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中国实用内科杂志
中国医师协会；中国实用医学杂志社
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康健

月刊

1005-2194

journalnk@sohu.com

024-23866530

110001

辽宁省沈阳市和平区南京南街9号五层

中国实用内科杂志/Journal Chinese Journal of Practical Internal MedicineCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>本刊的发行量位居同类杂志首位。本刊已被评为全国内科学核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国生物医学核心期刊。
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    Alstr?m综合征内分泌代谢特征

    李凯璐付留俊彭慧芳郭宇...
    881-885,920页
    查看更多>>摘要：Alström综合征(ALMS)是一种由ALMS1基因突变引起的纤毛病,以常染色体隐性遗传方式遗传.ALMS患者临床病变涉及多个系统,其中内分泌代谢方面包括儿童期肥胖、胰岛素抵抗、糖尿病、高甘油三酯血症、非酒精性脂肪肝、性腺功能异常、空泡蝶鞍、甲状腺功能减退等.ALMS1蛋白定位于初级纤毛细胞的中心体和基体,对纤毛形成和功能维持有重要作用,纤毛功能异常导致能量摄入过多是ALMS患者肥胖的主要因素,极端胰岛素抵抗和β细胞功能衰竭是导致ALMS糖代谢紊乱的两个决定性因素,非酒精性脂肪肝、甲状腺功能异常可能与器官纤维化有关.该病目前以对症支持治疗为主,近年来内分泌代谢类的新药可能对患者症状缓解有积极的作用.文章对ALMS内分泌代谢特征进行梳理,对发病机制及相关治疗进展详细综述,以提高临床对此病认识,进一步推进规范诊疗.

    Alström综合征ALMS1基因纤毛病胰岛素抵抗糖尿病

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    嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的种族差异及启示

    张晶蒋晶晶
    886-889页
    查看更多>>摘要：嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGL)是目前已知的遗传性最高的肿瘤.近期研究发现中国PPGL患者与欧洲PPGL患者具有不同的基因学和临床特征.与欧洲人群相比,中国的副神经节瘤患者更多,发生转移的PPGL患者更少,具有HRAS和FGFR1的致病性变异患者更多,而具有NF1和SDHB致病性变异的患者更少.有趣的是,在中国副神经节瘤患者中,有相当一部分携带HRAS和FGFR1基因变异,并且主要分泌肾上腺素.这些发现表明,PPGL的儿茶酚胺表型主要由基因变异决定(cluster 1或cluster 2),而不是肿瘤位置(肾上腺嗜铬细胞瘤或肾上腺外副神经节瘤).此外,中国人群中具有SDHB基因变异的患者更少,部分解释了中国患者中转移性的PPGL更少.这些结果表明,在评估和管理PPGL患者时需要考虑到种族差异的影响.

    嗜铬细胞瘤副神经节瘤基因学中欧患者差异

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    21-羟化酶缺乏症的围孕期管理

    杨海燕秦映芬
    890-895页
    查看更多>>摘要：21-羟化酶缺乏症(21-OHD)是最常见的先天性肾上腺皮质增生症类型.虽然21-OHD的妇女生育能力下降,但仍能够妊娠.备孕双方应在孕前进行基因检测并咨询遗传专家,必要时利用体外受精、植入前基因检测等手段优生优育.21-OHD女性在孕前、妊娠期、分娩时和产后需要调整糖皮质激素及盐皮质激素,避免肾上腺危象.21-OHD女性在围孕期的监测指标、产前诊断和治疗及产后管理均有相应推荐,整个围产期需要有经验的内分泌科、产科及遗传咨询专家共同管理.

    21-羟化酶缺乏症生育妊娠产前治疗糖皮质激素

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    遗传性代谢性骨病治疗进展

    程博文徐潮
    896-900页
    查看更多>>摘要：遗传性代谢性骨病是一类以骨骼代谢稳态异常伴或不伴有游离钙、磷酸盐、维生素D代谢物及其他相关标志物异常为特征的复杂多样的疾病.近年来随着基因测序技术的不断发展,遗传性代谢性骨病的检出率逐年增高,已确诊患者根据基因突变类型还可划分不同亚型,从而制定更为精准的治疗方案.文章旨在介绍临床较为常见的遗传性代谢性骨病现阶段的治疗进展,以期在临床工作中能够在已识别此类疾病后,为患者提供更有效的治疗方案,达到缓解病情,改善预后的目的.

    遗传性代谢性骨病低磷佝偻病维生素D依赖性佝偻病成骨不全干骺端发育不良

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    垂体相关肉芽肿性多血管炎

    王柳胡雨晨张雨薇
    901-905页
    查看更多>>摘要：肉芽肿性多血管炎(GPA)是一种与抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)密切相关的全身性疾病,其特征是免疫性坏死性小血管炎.GPA可累及任何器官系统,最常见的靶器官为上呼吸道、肺和肾脏.GPA累及垂体很少见,约占1％,常表现为垂体激素功能障碍和(或)鞍区影像学异常.垂体受累时常伴有其他器官受累的症状,也可能是唯一的临床表现,诊断需要结合全身症状、鞍区影像学检查及血清ANCA测定.糖皮质激素联合环磷酰胺或利妥昔单抗是常规的诱导缓解方案,难治或复发病例首选利妥昔单抗.尽管GPA其它系统疾病对治疗有良好的反应,垂体功能尤其是腺垂体功能常不能得到恢复,部分需终生激素替代治疗,早期筛查和治疗有助于避免垂体的不可逆性损伤,从而改善预后.

