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中国实用儿科杂志
中国医师协会、中国实用医学杂志社
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薛辛东

月刊

1005-2224

zgsyek@163.com

024-23866456

110001

辽宁省沈阳市和平区南京南街9号五层

中国实用儿科杂志/Journal Chinese Journal of Practical PediatricsCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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    不同剂量西甲硅油应用于儿童胃镜的随机对照研究

    方浩然李中跃张慧华胡华建...
    289-293页
    查看更多>>摘要：目的 探讨不同剂量西甲硅油对儿童胃镜操作的影响.方法 以重庆医科大学附属儿童医院预约行胃镜检查的≥2岁儿童作为研究对象.采用随机数字表法对2022-03-01-2022-12-31预约行胃镜检查的患儿随机分4组:A组口服20 mL温水作为对照,B组口服40 mg西甲硅油,C组口服100 mg西甲硅油,D组口服200 mg西甲硅油.比较4组有效性指标(胃镜视野清晰度情况、胃镜操作时间、镜下冲洗例数)及安全性指标(氧饱和度下降例数).结果 共纳入患儿800例,每组200例,各组性别构成和年龄分布差异无统计学意义(x2=0.981、H=2.239,均P＞0.05).视野清晰度良好率:A组、B组、C组和D组分别为38.5％、66％、80.5％和78.5％,A组低于B组、C组及D 组(x2AB=30.331、x2AC=73.203、x2 AD=65.905,均 P＜0.05);B 组低于 C 组和 D 组(x2 BC=10.730、x2BD=7.793,均P＜0.05);C组与D组差异无统计学意义(P＞0.05).胃镜操作时间:B组(192.0±53.6)s、C组(169.0±45.8)s及D组(169.8± 46.6)s显著短于 A 组(221.2±58.8)s(Z AB=-4.412、Z AC=-8.373、ZAD=-8.023,均 P＜0.05);C 组和 D 组短于 B 组(Z BC=-4.5、ZBD=-4.418,均P＜0.05);C组与D组差异无统计学意义(P＞0.05).镜下冲洗例数:A组(76例)显著高于B组(24 例)、C 组(10 例)及 D 组(11 例,x2 AB=36.053、x2 AC=63.394、x2AD=62.062,均 P＜0.05);B 组高于 C 组和 D 组(x2BC＝6.076、x2BD=5.292,均P＜0.05);C组与D组差异无统计学意义(P＞0.05).氧饱和度下降例数:4组比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 儿童胃镜检查前口服西甲硅油可显著提升胃镜视野清晰度,100mg西甲硅油即可达到理想的清洁效果.

    西甲硅油胃镜检查视野清晰度儿童

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    语言流畅孤独症谱系障碍儿童核心症状与智商关系研究

    冀彦季月徐敏朱绘霖...
    294-298页
    查看更多>>摘要：目的 探究6～18岁语言流畅的孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)儿童核心症状与智商(intelligence quotient,IQ)之间的关系,为ASD儿童的个性化干预目标制定提供参考.方法 选取2019年4月至2022年5月中山大学附属第三医院儿童发育行为中心语言流畅且符合《美国精神障碍诊断与统计手册》第5版(DSM-V)诊断标准的6～18岁ASD患儿(183例)为观察组,另选取同期体检正常儿童(91名)为对照组.使用孤独症诊断观察量表(ADOS,单元三)对ASD核心症状进行量化评分,并用韦氏儿童智力量表第4版(中文版)(WISC-Ⅳ)测定所有被试儿童的IQ.采用Pearson相关分析对孤独症核心症状与IQ关系进行探索.结果 6～18岁语言流畅ASD儿童总IQ、言语理解、知觉推理、工作记忆及加工速度指数均低于正常儿童,差异均有统计学意义(均P＜0.05).61.7％的ASD IQ处于平均智力水平,27.9％低于平均水平.在总IQ、言语理解、工作记忆、加工速度方面,ASD及正常儿童性别差异均无统计学意义(均P＞0.05).在知觉推理方面,ASD男性儿童分数高于女性,差异有统计学意义(P＜0.05),而正常儿童差异无统计学意义.ASD不同年龄及不同性别间,ADOS沟通分数、社会互动分数、沟通+社会互动分数、刻板分数间差异无统计学意义(均P＞0.05).ADOS沟通分数、社会互动分数及沟通+社会互动总分数与总IQ均呈负相关关系(r=-0.43,P＜0.01;r=-0.31,P＜0.01;r=-0.40,P＜0.01),而ADOS刻板分数与总IQ相关关系无统计学意义(r=-0.10,P=0.20).结论 ASD儿童平均总IQ及各功能区分数均落后于正常儿童,个体间总IQ差异较大,知觉推理能力存在性别差异.不同年龄、不同性别ASD儿童ADOS各领域分数差异无统计学意义,需要针对社交沟通、社会互动等方面缺陷进行持续支持.ASD儿童核心症状与其IQ负相关,提示在临床实践中,应针对ASD核心缺陷进行干预.

