期刊,中国实用儿科杂志 2024年卷12期_国家学术搜索

期刊信息/Journal information

中国实用儿科杂志

中国医师协会、中国实用医学杂志社

主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社

主　　编：薛辛东

出版周期：月刊

国际刊号：1005-2224

电子邮箱：zgsyek@163.com

电　　话：024-23866456

邮政编码：110001

地　　址：辽宁省沈阳市和平区南京南街9号五层

中国实用儿科杂志/Journal Chinese Journal of Practical PediatricsCSCD北大核心CSTPCD

查看更多>>本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。

正式出版

收录年代

中国儿童肺炎支原体肺炎支气管镜围手术期管理专家共识

中国医药质量管理协会儿科呼吸标准化诊治与质量控制工作委员会于靖波马兰红马静...

881-886,893页

查看更多>>摘要：肺炎支原体肺炎(Mycoplasma pneumoniae pneumonia,MPP)是我国5岁以上儿童最常见的社区获得性肺炎,如何合理诊治重症和危重症病例、避免死亡和后遗症发生是MPP诊治的核心和关键问题.支气管镜在MPP的诊断尤其治疗方面发挥了重要作用,为规范儿童MPP支气管镜围手术期的管理,国内该领域的部分专家,结合近几年的诊治进展和循证证据撰写儿童MPP围术期管理共识,以期指导和规范儿科医师支气管镜在MPP诊治中的合理应用,降低或避免支气管镜术相关并发症的发生、减少MPP后遗症、降低病死率.

关键词：

肺炎支原体肺炎儿童支气管镜共识

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儿童功能性便秘中西医结合诊治专家共识

中华医学会儿科学分会消化学组中华中医药学会儿童健康协同创新平台《中国实用儿科杂志》编辑委员会王力宁...

887-893页

查看更多>>摘要：便秘(constipation)是儿童时期最常见的消化道症状之一,严重影响我国儿童的生活质量甚至身心发展,患儿常反复就医,增加了家庭和医疗负担.儿童便秘以功能性便秘(functional constipation,FC)居多.为规范儿童FC的中西医结合临床诊疗和长程管理,由中华中医药学会儿童健康协同创新平台专家委员会发起并组织国内该领域的部分中西医专家联合制定了专家共识.该共识从流行病学、病因、诊断标准、临床评估及临床管理等方面对FC进行了系统梳理,尤其是针对FC的不同阶段分别给出了中西互参的结合点,以期为儿童FC的中西医诊断与治疗提供合理化建议和参考,并推动FC中西医结合研究的发展.

关键词：

儿童功能性便秘中西医结合诊断治疗

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卡介苗病免疫评估及临床管理专家共识

国家儿童医学暨临床研究中心出生免疫缺陷(IEI)联盟黄文彦金燕樑李克莉...

894-900页

查看更多>>摘要：卡介苗病是接种卡介苗(bacillus calmette-guerin,BCG)后可能出现的异常反应,尤其在免疫缺陷儿童中较为常见.国家儿童医学暨临床研究中心出生免疫缺陷(inborn errors of immunity,IEI)联盟制定了专家共识,旨在规范卡介苗病的诊断和治疗.共识指出,卡介苗病可分为局部感染、区域感染、远距离感染和播散性感染.诊断依据包括BCG接种史、临床表现、病原学或病理证据.免疫功能评估对于远距离及播散性感染的患儿至关重要.治疗方面,对于易感BCG的免疫缺陷患儿推荐预防性抗结核治疗,而卡介苗病的IEI患儿需要长期抗结核治疗.部分IEI疾病类型需要造血干细胞移植根治.该共识还强调了免疫治疗的重要性,特别是对于干扰素-γ产生减少的孟德尔遗传分枝杆菌易感性疾病.

关键词：

卡介苗出生免疫缺陷慢性肉芽肿病重症联合免疫缺陷病孟德尔遗传分枝杆菌易感性疾病诊断治疗

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本期广告目次

900页

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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的发病机制及诊断难点

吕拥芬郭盛

901-906页

查看更多>>摘要：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD),又称戊二酸尿症 Ⅱ型,是一种由编码电子转移黄素蛋白或电子转移黄素蛋白脱氢酶的基因缺陷引起的常染色体隐性遗传病,主要影响脂肪酸和特定氨基酸的β-氧化以及胆碱的代谢.根据发病时间与临床表现的差异,MADD被划分为3型:Ⅰ型新生儿起病,伴有先天畸形;Ⅱ型新生儿起病,不伴先天畸形;Ⅲ型起病晚,症状多样,大多携带ETFDH突变,对核黄素治疗反应良好.血酰基肉碱谱、尿有机酸谱及基因分析是MADD诊断的重要手段,但由于MADD患者缺乏特异性的症状与体征,临床诊断仍充满挑战性.文章从MADD的发病机制和临床表型出发,对该病诊断的难点和要点做了较为详细的评述,旨在加强对该病的认识,提高诊断效率.

