)的研究提供新思路,并为血脂监测与管理提供依据.

    心血管疾病动脉粥样硬化脂蛋白a遗传学主要不良心血管事件降脂蛋白a药物

    高胆固醇血症患者中筛查家族性高胆固醇血症的临床意义研究

    李渊马弘阳李标岳岸娜...
    4515-4521页
    查看更多>>摘要:背景 家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体(共)显性遗传病,是严重的高胆固醇血症,血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显升高,这部分患者早发动脉粥样硬化性心血管疾病风险明显增加,早发现和尽早接受治疗可改善患者的存活率.目的 在高胆固醇血症患者中筛查FH,探讨社区人群筛查FH的临床价值、意义.方法 2023 年 7-12 月纳入南京医科大学附属苏州医院心血管病中心及下属医联体 5 个社区卫生中心LDL-C≥4.90 mmol/L并完成基因测序的高胆固醇血症患者164例,根据LDL-C水平的四分位间距,分为Q1组(4.90 mmol/L≤LDL-C<5.10 mmol/L,n=43)、Q2 组(5.10 mmol/L≤LDL-C<5.32 mmol/L,n=40)、Q3 组(5.32 mmol/L≤LDL-C<5.67 mmol/L,n=41)、Q4 组(5.67 mmol/L≤LDL-C<11.06 mmol/L,n=40).收集患者基线资料和实验室检查结果.结果 共纳入高胆固醇血症患者 164 例,血脂异常知晓率为 39.02%(64/164),21.95%(36/164)的患者既往服用降脂药,Q1~Q4 组患者总胆固醇(TC)、LDL-C比较,差异有统计学意义(P<0.05).各组患者体格检查,均未发现腱黄素瘤、脂性角膜弓,Q4 组有 1 例患者有早发冠心病家族史.Q1~Q4 组患者荷兰临床脂质网络标准评分、疑似FH比例比较,差异有统计学意义(P<0.05).各组患者基因测序主要结果为确诊FH,FH基因变异检出率14.6%(24/164),其中低密度脂蛋白受体(LDLR)变异占11.0%(18/164),载脂蛋白B(ApoB)变异占3.1%(5/164),前蛋白转化酶枯草溶菌素 9(PCSK9)变异占 0.6%(1/164).Q1~Q4 组FH基因变异检出率、致病、可能致病、杂合基因型、LDLR比例比较,差异有统计学意义(P<0.05).各组受试者基因测序次要结果定义为疑似FH及其他原发性脂代谢异常,疑似FH及其他脂代谢相关基因变异率为 70.12%(115/164),Q1~Q4 组基因测序次要结果比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 社区人群高胆固醇血症LDL-C≥4.9 mmol/L的患者中,FH基因变异率较高,同时其他原发性(遗传性)脂代谢基因变异率较高,在社区人群高胆固醇血症患者中筛查FH有重要临床意义和价值.

