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期刊信息/Journal information
中国实用儿科杂志
中国医师协会、中国实用医学杂志社
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薛辛东

月刊

1005-2224

zgsyek@163.com

024-23866456

110001

辽宁省沈阳市和平区南京南街9号五层

中国实用儿科杂志/Journal Chinese Journal of Practical PediatricsCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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    婴幼儿感染呼吸道合胞病毒对未来呼吸健康的影响及公共卫生的挑战

    孙丽红吴仲平叶映彤杨子峰...
    934-940页
    查看更多>>摘要：呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus,RSV)是全球5岁以下儿童急性下呼吸道感染(acute lower respiratory infection,ALRTI)的主要病原体之一.RSV感染所致ALRTI不仅可对婴幼儿造成严重的短期健康风险,还与未来哮喘和慢性阻塞性肺病的发生相关.文章全面阐述了RSV感染的流行病学特征、对儿童呼吸系统的长期影响以及相关机制,以期为更好地理解RSV感染带来的广泛健康影响、沉重的经济负担及对公共卫生系统构成的挑战,并制定积极有效的防控策略提供参考.

    呼吸道合胞病毒婴幼儿哮喘慢性阻塞性肺病经济负担

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    基于全外显子测序技术对儿童肥胖症的遗传病因及临床表型研究

    黄慧杨玉梁奕玮杨利...
    941-948页
    查看更多>>摘要：目的 探讨非综合征型儿童青少年肥胖症的遗传学病因及临床表型.方法 收集2020年1月至2022年6月在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科就诊住院的7～14岁非综合征型肥胖症患儿共计391例.采用全外显子测序筛查潜在的遗传学病因并对含肥胖目标基因基因拷贝数变异(CNV)及79个已报道的肥胖症候选基因进一步分析,采用美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对变异评级,并对基因变异及临床表型进行分析.结果 共计纳入391例非综合征型儿童青少年肥胖症患儿,均在10岁以下出现肥胖症状,男童302例和女童90例,男女比为3.38∶1;肥胖基因筛查结果:筛查出32例(32/391,8.2％)患儿携带18个非综合征型肥胖基因,阳性组患儿男女比为2.2∶1,年龄分布以9～12岁最为常见.其中,UCP3基因和MC4R基因最为常见;临床表型与遗传学相关性分析:经单因素分析和多因素Logistics回归分析发现,患儿的尿微量蛋白、游离T4(FrT4)、血清丙氨酸转移酶(ALT)、血清谷氨酰转肽酶(OGG)、尿酸、血磷、父亲体重、糖尿病、肥胖或高血压家族史、糖耐量受损(IGT)、非高密度脂蛋白胆固醇(non-HDL-C)、合并代谢综合征等项差异有明显统计学意义(P＜0.05);多因素Logistics统计分析显示血磷是儿童青少年肥胖症遗传因素的独立危险因素(P＜0.05).结论 研究发现儿童青少年非综合征型肥胖症患儿中,UCP3、MC4R基因为非综合征型肥胖症最常见的基因,可能为非综合征型肥胖热点基因;根据单因素分析结果构建并验证了列线图预测模型,为遗传高风险患儿临床筛查提供了临床风险预测指标.

    儿童青少年肥胖症遗传风险

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    Prader-Willi综合征125例临床表现及基因分析

    郭亚楠刘英杨威刘芳...
    949-953页
    查看更多>>摘要：目的 探讨Prader-Willi综合征(PWS)患儿基因型和临床表型之间的关系.方法 回顾性分析郑州大学附属儿童医院2013年1月至2023年12月诊治的125例PWS患儿的临床资料.结果 125例中男性67例,女性58例.诊断年龄在1岁之前者15例(12.00％),1岁之后者110例(88.00％).其中早产16例(12.80％),足月产109例(87.20％).PWS患儿主要表现:婴儿期肌张力低下124例(99.20％)、智力发育落后123例(98.40％)、婴儿期喂养困难119例(95.20％)、男童隐睾63例(94.03％)、身材矮小105例(84.00％)、胎儿期胎动少102例(81.60％)、语言不清晰101例(80.80％)、皮肤色素减退92例(73.60％)、贪食肥胖78例(62.40％)、小手或小脚77例(61.60％)、强迫行为69例(55.20％)、特殊面容61例(48.80％)、精神心理障碍57例(45.60％)、自残行为51例(40.80％)和睡眠呼吸暂停34例(27.20％).PWS基因型和临床表型存在部分相关性,父源性缺失(PD)患儿在特殊面容、皮肤色素减退和语言不清晰等方面比母源单亲二倍体(mUPD)有更高的发生率,且差异有统计学意义.mUPD患儿在睡眠异常、强迫行为、精神心理障碍和自残行为等方面比PD有更高的发生率,差异有统计学意义.结论 PWS患者早期诊断率低,临床表现多样,不同基因型患儿的临床表型存在差异.

    Prader-Willi综合征临床特征基因

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    儿童肥厚型心肌病的遗传学研究进展

    刘嘉玲刘芳
    954-960页
    查看更多>>摘要：肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是儿童最常见的遗传性心肌病之一,其病理学特征包括心肌细胞增大、心肌细胞紊乱和心肌纤维化,典型的临床特点为出现无法用异常负荷来解释的左心室肥厚.尽管目前HCM的内外科综合治疗已经取得了较大进步,但无法逆转疾病进展,HCM的预后仍不佳,因此随着分子生物学研究的不断发展,HCM的基因诊断和治疗有望成为新型诊疗方案,该文对目前儿童HCM的遗传学研究进展作一综述.

    肥厚型心肌病基因诊断基因治疗

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    力欣奇继续医学教育园地

    王倩孙妍
    前插1-前插2,953页
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