关键词：

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症发病机制诊断

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重视性发育异常儿童的骨骼健康状况

李乐乐巩纯秀

906-911页

查看更多>>摘要：性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一大类遗传异质性疾病的总称,影响人体多个系统.儿童期是骨骼生长和发育的关键时期,对成年后的骨骼健康具有重要影响.文章就不同病因DSD患儿的骨骼健康状况进行阐述,DSD患儿普遍存在骨量减低问题,提出临床上要重视DSD患儿的骨骼健康状况.

关键词：

性发育异常骨骼健康骨密度

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甲基丙二酸血症的诊治现状与展望

汪治华刘超李玛丽

911-915页

查看更多>>摘要：甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA),亦称甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)是一种常见的有机酸血/尿症,是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA mutase,MCM)或其辅酶钴胺素(cobalamin,cbl)代谢障碍,导致代谢产物在体内大量蓄积,引起神经、肝、肾、骨髓等多脏器、多系统损伤.由于MMA临床表现形式多样,加上往往缺乏特异性,特别容易误诊和漏诊;最终需通过生化代谢检查及基因检测来确诊.一旦确诊,维生素B12无效或部分有效的单纯型MMA患者,应尽早开始限制蛋白质摄入.对于维生素B12有效型的患者,可予维生素B12(首选羟钴胺)长期治疗;合并高同型半胱氨酸血症患者,联合口服甜菜碱以降低同型半胱氨酸水平;继发高氨血症者可给予卡谷氨酸等降氨治疗,效果良好.对于治疗效果差的患者,可尝试肝(或肝肾联合)移植.近年来基因疗法在动物实验中取得一定进展,期待未来能应用于临床,实现新的突破.

关键词：

甲基丙二酸血症甲基丙二酸尿症甲基丙二酰辅酶A变位酶钴胺素诊断治疗

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青春期21-羟化酶缺乏症用药策略

高亢宋福英陈晓波

916-920页

查看更多>>摘要：21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)的青春期儿童药物依从性不佳且药物代谢和清除率增加,治疗难度增大.强调青春期21-OHD儿童肾上腺皮质激素的合理使用,避免糖皮质激素不足导致雄激素过高、骨骺早闭;同时避免药物过量导致药物性库欣综合征.监测青春期儿童的生长发育和生化指标,及时调整用药,及时准确发现伴发疾病,如睾丸肾上腺残余瘤等非常重要.青春期儿童是否应用生长激素、芳香化酶抑制剂,以及促性腺激素释放激素类似物的停药指征等没有指南和共识,需要个体化诊治.

关键词：

21-羟化酶缺乏症基因重组人生长激素芳香化酶抑制剂促性腺激素释放激素类似物

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儿童罕见类型糖尿病的诊断与治疗

许潇孙妍

920-929页

查看更多>>摘要：罕见病一般累及多系统,可与内分泌代谢相关,其中糖代谢异常占有重要比例.儿童罕见类型糖尿病可分为单基因糖尿病、合并糖尿病的遗传综合征、罕见免疫介导性糖尿病等,往往发生隐匿,其临床症状与其他系统症状交叠,易被漏诊.儿童罕见类型糖尿病诊断是临床难点,识别特异性临床表型和生化改变、提高遗传学检测诊断率是关键.目前尚缺乏有效治疗方法,以对症治疗为主.基于精准诊断的靶向治疗是儿童罕见类型糖尿病发展的方向.

关键词：

儿童罕见病糖尿病遗传

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垂体柄中断综合征诊治进展

朱岷朱高慧

930-933,940页

查看更多>>摘要：垂体柄中断综合征(pituitary stalk interruption syndrome,PSIS)是一种明显的垂体发育缺陷,可通过磁共振成像识别.具有高度异质性的临床表型.临床表现为不断进展的垂体激素缺乏,在成年期可发展为全垂体功能减退.新生儿期发病的PSIS多为完全性垂体激素缺乏,病情重且可危及生命.可伴发垂体外先天性缺陷和畸形.确切病因和机制不完全清楚.是具有复杂遗传模式并与环境因素相关的早期发育异常.部分患者与胚胎发育过程中调节垂体发育的信号通路中的基因变异有关.及时识别和诊断、早期干预和治疗,终身的随访对PSIS患者的预后和生命质量至关重要.

关键词：

垂体柄中断综合征垂体功能评估垂体激素替代治疗垂体发育异常

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