    高胆固醇血症家族性高胆固醇血症筛查临床意义

    不同民族动脉粥样硬化性心血管疾病患者中等剂量他汀类药物治疗的疗效差异研究

    罗思富金梦龙苏比努尔·居热提刘紫阳...
    4522-4526,4533页
    查看更多>>摘要:背景 他汀类药物是降脂疗法的基石,中等剂量的他汀类药物是中国人群脂质管理的首选治疗策略.然而,尽管他汀类药物在降低胆固醇和预防心血管疾病的疗效已经得到广泛认可,但不同族群患者治疗反应存在明显差异.目的 探讨汉族和维吾尔族患者在中等剂量他汀类药物治疗中的疗效差异,以指导个体化治疗方案的制订.方法 纳入2012-2022年于新疆医科大学第一附属医院心脏中心首次经冠状动脉造影明确诊断为动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的780例患者为研究对象,收集患者基线资料和实验室检查结果.结果 共纳入780例ASCVD患者,其中汉族 408 例,维吾尔族 372 例,汉族与维吾尔族患者平均年龄和性别构成比较,差异有统计学意义(P<0.05).他汀类药物治疗前汉族患者总胆红素(Tbil)、白蛋白(ALB)、糖化血红蛋白(HbA1c)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、载脂蛋白A1(ApoA1)、载脂蛋白B(ApoB)、高低密度脂蛋白血症比例高于维吾尔族患者,丙氨酸氨基转移酶(ALT)、低高密度脂蛋白血症、低载脂蛋白A1血症、高脂蛋白a血症比例低于维吾尔族患者(P<0.05);他汀类药物治疗后汉族患者Tbil、天冬氨酸氨基转移酶、ALB、HbA1c、HDL-C、ApoA1 水平高于维吾尔族患者,ALT、TC、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、ApoB、低高密度脂蛋白血症、低载脂蛋白A1 血症、高载脂蛋白B血症比例低于维吾尔族患者(P<0.05).中等剂量他汀类药物治疗后,汉族患者TC、HDL-C、LDL-C、ApoB降低水平高于维吾尔族(P<0.05);TC、LDL-C、ApoB降低程度高于维吾尔族,HDL-C升高程度低于维吾尔族(P<0.05).以LDL-C下降幅度作为分组标准,将患者分为敏感组(n=124)、抵抗组(n=104)、中间组(n=552).抵抗组汉族42例、维吾尔族62例,敏感组汉族78例、维吾尔族46例,中间组汉族288例、维吾尔族264例,3组民族分布比较,差异有统计学意义(χ2=11.511,P=0.030).结论 汉族患者在中等剂量他汀类药物治疗后的降脂效果显著优于维吾尔族患者,维吾尔族患者需要更频繁地监测血脂水平,并考虑加大他汀剂量或者尽早联合使用其他降脂药物以改善疗效.

    高脂血症动脉粥样硬化阿托伐他汀瑞舒伐他汀治疗效果

    综合医院血脂管理门诊模式建设探索与实践

    张俊罗雯王绿娅杨娅...
    4527-4533页
    查看更多>>摘要:背景 目前我国城乡居民死亡原因排名第一位的疾病仍然是心血管疾病,其中最主要的是动脉粥样硬化性心血管疾病,而低密度脂蛋白胆固醇升高是其主要危险因素.目的 通过建立新型血脂管理门诊模式,分析新模式建立前后患者血脂异常的知晓率、合理用药比例、患者依从性及用药达标率.方法 2023-09-01-2024-02-28,南京医科大学附属苏州医院通过整合医学资源建立了基于科研项目为基础的综合医院血脂管理门诊模式.该模式以"血脂异常患者"门诊为载体,联动专科医生、全科医生对血脂异常患者开展规范化管理,优化就诊和随访流程,有效筛查血脂异常人群和诊断高脂血症患者并提供正确的治疗方法.结果 纳入慢病管理的血脂异常患者人群由以往分散模式,转变为血脂管理门诊整体、规范、集中管理,且管理的患者人数较前显著增加.血脂管理门诊模式建立后,门诊初次就诊患者规范用药比例由 25.3%(147/580)提升到 30.3%(242/798),坚持用药比例由 32.7%(190/580)提升到41.6%(332/798),用药达标率由15.8%(92/580)提升到22.5%(180/798)(P<0.05).结论 通过实施"全专结合"的血脂管理门诊模式,纳入慢病管理的血脂异常患者人数明显增加,患者规范用药比例、用药依从性和用药达标率有所提高.该模式既有利于科研项目实施,又能培养医学人才,有助于提高全科医生和研究生及规培生的科学研究能力和专业技术水平.