    孤独症谱系障碍智商核心症状孤独症诊断观察量表儿童

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    Citrin蛋白缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症20例基因分析及早期血胆汁酸谱特征

    孙文君于飞
    299-303页
    查看更多>>摘要：目的 探讨Citrin蛋白缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症患儿的基因表型及早期血胆汁酸谱特征.方法 收集2019年10月至2022年2月湖北省妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科收治的胆汁淤积症患儿的临床资料,将基因诊断为Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症的患儿20例作为NICCD组,病因未明的31例患儿作为特发性胆汁淤积症(INC)组,选取5名健康婴幼儿作为正常对照(NC)组,回顾性分析NICCD组临床特点及基因结果.同时采用液相色谱串联质谱法(LC-MS/MS)检测3组15种胆汁酸成分,比较NICCD组与INC组及NC组的胆汁酸谱结果并进行统计学分析.结果 NICCD组患儿中共发现8种突变位点,其中新发位点3个,分别为c.1043C＞T(p.P348L)、c.1216dupG(p.A406Gfs*13)、c.135G＞C(p.L45F).胆汁酸谱结果显示牛磺结合型鹅脱氧胆酸(TCDCA)、甘氨结合型鹅脱氧胆酸(GCDCA)、牛磺胆酸(TCA)在NICCD组中明显升高,差异具有统计学意义(F=33.117、15.021、10.175,P＜0.05).结论 新发突变位点扩展了 SLC25A13基因谱系,为该病提供更多的遗传咨询.胆汁酸谱分析或可作为鉴别胆汁淤积性肝病的一种潜在检测方法,TCA、TCDCA及GCDCA有助于鉴别NICCD.

    Citrin蛋白缺陷肝内胆汁淤积SLC25A13基因胆汁酸谱

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    本期广告目次

    303页
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    生酮饮食对于婴儿痉挛症患儿肠道微生态及代谢改变研究

