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中国实用儿科杂志
中国医师协会、中国实用医学杂志社
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薛辛东

月刊

1005-2224

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024-23866456

110001

辽宁省沈阳市和平区南京南街9号五层

中国实用儿科杂志/Journal Chinese Journal of Practical PediatricsCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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    生酮饮食治疗患儿基线营养状况和主要照顾者对其知晓现况调查研究

    龚晓妍卢忠英张赟健郁莉斐...
    524-529页
    查看更多>>摘要：目的 调查生酮饮食治疗启动前期患儿基线营养状况和主要照顾者对生酮饮食疗法(ketogenic diet therapies,KDTs)的知晓现况,为后续有效治疗和长程管理模式的探索提供依据.方法 采用前瞻性队列研究设计,纳入2021年7月至2024年1月于复旦大学附属儿科医院神经内科接受KDTs患儿及其主要照顾者作为研究对象,患儿完善营养筛查与评估.采用现场调查方式对主要照顾者进行问卷调查,了解患儿日常饮食行为习惯和主要照顾者在启动前期对KDTs知晓情况.结果 研究共纳入104例患儿,有效问卷回收率100％.所有患儿均存在营养风险.在针对患儿日常饮食行为习惯的调查中发现,55.3％的患儿存在挑食偏食问题.在启动生酮饮食治疗前期,89.4％的主要照顾者通过神经内科专科就诊知晓患儿可行生酮饮食治疗,25.0％通过微信、网络、书籍知晓,10.6％通过病友群知晓.对于KDTs执行问题,72.1％的主要照顾者担心患儿难以接受此类特殊饮食,28.8％担心无法胜任临床实施流程,22.1％担心自身无法准确掌握生酮饮食治疗团队的教学.对于疗效期待,主要照顾者均期望患儿癫痫发作得到有效控制,79.8％期望治疗的同时能够改善患儿认知行为能力,77.9％期望同时能够减停所有抗癫痫药物.结论 启动KDTs的患儿存在中度或高度营养风险,部分患儿存在营养不足或过剩问题.患儿日常存在膳食摄入不均衡的比例较高.主要照顾者对于疗效期待值较高.KDTs团队在常规诊疗过程中需关注患儿营养状况,加大KDTs宣教力度,以保障其能够安全有效实施.

    生酮饮食营养状况主要照顾者现况调查

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    基因突变致LIG4综合征临床及基因特征

    刘红红王怡仲肖咏梅吴胜男...
    530-538页
    查看更多>>摘要：目的 探讨LIG4综合征的临床及基因特征.方法 回顾性分析上海交通大学医学院附属儿童医院消化感染科2014年6月至2018年9月收治的3例LIG4综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果3例患儿均为女性,均以反复慢性腹泻或反复呼吸道感染就诊,临床表现为小头畸形,"鸟头样"特殊面容,生长发育迟缓及反复感染等典型表现;血常规示淋巴细胞绝对值明显降低,免疫功能示T、B淋巴细胞计数减少,临床倾向于免疫缺陷病.基因检测结果示例1存在LIG4致病基因纯合变异,c.833G＞T(p.R278L),具有严重临床表型;例2存在LIG4致病基因复合杂合变异,c.883G＞T(p.R278L)、c.1144_1145delCT(p.L382EfsX5);例3存在LIG4致病基因复合杂合变异,c.28_29delGT(p.vall0fs)、c.1341G＞T(p.Trp447cys),其中此移码突变位点 c.28_29delGT 尚未见报道.例1因严重感染、多器官功能衰竭(MODS)死亡;例2行预防性抗感染,定期输注人免疫球蛋白支持,仍有反复感染,后失访;例3行亲缘外周血造血干细胞移植治疗,重建正常免疫功能,现随访近2年未发生反复感染.检索到国内外文献已发表的LIG4综合征共有46例报道,其中国内报道13例和1个LIG4综合征家系.结论 临床上表现为反复多重感染且伴有T、B淋巴细胞减少、生长发育迟缓、小头畸形的患儿应考虑免疫缺陷病,基因检测有助于诊断及产前筛查.造血干细胞移植对免疫重建有效.