    高脂血症动脉粥样硬化心血管疾病血脂异常血脂管理门诊医疗

    人群房室传导阻滞患病率及危险因素研究:基于开滦队列研究

    陶锦涛吴寿岭赵晓红
    4534-4539页
    查看更多>>摘要:背景 房室传导阻滞与心血管疾病患者不良预后相关,而我国相关流行病学数据相对缺乏,筛查并消除房室传导阻滞的危险因素以预防房室传导阻滞的发生是非常重要的.目的 探讨开滦研究人群中房室传导阻滞患病率及危险因素.方法 纳入参加 2018-2020 年健康体检的开滦集团在职员工及离退休人员作为观察对象,收集参与者的一般资料、既往史和服药史.患者空腹 8 h后,于体检当日晨起抽取肘静脉血 5 mL用于生化检测,同时进行心电图检查.采用多因素Logistic回归分析探讨影响房室传导阻滞的危险因素并进行敏感性分析.结果 最终纳入观察对象 80 859 名,平均年龄(53.8±14.9)岁.房室传导阻滞患病率为 0.97%(786/80 859),其中一度房室传导阻滞患病率为 0.91%(732/80 859),二度及以上房室传导阻滞患病率为 0.07%(54/80 859).房室传导阻滞患者男性比例、年龄、收缩压、空腹血糖、低密度脂蛋白胆固醇、BMI、高血压、糖尿病、饮酒比例、血尿酸、服药、动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)比例高于无房室传导阻滞者,舒张压、心率低于无房室传导阻滞者(P<0.05).进一步将研究对象按照是否患有房室传导阻滞及房室传导阻滞程度,将患者分为无房室传导阻滞组(n=80 073)、一度房室传导阻滞组(n=732)和二度及以上房室传导阻滞组(n=54).三组研究对象性别、年龄、心率、高血压、BMI、糖尿病、高尿酸血症、高低密度脂蛋白、饮酒、ASCVD比例比较,差异有统计学意义(P<0.05).多因素Logistic回归分析结果显示男性、高龄、高血压、糖尿病、高低密度脂蛋白水平、高尿酸血症、高BMI及饮酒为房室传导阻滞的危险因素,心率增加为房室传导阻滞的保护因素(P<0.05).结论 开滦人群中房室传导阻滞患病率为 0.97%,高龄、男性、高BMI、高血压、糖尿病、高低密度脂蛋白、高尿酸血症及饮酒为房室传导阻滞的危险因素,高心率为房室传导阻滞的保护因素.