    谢淦王文建叶园珍郑跃杰...
    304-310,320页
    查看更多>>摘要：目的 研究生酮饮食(KD)治疗对婴儿痉挛症患儿肠道菌群结构及代谢组的改变,探讨KD治疗婴儿痉挛症微生态机制.方法 2015年7月至2020年4月在深圳市儿童医院神经内科确诊的婴儿痉挛症患儿16例,纳入年龄6月龄至3岁,并选取30名年龄匹配的健康儿童作为对照.分别采集婴儿痉挛症患儿KD治疗前粪便样本、KD治疗1周后的粪便样本和健康儿童的粪便样本,通过宏基因组和宏代谢组技术对粪便样本中的微生物组成和代谢物成分进行检测,探索治疗前、治疗后及相对健康儿童的菌群组成差异和代谢差异.结果 婴儿痉挛症患儿肠道微生态的组成模式与健康儿童存在不同,其中占主导地位的有益菌拟杆菌属占比为22.62％,明显低于健康儿童(38.86％);多氏拟杆菌Bacteroides dorei两组差异有统计学意义[对照组(3.24±7.14),pre-KD组(0.19± 0.40);P＜0.001].KD治疗前、后与对照组比较:埃希氏菌属丰度在KD治疗前、后均比对照组增加,差异有统计学意义(均P＜0.001).种水平统计分析显示,KD治疗后多种拟杆菌如脆弱拟杆菌、多形拟杆菌、普通拟杆菌、多氏拟杆菌等增加,普氏栖粪杆菌、嗜黏蛋白阿克曼菌也有随KD治疗增加.KD治疗后长双歧杆菌、短双歧杆菌下降.与对照组比较,婴儿痉挛症患儿大肠杆菌明显富集,随着KD治疗回落[对照组(0.31±0.66),KD治疗前(7.41± 9.03),KD治疗后(3.61±4.59);P＜0.001].从KEGG基因功能预测结果分析,可见肠道微生物功能在3组中存在丰度差异,尤其是涉及到碳水化合物代谢、基因转录翻译、核酸代谢等功能通路,差异有统计学意义(P＜0.05).在宏代谢组学差异分析中,肠道微生态的代谢物发生了显著改变,KD治疗后显著富集了与抗癫痫相关的癸酸、姜黄素等代谢物,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 婴儿痉挛症患儿的肠道菌群组成与健康儿童存在差异,多氏拟杆菌在婴儿痉挛症患者中显著减少,大肠杆菌明显富集,经KD治疗后拟杆菌、普氏栖粪杆菌等有益菌增多.同时检测到多种与神经系统疾病相关的代谢物.这可能和KD改善婴儿痉挛症患儿临床症状的机制密切相关.

    生酮饮食婴儿痉挛症肠道菌群宏基因组代谢组

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    重复经颅磁刺激对孤独症谱系障碍患儿的影响研究进展

    李雪
    311-315页
    查看更多>>摘要：孤独症谱系障碍(ASD)是一种复杂的神经发育障碍,其特征是持续的社会交往和互动缺陷以及重复刻板的行为、兴趣和活动.重复经颅磁刺激(rTMS)是一种非侵入性脑刺激,涉及到用一系列的磁脉冲刺激大脑皮质,增强或抑制皮质兴奋性,从而作为某些神经和精神疾病的一种治疗手段.文章简要回顾重复经颅磁刺激对孤独症谱系障碍患儿影响的证据,阐述重度经颅磁刺激参数和目标的选择、症状改善情况以及不良事件的产生,提出使用rTMS治疗孤独症谱系障碍患儿的可行性及潜力.

    重复经颅磁刺激孤独症谱系障碍治疗

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    CHARGE综合征4例

    张超英孙云霞刘玉梅余宇晖...
    316-320页
    查看更多>>摘要：收集2018年5月至2020年7月广东省人民医院新生儿科收治的4例CHARGE综合征患儿临床资料,分析临床及遗传学特点.结果发现,4例患儿均存在气促、喂养困难、生长发育迟缓、心脏畸形;3例有喉软化;3例有支气管狭窄;3例有侧脑室扩张;2例有感音神经性听觉丧失;2例外耳廓畸形;2例视乳头正常结构消失;1例还有腭裂;4例患儿均检出CHD7基因致病性杂合变异,父母均未见突变.后期随访,2例经康复治疗吞咽功能及运动发育好转;2例因多发畸形、病情重,出院后死亡.由此认为,对于先天性心脏畸形合并眼、鼻、耳部畸形,生长发育迟缓、喂养困难的患儿,需警惕CHARGE综合征,及时完善基因检测,以达到早诊断、早干预,改善预后.

    CHARGE综合征CHD7基因器官畸形诊断

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    力欣奇继续医学教育园地

    前插1-前插2,288页
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