    肉芽肿性多血管炎垂体炎中枢性尿崩症

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    《中国实用内科杂志》2024年第12期重点内容预告

    905页
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    自身免疫性垂体炎的再认识

    徐甜翟笑朱惠娟
    906-910页
    查看更多>>摘要：自身免疫性垂体炎是下丘脑垂体器官特异性自身免疫性罕见疾病,免疫细胞的浸润不同程度上破坏垂体功能,还会导致部分患者垂体增大压迫周围组织器官,出现严重的临床症状,甚至危及生命.随着对自身免疫垂体炎认识的深入,各种病因被不断揭示,也指导临床诊疗决策.虽然淋巴细胞垂体炎仍是较为常见的类型,但随着免疫检查点抑制剂在恶性肿瘤临床的广泛应用,垂体炎作为自身免疫相关不良反应之一逐渐被认识.副肿瘤综合征相关垂体炎是容易漏诊和误诊的自身免疫性垂体炎的类型,及时的诊断和治疗对改善患者的预后具有重要临床意义.文章旨在总结免疫检查点抑制剂导致免疫不良反应相关垂体炎和副肿瘤综合征相关垂体炎的临床特点和诊治原则,以推动对此类罕见垂体炎类型的认识.

    自身免疫性垂体炎淋巴细胞垂体炎免疫检查点抑制剂副肿瘤综合征

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    HNF1A基因相关青少年起病的成人糖尿病诊疗进展

    罗宽宏王智华陈阳王思琪...
    911-916页
    查看更多>>摘要：由肝细胞核因子1A(HNF1A)基因突变引起的青少年起病的成年型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)简称为HNF1A-MODY,约占所有类型糖尿病的1％～3％.由于其临床表现异质性高,与1型、2型糖尿病临床特征存在交叉重叠,易漏诊或误诊为1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)以及2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM).因此,尽早诊断有助于为患者提供安全有效的治疗方案,改善长期预后,提高生存质量,降低医疗成本.文章结合国内外研究进展,对HNF1A-MODY的流行病学、临床特征、诊断及治疗策略进行综述,旨在为HNF1A-MODY的诊断提供依据,有望对其个体化治疗提供帮助.

    单基因糖尿病HNF1A-MODY磺脲类药物诊断治疗

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    考格列汀临床应用专家指导意见

    《考格列汀临床应用专家指导意见》专家组母义明单忠艳
    917-920页
    查看更多>>摘要：二肽基肽酶4(DPP-4)抑制剂疗效和安全性良好,对体重影响中性,绝大多数为口服每日一次,使用简便,已成为新诊断2型糖尿病和老年糖尿病患者的优选降糖药物之一.新型超长效DPP-4抑制剂考格列汀口服每2周1次,在保障疗效和安全性的同时,可进一步提高患者治疗依从性.文章对考格列汀的适用人群、使用方法、在特殊人群中使用的注意事项等提出指导建议,为临床提供参考.

    2型糖尿病专家建议二肽基肽酶4抑制剂,超长效考格列汀

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    十二导联心电图的起始激动速度和终末激动速度在宽QRS心动过速鉴别诊断中的价值研究

    张凌志余凌祺王云鹤张祖文...
    921-927页
    查看更多>>摘要：目的 分析宽QRS心动过速(WCT)各导联的起始激动速度(Vi)、终末激动速度(Vt)及Vi/Vt值,探讨其在WCT鉴别诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2011年11月至2020年6月在浙江大学医学院附属邵逸夫医院经12导联常规心电图诊断为WCT的患者100例[其中室性心动过速(VT)70例,室上性心动过速(SVT)30例].测量WCT各导联Vi和Vt,计算Vi/Vt,绘制ROC曲线,比较其鉴别诊断WCT的效能.结果 就Vi而言,在I、avR及胸V1-V6导联SVT均快于VT(P＜0.05);肢体导联及胸V4-V6导联,SVT的Vt均慢于VT(P＜0.05);各导联(除了 V1导联)SVT的Vi/Vt值均大于VT(P＜0.05).通过ROC曲线分析,avR及V5导联有最大且相似的曲线下面积(AUC),分别为0.85(0.76～0.91)和0.86(0.77～0.92),最佳临界值均为1.75.结合导联QRS时限,QRS时限介于120～159 ms时,avR及V5导联的AUC最高,当avR及V5导联QRS时限＜120 ms时,最佳临界值明显提高.结论 avR导联及V,导联Vi/Vt 比值较其余导联在WCT鉴别诊断中更有价值,但其最佳临界值可能并不是1,同时对于不同导联不同QRS时限,设置合适的Vi/Vt临界值可能有助于提升WCT鉴别诊断的效能.

    宽QRS心动过速室性心动过速室上性心动过速心电图

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