    房室传导阻滞患病率危险因素流行病学开滦队列

    溶血磷脂类代谢物对急性冠脉综合征患者经皮冠状动脉介入治疗术后主要不良心血管事件的预测价值:一项前瞻性队列研究

    孙雪纯杜智勇于华惠吕倩雯...
    4540-4545,4553页
    查看更多>>摘要:背景 经皮冠状动脉介入治疗(PCI)是急性冠脉综合征(ACS)的主要治疗方法,但术后有部分患者再发主要心血管不良事件(MACE).目前多项研究表明,作为氧化低密度脂蛋白和低密度脂蛋白的重要组成部分,溶血磷脂酰胆碱(LPC)、溶血磷脂酸(LPA)等溶血磷脂类脂质代谢物可促进动脉粥样硬化斑块形成和破裂,但溶血磷脂类脂质代谢物是否能用于ACS患者PCI治疗后再发MACE的预测尚不明确.目的 利用靶向代谢组学和机器学习模型,探究磷脂及溶血磷脂类代谢小分子在接受PCI治疗的ACS患者术后发生MACE的预测价值.方法 纳入2017 年 6 月—2019 年 9 月就诊于首都医科大学附属北京安贞医院接受PCI治疗的ACS患者作为研究对象,收集患者的基线资料,靶向代谢组学检测磷脂及溶血磷脂类脂质代谢物.自患者入组后 1、3、6、9 个月和 12 个月以及其后每6 个月通过门诊及电话随访患者MACE发生情况.采用主成分分析(PCA)得分图对非MACE组和MACE组进行溶血磷脂代谢轮廓和组间分布分析,基于偏最小二乘法判别分析(PLS-DA)的差异权重贡献值(VIP)图谱,评估代谢组间差异溶血磷脂类代谢小分子.利用随机森林准确度下降值图对每种磷脂和溶血磷脂类代谢小分子的变量重要性进行排序,使用蒙特卡洛交叉验证对不同数量代谢物所构成的多变量随机森林模型绘制受试者工作特征(ROC)曲线风险预测模型并计算ROC曲线下面积(AUC),筛选与MACE事件相关的关键溶血磷脂类代谢物,并使用置换检验对其所构成的预测模型准确度进行评估.结果 共纳入患者 212 例,平均随访时间为 3 年.根据患者在随访期间是否发生MACE将其分为MACE组(n=29)与非MACE组(n=183),两组患者基线资料比较,差异无统计学意义(P>0.05).PCA得分图结果发现MACE组与非MACE组患者样本在得分图中的分布位置明显不同,两组患者溶血磷脂类代谢产物谱存在显著差异.利用整合分析图进行差异代谢物筛选,结果发现LPA、氧化溶血磷脂酰胆碱(LPC-O)、溶血磷脂酰乙醇胺(LPE)、溶血磷脂酰肌醇(LPI)、溶血磷脂酰丝氨酸(LPS)变化显著.蒙特卡洛交叉验证对不同数量代谢物所构成的多变量随机森林模型纳入排序前13位的脂质代谢小分子[主要包含10个溶血磷脂类代谢小分子(LPA 16:0、LPA 18:1、LPC-O 16:0、LPC 16:0、LPG 18:2、LPC 18:0、LPE 20:3、LPE 22:6、LPG 18:1、LPS 20:4)和 3 种磷脂代谢小分子(PA 16:0-18:0、PA 16:0-20:4、PA 16:0-18:1)]构建MACE的预测模型,ROC曲线结果显示模型预测MACE的AUC=0.934(95%CI=0.793~0.998).结论 接受PCI手术的ACS患者术前血清中多种溶血磷脂类代谢小分子的异常表达与再发MACE事件的风险密切相关,在预测ACS患者PCI术后MACE中具有显著的预警作用和临床应用价值.

    冠心病急性冠脉综合征主要不良心血管事件溶血磷脂队列研究

    远处转移性甲状腺乳头状癌生化进展的影响因素研究

    彰金孙迪王昊石聪...
    4546-4553页
    查看更多>>摘要:背景 晚期甲状腺乳头状癌(PTC),尤其是远处转移性甲状腺乳头状癌(DM-PTC)的病情变化主要从甲状腺球蛋白(Tg)等血清学指标和CT等影像学两方面进行监测.由于CT等影像学手段本身的局限性如辐射、价格昂贵及转移病灶分布的复杂性,实体瘤疗效评估标准(RECIST 1.1)常无法及时捕捉DM-PTC患者的病情变化,而整合了时间维度的Tg倍增时间(TgDT)已显示其在灵敏监测PTC疾病变化中的作用.目的 以TgDT为结局变量,探索DM-PTC的生化进展及其影响因素.方法 回顾性纳入 2018 年 1 月—2023 年 6 月北京协和医院核医学科就诊的61 例DM-PTC患者为研究对象,通过门诊病历系统收集研究对象的基线资料并进行基因突变检测,基因突变检测内容包括鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)突变、端粒酶反转录酶(TERT)突变、转染重排(RET)融合、大鼠肉瘤病毒(RAS)突变.末次 131I治疗后 4 个月到 1 年时间内行外周血T细胞亚群、自然杀伤细胞(NK细胞)及淋巴细胞检测.计算TgDT,以TgDT 3 年为界,将研究对象分为<3 年组(n=16)和≥3 年组(n=45).末次 131I治疗后 4 个月到 1 年时间内,计算TgDT的初次Tg时间点的T细胞亚群、NK细胞百分比及淋巴细胞绝对值被定义为淋巴细胞亚群的初始值,计算TgDT的末次Tg时间点的T细胞亚群、NK细胞百分比及淋巴细胞绝对值被定义为淋巴细胞亚群的末次值,淋巴细胞亚群随时间纵向变化情况以淋巴细胞亚群变化率表示,淋巴细胞亚群变化率=(末次值-初始值)/初始值×100%.比较两组淋巴细胞亚群初始值及变化率的差异情况.采用多因素Logistic逐步向后回归分析探究DM-PTC生化进展的影响因素.结果 ≥3 年组确诊年龄、末次 131I治疗前局部手术次数、碘难治(RAIR)、TERT突变、BRAF与TERT共同突变比例低于<3 年组,RET融合比例高于<3 年组(P<0.05).≥3 年组CD3+T细胞百分比、CD8+T细胞百分比高于<3 年组,NK细胞百分比、CD4/CD8 低于<3 年组(P<0.05).多因素Logistic回归分析结果显示CD8+T细胞百分比降低(OR=0.879,95%CI=0.792~0.975)、BRAF与TERT共同突变(OR=7.044,95%CI=1.368~36.265)是DM-PTC生化进展的影响因素(P<0.05).结论 低CD8+T细胞比例的免疫状态、BRAF与TERT共同突变等多种因素可影响DM-PTC的生化进展,淋巴细胞亚群及多基因联合检测对于DM-PTC病情监测及预后评价具有重要意义.