    LIG4综合征免疫缺陷感染造血干细胞移植

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    超重及肥胖儿童夏令营减重效果及随访分析

    王海红闫洁夏露露孟素芹...
    539-543页
    查看更多>>摘要：目的 探索夏令营减重方式对超重、肥胖儿童减重的效果及出营后随访分析.方法 对2023年7月至8月首都医科大学附属北京儿童医院临床营养科30例超重、肥胖儿童给予为期2周的短期减重综合干预,以问卷调查、指标监测及回访追踪的方式,分别对儿童在入营前、入营期间及出营后随访2周的体重、体脂肪、腰围等指标及饮食、运动等资料采集,分析影响减重效果持续的因素.结果 超重、肥胖儿童经过夏令营期间减重干预后均在体重、体脂肪、腰围等指标上出现下降,29例(96.7％)家长及儿童对健康饮食方式有了新认知.出营后2周内27例(90.0％)儿童能保持减重成果,仅3例(10％)出现了超1.5 kg的体重回升.16例(53.3％)儿童体重未回升或进一步减少,继续减重超1.5 kg者9例(30.0％).体重出现回升者14例(46.7％),多因素分析结果显示出营后不能坚持执行健康饮食习惯是体重回升的影响因素(P＜0.001).结论 减重夏令营的饮食和运动综合干预对超重肥胖儿童有良好的减重效果,坚持执行良好饮食和运动习惯是减重效果持续性的重要因素,除了加强健康宣教提升健康生活意识外,还应注重后期习惯养成阶段的监督和指导.

    儿童超重肥胖综合干预体重认知

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    肝穿刺活检在儿童遗传代谢性肝病中的诊断价值

    范艳蕾李中跃
    544-548,554页
    查看更多>>摘要：遗传代谢性肝病是一类常见的儿童肝病,单一病种患病率虽低,但总体发病率较高,其诊断依赖于临床症状和体征、实验室检查、影像学、肝穿刺活检及基因检测等多项临床资料.肝穿刺活检为一种侵入性有创操作,在不同遗传代谢性肝病中的诊断价值并不一致,也并非所有遗传代谢性肝病的诊断都需肝穿刺活检,且不一定有特征性病理表现,故临床医生应严格把握其检查指征,使肝穿刺活检临床价值发挥至最大化.

    肝穿刺活检儿童遗传代谢性肝病

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    黄疸瘙痒为主要表现的MYO5B基因突变1例并文献复习

    崔晓双王国丽张晶徐樨巍...
    549-554页
    查看更多>>摘要：对2021-03-29首都医科大学附属北京儿童医院1例因黄疸、瘙痒入院的MYO5B基因突变所致胆汁淤积性肝病患儿病例资料进行回顾性分析,以了解MYO5B基因突变的胆汁淤积表型,通过文献复习总结临床特点及治疗.结果发现,该例患儿为10月龄女性,以皮肤瘙痒、黄疸起病,偶伴大便发白,无胃肠道症状,查体肝脏肿大,总胆红素、直接胆红素升高,γ-谷氨酰基转移酶(GGT)正常,胆汁酸明显升高.丙氨酸氨基转移酶(ALT)升高.肝脏病理示肝细胞弥漫肿胀,肝窦轻度扩张,轻度窦周纤维化,细胞内胆淤及胆小管内胆栓形成,灶状淋巴细胞浸润,基因示MYO5B复合杂合突变c.2254C＞T(p.Q752X),c.1618A＞C(p.K540Q),口服熊去氧胆酸胶囊、消胆胺效果欠佳,长期随访存在营养不良,无腹泻表现.由此得出,对于起病年龄稍晚的低GGT胆汁淤积患者,需注意MYO5B基因突变,在没有明显肠道疾病的情况下,更容易表现为单纯胆汁淤积.多药物治疗可好转,但如药物效果不佳,需考虑胆道分流术或肝移植.

    黄疸瘙痒MYO5B基因

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    巨轴索神经病1例临床表现及基因突变分析并文献复习

    王丽段丽芬边成王晓辉...
    555-560页
    查看更多>>摘要：回顾性分析2022-11-05昆明市儿童医院癫痫中心收治的1例染色体16q23.2区域部分纯合缺失巨轴索神经病(GAN)患者的临床资料及其他辅助检查资料,对患儿及其父母进行基因检测,总结已报道的中国GAN患者的临床表型及基因突变特征,为巨轴索神经病的疾病诊断以及遗传咨询提供参考依据结果发现患儿男性,7岁6月龄,步态异常呈"鸭步",曾有癫痫发作等情况.基因检测发现患儿16q23.2区域发生＞115.8 kb的纯合性片段缺失,基因片段检测提示该缺失分别来自患儿父亲和母亲,该患儿诊断为巨轴索神经病.结合12例已报道具有GAN致病基因突变中国患儿的文献复习发现,患儿的临床表现均以儿童早期下肢无力,步态异常,行走障碍为首发症状,发现平均发病年龄为3岁,除本研究患者为基因片段缺失致病外,其余患者均为点突变,广泛分布于GAN基因的3个结构域.由此得出,GAN基因片段缺失为患儿巨轴索神经病的致病原因,研究进一步丰富了 GAN的基因突变谱,并归纳分析了国内GAN患者的临床表型与基因突变特征,为GAN的临床诊断和遗传咨询提供参考依据.

    巨轴索神经病GAN基因纯合缺失癫痫

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    力欣奇继续医学教育园地

    马天娇何莉
    前插1-前插2,523页
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