    甲状腺乳头状癌远处转移生化进展甲状腺球蛋白倍增时间T淋巴细胞亚群基因突变

    社区人群心内膜下心肌活力率的影响因素研究

    高澜张祥凝谢昊泰范芳芳...
    4554-4560页
    查看更多>>摘要:背景 心血管疾病目前在全球范围仍然有很高的发病率和死亡率.心内膜下心肌活力率(SEVR)是侵入性血流动力学研究中分析左心室和主动脉压力曲线引出的一个指标,是评估心肌灌注的一个有价值的工具,在不同人群的心血管不良事件和死亡率方面也具有潜在的预测价值.无创的测量方法可以估测SEVR,虽然有一定局限性,但仍然是评估心肌灌注和心血管风险的有价值的工具并显示出了巨大的临床应用潜力.目前缺乏大规模流行病学调查研究探索SEVR在心血管疾病一级和二级预防中的实际价值.目的 在北京社区人群中使用无创方法估测SEVR,并分析其相关影响因素.方法 本文基于队列研究的横断面随访,研究对象来源于北京大学第一医院心血管内科 2011年12月—2012年4月在北京市石景山区首钢社区建立的动脉粥样硬化研究队列,招募人群为年龄≥40岁的社区居民.2018年随访时采用无创方法进行脉搏波分析检查,并获得SEVR结果.采用线性回归分析探究SEVR的相关影响因素.结果 2018 年参加随访的 6 568 例研究对象中,排除因心律不齐等未能完成脉搏波分析检查获得SEVR者,最终入选6 382例,97.2%的研究对象有SEVR结果.6 382例社区居民中男2 130例、女4 252例,平均SEVR为(144±22)%.线性回归分析结果显示,在总社区居民中,性别(β=-11.00)、年龄(β=-0.53)、吸烟(β=2.36)、高血压(β=-4.12)、脂代谢紊乱(β=-1.45)、糖尿病(β=-4.36)、服用降压药(β=3.72)、降糖治疗(β=-3.71)是SEVR的独立影响因素(P<0.05).在男性居民中,年龄(β=-0.67)、高血压(β=-3.20)、脂代谢紊乱(β=-2.73)、糖尿病(β=-3.42)及降糖治疗(β=-5.07)是SEVR的独立影响因素(P<0.05).在女性居民中,年龄(β=-0.48)、吸烟(β=9.44)、高血压(β=-4.98)、糖尿病(β=-4.95)、服用降压药(β=5.26)及降糖治疗(β=-2.82)是SEVR的独立影响因素(P<0.05).结论 无创的SEVR测定在大规模社区人群的队列研究中应用是可行的.SEVR与性别、年龄、吸烟、高血压、脂代谢紊乱、糖尿病这些传统冠心病危险因素相关,其与药物治疗的关系还需要进一步研究探讨.

    心内膜下心肌活力率动脉粥样硬化社区人群队列研究影响因素分析